მინერალური ცვლის მემკვიდრეობითი დარღვევები
მიმდინარეობს. სხვადასხვა მინერალურ მარილსა და მათში შემავალ ელემენტებს, მაგალითად, რკინას, სპილენძს, თუთიას, ნატრიუმს, ფოსფორს, კალციუმს, სხვადასხვა დანიშნულება და ფუნქცია აქვს: მონაწილეობენ რთული ორგანული ნივთიერებების სინთეზში, ორგანიზმის მჟავატუტოვანი ბალანსის შენარჩუნებაში, სისხლისა და ქსოვილოვანი სითხის დიფუზიისა და ოსმოსის პროცესებში და სხვა.
ამ პროცესების დარღვევა ზოგჯერ ორგანიზმის დაღუპვით მთავრდება. ორგანიზმისთვის საჭირო მინერალური მარილებისა და მათში შემავალი ელემენტების ათვისებას სხვადასხვა გენი აკონტროლებს, ამ გენთა დაზიანება კი სხვადასხვა დაავადებას იწვევს. სპილენძი მცენარეული და ცხოველური ორგანიზმებისთვის აუცილებელი ელემენტია. საკვების გადამუშავების შემდეგ იგი ნაწლავებიდან ღვიძლისკენ მიემართება. სპილენძი მონაწილეობს უჯრედული სუნთქვის პროცესში. მისი ნაკლებობა იწვევს ანემიას, ნერვული სისტემის ფუნქციობისა და პიგმენტური ცვლის მოშლას.
- 1962 წელს მენკესმა აღწერა დაავადება, რომელიც სიცოცხლის პირველსავე თვეებში ვლინდება. ბავშვს თმა, წარბები და წამწამები უფერული ან ფოლადისფერი აქვს, ეზრდება მეჩხრად. თმის ღერი ძალზე უხეში და ადვილად მტვრევადია, თანაც ძირიდანვე იხვევა, ამიტომ ამ დაავადებას ხვეული თმის დაავადებასაც უწოდებენ. მას, გარდა ჩამოთვლილი ნიშნებისა, ახასიათებს ზრდის შეჩერება, ნერვული სისტემის, ძვლების პათოლოგიები და სხვა. დარღვეულია სპილენძის შემცველი იმ ფერმენტების მუშაობაც, რომლებიც აუცილებელია ძვლების, კანის, თმის, სისხლძარღვებისა და ნერვული სისტემის სტრუქტურული სიჯანსაღისა და ფუნქციობისთვის.
მენკესის სინდრომით დაავადებულ ბავშვთა უმრავლესობა 3-5 წლამდე იღუპება. სიკვდილის მიზეზი უმეტესად პნევმონიაა. მენკესის დაავადება იმით არის განპირობებული, რომ ორგანიზმს არ შესწევს საკვებიდან მიღებული სპილენძის ათვისების უნარი, რაც სპილენძის დეფიციტს იწვევს. აღსანიშნავია, რომ სპილენძის შეწოვა ნაწლავებში დარღვეული არ არის - დარღვეულია ელემენტის უჯრედებში გადასვლის პროცესი. დაავადება მემკვიდრეობს X ქრომოსომასთან ანუ სქესთან შეჭიდულად, რაც იმას ნიშნავს, რომ ავადდებიან ვაჟები, დაზიანებული გენის მატარებლები კი დედები არიან. დადგენილია X ქრომოსომაზე მენკესის სინდრომის გამომწვევი გენის ლოკალიზაციის ადგილიც. მენკესის დაავადება 250 000-იდან ერთ ახალშობილს უვლინდება. დაავადების აღწერილ შემთხვევათა უმრავლესობა ამ გენის ახალი (დე ნოვო) მუტაციის შედეგია.
- მეორე დაავადება, რომელიც ასევე სპილენძის ცვლას უკავშირდება, 1912 წელს აღწერა ნევროლოგმა უილსონმა. დაავადება ხშირია იმ პოპულაციებში, სადაც ნათესაური ქორწინება ნებადართულია. მას სხვაგვარად ჰეპატოცერებრულ დისტროფიასაც უწოდებენ, ვინაიდან დაზიანება ღვიძლსა და თავის ტვინს მოიცავს. პაციენტთა 50%-ს უვითარდება ტვინის დიფუზიური ატროფია. ზიანდება ასევე თირკმელი, თვალის რქოვანა და სხვა.
