სქესობრივი განვითარების თანდაყოლილი ანომალიები ხშირად ქალისა და მამაკაცის რეპროდუქციული ფუნქციის მძიმე დარღვევას განაპირობებს, ხოლო ზოგიერთი მათგანი, ამასთანავე, ხელსაც უშლის სქესობრივ ცხოვრებას. ქალთა ანომალიებს შორის ყველაზე ხშირია საშოსა და საქალწულე აპკის ატრეზია და საშოს აპლაზია, მამაკაცთა ანომალიებს შორის კი ჰიპოსპადია და მიკროპენისი.

სასქესო ორგანოთა თანდაყოლილი ანომალიები წარმოიშობა ემბრიონულ პერიოდში, სასქესო ორგანოთა ჩამოყალიბების, ფორმირებისა და განვითარების პროცესში.

ემბრიონულ პერიოდში სასქესო ორგანოთა ჩამოყალიბება და განვითარება დამოკიდებულია როგორც გენეტიკურ მექანიზმებზე, ისე ენდოკრინულ და ეგზოგენურ ანუ გარეგან ფაქტორებზე, თუმცა ბრალი უმეტესად მაინც გენეტიკურ ფაქტორს მიუძღვის.

გენეტიკური სქესი, როგორც ცნობილია, განისაზღვრება სასქესო უჯრედების - კვერცხუჯრედისა და სპერმატოზოიდის - შერწყმისას შექმნილი სასქესო ქრომოსომათა კომბინაციით: ქალებისთვის - 46,XX, ხოლო მამაკაცებისათვის - 46,XY. ემბრიოგენეზში სქესობრივ დიფერენცირებას ამ სასქესო ქრომოსომებში მოთავსებული გენების მოქმედება განაპირობებს.

ემბრიონის სასქესო ორგანოთა ჩამოყალიბება ნაყოფის განვითარების პირველი კვირებიდან იწყება, ინტენსიური განვითარება კი მე-8-დან მე-12 კვირამდე მიმდინარეობს. აქედან გამომდინარე, ამ ორგანოთა თანდაყოლილი ანომალიების წარმოშობა და სქესობრივი დიფერენცირების დარღვევის სახე დამოკიდებული იქნება როგორც ამ პერიოდში მოქმედ ტერატოგენულ ფაქტორთა ტიპსა და მოქმედების ხანგრძლივობაზე, ისე სასქესო ორგანოთა განვითარების იმ ეტაპზეც, როდესაც ეს ტერატოგენი იმოქმედებს. აქვე აღვნიშნავთ, რომ სასქესო ორგანოთა თანდაყოლილი ანომალიებით ბავშვის დაბადების ალბათობა დიდია, როდესაც ქალს აქვს მავნე პროფესია, მავნე ჩვევა (სიგარეტი, ალკოჰოლი), ორსულობის მე-8-დან მე-16 კვირამდე შეხვდა ვირუსული ინფექცია და ა.შ.

თანდაყოლილი ანომალიების 4% ქალის სასქესო ორგანოთა ანომალიების წილად მოდის. ისინი რეპროდუქციული ასაკის ქალების 3,2%-ს აღენიშნება. ყველაზე გავრცელებული ანომალიაა საშოს აპლაზია - არარსებობა, განუვითარებლობა. ის აქვს 5-10 ათასი ახალშობილი გოგონადან ერთს. დიაგნოსტირდება მენსტრუაციის არარსებობითა და სქესობრივი ცხოვრების შეუძლებლობით.

