ტექნოლოგიურმა პროგრესმა, გენეტიკური ინჟინერიის საოცრებებმა და ადამიანის ორგანიზმის იმუნური სისტემის ღრმა გააზრებამ გზა გაუხსნა ისეთ აღმოჩენებს, რომლებიც სულ ცოტა ხნის წინ სამეცნიერო ფანტასტიკის სფეროს განეკუთვნებოდა. ამ სტატიაში განვიხილავთ ბოლო დეკადის რამდენიმე ყველაზე გახმაურებულ და იმედისმომცემ მიღწევას, რომლებმაც უკვე მოახდინეს ან უახლოეს მომავალში მოახდენენ გარდატეხას სხვადასხვა დაავადების დიაგნოსტიკასა და მკურნალობაში.

1. CRISPR-Cas9: გენომის რედაქტირების რევოლუცია

ალბათ, ბოლო ათწლეულის ყველაზე ხშირად ხსენებული და სენსაციური მიღწევა გენომის რედაქტირების ტექნოლოგია CRISPR-Cas9-ია. მართალია, მისი პრინციპები უფრო ადრე აღმოაჩინეს, მაგრამ სწორედ გასულ დეკადაში მოხდა მისი ფართო ადაპტაცია და პოტენციალის სრული გააზრება. ეს ტექნოლოგია, რომელსაც ხშირად "გენეტიკურ მაკრატელს" უწოდებენ, მეცნიერებს საშუალებას აძლევს, უპრეცედენტო სიზუსტით შეცვალონ, წაშალონ ან ჩაანაცვლონ დნმ-ის კონკრეტული უბნები.

CRISPR-Cas9-ის პოტენციალი უზარმაზარია: გენეტიკური დაავადებების (მაგალითად, კისტური ფიბროზი, ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია, ჰანტინგტონის დაავადება) მკურნალობიდან დაწყებული, ინფექციური დაავადებების (მათ შორის აივ-ინფექციის) და კიბოს ახალი თერაპიების შემუშავებით დამთავრებული. 2020 წელს, ემანუელ შარპანტიემ და ჯენიფერ დუდნამ ამ აღმოჩენისთვის ნობელის პრემია ქიმიაში მიიღეს, რაც კიდევ ერთხელ უსვამს ხაზს მის მნიშვნელობას. მიმდინარეობს მრავალი კლინიკური კვლევა, და უკვე არსებობს პირველი წარმატებული შემთხვევები, როდესაც CRISPR-ის მეშვეობით პაციენტების განკურნება ან მდგომარეობის მნიშვნელოვანი გაუმჯობესება მოხერხდა, მაგალითად, ბეტა-თალასემიისა და ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის დროს. თუმცა, ამ ტექნოლოგიასთან დაკავშირებული ეთიკური საკითხები კვლავ აქტიური დისკუსიის საგანია, განსაკუთრებით ადამიანის ჩანასახოვანი ხაზის უჯრედების რედაქტირების კონტექსტში.

წყაროები:

• Doudna, J. A., & Charpentier, E. (2014). The new frontier of genome engineering with CRISPR-Cas9. Science, 346(6213), 1258096.
• Nobel Prize Outreach AB. (2020). The Nobel Prize in Chemistry 2020. NobelPrize.org.

2. იმუნოთერაპია: კიბოსთან ბრძოლის ახალი ეპოქა

იმუნოთერაპია, განსაკუთრებით კი CAR T-უჯრედული თერაპია და იმუნური გამშვები პუნქტების ინჰიბიტორები (Immune Checkpoint Inhibitors), კიბოს მკურნალობაში ნამდვილ რევოლუციად იქცა. ეს მიდგომა ეფუძნება პაციენტის საკუთარი იმუნური სისტემის სტიმულირებას, რათა მან თავად შეძლოს კიბოს უჯრედების ამოცნობა და განადგურება.