დაავადების მიზეზი ის არის, რომ სპილენძი ორგანიზმიდან აღარ გამოიყოფა და სხვადასხვა ორგანოში გროვდება. ღვიძლში დაგროვება ღვიძლის ციროზს იწვევს, თირკმელებში დაგროვებისას კი თირკმლის მილაკები ზიანდება. დაავადების დამახასიათებელი ნიშანია მომწვანო-მოყვითალო ან მომწვანო-მოყავისფრო რგოლების გაჩენა თვალის სკლერისა და რქოვანას საზღვარზე. მათ კაიზერ-ფლეიშერის რგოლებს უწოდებენ. ეს სიმპტომი თავს იჩენს სპილენძით მოწამვლის დროსაც.
დაავადების დიაგნოზის დასასმელად აუცილებელია თვალის დათვალიერება, ღვიძლის ფუნქციის გამოკვლევა, თავის ტვინის კომპიუტერულ-ტომოგრაფიული გამოკვლევა და დნმ-დიაგნოსტიკა.
ჰეპატოცერებრული დისტროფია მილიონიდან ოცდაათ კაცს აღენიშნება. ის რეცესიული დაავადებაა, რაც იმას ნიშნავს, რომ დაავადებული ბავშვები ჯანმრთელ მშობლებს უჩნდებათ. უფრო ზუსტად, მშობლები კლინიკურად ჯანმრთელნი არიან, მაგრამ ორივე პათოლოგიური გენის მატარებელია. მიუთითებენ დაავადების განვითარებაში ისეთი გარეგანი ფაქტორების მაპროვოცირებელ როლზე, რომლებიც ღვიძლს აზიანებს. ეს შეიძლება იყოს ინტოქსიკაცია ან ინფექცია.
შემუშავებულია დაავადების მკურნალობის მეთოდებიც: პაციენტს ეზღუდება ან ეკრძალება სპილენძის შემცველი საკვების: შოკოლადის, თხილის, ჩირის, საქონლის ღვიძლის - მიღება, პარალელურად კი ენიშნება სპეციალური მედიკამენტური მკურნალობა, რომელსაც სპილენძი ორგანიზმიდან გამოაქვს.
გენეტიკური ანალიზით დადგენილია, რომ დაავადების გამომწვევი გენი ლოკალიზებულია მე-13 ქრომოსომაზე, რაც დნმ-დიაგნოსტიკის საშუალებას იძლევა. ეს იმას ნიშნავს, რომ ჩვენ შეგვიძლია, დავსვათ ზუსტი დიაგნოზი დაავადების განვითარების ნებისმიერ სტადიაზე, მაშინაც კი, როდესაც კლინიკური ნიშნები ჯერ არ გამოვლენილა. აქედან გამომდინარე, დნმ-დიაგნოსტიკა გვეხმარება, დროულად დავიწყოთ პრევენციული თერაპია. იმ ოჯახში, სადაც დაიბადა ჰეპატოცერებრული დისტროფიის მქონე ბავშვი, რეკომენდებულია პრენატალური დიაგნოსტიკის ჩატარება. მეორე დაავადებული ბავშვის დაბადების ალბათობის გამოსარიცხად საჭიროა ნაყოფის ბიომასალის გენეტიკური გამოკვლევა: ფეხმძიმობის მე-8-დან მე-12 კვირამდე შესაძლებელია ქორიონის ბუსუსების გამოკვლევა, ხოლო მე-16-24-ე კვირის შუალედში - ამნიონური სითხისა.
- მემკვიდრეობით დაავადებას, რომლის დროსაც ორგანიზმი რკინის დაგროვებას იწყებს, ჰემაქრომატოზი ეწოდება.