საშოს აპლაზია თან სდევს როკიტანსკი-მაიერ-კუსტერის სინდრომს და ტესტიკულურ ფემინიზაციას ანუ მორისის სინდრომს. როკიტანსკი-მაიერ-კუსტერის სინდრომი აქვს 4 500 ახალშობილი გოგონადან ერთს. აღნაგობა, ფიზიკური და სქესობრივი განვითარება ამ დროს ასაკობრივ ნორმებს შეესაბამება. კარგად არის განვითარებული მეორეული სასქესო ნიშნები და გარეთა სასქესო ორგანოები. დარღვეულია შიდა სასქესო ორგანოთა განვითარების პროცესი, რის შედეგადაც საშო მთლიანად განუვითარებელია ან ძალიან მოკლეა - ზოგ შემთხვევაში მხოლოდ 1,5 სმ სიგრძის ყრუდ დახურულ მილს წარმოადგენს.

აბდომინალური გასინჯვისას საშვილოსნო არ ისინჯება - ისიც ასევე განუვითარებელია ან აქვს არასწორი სტრუქტურა, რასაც ულტრაბგერითი გამოკვლევები ადასტურებს. ეს დაავადება ექიმის თვალთახედვის არეში ხვდება მხოლოდ გოგონას სქესობრივი მომწიფების პერიოდიდან, 12-15 წლიდან. გოგონას აწუხებს მენსტრუაციის უქონლობა.

ზრდასრულ ასაკში ასეთი ჩივილი მრავალ დაავადებას სდევს თან, ამიტომ ექიმმა ყურადღება უნდა მიაქციოს სხვა ნიშნებსაც: სქესობრივი კონტაქტი გაძნელებულია, ძალზე მტკივნეულია ან საერთოდ შეუძლებელია. ფაქტობრივად, სწორედ ეს აიძულებს პაციენტს, მიმართოს ექიმს.

სამწუხაროდ, ამ სინდრომის გამომწვევი გენი არ არის დადგენილი, მაგრამ დაავადების ოჯახური და მემკვიდრეობითი ბუნება დადასტურებულია - იგი მემკვიდრეობს აუტოსომურ-დომინანტური ტიპის მიხედვით. კარიოტიპი (ქრომოსომული ნაკრები) ნორმალურია: 46,XX - ანუ შეესაბამება ქალის ნორმალურ ქრომოსომულ ნაკრებს.

მკურნალობა საშოს პლასტიკურ ოპერაციას გულისხმობს.

ტესტიკულური ფემინიზაციის სინდრომი 65 000-დან ერთ ქალს აღენიშნება. ეს არის მამაკაცის ფსევდოჰერმაფროდიტიზმის შემთხვევა. გენეტიკურად ასეთი ინდივიდები მამაკაცებს მიეკუთვნებიან, რადგან მამაკაცის კარიოტიპი - 46, XY - აქვთ, მაგრამ გარეგნული ნიშნებით ქალები არიან. სქესობრივი მომწიფების პერიოდში უვითარდებათ ქალისთვის დამახასიათებელი მეორეული სასქესო ნიშნები, კარგად განვითარებული სარძევე ჯირკვლების ფონზე სასქესო თმიანობა მწირია, გარეთა სასქესო ორგანოები ქალისაა, თუმცა საშვილოსნო არ ვითარდება, საშო კი ზოგჯერ განუვითარებელია, ზოგჯერ კი მოკლე პარკს წარმოადგენს. ქრომოსომის არსებობა ტესტიკულების განვითარებას განაპირობებს.

დაავადების მიზეზია გენური მუტაცია, რომლის გამოც ქსოვილებს არ შესწევთ ანდროგენების ცნობის უნარი. ტესტიკულური ფემინიზაცია ემბრიოგენეზის დროს ვითარდება. ემბრიონის ქსოვილებს არ შესწევთ ტესტიკულების მიერ გამომუშავებულ ანდროგენებზე სპეციფიკური რეაქციის - მასკულინიზაციის უნარი. ისინი ესტროგენებზე რეაგირებენ, რაც წარმოშობს კიდეც ქალურ გარეთა სასქესო ორგანოებს.

პაციენტებს ამ შემთხვევაშიც პლასტიკური ოპერაციის მეშვეობით მკურნალობენ - სიგმოიდური ნაწლავისგან ქმნიან ხელოვნურ საშოს.

