თინათინ გოცაძე

ორგანოებისა და ორგანოთა სისტემების სხვადასხვა ანომალია ახასიათებს. ამჟამად ექვსი ტიპის ნეიროფიბრომატოზს განასხვავებენ. მათგან განსაკუთრებული კლინიკური მნიშვნელობა აქვს I და II ტიპს.

I ტიპის ნეიროფიბრომატოზი რეკლინჰაუზენის დაავადების სახელწოდებითაც არის ცნობილი. ამჟამად ასეთ დიაგნოზს 3000-დან ერთ ახალშობილს უსვამენ.

II ტიპის ნეიროფიბრომატოზი, რომელსაც VIII წყვილი ნერვის ორმხრივი ნევრინომა (რბილი კვანძოვანი კეთილთვისებიანი სიმსივნე) ახასიათებს, გაცილებით იშვიათია - 50 000-დან ერთ ახალშობილს უვლინდება.

დადგენილია, რომ I ტიპის ნეიროფიბრომატოზი (რეკლინჰაუზენის დაავადება) განპირობებულია მე-17 ქრომოსომაში ერთ-ერთი გენის (NF1-ის) მუტაციით. კლინიკურ გამოვლინებათა ზუსტი მექანიზმი არ არის ცნობილი, თუმცა არსებობს მოსაზრება, რომ სიმსივნური წარმონაქმნების განვითარების მიზეზი NF1-გენის მუტაციაა. საქმე ის არის, რომ NF1 იმ გენების ჯგუფს ეკუთვნის, რომლებიც სიმსივნური წარმონაქმნების ზრდა-განვითარებას თრგუნავს. კერძოდ, NF1 სიმსივნის სუპრესორის (დამთრგუნველი ნივთიერების) ნეიროფიბრომინის კოდირებას ახდენს. როდესაც ეს გენი მუტაციას განიცდის, ნეიროფიბრომინის გამოყოფა მცირდება ან წყდება, რასაც უჯრედთა უკონტროლო გამრავლება (პროლიფერაცია) მოჰყვება. I ტიპის ნეიროფიბრომატოზი ქალებსა და მამაკაცებში თანაბარი სიხშირით გვხვდება. ახასიათებს გამოხატული კლინიკური პოლიმორფიზმი, სხვადასხვა ორგანოს დაზიანება, პროგრესირებადი მიმდინარეობა და ხშირი გართულება.

• დიაგნოსტიკა

რეკლინჰაუზენის დაავადების ანუ I ტიპის ნეიროფიბრომატოზის დიაგნოზი იმ შემთხვევაში შეიძლება დაისვას, თუ ავადმყოფს ჩამოთვლილი სიმპტომებიდან ორი მაინც აღმოაჩნდა. ეს სიმპტომებია:

1. 5 მმ-ზე მეტი დიამეტრის რძიანი ყავისფერი ლაქა, არა უმცირეს ხუთისა, პრეპუბერტულ პერიოდში (სქესობრივ მომწიფებამდე) და 15 მმ-ზე მეტი დიამეტრის ასეთივე ლაქა, არა უმცირეს ექვსისა, პოსტპუბერტულ (სქესობრივი მომწიფების შემდგომ) პერიოდში;
2. ნებისმიერი ტიპის ორი ან მეტი ნეიროფიბრომა ან ერთი პლექსიფორმული ნეიროფიბრომა (ნეიროფიბრომა ნერვის ბოჭკოვანი სიმსივნეა, რომელიც ნერვის შემადგენელი ნაწილების შემაერთებელი ქსოვილის გამრავლების შედეგად ვითარდება);
3. ჭორფლის მაგვარი წვრილი პიგმენტური ლაქები, რომლებიც ლოკალიზებულია კანის მსხვილ ნაკეცებში (იღლიის ან საზარდულის არეში);
4. მხედველობითი ნერვის გლიომა (კეთილთვისებიანი სიმსივნე);
5. ლიშის ორი ან მეტი კვანძი ბადურა გარსზე;
6. სოლისებრი ძვლის დისპლაზია (არასწორი ზრდა-განვითარება) ან გრძელი ლულოვანი ძვლების კორტიკალურ-ქერქოვანი შრის თანდაყოლილი განლევა, გამოხატული ფსევდოართროზით ან მის გარეშე;
7. ახლო ნათესავებში I ტიპის ნეიროფიბრომატოზის არსებობა იმავე კრიტერიუმებით.

