რისთვის სჭირდებათ ჯანმრთელ ადამიანებს გენეტიკური ტესტირება
რომლებსაც აქვთ მემკვიდრეობითი დაავადებების პრობლემა. სინამდვილეში, გენეტიკური ტესტირება შეიძლება იყოს მნიშვნელოვანი ნებისმიერი ადამიანისთვის და განსაკუთრებით წყვილებისთვის, რომლებიც გეგმავენ მშობლობას.
გამოავლინეთ მემკვიდრეობითი დაავადებების რისკი შვილებში, რომლებიც მომავალში გეყოლებათ
თითოეული ჩვენგანი არის საშუალოდ სამი „ფარული“ რეცესიული მუტაციის ჯანმრთელი მატარებელი. დნმ-ის ეს თვისებები არ მოქმედებს ჩვენს ჯანმრთელობაზე, მაგრამ შესაძლოა გამოვლინდეს მომავალ თაობებში. თუ ორივე მშობელს აქვს ასეთი „ფარული“ მუტაციები იმავე გენში, ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის რისკი მაღალია. შეუძლებელია ამ პრობლემის პროგნოზირება გენეტიკის დახმარების გარეშე, მაგრამ წინასწარი სკრინინგის წყალობით, შესაძლებელია მომავალი ბავშვებისთვის რისკების იდენტიფიცირება და მინიმუმამდე დაყვანა.
განსაკუთრებით საჭიროა გენეტიკოსის გამოკვლევა და კონსულტაცია, თუ ოჯახში უკვე იყო გენეტიკური დაავადებების შემთხვევები. ექიმი შეაფასებს რისკის ხარისხს, შეიმუშავებს კვლევის გეგმას, შემდეგ გაშიფრავს შედეგებს და მისცემს რეკომენდაციებს (მნიშვნელოვანია გენეტიკური ინფორმაციის სწორად დამუშავება).
სერიოზული გენეტიკური კვლევა მიზნად ისახავს, პირველ რიგში, პათოლოგიის გამომწვევი მიზეზების იდენტიფიცირებას, რომელიც უკვე გამოვლინდა. მაგრამ არსებობს მთელი რიგი გამონაკლისები. მაგალითად, ონკოლოგიური სიფხიზლის პირობებში, ჯანმრთელ ადამიანს შეუძლია გაიაროს ტესტირება კიბოს მემკვიდრეობით ფორმებზე. გენებში დამახასიათებელი მუტაციების აღმოჩენის შემთხვევაში შესაძლებელი იქნება პრევენციის დროულად მიღება ან დაავადების ადრეულ სტადიაზე იდენტიფიცირება.
გარდა ამისა, ჯანმრთელ ადამიანებში შეიძლება საშიში მუტაციები გენების გარკვეულ ჩამონათვალში. მათ შორის, მაგალითად, არის გენები, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ავთვისებიან ჰიპერთერმიაზე, სიცოცხლისათვის საშიშ მდგომარეობაზე, რომელიც ხდება ოპერაციის დროს ორგანიზმში ინჰალაციური ანესთეტიკების და კუნთების რელაქსანტების შეყვანის საპასუხოდ. თუ ამ სიტუაციაში ანტიდოტი დაუყოვნებლივ არ იქნა შეყვანილი, ადამიანი შესაძლოა საოპერაციო მაგიდაზე მოკვდეს, მაგრამ გენეტიკის წყალობით, ამ საფრთხის შესახებ წინასწარ შეიძლება ინფორმაციის მიღება.
გენეტიკური ტესტების დახმარებით ინდივიდუალური თერაპიის არჩევა მაქსიმალური ეფექტურობით იქნება შესაძლებელი.