იქთიოზის ფორმები და სიმპტომები
იქტიოზით დაავადებულ ბავშვებს აღენიშნებათ ცილოვანი, კერძოდ, ამინომჟავური ცვლის დარღვევა, რომელიც ვლინდება სისხლსა და შარდში რიგი ამინომჟავების (თიროზინი, ფენილალანინი, ტრიფტოფანი და სხვა) სიჭარბით.
იქტიოზის ფორმები და სიმპტომები
კლინიკურ-გენეტიკური მახასიათებლების საფუძველზე გამოყოფენ იქტიოზის შემდეგ ძირითად ფორმებს: ჩვეულებრივი (ვულგარული), X-შეჭიდული რეცესიული, თანდაყოლილი.
ჩვეულებრივი (ვულგარული) იქტიოზი - დაავადების მეტად გავრცელებული ფორმაა, რომელიც მემკვიდრეობით, აუტოსომურ-დომინანტური ტიპით გადაეცემა. ვლინდება 3 თვის ასაკში ან მოგვიანებით (2-3 წელი). კანი ტანზე, კიდურებზე ხდება მშრალი, ხორკლიანი, მრავლობითი უფერული ან მონაცრისფრო-შავი ქერცლით, თმის ფოლიკულების შესართავში გამოხატულია რქოვანა საცობები (ფოლიკულური კერატოზი). სახის კანზე აქერცვლა სუსტადაა გამოხატული, კანის ნაოჭები (იდაყვის მოსახრელების მიდამო, იღლიისქვეშა ფოსო, მუხლქვეშა ღრმული, სასქესო ორგანოები) არ ზიანდება.
Х-შეჭიდული რეცესიული იქტიოზით ავადობენ მხოლოდ მამრობითი სქესის პირები. კლინიკური სურათი ბავშვის დაბადებიდან რამდენიმე კვირაში ვითარდება. დამახასიათებელია რქოვანას აშრევება მსხვილი ყავისფერი-შავი ქერცლებით. კანს გველის ან ნიანგის ტყავის შესახედაობა აქვს. აღინიშნება თვალის დაზიანება იუვენილური კატარაქტის სახით, შესაძლებელია გონებრივი ჩამორჩენა, ეპილეფსია, ჰიპოგონადიზმი, ჩონჩხის ანომალია.
თანდაყოლილი იქტიოზი ვითარდება ჩანასახოვან მდგომარეობაში და ვლინდება ახალშობილებთან. გამოყოფენ ნაყოფის იქტიოზს და თანდაყოლილ იქტიოზიფორმულ ერითროდერმიას.
თანდაყოლილი იქტიოზისთვის, განსაკუთრებით - ადრეულ სტადიებზე, დამახასიათებელია კანის უნივერსალური ერითემა - ერითროდერმია. გამოყოფენ ლამელარულ იქტიოზს და ეპიდერმულ იქტიოზს.
სახის კანი წითელია, დაჭიმული და ხორკლიანი. თავის თმიანი ნაწილი დაფარულია უხვი ქერცლით, ყურის ნიჟარები დეფორმირებულია. თმა და ფრჩხილები ჩვეულებრივზე სწრაფად იზრდება, ფრჩხილის ფირფიტები სქელდება, ვითარდება ფრჩხილქვეშა კერატოზი, ხელისა და ფეხისგულების კერატოზი, შესაძლებელია ტოტალური ალოპეცია