სიმპტომიდან მემკვიდრეობით დაავადებათა დიაგნოსტიკამდე
ინსტრუმენტული მეთოდებით კვლევის შედეგად დაუდასტურდა, აგრეთვე - იმ მეთოდებისა და ხერხების შესახებ, რომლებიც ინფორმაციას გვაწვდის ამ სიმპტომთა ბუნების თავისებურებების თაობაზე. ეს სწავლება მოიცავს დაავადების სიმპტომთა აღწერას, აფასებს მათ სადიაგნოზო მნიშვნელობას, ადგენს ამ სიმპტომთა წარმოქმნის მექანიზმებს და სხვა.
მემკვიდრეობით დაავადებებთან შეხება ყველა დარგის ექიმს უხდება, მაგრამ მათი კლინიკური დიაგნოსტიკა ძალზე რთული და შრომატევადი პროცესია. სირთულე დაკავშირებულია არა მარტო ამ დაავადებათა ნოზოლოგიური ფორმების სიმრავლესა და თითოეული მათგანის კლინიკურ მრავალფეროვნებასთან, არამედ, ასევე, ფენოკოპიების ანუ ისეთი დაავადებების არსებობასთან, რომლებიც ჰგავს მემკვიდრეობითს და ზოგიერთი დაავადების უიშვიათეს გამოვლენასთან.
ცხადია, ზოგადი პროფილის ექიმი არ შეიძლება ფლობდეს ამ უზარმაზარ ინფორმაციასა და ცოდნას, თუმცა დადგენილია ის ძირითადი პრინციპები, რომლებიც ექიმს მემკვიდრეობითი დაავადების დიაგნოსტიკაში დაეხმარება. მემკვიდრეობით დაავადებებს კლინიკური გამოვლენის თავისებურებები ახასიათებს. მათგან ყველაზე მნიშვნელოვანია შემდეგი კრიტერიუმები:
- მემკვიდრეობითი დაავადება ხშირად ოჯახურ ხასიათს ატარებს. მაგრამ გასათვალისწინებელია, რომ მემკვიდრეობითი დაავადების გამოვლენა ოჯახის მხოლოდ ერთ წევრში არ გამორიცხავს მის დამემკვიდრებას მომდევნო თაობებში, რადგან ამ ოჯახისთვის სავარაუდოა ახალი მუტაციის წარმოქმნა და მისი შემდგომი დამემკვიდრება.
- მემკვიდრეობითი დაავადებისთვის, განურჩევლად იმისა, რა ასაკში იჩენს თავს, დამახასიათებელია ქრონიკული მიმდინარეობა.
- მრავალ მემკვიდრეობით დაავადებას თანდაყოლილი ბუნება აქვს. დადგენილია, რომ გენური დაავადებების 25% და ქრომოსომული დაავადებების პრაქტიკულად ყველა შემთხვევა ფორმირებას იწყებს ემბრიონული განვითარების დროს და ვლინდება დაბადებისთანავე.
- მემკვიდრეობით დაავადებებს თან ახლავს იშვიათი, მათთვის დამახასიათებელი სიმპტომი ან სიმპტომთა კომპლექსი. მაგალითად, ცისფერი სკლერები დამახასიათებებლია არასრული ოსტეოგენისთვის, ახალშობილის საფენებზე შარდის გამუქება - ალკაპტონურიისათვის, კანის სპეციფიკური, თაგვის სუნი კი ფენილკეტონურიაზე მიგვანიშნებს.
მემკვიდრეობით დაავადებებზე მიმანიშნებელ, ერთგვარ "გამაფრთხილებელ" სიმპტომებად შეიძლება ჩაითვალოს:
- ზრდის შეჩერება ან, პირიქით, დაჩქარება;
- სახის უჩვეულო ნაკვთები (ჩიტისებური სახე, ჯუჯას სახე და ა.შ.);
- თმისა და კანის ცვლილებები (ალბინიზმი, ლაქები);
- კანის, შარდის, ოფლის სპეციფიკური სუნი;
- ხერხემლისა და კიდურის დეფორმაციები;
- მიკრო- და მაკროცეფალია;
- სიყრუე, თვალის ფერადი გარსის ცვლილებები და სხვა.
