გრძნობის ორგანოთა გენეტიკური პათოლოგიები
ფერის, სუნის, გემოს, ხმის და სხვა თვისებათა შესახებ. დადგენილია, რომ მხედველობის ორგანო, თვალი, ყველაზე მეტ ინფორმაციას კრებს - ეს ინფორმაცია ყველა გრძნობის ორგანოს მიერ შეკრებილის 67,8%-ს შეადგენს. მას სმენის ორგანო - ყური მოსდევს. მის მიერ შეგროვილი ინფორმაციის წილი 21,2%-ია. შეხებით ინფორმაციის 7,1%-ს ვიღებთ, ყნოსვით - 2,2,%-ს, ხოლო გემოვნების ორგანოთი - 1,7%-ს.
მაგრამ ყველა ისეთად ვერ აღიქვამს სამყაროს, როგორიც ის სინამდვილეშია - მრავალ ადამიანს დაზიანებული აქვთ გრძნობის ორგანოთა ფუნქციები. გრძნობის ორგანოთა დაზიანების განსაზღვრული ნაწილი კი გენეტიკური ფაქტორებით არის გამოწვეული. ამ ორგანოთა ნორმალური მუშაობა ათასობით გენის ნორმალურ ფუნქციობაზეა დამოკიდებული, დაზიანებული გენი კი დარღვევებს იწვევს, რაც საბოლოოდ ორგანოს ფუნქციობაზე აისახება.
დალტონიზმი მხედველობის დეფექტია. ეს "ფერადი სიბრმავე" მემკვიდრეობით გადაეცემა. დალტონიზმით მსოფლიოში მამაკაცთა 2-8% და ქალთა 0,5%-ია დაავადებული. დალტონიზმის მემკვიდრეობითი გადაცემა X ქრომოსომას უკავშირდება. ცნობილია, რომ ადამიანის სასქესო ქრომოსომები სქესის განმსაზღვრელთან ერთად სხვა გენებსაც შეიცავს. მაგალითად, X ქრომოსომაში 370 დაავადების გენია აღრიცხული. სასქესო ქრომოსომებში მოთავსებულ ამ გენთა დამემკვიდრება ისე არ ხდება, როგორც არასასქესო ანუ აუტოსომურ ქრომოსომებში მოთავსებული გენებისა. დამემკვიდრების ამ ტიპს გენეტიკოსები სქესთან შეჭიდულს უწოდებენ. დალტონიზმიც სქესთან შეჭიდულად მემკვიდრეობს.
რას ნიშნავს სქესთან შეჭიდული მემკვიდრეობა?
დალტონიზმის გენი X ქრომოსომაშია მოთავსებული. იმისთვის, რომ ქალი დალტონიზმით დაავადდეს, მისი ორივე X ქრომოსომა უნდა შეიცავდეს დალტონიზმის გენს. აქედან გამომდინარე, ქალმა ამ დაავადების გენის მატარებელი ერთი X ქრომოსომა დალტონიზმით დაავადებული მამისგან უნდა მიიღოს, მეორე კი დედისგან. ასეთი შემთხვევა კი ძალზე იშვიათია. უმეტესად ქალები დალტონიზმის გენის მატარებლები არიან, მაგრამ შესაძლოა, ეს არც კი იცოდნენ, ვინაიდან ერთ X ქრომოსომაში მოთავსებული დალტონიზმის გენის მოქმედებას მეორე X ქრომოსომაში მოთავსებული ნორმალური ანუ ფერადი მხედველობის გენი უწევს კომპენსაციას. ყოველი მამაკაცი, რომელიც დედისგან დალტონიზმის გენის მატარებელ X ქრომოსომას მიიღებს, აუცილებლად დაავადდება დალტონიზმით, რადგან Y ქრომოსომაში ფერადი მხედველობის გენები არ არის.
