5 გენეტიკური მუტაცია, რომლებიც ადამიანებში გვხვდება
რა იწვევს მას? აღშფოთება და გაოცება ხშირია, კითხვა - უამრავი, პასუხი კი - ძალიან ცოტა, რთული და გაუგებარი, ზოგჯერ არც არსებობს!
მეცნიერები ბევრს იკვლევენ, ცდილობენ ახსნა-განმარტება მოუძებნონ ყოველივეს, თუმცა ყოველთვის ყველაფერი გასაგები მაინც არ არის!
ამჯერად თქვენს ყურადღებას შევაჩერებთ 5 გენეტიკურ მუტაციაზე, რომლებიც ადამიანებში გვხვდება.
1) პროგერია
სამწუხაროდ, პროგერიით დაავადებული ბავშვები ზოგჯერ 13 წლის ასაკამდეც ვერ აღწევენ. ბუნებრივია, არსებობს გამონაკლისები, როცა პროგერიით დაავადებულები 20 წლის იუბილესაც კი აღნიშნავენ, თუმცა ეს იშვიათია. ამ მუტაციის მქონე პირები ძირითადად გულის შეტევით ან ინსულტით იღუპებიან ხოლმე.
საერთაშორისო სტატისტიკით, 8 მილიონი ბავშვიდან მხოლოდ ერთი იბადება პროგერიით. დაავადებას იწვევს გენეტიკური მუტაცია, კონკრეტულად გენისა - ლამინ A/ჩ, რომელიც უჯრედული ბირთვების შენარჩუნებას უზრუნველყოფს.
დაავადებისათვის დამახასიათებელია შემდეგი სიმპტომები:
- მკვრივი კანი თმის გარეშე;
- ნელი ზრდა-განვითარება;
- ძვლების განვითარების ანომალიები;
- ცხვირის დამახასიათებელი ფორმა;
- ნაადრევად დაბერება.
გერონტოლოგების ინტერესი ამ მუტაციისადმი არ იკლებს, ისინი დღესაც აქტიურად შეისწავლიან შეცვლილ (მუტაციურ) გენსა და ორგანიზმის დაბერების განმაპირობებელ პროცესებს შორის კავშირს.
2) იუნერ ტანის სინდრომი
ამ პათოლოგიის ძირითადი სიმპტომი ადამიანის ოთხ კიდურზე სიარულია. ეს მუტაცია აღმოაჩინა ბიოლოგმა იუნერ ტანმა, თურქეთის ერთ-ერთი სოფლის მოსახლეობის შესწავლისას. მან საფუძვლიანად გამოიკვლია ულასების 5-წევრიანი ოჯახი, რომლის ყველა წევრი ოთხით გადაადგილდებოდა.
ადამიანს, რომელსაც აქვს ეს ანომალია, ვერ მეტყველებს სრულფასოვნად, რაც ტვინის თანდაყოლილი ფუნქციური უკმარისობითაა განპირობებული. თურქმა მეცნიერმა (ბიოლოგმა) გამოიკვლია ადამიანის აღნიშნული მუტაცია და ის შემდეგი სიტყვებით აღწერა: „ეს არის გენეტიკური მუტაცია, რომელსაც ადამიანის განვითარება ევოლუციის უკანა საფეხურზე გადაჰყავს. ამ მუტაციას უკავშირდება კვადროპედალიზმი - ერთდროულად ოთხივე კიდურზე სიარული“.
მეცნიერმა ტანმა თავის კვლევებში წონასწორობის შენარჩუნების პროცესთა განმაპირობებელ გენში მიაგნო მუტაციას და ეს გადახრა ადამიანის ევოლუციური ცვლილებების ცოცხალ მოდელად გამოაცხადა. რა თქმა უნდა, ბევრი არ იზიარებს ამ თეორიას და აცხადებს, რომ იუნერ ტანის სინდრომი გენომისაგან დამოუკიდებლად ვითარდება.
3) ჰიპერტრიქოზი
აბრამსის სინდრომი, იგივე ჰიპერტრიქოზი, პლანეტის მცხოვრები მილიარდი ადამიანიდან მხოლოდ ერთს აღენიშნება. შუა საუკუნეების პერიოდიდან მოყოლებული მეცნიერთათვის ცნობილია 50 დაფიქსირებული შემთხვევა ამ მუტაციისა. მუტაციური გენის მქონე ადამიანს სხეულზე მოჭარბებული თმიანობა აღენიშნება.
