ჟილბერის სინდრომი
ამ დროს სისხლში მუდმივად არის მომატებული არაპირდაპირი ბილირუბინი. ეს დარღვევა პირველად 1907 წელს აღწერა ფრანგმა ექიმმა ნ. ჟილბერმა. სწორედ აქედან მომდინარეობს მისი სახელწოდება. ხშირად მას არაჰემოლიზურ ოჯახურ სიყვითლესაც უწოდებენ.
მოკლე ფსიქოლოგიური ექსკურსი
ბილირუბინი ნაღვლის ძირითადი წითელი პიგმენტია, რომელიც ჰემოგლობინის ცვლის საბოლოო პროდუქტს წარმოადგენს. განასხვავებენ მის ორ ფრაქციას - პირდაპირსა და არაპირდაპირს. ჯანმრთელი ადამიანის სისხლში, ჩვეულებრივ, მხოლოდ თავისუფალი ბილირუბინის აღმოჩენაა შესაძლებელი. ღვიძლში ის გლუკურონის მჟავას უერთდება, რის შედეგადაც წარმოიქმნება პირდაპირი ბილირუბინი. ეს რეაქცია ფერმენტ გლუკურონილტრანსფერაზის მონაწილეობით მიმდინარეობს. ამ ფერმენტის ნაკლებობის ან არასაკმარისი აქტივობის შემთხვევაში სისხლში იმატებს არაპირდაპირი (შეუკავშირებელი) ბილირუბინის დონე.
არაპირდაპირი ბილირუბინის ოდენობა სისხლში ისეთი პათოლოგიების დროსაც იმატებს, რომლებსაც საფუძვლად უდევს ჰემოლიზი - სისხლის წითელი ბურთულების (ერითროციტების) დაშლა. ჰემოლიზის მიზეზი შეიძლება იყოს თანდაყოლილი ანემია, ბაქტერიული ტოქსინები, გველისა და მორიელის შხამი და სხვა.
როგორ ვლინდება ჟილბერის სინდრომი
ჟილბერის სინდრომის მთავარი სიმპტომი სიყვითლეა. შიმშილის, ოპერაციის, ცხელების, ინფექციის, ფიზიკური გადაძაბვისა და ალკოჰოლის მიღების ფონზე სიყვითლე უფრო ინტენსიურია. ჟილბერის სინდრომის მქონე ადამიანებს ხანგრძლივი შიმშილის ან დაბალკალორიული კვების შემდეგ სისხლში მაღალი აქვთ ბილირუბინის დონე. მაგალითად, იმ ავადმყოფების სისხლში, რომელთა დღიური კალორაჟი 2 დღის განმავლობაში 1260 კჯ-ს (300 კკალ-ს) არ აღემატება, საერთო ბილირუბინის დონე, ძირითადად - არაპირდაპირი ბილირუბინის ხარჯზე, 25 მკმოლ/ლიტრს (1,5მგ%-ს) და მეტსაც კი აღწევს. ასეთი ეფექტი მხოლოდ გლუკურონილტრანსფერაზის აქტივობის დაქვეითებისას შეიმჩნევა - ჰემოლიზის დროს შრატის ბილირუბინის კონცენტრაცია საკვების კალორიულობაზე არ არის დამოკიდებული. ღვიძლის ფუნქციების ბიოქიმიური მაჩვენებლები და მისი მორფოლოგიური სურათი უცვლელია.