---

საშოს ნაწილობრივი ან სრული შეზრდა ანუ ატრეზიაც თანდაყოლილი ანომალიაა. ამ პათოლოგიის მთავარი ჩივილია მენსტრუაციის უქონლობა და სქესობრივი ცხოვრების გაძნელება. ატრეზია შეიძლება შეეხოს საშოს როგორც ზედა, ასევე შუა ან ქვედა მესამედს. შეზრდის სიდიდის დასადგენად ულტრაბგერით გამოკვლევას მიმართავენ.

საშოს აღდგენა შესაძლებელია ქირურგიული გზით - საშოს რეკონსტრუქციული ოპერაციით. ეს ანომალია ვლინდება მოზარდ ასაკში ჰემატოკოლპოსისა და ჰემატომეტრას სახით.

ჰემატოკოლპოსი და ჰემატომეტრა ახასიათებთ იმ პაციენტებსაც, რომელთაც საშოს განივი ტიხარი აქვთ. მისი მიზეზი ემბრიონულ ანუ ანტენატალურ პერიოდში ტერატოგენების შესაძლო მოქმედება უნდა იყოს. კარიოტიპი ნორმალურია - 46, XX; პაციენტს ნორმალური სიმაღლე და კარგად განვითარებული მეორეული სასქესო ნიშნები აქვს. გარეთა სასქესო ორგანოებიც კარგად არის განვითარებული. საშვილოსნო და საკვერცხეც ნორმალურად ფუნქციობენ. საშოს შუა ან ქვედა მესამედში სრული ან არასრული განივი ტიხარია ლოკალიზებული.

მკურნალობა საშოს ტიხრის გაკვეთას გულისხმობს.

საქალწულე აპკის ატრეზია მენარქემდე - პირველ მენსტრუაციამდე - არ დიაგნოსტირდება. პაციენტი უჩივის მენსტრუაციის უქონლობას, მუცლის ქვედა ნაწილის ტკივილს. შეიმჩნევა ჰემატოკოლპოსი. მკურნალობენ ქირურგიული გზით.

ჰიპოსპადია სასქესო ასოს ყველაზე გავრცელებული თანდაყოლილი ანომალიაა. ის 300-იდან ერთ ახალშობილ ვაჟს აღენიშნება. ჰიპოსპადია პოლიეტიოლოგიური დაავადებაა, რომლის წარმოშობის მიზეზებს შორის შეგვიძლია დავასახელოთ გენეტიკური (გენური და ქრომოსომული) დარღვევები, ჰორმონული დისბალანსი დედის ორგანიზმსა და ნაყოფს შორის, რომელიც ნერვულ-ფსიქოლოგიური სტრესით არის გამოწვეული, ნაყოფის ინფექციები და სხვა.

ჰიპოსპადია წარმოიშობა ნაყოფის ემბრიონული განვითარების მე-10-14 კვირას, როდესაც ყალიბდება შარდგამომყოფი სისტემის ორგანოები. ჰიპოსპადია გარეგნულად გამოიხატება იმით, რომ შარდსასქესო სისტემის არხი იხსნება სასქესო ასოს უკანა ზედაპირზე, რადგან შარდსადინარის ქვედა ნაწილის კედელი განუვითარებელია. ამასთანავე, დარღვეულია შარდის ნორმალური გამოყოფა. სქესობრივი მომწიფებისას კი წარმოიშობა პრობლემა - მკვეთრად გამოხატული ჰიპოსპადია ხელს უშლის სქესობრივ ცხოვრებას. ექიმი რეპროდუქტოლოგები იცნობენ 100-მდე სინდრომს, რომლებსაც ჰიპოსპადია ახასიათებს.