დალტონიზმი ფერების აღქმის დარღვევით ვლინდება. დაავადებული ვერ არჩევს ერთ ან რამდენიმე ფერს. დაავადებას სახელი ეწოდა ჯონ დალტონის პატივსაცემად, რომელმაც პირველმა აღწერა ფერადი სიბრმავის ეს ფორმა. თავად დალტონი ვერ აღიქვამდა წითელ ფერს, მაგრამ თავისი ფერადი სიბრმავის შესახებ 26 წლამდე არაფერი იცოდა. მას სამი ძმა და სამი და ჰყავდა. ამ სამი ძმიდან ორი ასევე ვერ არჩევდა წითელ ფერს.
დალტონმა დაწვრილებით აღწერა თავისი ოჯახის ფერადი სიბრმავე წიგნში, რომელიც 1794 წელს გამოაქვეყნა. სწორედ ამ პუბლიკაციის შემდეგ გაჩნდა ტერმინი "დალტონიზმი", რომელიც არა მხოლოდ ამ კონკრეტული ფორმის, არამედ საზოგადოდ ფერადი სიბრმავის აღმნიშვნელ სიტყვად იქცა.
ფერად სიბრმავეს სპეციალური პოლიქრომატული ცხრილების საშუალებით ადგენენ. ამ ცხრილებით მხედველობის შემოწმება შეიძლება ოკულისტთან, უკიდურეს შემთხვევაში - ინტერნეტის საშუალებითაც სპეციალურ საიტებზე. პოლიქრომატული ცხრილები შედგება ფერადი ტაბულებისაგან, რომლებზეც გამოსახულია სხვადასხვა ფერის ციფრები, წერტილები და გეომეტრიული ფიგურები. დალტონიზმით დაავადებული ადამიანი ვერ არჩევს ამ ტაბულებზე გამოსახულ ფერად ციფრებს - მისთვის ეს სურათი ერთფეროვანია. მაგრამ როგორ დავადგინოთ, სჭირს თუ არა დალტონიზმი ბავშვს, რომელიც ჯერ კიდევ ვერ ცნობს ციფრებსა და გეომეტრიულ ფიგურებს? ამაში უმარტივესი ტესტები დაგვეხმარება.
დალტონიზმი უნდა ვიეჭვოთ, თუ ბავშვი:
1. ფერებს არასწორად ასახელებს, განსაკუთრებით - წითელს, მწვანესა და ლურჯს;
2. არასწორად აფერადებს სურათებს, მაგალითად, ხის ტანს შავად ხატავს, ბალახს კი ყავისფრად;
3. ბაც ვარდისფერ და ბაც მწვანე ნივთებს თეთრს უწოდებს;
4. ერთ ფერში ხედავს მოწითალო და მომწვანო ნივთებს;
5. ერთმანეთში ურევს ნარინჯისფერსა და ბაც მწვანეს ან მუქ მწვანესა და მკაფიო წითელს.
დალტონიზმი ბოლო დრომდე განუკურნებელ სენად მიაჩნდათ, მაგრამ 2009 წელს ამერიკელმა მეცნიერებმა შეძლეს, გენური ინჟინერიის მეთოდებით განეკურნათ დალტონიზმისგან სამხრეთ ამერიკაში გავრცელებული მაიმუნების ერთ-ერთი სახეობის, ჩვეულებრივი საიმირის, წარმომადგენლები. მაიმუნის ამ სახეობის მამრები დალტონიზმით არიან დაავადებულნი. ისინი დაბადებიდან ვერ არჩევენ წითელ და მწვანე ფერებს. მათ ბადურაში გამომუშავდება მხოლოდ ორი სახის შუქმგრძნობიარე ცილა, სრულყოფილი ფერადი მხედველობისთვის კი, როგორც ცნობილია, ასეთი სამი სახის ცილაა საჭირო. ამერიკელმა მეცნიერებმა ამ სახეობის ორი მამრი თანდაყოლილი დალტონიზმისგან ხელოვნური ვირუსის საშუალებით განკურნეს, რომელშიც ჩანერგილი იყო ადამიანის მესამე შუქმგრძნობიარე ცილის მასინთეზებელი გენი. ეს გენმოდიფიცირებული ვირუსები ინექციის საშუალებით შეჰყავდათ მაიმუნების თვალებში და შემდგომ მათი მხედველობის ცვლილებებს აკვირდებოდნენ. მაიმუნებმა წითელი ფერის გარჩევა ვირუსის ინექციიდან მე-16 კვირას დაიწყეს. კიდევ ოთხი კვირის შემდეგ მხედველობა სწრაფად და რადიკალურად გაუმჯობესდა. ამერიკელ მეცნიერთა მიერ მიღებულ შედეგს უდიდესი პრაქტიკული მნიშვნელობა აქვს: ადამიანში, ისევე როგორც ამ მაიმუნებში, დალტონიზმი გამოწვეულია თვალის ბადურაში შუქმგრძნობიარე ცილების არარსებობით, ამ ექსპერიმენტმა კი დაადასტურა, რომ დალტონიზმის გენეტიკური კორექცია შესაძლებელია.