რკინა ერთ-ერთი უმნიშვნელოვანესი ელემენტია. იგი ჰემოგლობინის შემადგენელი ნაწილია, ჰემოგლობინს კი ჟანგბადი ფილტვებიდან ჩვენი ორგანიზმის ყველა უჯრედამდე მიაქვს. რკინას შეიცავს კუნთების მიოგლობინიც. რკინის ნაკლებობა რკინადეფიციტურ ანემიას იწვევს. ჯანმრთელი ადამიანის ორგანიზმში 3-4 გ რკინაა, ჰემაქრომატოზის დროს კი მისი ოდენობა 60 გ-მდე იმატებს. აშშ-ში აღრიცხულია ჰემაქრომატოზით დაავადებული 150 000 ადამიანი. კლასიკური ტრიადა, ანუ სამი ძირითადი ნიშანი, რომლებიც ჰემაქრომატოზით დაავადებულთა 80%-ს აღენიშნება, არის:
- შაქრიანი დიაბეტი;
- ღვიძლის ციროზი;
- კანის ბრინჯაოსფერი პიგმენტაცია.
საკვებიდან მიღებული რკინა გროვდება და ილექება თითქმის ყველა ორგანოში: ღვიძლში, კუჭქვეშა ჯირკვალში, მიოკარდიუმში, ელენთაში, კანში, ენდოკრინულ ჯირკვლებში... რკინის დაგროვების შედეგად კი ვითარდება ისეთი დაავადებები, როგორიც არის ღვიძლის ციროზი, გულის უკმარისობა, შაქრიანი დიაბეტი, ართრიტი.
დაავადების სიმპტომებია: სისუსტე, დაღლილობა, დაბალი არტერიული წნევა, ძლიერი სიგამხდრე, კანის მოყავისფრო-მონაცრისფრო ელფერი, გულის უკმარისობა, დიაბეტი, შეშუპება, სახსრების ტკივილი, ერექციული უკმარისობა. დაავადების სიმპტომები დაკავშირებულია იმ ორგანოსთან, რომელშიც დაგროვდა რკინა.
თუ რკინა ღვიძლშია დაგროვილი, აღინიშნება ღვიძლის ქრონიკული ანთება, რომელიც საბოლოოდ ციროზში გადაიზრდება. დიდდება არა მარტო ღვიძლი, არამედ ელენთაც, ვითარდება ასციტი, თირკმლის უკმარისობა, სახსრების ტკივილი, რომელიც მედიკამენტურ მკურნალობას ძნელად ემორჩილება.
გულში რკინის დაგროვება იწვევს გულის რიტმის დარღვევას, წინაგულებისა და პარკუჭების თანდათანობით გაფართოებას, პერიფერიულ შეშუპებას, ხშირად - ქვედა კიდურებში, ჰაერის უკმარისობას არა მარტო ფიზიკური დატვირთვისას, არამედ მოსვენების დროსაც კი.
თუ რკინა კუჭქვეშა ჯირკვალში დაგროვდა, ეს შაქრიან დიაბეტს გამოიწვევს.
მისი სიმპტომებია: წყურვილის შეგრძნება, ხშირი შარდვა, გლუკოზის რაოდენობის მატება შარდსა და სისხლში.
რკინის სასქესო ჯირკვლებში დაგროვება მამაკაცებში იწვევს მეორეული სასქესო ნიშნების გაქრობას, ფემინიზაციას, პოტენციის დაქვეითებას, ქალებში - მენსტრუალური ციკლის მოშლასა და უშვილობას.
დაავადების მკურნალობის ერთ-ერთ წარმატებულ მეთოდად აღიარებულია ვეგეტარიანული დიეტა, რადგან ორგანიზმი რკინას მცენარეული საკვებიდან უფრო ძნელად ითვისებს. რეკომენდებულია ტანინის შემცველი ჩაის რეგულარული სმაც, ვინაიდან ტანინი ხელს უშლის საკვებიდან რკინის ათვისებას. თუმცა ყველაზე ეფექტურ საშუალებად მაინც ფლებოტომია რჩება. სისხლთან ერთად ორგანიზმიდან გამოდის რკინაც და პაციენტი თავს უკეთ გრძნობს.