მიკროპენისი სასქესო ასოს განუვითარებლობაა. მისი მიზეზი შეიძლება ორი რამ იყოს: ემბრიონული განვითარების ადრეულ პერიოდში მომხდარი ენდოკრინული დარღვევები - როგორც ცნობილია, ნაყოფის ტესტიკულების მიერ გამომუშავებული ტესტოსტერონის რაოდენობა მაქსიმუმს ორსულობის მე-8-10 კვირას აღწევს და მამაკაცის ფენოტიპის ჩამოყალიბება პირველი ტრიმესტრის მიწურულისთვის მთავრდება - ან შემდგომ, მოზარდ ასაკში, მამაკაცის სასქესო ჰორმონის - ტესტოსტერონის ნაკლებობა.

მიკროპენისი ახასიათებს კლაინფელტერის სინდრომს, ტესტიკულურ დისგენეზიას, ლეიდიგის უჯრედების ჰიპოპლაზიას და ზოგიერთ სხვა სინდრომს.

კლაინფელტერის სინდრომი სქესობრივი განვითარების ყველაზე გავრცელებული დარღვევაა. ის 500-700 ახალშობილი ვაჟიდან ერთს აღენიშნება. მისთვის დამახასიათებელია ევნუქოიდური აღნაგობა, თმიანი საფარველის სიმცირე, ჭარბი წონისკენ მიდრეკილება. პაციენტთა მესამედს აქვს გინეკომასტია. გარეთა სასქესო ორგანოები მამაკაცისაა, თუმცა პენისი პატარაა, ტესტიკულები მცირე ზომისაა, განუვითარებელია. პაციენტი აზოოსპერმიის გამო უნაყოფო რჩება. ასეთ მამაკაცებს ტესტოსტერონი მცირე რაოდენობით გამოუმუშავდებათ. აღენიშნებათ ფსიქიკის დარღვევებიც. ამ ტიპობრივი შემთხვევების გვერდით სამედიცინო ლიტერატურაში აღწერილნი არიან ნორმალური აღნაგობის, კარგად განვითარებული მეორეული თმიანობის, ნორმალური ზომის სასქესო ასოს, ნორმალური პოტენციის მქონე მამაკაცები. მათი კარიოტიპია 47,XXY. ეს იმას ნიშნავს, რომ მამაკაცს ერთი სასქესო X ქრომოსომით მეტი აქვს და ანდროგენებით ჩანაცვლებითი თერაპია სჭირდება.

სქესობრივი განვითარების თანდაყოლილ ანომალიებს შორის განსაკუთრებული ადგილი უჭირავს ჭეშმარიტ ჰერმაფროდიტიზმს. ის ძალიან იშვიათი დაავადებაა. პაციენტის კარიოტიპია 46, XX / 46, XY ანუ აქვს ორივე სქესისთვის დამახასიათებელი ქრომოსომული ნაკრები. ფენოტიპი ან ქალისაა, ან მამაკაცისა, გარეთა სასქესო ორგანოები ინტერსექსუალურია. საშო უმეტესად ატრეზირებულია, საშვილოსნო, ჩვეულებრივ, არსებობს, მაგრამ მეტწილად ორრქიანი ან ერთრქიანი. გონადები (სასქესო ჯირკვლები) წარმოადგენს ოვოტესტისს (ანუ შეიცავს ორივე სქესის ელემენტებს) და ლოკალიზებულია უმეტესად მუცლის ღრუში ან საზარდულში.

პათოლოგია მოითხოვს სქესის ქირურგიულ კორექციას გარეთა სასქესო ორგანოების განვითარების შესაბამისად.

როგორც ვხედავთ, სასქესო ორგანოთა ანომალიების ზუსტი დიაგნოსტირება შესაძლებელია მოზარდ ასაკში. დაავადების პირველივე სიმპტომის გამოვლენისთანავე მოზარდის მიყვანა ექიმ რეპროდუქტოლოგთან თავიდან აგვაცილებს მრავალ გართულებას, რომლებიც მოწიფულ ასაკში უკვე ფსიქოლოგიურ და სამედიცინო პრობლემებთან იქნება დაკავშირებული.