CAR T-უჯრედული თერაპიის დროს პაციენტის T-ლიმფოციტებს იღებენ, ლაბორატორიულად ახდენენ მათ გენეტიკურ მოდიფიცირებას (მათზე "ქიმერული ანტიგენური რეცეპტორების" – CAR – ექსპრესიას იწვევენ), რის შედეგადაც ეს უჯრედები სპეციფიკურად სიმსივნურ უჯრედებზე არსებულ ანტიგენებს "მიზანში იღებენ", და შემდეგ მოდიფიცირებულ უჯრედებს პაციენტს უკან უბრუნებენ. ამ მეთოდმა განსაკუთრებით შთამბეჭდავი შედეგები აჩვენა სისხლის გარკვეული ტიპის კიბოების (ლეიკემიები, ლიმფომები) მკურნალობაში, სადაც ტრადიციული მეთოდები უძლური აღმოჩნდა.

იმუნური გამშვები პუნქტების ინჰიბიტორები კი ბლოკავენ ცილებს, რომლებიც კიბოს უჯრედებს იმუნური სისტემისგან "შენიღბვაში" ეხმარებიან. ამგვარად, იმუნური სისტემა "იღვიძებს" და უფრო ეფექტურად ებრძვის სიმსივნეს. ამ პრეპარატებმა მნიშვნელოვნად გააუმჯობესეს პროგნოზი მელანომის, ფილტვის კიბოს, თირკმლის კიბოს და სხვა ავთვისებიანი სიმსივნეების მქონე პაციენტებისთვის. 2018 წელს ჯეიმს პ. ელისონმა და ტასუკუ ჰონجوم ნობელის პრემია ფიზიოლოგიასა და მედიცინაში სწორედ ამ აღმოჩენისთვის მიიღეს.

წყაროები:

• June, C. H., & Sadelain, M. (2018). Chimeric Antigen Receptor Therapy. New England Journal of Medicine, 379(1), 64-73.
• Nobel Prize Outreach AB. (2018). The Nobel Prize in Physiology or Medicine 2018. NobelPrize.org.

3. mRNA ტექნოლოგიები: ვაქცინები და მის ფარგლებს გარეთ

mRNA (მესენჯერული რნმ) ტექნოლოგიები, რომლებმაც კოვიდ-19 პანდემიის დროს ცენტრალური როლი შეასრულეს ვაქცინების რეკორდულ დროში შექმნაში, სინამდვილეში ათწლეულების განმავლობაში მუშავდებოდა. ეს ტექნოლოგია იყენებს mRNA-ს, რათა ორგანიზმის უჯრედებს "ასწავლოს" კონკრეტული ცილების (ანტიგენების) წარმოქმნა, რაზეც იმუნური სისტემა რეაგირებს და იმუნიტეტს გამოიმუშავებს.

კოვიდ-19-ის ვაქცინებზე მუშაობის პროცესმა დააჩქარა mRNA ტექნოლოგიების კვლევა და განვითარება სხვა მიმართულებებითაც. ამჟამად მიმდინარეობს კვლევები mRNA ვაქცინების შესაქმნელად გრიპის, ციტომეგალოვირუსის, ზიკას ვირუსის და სხვა ინფექციური დაავადებების წინააღმდეგ. უფრო მეტიც, mRNA ტექნოლოგიას დიდი პოტენციალი აქვს კიბოს პერსონალიზებული ვაქცინების, აუტოიმუნური დაავადებების სამკურნალო საშუალებების და ცილების ჩანაცვლებითი თერაპიების შემუშავებაში. მისი მოქნილობა და სწრაფი წარმოების შესაძლებლობა მას მომავლის მედიცინის ერთ-ერთ უმნიშვნელოვანეს ინსტრუმენტად აქცევს.

წყაროები:

• Pardi, N., Hogan, M. J., Porter, F. W., & Weissman, D. (2018). mRNA vaccines — a new era in vaccinology. Nature Reviews Drug Discovery, 17(4), 261-279.
• Sahin, U., Karikó, K., & Türeci, Ö. (2014). mRNA-based therapeutics—developing a new class of drugs. Nature Reviews Drug Discovery, 13(10), 759-780.