* * *
ცნობილია რამდენიმე ასეული გენი, რომლებიც სმენის დაქვეითებასა და სიყრუეზე აგებენ პასუხს. აღწერილია 400-მდე გენეტიკური სინდრომი, რომლებიც სმენის დაკარგვასთან არის დაკავშირებული: ვაარდენბურგის სინდრომი, ბრანქიოოთორენული სინდრომი, სტიკლერის სინდრომი, უშერის სინდრომი, ალპორტის სინდრომი და სხვა. სმენის დაქვეითების და სიყრუის მემკვიდრეობით ფორმათა 70% არასინდრომულია - მათ იწვევს სხვადასხვა გენი, რომელთაც DFN-აბრევიატურით აღნიშნავენ. დღეს, თანამედროვე მოლეკულურ-გენეტიკური ტექნოლოგიებით აღჭურვილ გენეტიკურ ლაბორატორიაში, შესაძლებელია 8 ისეთი გენისა და მათი 200-მდე მუტაციის ანალიზი, რომლებიც სმენის დარღვევებს იწვევს. როგორ ამოვიცნობთ და ვიმახსოვრებთ რამდენიმე ათას არომატს, ან როგორ ვარჩევთ ერთ სურნელს მეორისგან?
* * *
სურნელის შეგრძნება ცხვირიდან იწყება, - ცხვირის იმ ნაწილიდან, სადაც მილიონობით სპეციალიზებული ნეიროსენსორული უჯრედი უკავშირდება არომატული ნივთიერების მოლეკულებს. ამ უჯრედთა გარსებზე მოთავსებულია სპეციალური ცილა-რეცეპტორები. სწორედ მათ უკავშირდება არომატის მოლეკულები. ცხვირის ლორწოვანის რამდენიმე კვადრატულ სანტიმეტრზე განთავსებულია ყნოსვის ეპითელიუმის 30 მილიონამდე ასეთი უჯრედი, მაგრამ თითოეულ უჯრედს თავის მემბრანაზე მხოლოდ ერთი სახის ცილა-რეცეპტორი აქვს და, აქედან გამომდინარე, მხოლოდ შესაბამისი არომატის აღქმა შეუძლია. მაგრამ, როგორც ცნობილია, არომატული ნივთიერება რამდენიმე სახის მოლეკულისაგან შედგება. მაშ, როგორ მუშაობენ ყნოსვის რეცეპტორები, როგორია ყნოსვის მექანიზმი?
2004 წელს ნობელის პრემია ფიზიოლოგიისა და მედიცინის დარგში მიენიჭათ ამერიკელ მეცნიერებს ლინდა ბაკს და რიჩარდ აქსელს ყნოსვის რეცეპტორების შესწავლისთვის. მათ აღმოაჩინეს გენების ჯგუფი, რომლებიც უჯრედის გარსზე მოთავსებულ ცილა-რეცეპტორებს ასინთეზებენ და ამგვარად შესაძლებლობას გვაძლევენ, არომატი შევიგრძნოთ: ერთ რეცეპტორს შეუძლია, აღიქვას რამდენიმე სახის არომატის მოლეკულა, ერთ მოლეკულას კი რამდენიმე რეცეპტორი შეიცნობს, ხოლო სხვადასხვა მოლეკულა სხვადასხვა რეცეპტორული კომბინაციით აღიქმება. ეს ძალიან ჰგავს სანოტო პრინციპს, როდესაც 7 ნოტით უამრავი მელოდიის შექმნაა შესაძლებელი. არომატის შეგრძნების ამ პრინციპს მეცნიერებმა კომბინატორული უწოდეს.