ჰემაქრომატოზი მემკვიდრეობითი დაავადებაა. ის იმ გენის მუტაციის შედეგია, რომელიც მე-6 ქრომოსომაშია მოთავსებული და ნაწლავებიდან რკინის შეწოვას განაგებს. ეს პროცესი ათეულობით წლის განმავლობაში გრძელდება, ამიტომ დაავადების პირველი ნიშნები 40-60 წლის ასაკში იჩენს თავს. პაციენტთა გადარჩენადობა დიაგნოზის დასმის დროზეა დამოკიდებული. დაგვიანებული დიაგნოსტიკის შემთხვევაში, როცა უკვე განვითარებულია ღვიძლის ციროზი, კარდიომიოპათია, შაქრიანი დიაბეტი, - პროგნოზი არასაიმედოა, მაგრამ თუ მკურნალობა დროულად დაიწყო, პაციენტის სიცოცხლის ხანგრძლივობა ჯანმრთელი ადამიანისას არ ჩამოუვარდება.
- ორგანიზმში ფოსფორ-კალციუმის ცვლას არღვევს ძვლოვანი ქსოვილის იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება - ოლბრაიტის მემკვიდრეობითი ოსტეოდისტროფია. ეს დაავადება ჩონჩხის ცვლილებებით ვლინდება. 1942 წლიდან, როდესაც ეს დაავადება პირველად აღწერეს, დღემდე სამეცნიერო ლიტერატურაში მისი 300-მდე შემთხვევაა აღწერილი.
კალციუმს ჩვენს ორგანიზმში მრავალი ფუნქცია აკისრია: მონაწილეობს ჩონჩხისა და კბილების შენებაში, სისხლის შედედებაში. ფოსფორი კალციუმთან ერთად ძვლოვანი ქსოვილის საფუძველია. ეს ორი ელემენტი მონაწილეობს კუნთებისა და ნერვული სისტემის მუშაობაშიც.
ოლბრაიტის მემკვიდრეობითი ოსტეოდისტროფია კლინიკური სურათით ძალიან ჰგავს ჰიპოპარათირეოზს, ამიტომ სხვაგვარად ფსევდოჰიპოპარათირეოზსაც უწოდებენ. დაავადება დიაგნოსტირდება 5-10 წლის ასაკში. პაციენტთა უმრავლესობა ტანდაბალია, კისერი მოკლე აქვს, სახე - მრგვალი, ტერფისა და ხელის მტევნის ძვლები - დამოკლებული; აღნიშნავენ რბილი ქსოვილების კალციფიცირებას, კბილის მინანქრის დეფექტებს, კატარაქტას; დაზიანებულია ფარისებრი, კუჭქვეშა და სასქესო ჯირკვლები; ფსიქიკური პროცესები შენელებულია; ავადმყოფს აწუხებს შიშები, წრიალებს, ცუდად სძინავს. ლაბორატორიული გამოკვლევა ავლენს კალციუმის ნაკლებობას - ჰიპოკალცემიას და ფოსფორის მომატებას - ჰიპერფოსფატემიას. გენი, რომელიც პასუხისმგებელია თირკმელებისა და ძვლოვანი ქსოვილის რეზისტენტობაზე პარათჰორმონის მიმართ, მე-20 ქრომოსომაზეა ლოკალიზებული. ამ ჰორმონის არც ენდოგენური და არც ეგზოგენური მიღება არ უწყობს ხელს კალციუმის დონის მატებას სისხლის პლაზმაში და არ ამცირებს ფოსფორის ოდენობას.
- ენტეროპათიული აკროდერმატიტი მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომელსაც ნაწლავებში თუთიის შეწოვის მექანიზმის დარღვევა იწვევს. მას დანბოლტ-კლოსის დაავადებასაც უწოდებენ. დაავადებული ბავშვები ნათესაური ქორწინების შედეგად იბადებიან. აღწერილია ამ დაავადების ოჯახური შემთხვევებიც.