ადრეული ბავშვობის ასაკში I ტიპის ნეიროფიბრომატოზის კლინიკური დიაგნოსტიკა რამდენადმე რთულია, ვინაიდან დაავადებას პაციენტის ასაკის კვალობაზე სიმპტომთა გამოვლენის სპეციფიკური თანმიმდევრობა ახასიათებს. აქედან გამომდინარე, დაბადებისას ან სიცოცხლის პირველ წლებში შესაძლოა შეიმჩნეოდეს I ტიპის ნეიროფიბრომატოზისთვის დამახასიათებელი ზოგიერთი ნიშანი, როგორიც არის, მაგალითად,

1. მსხვილი პიგმენტური ლაქები;
2. პლექსიფორმული ნეიროფიბრომები;
3. ჩონჩხის დისპლაზია.

სხვა სიმპტომები შესაძლოა უფრო გვიან (5-15 წლის ასაკისთვის) გამოვლინდეს. ამასთანავე, კლინიკურ სიმპტომთა გამოვლენის ხარისხი, დაავადების მიმდინარეობა და პროგრესირების სისწრაფე სხვადასხვა პაციენტის შემთხვევაში სხვადასხვაა. რა განაპირობებს ყოველივე ამას, დღესაც არ არის დადგენილი.

რეკლინჰაუზენის დაავადების ყველაზე მკვეთრად გამოხატული გამოვლინებაა:

1. დერმული (კანის) ნეიროფიბრომები;
2. ჰიპოდერმული (კანქვეშა) ნეიროფიბრომები;
3. პლექსიფორმული (წნულოვანი) ნეიროფიბრომები.

მათი რაოდენობა ზოგჯერ რამდენიმე ათასს აღწევს. მედიცინა იცნობს გიგანტურ პლექსიფორმულ ნეიროფიბრომებს, რომელთა წონა 10 კგ-საც აღემატება. პაციენტებს ყველაზე მეტად სწორედ ეს კოსმეტიკური დეფექტები აწუხებთ, თუმცა ისიც უნდა ითქვას, რომ პლექსიფორმული ნეიროფიბრომები სხვა მხრივ უფროა საყურადღებო - ათიდან ორ შემთხვევაში ისინი ავთვისებიან ფორმებად გადაგვა-რდება.

ნეიროფიბრომების განვითარების მთავარი მიზეზი ჯერჯერობით უცნობია. მრავალწლიანმა დაკვირვებამ აჩვენა, რომ პირველი ნეიროფიბრომების გაჩენის შემდეგ სხვადასხვა სტიმულის საპასუხოდ იზრდება მათი რიცხვიც და ზომაც. ამ სტიმულთა შორის წამყვანია ორგანიზმში მიმდინარე ჰორმონული ძვრები, მაგალითად, პუბერტულ, ორსულობის, მშობიარობის შემდგომ პერიოდში, აგრეთვე - ტრავმის ან მძიმე სომატური დაავადების გადატანის შემდეგ და ა.შ.

• მკურნალობა

ნეიროფიბრომატოზის მკურნალობა რამდენადმე პრობლემურია. ის უმთავრესად სიმპტომურ თერაპიას - სიმსივნური წარმონაქმნების ქირურგიულ მოკვეთას, კიფოსკოლიოზის კორექციას, სხივურ თერაპიას - ითვალისწინებს. მიმდინარეობს ინტენსიური მუშაობა ეტიოლოგიური (მიზეზის ლიკვიდაციისკენ მიმართული) მკურნალობის რაციონალური მეთოდის დასახვეწად. ეს უკანასკნელი გენურ ინჟინერიას ეფუძნება და დღეისთვის ევროპის მრავალ ქვეყანაში იყენებენ კიდეც.