ბაკმა და მისმა კოლეგებმა დაადგინეს, რომ ნივთიერების ქიმიური სტრუქტურის მცირედი ცვლილებაც კი რეცეპტორთა სულ სხვა კომბინაციის გააქტიურებას იწვევს და სულ სხვა არომატი შეიგრძნობა. ასე, მაგალითად: ნივთიერება ოქტანოლს ფორთოხლის სუნი აქვს, კაპროლის მჟავას კი, რომელიც ქიმიური შედგენილობით ოდნავ თუ განსხვავდება ოქტანოლისგან - ტკბილი, არასასიამოვნო არომატი. მნიშვნელობა აქვს არომატის კონცენტრაციასაც: მაღალი კონცენტრაციისას ინდოლი აღიქმება როგორც მყრალი, არასასიამოვნო სუნი, ხოლო მცირე კონცენტრაციის შემთხვევაში - როგორც ყვავილების სურნელი.
ჩვენ უკვე ვიცით, რომელი გენები განაგებენ ყნოსვას და მათი რიცხვიც დავადგინეთ - ასეთი გენი 1000-მდეა. მაგრამ შემდგომმა გამოკვლევებმა აჩვენა, რომ ამ გენთა 60% ბლოკირებულია და ე.წ. ფსევდოგენებს წარმოადგენს. ისინი ჩვენს გენომში ადრე, მილიონობით წლის წინათ მომუშავე გენთა "ნარჩენებია", რომლებიც ევოლუციამ და მუტაციურმა პროცესმა უარყო. როგორც მეცნიერები ვარაუდობენ, ეს გენები იმიტომ "გამოირთო", რომ ადამიანის წინაპარს აღარ სჭირდებოდა ისეთი განვითარებული ყნოსვა, როგორიც სხვა ცხოველურ ორგანიზმებს.
ცხოველები ყნოსვით ეძებენ საკვებს, განსაზღვრავენ მტაცებლის სიახლოვეს და ა.შ. მათთვის ყნოსვას სასიცოცხლო მნიშვნელობა აქვს. გამოკვლევების შედეგებმა გვიჩვენა, როგორ შეიძლება, 350-მდე მოქმედმა გენმა ასინთეზოს ცილა-რეცეპტორთა ის რაოდენობა, რომელიც საშუალებას მოგვცემს, აღვიქვათ ათი ათასზე მეტი არომატი. ვთქვათ, ვარდის სურნელი 5 კომპონენტისგან შედგება. ვარდის დაყნოსვისას ეს კომპონენტები ცალ-ცალკე აღიქმება სხვადასხვა ცილა-რეცეპტორის მიერ, ამასთანავე, ცალკეული კომპონენტების ინტენსივობასაც სხვადასხვა ცილა-რეცეპტორი აღიქვამს. როდესაც სურნელის რომელიმე კომპონენტი უფრო ძლიერია, მას სხვა ცილა-რეცეპტორი აღიქვამს, როდესაც სუსტია - სხვა. თუ ასეთი არომატი ჩვენს მესხიერებაში არსებობს, იგი მაშინვე აღიქმება კონკრეტულ საგანთან ერთად; თუ არომატი ჩვენთვის უცნობია, იგი თავიდანვე აღიქმება როგორც სასიამოვნო ან პირიქით. ჩვენი ტვინი კი ცილა-რეცეპტორებიდან მიღებულ ამ ინფორმაციას ერთგვარ მოზაიკად აწყობს და იმახსოვრებს.