დაავადება იწყება ახალშობილობის პერიოდში. ვლინდება დიარეით, კიდურებზე გამონაყარით. კანი დაზიანებულია ასევე პირის ღრუსთან, ანუსთან, თითის ბალიშებზე. ბავშვები არ იმატებენ წონას, ემართებათ სოკოვანი და ბაქტერიული ინფექციები. დაავადების გამოვლენა ემთხვევა ახალშობილის გადაყვანას ხელოვნურ ან შერეულ კვებაზე. დედის რძე შეიცავს ნივთიერებებს, რომლებიც ახალშობილს თუთიის ათვისებაში ეხმარება, ხელოვნურ კვებაზე გადასვლისთანავე კი აშკარა ხდება, რომ დაზიანებული გენი, რომელსაც თუთიის შეწოვა ევალება, თავის ფუნქციას ვერ ასრულებს. პაციენტთა 91%-ს აქვს დიარეა, რომელიც მკურნალობას არ ექვემდებარება. ფაღარათი ასუსტებს ორგანიზმს, ზრდა ფერხდება, ბავშვის გონებრივი განვითარება ბრკოლდება. დაავადებას ახასიათებს პერიოდული გამწვავება. ვიდრე მიზეზი უცნობი იყო, დაავადება უკურნებლად მიაჩნდათ. დღეს მას თუთიის პრეპარატებით მკურნალობენ. ამ პრეპარატების მიღების შემდეგ დიარეა წყდება, 1-2 კვირის შემდეგ კი ხორცდება კანის ეროზიებიც. ორგანიზმში თუთიის ნორმალური ოდენობა მკურნალობის დაწყებიდან რამდენიმე დღეში ან რამდენიმე კვირაში აღდგება.
- კალიუმს ორგანიზმის ყოველი უჯრედი შეიცავს. იგი გავლენას ახდენს ნერვული და კუნთოვანი უჯრედების მუშაობაზე, არეგულირებს გულის რიტმს, წყლის ბალანსს.
სისუსტე, რეფლექსების შესუსტება, ჰიპოტონია, ნაწლავთა გაუვალობა და სხვა სიმპტომები კალიუმის ნაკლებობის მაჩვენებელია. ჰიპოკალიემიური პერიოდული დამბლა იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადებაა. ის 100 000-დან ერთ ადამიანს უვლინდება. ავადდებიან უმეტესად მამაკაცები. დაავადების პირველი სიმპტომები მოზარდ ასაკში იჩენს თავს.
კუნთოვანი სისუსტის პირველი ნიშნები შეიძლება იყოს როგორც ლოკალური, ასევე გენერალიზებულიც. დამბლა იშვიათად ეხება სახისა და რესპირატორულ კუნთებს - უმთავრესად კიდურებს მოიცავს. შეტევა რამდენიმე საათიდან რამდენიმე დღემდე გრძელდება და, ჩვეულებრივ, იწყება ძილის, ხანგრძლივი დასვენების შემდეგ. შესაძლოა, ნახშირწყლოვანი ან მლაშე საკვების მიღების, სტრესის, ვირუსული დაავადების, ზოგიერთი მედიკამენტის მიღების შემდეგაც დაიწყოს. 40 წლიდან შეტევები იშვიათდება.
კუნთოვანი სისუსტე გამოწვეულია ჰიპოკალიემიით - კალიუმის ნაკლებობით. დნმ-დიაგნოსტიკა ეფუძნება იმ სამი გენის ფუნქციობის დადგენას, რომელთა მუტაციაც იწვევს ამ დაავადებას და რომლებიც I ქრომოსომაშია მოთავსებული.
მინერალური ცვლის მემეკვიდრეობითი დარღვევების შესწავლაში მნიშვნელოვანი წარმატების მიუხედავად, მრავალი ელემენტის ნაკლებობისა თუ დაგროვების შედეგად განვითარებული დაავადების გენეტიკური ბუნება ჯერ კიდევ დაუდგენელია, ვინაიდან, როგორც ცნობილია, ადამიანის ორგანიზმი შეიცავს და სასიცოცხლო პროცესებისთვის იყენებს მენდელეევის სისტემაში არსებული ელემენტების უმრავლესობას. მინერალური ცვლის მემკვიდრეობითი დაავადებები მომავალში საფუძვლიან მოლეკულურ-გენეტიკურ შესწავლას მოითხოვს.