ჟილბერის სინდრომი, როგორც უკვე ვთქვით, გამოწვეულია გლუკურონილტრანსფერაზის ნაწილობრივი უკმარისობით. ამ დროს ფერმენტის აქტივობა 30%-მდეა შემცირებული. ამ დარღვევას UGT1A1 გენში დამატებითი ნუკლეოტიდების არსებობა განაპირობებს. ზოგიერთ ავადმყოფს ღვიძლის მიერ ბილირუბინის ჩაჭერის უნარის შემცირებასთან ერთად უძლიერდება ჰემოლიზი, რის გამოც სისხლში უფრო იმატებს არაპირდაპირი ბილირუბინის ოდენობა. ფერმენტ გლუკურონილტრანსფერაზის აქტივობის დაქვეითება და ბილირუბინის ჩაჭერის შესუსტება ღვიძლის მიერ მისი ორგანიზმიდან გამოდევნის უნარსაც ამცირებს. ამ დროს ხშირად სუსტდება ღვიძლის მიერ ნაღვლის მჟავების ჩაჭერისა და ელიმინაციის უნარიც.
წინათ ჟილბერის სინდრომი განიხილებოდა როგორც მსუბუქი არაპირდაპირი ჰიპერბილირუბინემია ჰემოლიზის გარეშე, მაგრამ მონიშნულ ბილირუბინსა და ერითროციტებზე დაკვირვებამ ცხადყო, რომ არსებობს ამ სინდრომის სულ ცოტა ორი სახესხვაობა. პირველს მიაკუთვნებენ ავადმყოფებს ბილირუბინის დაქვეითებული ელიმინაციით ჰემოლიზის გარეშე, მეორეს კი იმ პაციენტებს, რომლებსაც ჰემოლიზს (ხშირად - ფარულს) უდგენენ. მათ სისხლში ჭარბად არის არაპირდაპირი ბილირუბინი.
გლუკურონილტრანსფერაზის აქტივობის დაქვეითება კიდევ ორ შედეგს იწვევს:
- ფენობარბიტალის მიღების შემდეგ ამ ფერმენტის აქტივობა იმატებს, ხოლო შრატში ბილირუბინის კონცენტრაცია ეცემა;
- ნაღველში ოდნავ იმატებს პირდაპირი ბილირუბინის დონე.
ჟილბერის სინდრომი შესაძლოა 20 წლამდე არ გამოვლინდეს.
სიყვითლეს ავადმყოფი ხშირად ვერ ამჩნევს, მას შემთხვევით, სხვა მიზნით ჩატარებული გამოკვლევისას აღმოაჩენს ხოლმე ექიმი. გავრცელების მიხედვით ამ დაავადებას არაპირდაპირი ჰიპერბილირუბინემიით მიმდინარე სიყვითლეებს შორის მეორე ადგილი უკავია (პირველს ჰემოლიზური ანემია იკავებს).
შრატში ბილირუბინის განსაზღვრისას ჟილბერის სინდრომი შესაძლოა მოსახლეობის 3-10%-ს აღმოაჩნდეს. ამ დროს საერთო ბილირუბინი უმეტესად 21-51 მკმოლ/ლიტრის (1,2-3 მგ%) ფარგლებში მერყეობს და იშვიათად აღემატება 86 მკმოლ/ლიტრს (5მგ%). ვანდერბერგის რეაქციის ჩატარებისას პირდაპირი ბილირუბინი 20%-ზე ნაკლებია, მაგრამ გაცილებით ზუსტი მეთოდებით (მაღალეფექტური თხევადი ქრომატოგრაფიით) ჩატარებულმა კვლევებმა აჩვენა, რომ ჟილბერის სინდრომის დროს პრაქტიკულად მომატებულია მხოლოდ არაპირდაპირი ბილირუბინი.
როგორ სვამენ დიაგნოზს
ჟილბერის სინდრომს, ჩვეულებრივ, გამორიცხვის მეთოდით ადგენენ. მისი არსებობა შეიძლება ვიეჭვოთ მსუბუქი არაპირდაპირი ჰიპერბილირუბინემიის დროს, როდესაც:
- გამოვლენილი არ არის კლინიკური სიმპტომები;
- გამოხატული არ არის ჰემოლიზი;
- ღვიძლის სხვა ბიოქიმიური მაჩვენებლები ნორმალურია;
- სინათლის მიკროსკოპით გამოკვლევისას ღვიძლის უჯრედები შეცვლილი არ არის.