* * *
1931 წელს ქიმიკოს არტურ ფოქსს ფენილთიოკარბამიდის ქილაში ჩაყრისას ფხვნილის ნაწილაკები ჰაერში გაეფანტა. იქვე მყოფმა კოლეგებმა უსაყვედურეს, რომ ფხვნილს მწარე გემო ჰქონდა და მასთან მუშაობისას უფრო მეტი სიფრთხილე იყო საჭირო, თუმცა ფოქსმა ვერაფერი იგრძნო. გაკვირვებულმა მეცნიერმა კოლეგებს სთხოვა, ფხვნილისთვის გემო გაესინჯათ. შედეგი ისეთივე აღმოჩნდა. ფოქსმა ამ ნივთიერებისთვის გემოს გასინჯვა მეგობრებსა და ნათესავებსაც სთხოვა - აღმოჩნდა, რომ მათი უმრავლესობისთვის ფხვნილს მწარე გემო ჰქონდა. მხოლოდ რამდენიმე მათგანმა აღნიშნა, რომ ფხვნილს გემო არ ჰქონდა ან ოდნავ მომწარო იყო. ამ შემთხვევის წყალობით შესაძლებლობა მოგვეცა, აღმოგვეჩინა გენეტიკური განწყობა გემოს მიმართ. გენეტიკოსებმა დაადგინეს, რომ ადამიანის ამ თვისებას მემკვიდრეობითი ბუნება აქვს. იგი მენდელის კანონების მიხედვით მემკვიდრეობს.
ადამიანს მწარე გემოს შეგრძნების 25 ცილა-რეცეპტორი აქვს. ცნობილია მათი მასინთეზებელი გენებიც. ამდენი სახის ცილა-რეცეპტორი არც ერთი გემოს (ტკბილის, მლაშესა და მჟავეს) შეგრძნებისთვის არ გაგვაჩნია.
მაშ, რაში გვჭირდება ამდენი რეცეპტორი იმ გემოს შესაგრძნობად, რომელიც არ გვიყვარს? ამის მიზეზი ჩვენი ორგანიზმის თავდაცვის უნარში უნდა ვეძიოთ: თითქმის ყველა ბუნებრივი საწამლავი ან ტოქსინი მწარეა. მწარე გემოს შეგრძნება მოსალოდნელი საფრთხის შესახებ გვაფრთხილებს. მიუხედავად იმისა, რომ ენაზე მწარე გემოს შეგრძნების 25 რეცეპტორი გვაქვს, ოცდახუთივე სახის მწარე გემოს სხვადასხვანაირად როდი შევიგრძნობთ, - ყველა ეს რეცეპტორი ინფორმაციას უგზავნის ერთ ცენტრალურ რეცეპტორს - ცილა ჰუსტდუცინს, რომელიც გადამრთველის პრინციპით მუშაობს: იგი ააქტიურებს მწარე გემოს შემგრძნებ უჯრედებს, როცა ამ 25 ცილა-რეცეპტორიდან თუნდაც ერთი მწარე პროდუქტს შეეხება. ერთი მწარე ნივთიერების მეორისგან გარჩევის უუნარობა ჩვენსავე გადასარჩენად არის საჭირო - მთავარია, აღვიქვათ სიმწარე, მისგან მომავალი პოტენციური საშიშროება, ხოლო მისი დაკონკრეტება ზედმეტია!
ასევე ცნობილია ტკბილი გემოს ცილა-რეცეპტორთა მასინთეზებელი გენებიც. გენეტიკოსთა გამოკვლევების შედეგებით მრავალი ფარმაცევტული და კვების მრეწველობის კომპანია დაინტერესდა. გემოვნების რეცეპტორთა შესახებ ცოდნა მათ ისეთი წამლების შექმნაში დაეხმარება, რომელთა მწარე გემოს მომხმარებელი ვერ იგრძნობს. შესაძლებელია ყავის სიმწარის შერბილებაც, შაქრის შემცვლელი ისეთი მოლეკულის შექმნაც, რომელიც რეცეპტორს იდეალურად მოერგება, მაგრამ შაქარზე მრავალჯერ ეფექტური იქნება, მარილის გემოს შეგრძნების გაძლიერებაც, რაც საშუალებას მოგვცემს, კვებისას მინიმალური რაოდენობის მარილს დავჯერდეთ. ასე რომ, გემოვნებაზე დავა მართლაც არ ღირს.