დასახელებული მუტაცია განაპირობებს ეპიდერმისსა (კანის ზედაპირულ შრესა) და დერმას (საკუთრივ კანს) შორის მნიშვნელოვანი კავშირის დარღვევას ჯერ კიდევ მუცლად ყოფნის პერიოდში თმის ბოლქვების განვითარებისას. საზოგადოდ, სამი თვის ნაყოფს უკვე აღენიშნება დერმიდან მომავალი ერთგვარი ნიშანი, რომელიც ფოლიკულებს ამცნობს მათ მომავალ ფორმას. ფოლიკულები კი თავის მხრივ შეტყობინებას უგზავნიან კანს, რომ ფოლიკული უკვე ჩამოყალიბებულია. შედეგად, თმის ღერები თანაბრად ვითარდება (ნაწილდება), ერთ მანძილზეა ერთმანეთისაგან დაშორებული, განლაგებული.
თმის საფარველის ჩამოყალიბების დროს კანის ცალკეულ ნაწილებს შორის ნატიფ კავშირებზე პასუხისმგებელი ერთ-ერთი გენის მუტაციისას თმის ბოლქვი ვერ ატყობინებს დერმას უკვე ფორმირებული ბოლქვების შესახებ, რის გამოც თმის ბოლქვები თითქოს ერთმანეთზე ჯდებაო (ერთმანეთზე ლაგდება) და წარმოქმნის მკვრივ (ძალიან ხშირ) „ბეწვს“ ადამიანის კანზე.
4) ლიოშა-ნიხენის სინდრომი
ეს მუტაცია აზიანებს ერთ ახალშობილ ვაჟს 380 ათასიდან. ამ პათოლოგიის დროს იზრდება შარდმჟავას გამომუშავება, რომელიც, ჩვეულებრივ, ფიზიოლოგიურად მიმდინარე ნივთიერებათა ცვლის პროცესში წარმოიქმნება.
ლიოშა-ნიხენის სინდრომით დაავადებულ მამაკაცებს თანმხლები დაავადების სახით აღენიშნებათ პოდაგრა და თირკმლის კენჭოვანი პათოლოგია. ეს იმის შედეგია, რომ სისხლში შარდმჟავას დიდი რაოდენობა გვხვდება.
დასახელებული მუტაცია პასუხისმგებელია მამაკაცებთან ქცევითი დარღვევების განვითარებასა და ნევროლოგიურ ფუნქციათა ცვლილებებზე. პაციენტებს ხშირად აღენიშნებათ ქვედა კიდურების კუნთების მკვეთრი სპაზმი, რაც კრუნჩხვებით ან კიდევ კიდურის უნებლიე მოძრაობით შეიძლება გამოვლინდეს. მსგავსი შეტევებისას პაციენტები ზოგჯერ თვითდაზიანებას მიმართავენ, საკუთარ თავს აყენებენ ტრავმებს.
ცნობილია, რომ დღესდღეობით პოდაგრას მკურნალობენ.
5) ექტროდაქტილია
ეს მუტაცია შორიდანვე იპყრობს ყურადღებას, ადამიანებს ზოგჯერ სრულიად არ აქვთ თითების ფალანგები ან კიდევ განუვითარებელი აქვთ. ზოგიერთი ასეთი პაციენტის ხელი თუ ფეხი - ბრჭყალებს წააგავს. იშვიათად შეხვდებით ამ ტიპის მუტაციას, როდესაც ბავშვები თითებშეზრდილი იბადებიან, ანუ მათ აქვთ ყველა თითი, ოღონდ ერთმანეთთან შეზრდილი (ერთგვარად მიხორცებული). ჩვენს დროში ექიმები ამ თითების დაშორება-განცალკევებას პლასტიკური ოპერაციის მეშვეობით ახორციელებენ. თუმცა ბავშვების დიდ ნაწილს თითების ფალანგები სრულიად განუვითარებელი აქვს.
ზოგჯერ ექტროდაქტილია სიყრუესთანაა შეუღლებული.
დაავადების მიზეზად მეცნიერები გენომში მიმდინარე დარღვევებს ასახელებენ, კერძოდ, მე-7 ქრომოსომის ტრანსლოკაციასა და ინვერსიას.