მემკვიდრეობითი დაავადების ერთ-ერთი დამახასიათებელი ნიშანი მკურნალობისადმი მისი მდგრადობაა, თუმცა ზოგიერთი დაავადების მკურნალობა შედეგიანია.
დაავადების მემკვიდრეობით ბუნებაზე მიგვანიშნებს ერთზე მეტი ორგანოსა და ორგანოთა სისტემის პათოლოგიური დაზიანება. ამ დაზიანებათა მიზეზია გენის პლეიროტროპული ანუ მრავლობითი მოქმედება. ერთი გენის პროდუქტი ხშირად რამდენიმე ბიოქიმიურ პროცესში მონაწილეობს და ქმნის მეტაბოლურ ბადეს, ამიტომ გენის ახალი მუტაცია გავლენას ახდენს ყველა იმ პროცესზე, რომელშიც კი ამ გენის პროდუქტი მონაწილეობდა ან რომელთანაც იყო იგი დაკავშირებული. მაგალითად, ცნობილია, რომ გენს, რომელიც განაპირობებს თმის ჟღალ შეფერილობას, შეუძლია ჭორფლი და კანის ღია შეფერილობაც გამოიწვიოს.
ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის გამომწვევ გენს, გარდა ჰემოგლობინის სინთეზის შეცვლისა, შეუძლია გამოიწვიოს გულ-სისხლძარღვთა, ნერვული, საჭმლის მონელებისა და გამომყოფი სისტემების ორგანოთა დაზიანებაც.
არაქნოდაქტილიის გენი ვლინდება ერთსა და იმავე დროს ბროლის ამოვარდნილობით, ხელისა და ფეხის თითების ცვლილებებით.
გალაქტოზემიის გენს კი შეუძლია გამოიწვიოს გონებასუსტობა, სიბრმავე და ღვიძლის ციროზი.
მემკვიდრეობითი დაავადების ერთ-ერთი ნიშანია განვითარების თანდაყოლილი ანომალიები - ის ანომალიები, რომლებიც დაბადებისთანავე ვლინდება და ამიტომ მათთან პირველად ექიმ პედიატრს უხდება შეხება. მკვლევართა მონაცემებით, განვითარების თანდაყოლილი ანომალიებიდან გენეტიკურად განპირობებულია 20-30%, გარეგან ფაქტორთა გავლენით - 2-5%, მულტიფაქტორული ბუნებისაა 30-40%, ხოლო 25-50% უცნობი გენეზისაა. აქვე უნდა ითქვას, რომ ტერმინები „მემკვიდრეობითი დაავადებები“ და "დაავადებები განვითარების თანდაყოლილი ანომალიებით“ ერთმანეთის სინონიმები არ არის.
განვითარების თანდაყოლილი ანომალიები შეიძლება გამოწვეული იყოს როგორც მემკვიდრეობითი, ისე გარემოს ტერატოგენული ანუ მავნე ფაქტორების (ინფექციური დაავადებები, ქიმიური პრეპარატები) ზემოქმედებით. გარდა ამისა, მემკვიდრეობითი დაავადება ყოველთვის დაბადებისთანავე არ იჩენს თავს, ანუ ყოველთვის არ არის თანდაყოლილი. ზოგიერთი მემკვიდრეობითი დაავადება, მათ შორის - დიუშენის მიოპათია, ჰემოფილია, ბავშვობაში ვლინდება, ზოგიერთი (მიოტონური დისტონია, ჰანტინგტონის ქორეა) - ზრდასრულ ასაკში, ზოგიც (ალცჰაიმერის სინდრომი) - ხანდაზმულობისას.
განვითარების თანდაყოლილ ანომალიებად მიიჩნევა ქსოვილთა ან ორგანოთა მორფოლოგიური ცვლილებები. ისინი ემბრიოგენეზის დროს წარმოიშობა. განვითარების თანდაყოლილ ანომალიებს შეისწავლის მეცნიერება, რომელსაც ტერატოლოგია ეწოდება. განვითარების თანდაყოლილი ანომალია მრავალგვარია, მათი კლასიფიკაციაც რთულია, ამიტომ ყველაზე ხშირად მიმართავენ იმ კლასიფიკაციას, რომელიც ემყარება ანომალიის ლოკალიზაციას.