4. ხელოვნური ინტელექტი (AI) და მანქანური სწავლება მედიცინაში

ხელოვნური ინტელექტი (AI) და მისი ქვედარგი, მანქანური სწავლება (Machine Learning), სულ უფრო მნიშვნელოვან როლს თამაშობს მედიცინის ყველა ასპექტში – დიაგნოსტიკიდან და მკურნალობის დაგეგმვიდან, წამლების აღმოჩენასა და პერსონალიზებულ მედიცინამდე.

AI ალგორითმებს შეუძლიათ უზარმაზარი მოცულობის სამედიცინო მონაცემების (მაგალითად, სამედიცინო გამოსახულებები, გენეტიკური ინფორმაცია, პაციენტის ისტორიები) ანალიზი და ისეთი პატერნების აღმოჩენა, რომელთა შემჩნევა ადამიანისთვის რთული ან შეუძლებელი იქნებოდა. ეს განსაკუთრებით სასარგებლოა რადიოლოგიაში, სადაც AI ეხმარება რენტგენის, CT და MRI სკანირების ინტერპრეტაციაში, სიმსივნეების და სხვა პათოლოგიების ადრეულ ეტაპზე გამოვლენაში. პათოლოგიაში AI გამოიყენება ქსოვილის ნიმუშების ანალიზისთვის და კიბოს კლასიფიკაციისთვის. გარდა ამისა, AI გამოიყენება ახალი წამლების შემუშავების პროცესის დასაჩქარებლად, კლინიკური კვლევების ოპტიმიზაციისთვის და პაციენტისთვის ინდივიდუალური, ყველაზე ეფექტური მკურნალობის სტრატეგიის შესარჩევად.

წყაროები:

• Topol, E. J. (2019). High-performance medicine: the convergence of human and artificial intelligence. Nature Medicine, 25(1), 44-56.
• Esteva, A., Robicquet, A., Ramsundar, B., Kuleshov, V., DePristo, M., Chou, K., ... & Dean, J. (2019). A guide to deep learning in healthcare. Nature Medicine, 25(1), 24-29.

5. თხევადი ბიოფსია: კიბოს ადრეული და არაინვაზიური დიაგნოსტიკა

თხევადი ბიოფსია ონკოლოგიაში ერთ-ერთ ყველაზე იმედისმომცემ მიმართულებად იქცა. ტრადიციული ბიოფსიისგან განსხვავებით, რომელიც ქსოვილის ნიმუშის ქირურგიულ აღებას მოითხოვს, თხევადი ბიოფსია სისხლის (ან სხვა ბიოლოგიური სითხის) ანალიზს ეფუძნება. იგი ეძებს სიმსივნური უჯრედებისგან გამოყოფილ დნმ-ს (circulating tumor DNA – ctDNA), რნმ-ს, ცილებს ან თავად მოცირკულირე სიმსივნურ უჯრედებს.

ამ მეთოდს რამდენიმე უპირატესობა აქვს: ის მინიმალურად ინვაზიურია, საშუალებას იძლევა კიბოს ადრეულ ეტაპზე გამოვლენის, როდესაც სიმპტომები ჯერ კიდევ არ არის გამოხატული. ასევე, თხევადი ბიოფსია შეიძლება გამოყენებულ იქნას მკურნალობის ეფექტურობის მონიტორინგისთვის, რეციდივის დროული აღმოჩენისთვის და სიმსივნის გენეტიკური პროფილის დასადგენად, რაც პერსონალიზებული თერაპიის შერჩევაში გვეხმარება. მიუხედავად იმისა, რომ ტექნოლოგია ჯერ კიდევ სრულყოფის პროცესშია, მან უკვე აჩვენა თავისი პოტენციალი და მომავალში, სავარაუდოდ, კიბოს დიაგნოსტიკისა და მართვის სტანდარტულ ნაწილად იქცევა.

