ჟილბერის სინდრომი - მიზეზები, კვლევის მეთოდები და მკურნალობის საშუალებები
ეს მდგომარეობა განპირობებულია UGT1A1 გენში არსებული მუტაციით, რომელიც ურიდინდიფოსფატგლუკურონილტრანსფერაზის კოდირებას ახდენს.
ჟილბერის სინდრომი მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომელიც ვლინდება სისხლში ბილირუბინის დონის მუდმივი ან პერიოდული მომატებით, სიყვითლით და სხვა სიმპტომებით. ის საშიში არ არის და სპეციფიკურ მკურნალობას არ მოითხოვს.
ბილირუბინის ცვლის ეს დარღვევა პირველად 1901 წელს აღწერეს ფრანგმა ექიმებმა ჟილბერ ნიკოლა ოგიუსტენმა (Gilbert Nicolas Augustin, 1858-1927) და ლერბუიემ (Lereboullet, 1874-1944), რომელთაც დაავადებას “ოჯახური ქოლემია” უწოდეს. შემდგომ სხვა სახელწოდებებიც იქნა შემოთავაზებული, თუმცა საბოლოოდ “ჟილბერის სინდრომი” დამკვიდრდა.
ჟილბერის სინდრომს ანუ თანდაყოლილ ჰიპერბილირუბინემიას ახასიათებს:
- სისხლში არაპირდაპირი ბილირუბინის ზომიერი მომატება;
- გლუკურონილტრანსფერაზის ნაწილობრივი უკმარისობა, როდესაც აქტიურობა შეადგენს ნორმის დაახლოებით 30%-ს;
- მომატებული ბილირუბინის შემცირება ფენობარბიტალის ზემოქმედებით;
- ღვიძლში სხვა მორფოლოგიური თუ ფუნქციური ცვლილებების არარსებობა;
- აუტოსომურ-დომინანტური ტიპის მემკვიდრეობითობა.
/* (c)AdOcean 2003-2021, Advertline.https:mkurnali.ge.mkurnali zones.________ _____ */
ado.slave('adoceanadvertlinegelpmmhkfobb', {myMaster: 'gC_g7BxQlx9UWDeCK7yaEdkgIoxg2l6o6JUmNs2rvgn.i7' });
ევროპელებთან სინდრომი პოპულაციის 2-5%-ში გვხვდება, აზიელებთან - 3%-ში, ხოლო აფრიკელებთან - 36%-ში. აქვთ უმეტესად 20-30 წლის მამაკაცებს (ზოგიერთი წყაროს მონაცემებით, მამაკაცებისა და ქალების თანაფარდობა ამ კუთხით 10:1-ა). ზოგჯერ ჟილბერის სინდრომი მანიფესტირდება მწვავე რესპირატორული დაავადების ან ვირუსული ჰეპატიტის გადატანის შემდეგ.
ჟილბერის სინდრომის სიმპტომები მუდმივი არ არის - წესისამებრ, ვლინდება ან ძლიერდება ფიზიკური დატვირთვის, სტრესის, ალკოჰოლის ჭარბი მოხმარების, შიმშილის, ზოგიერთი წამლის მიღების, ასევე - ვირუსული დაავადების (ვირუსული ჰეპატიტის, გრიპის) გადატანის შემდეგ.
ეს სიმპტომებია:
- კანის, თვალის სკლერებისა და ლორწოვანი გარსების სიყვითლე - ოდნავ შესამჩნევიდან მკვეთრამდე (ბილირუბინის დონის შესაბამისად);
- სწრაფად დაღლა, საერთო სისუსტე;
- დისკომფორტისა და ტკივილის შეგრძნება მარჯვენა ფერდქვეშა მიდამოში.
ჟილბერის სინდრომი, წესისამებრ, კეთილსაიმედოდ მიმდინარეობს და ორსულობაზე გავლენას არ ახდენს. ჟილბერის სინდრომის ძირითადი სადიაგნოზო ნიშანია სისხლში ბილირუბინის დონის მომატება არაპირდაპირი ფრაქციის ხარჯზე (არაპირდაპირი ბილირუბინის მატება).
დიაგნოსტიკისთვის იყენებენ ფენობარბიტალის სინჯს: ჟილბერის სინდრომის დროს ფენობარბიტალის მიღების შემდეგ სისხლში ბილირუბინის დონე ეცემა. როგორც ითქვა, სპეციალური მკურნალობა საჭირო არ არის, ვინაიდან ჟილბერის სინდრომი დაავადებას არ წარმოადგენს - ის ორგანიზმის ინდივიდუალური თავისებურებაა, თუმცა დიდი მნიშვნელობა ენიჭება შრომის, კვებისა და დასვენების რეჟიმის დაცვას. ძალზე არასასურველია ალკოჰოლური სასმელები და ცხიმიანი საკვები. არ არის რეკომენდებული ფიზიკური დატვირთვა, ინსოლაცია, კვებათა შორის დიდი შუალედები, სითხის შეზღუდვა.
ჟილბერის სინდრომი არ წარმოადგენს უკუჩვენებას აცრებისთვის. პროგნოზი კეთილსაიმედოა, რადგან ჟილბერის სინდრომი, როგორ ითქვა, შეიძლება ნორმის ვარიანტად ჩაითვალოს. ამ სინდრომის მქონე ადამიანები პრაქტიკულად ჯანმრთელებად ითვლებიან, თუმცა ჰიპერბილირუბინემია მთელი სიცოცხლე ნარჩუნდება.