წყაროები:

• Wan, J. C. M., Massie, C., Garcia-Corbacho, J., Mouliere, F., Brenton, J. D., Caldas, C., ... & Rosenfeld, N. (2017). Liquid biopsies come of age: towards implementation of circulating tumour DNA. Nature Reviews Cancer, 17(4), 223-238.
• Cancer Research UK. (2023). What are liquid biopsies?

6. GLP-1 რეცეპტორების აგონისტები: მეტაბოლური დაავადებების მკურნალობის ახალი ჰორიზონტები

GLP-1 (გლუკაგონის მსგავსი პეპტიდი-1) რეცეპტორების აგონისტები, თავდაპირველად ტიპი 2 დიაბეტის სამკურნალოდ შემუშავებული, ბოლო წლებში ნამდვილ სენსაციად იქცა ჭარბი წონის და სიმსუქნის მართვაში. პრეპარატებმა, როგორიცაა სემაგლუტიდი (ოზემპიკი, ვეგოვი) და ტირზეპატიდი (მუნჯარო), კლინიკურ კვლევებში წონის მნიშვნელოვანი და მდგრადი კლება აჩვენეს.

ეს მედიკამენტები მოქმედებენ თავის ტვინში მადის მარეგულირებელ ცენტრებზე, ამცირებენ შიმშილის გრძნობას და ზრდიან დანაყრების შეგრძნებას. გარდა ამისა, ისინი აუმჯობესებენ გლუკოზის კონტროლს და აქვთ დადებითი ეფექტი კარდიოვასკულარულ სისტემაზე. ამ პრეპარატების წარმატებამ არა მხოლოდ ახალი იმედი მისცა მილიონობით ადამიანს, რომლებიც ებრძვიან სიმსუქნესა და მასთან დაკავშირებულ გართულებებს, არამედ სტიმული მისცა კვლევებს მათი პოტენციური გამოყენების შესახებ სხვა მდგომარეობების დროსაც, როგორიცაა არაალკოჰოლური ცხიმოვანი ღვიძლის დაავადება და ნეიროდეგენერაციული დაავადებებიც კი.

წყაროები:

• Wilding, J. P. H., Batterham, R. L., Calanna, S., Davies, M., Van Gaal, L. F., Lingvay, I., ... & Wadden, T. A. (2021). Once-Weekly Semaglutide in Adults with Overweight or Obesity. New England Journal of Medicine, 384(11), 989-1002.
• Jastreboff, A. M., Aronne, L. J., Ahmad, N. N., Wharton, S., Connery, L., Alves, B., ... & SURMOUNT-1 Investigators. (2022). Tirzepatide Once Weekly for the Treatment of Obesity. New England Journal of Medicine, 387(3), 205-216.

გამოწვევები და მომავლის პერსპექტივები

მიუხედავად ამ შთამბეჭდავი მიღწევებისა, რჩება გამოწვევები: ახალი ტექნოლოგიების მაღალი ღირებულება და ხელმისაწვდომობა, ეთიკური დილემები, მონაცემთა უსაფრთხოება და მარეგულირებელი საკითხები. თუმცა, განვითარების ტემპი და მეცნიერთა თავდადება იძლევა იმედს, რომ ეს ბარიერები თანდათან დაიძლევა.

ბოლო ათწლეული მედიცინაში ნამდვილად სენსაციური აღმოჩენებითა და ინოვაციებით იყო სავსე. CRISPR, იმუნოთერაპია, mRNA ტექნოლოგიები, AI, თხევადი ბიოფსია და GLP-1 აგონისტები მხოლოდ რამდენიმე მაგალითია იმისა, თუ როგორ იცვლება ჩვენი წარმოდგენა დაავადებების პრევენციის, დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის შესახებ. მომავალი ათწლეული, სავარაუდოდ, კიდევ უფრო მეტ გარღვევას მოგვიტანს, რაც საბოლოო ჯამში ადამიანთა ჯანმრთელობისა და სიცოცხლის ხარისხის მნიშვნელოვან გაუმჯობესებას განაპირობებს.