ქალის ამოუცნობი ბუნების მიზეზი მისივე გენებია
უპირველეს ყოვლისა, გავიხსენოთ, რომ ადამიანს 46 ქრომოსომა აქვს. მათი ნახევარი ანუ 23 ქრომოსომა ჩვენ დედისგან გვერგო, მეორე ნახევარი კი მამისგან. 46 ქრომოსომიდან 44-ს აუტოსომები ეწოდება, ორი ქრომოსომა კი სასქესო ქრომოსომების სახელს ატარებს. ისინი ორი სახისაა - X და Y. X-ით მათემატიკაში უცნობს აღნიშნავენ. ზოგი მიიჩნევს, რომ გენეტიკოსებმა ერთ-ერთი სასქესო ქრომოსომა ამ სიმბოლოთი იმიტომ აღნიშნეს, რომ მისი გენეტიკური როლი და გენთა შემადგენლობა ბოლო დრომდე მართლაც ამოუცნობი და საიდუმლოებით მოცული იყო, ზოგი კი ამბობს, რომ ეს ქრომოსომა მიკროსკოპით დათვალიერებისას ლათინურ X-ს მიამსგავსეს და იმიტომ უწოდეს ასე. ქალის ორგანიზმის თითოეულ უჯრედში ორი X ქრომოსომაა, მამაკაცის უჯრედებში კი X ქრომოსომა ერთია, მას მეწყვილეობას ყ ქრომოსომა უწევს. მაგრამ ყ ქრომოსომა ზომით X-ზე სამჯერ ნაკლებია და ნაკლებ გენსაც შეიცავს: X ქრომოსომა აქტიური გენების რაოდენობით Y-ს ექვსჯერ აღემატება. დღეისთვის X ქრომოსომაში 1098 გენია აღრიცხული. გენთა ეს რაოდენობა 1020-ით მეტია Y ქრომოსომაში არსებული გენების რაოდენობაზე - როგორც ცნობილია, ყ ქრომოსომაში მხოლოდ 78 გენია. როგორც ვხედავთ, X ქრომოსომა გენებით არის დატვირთული. მათი მუტაციები მრავალი სახის დაავადებას იწვევს. დღეისთვის ცნობილია 370 დაავადება, რომლებიც X ქრომოსომასთან შეჭიდულად მემკვიდრეობს. ისინი სადღეისოდ აღრიცხულ მემკვიდრეობით დაავადებათა 10%-ს შეადგენენ. ხოლო თუ იმასაც გავითვალისწინებთ, რომ X ქრომოსომა ჩვენი გენომის მხოლოდ 5%-ს შეადგენს, მაშინ ეს ქრომოსომა დაიკავებს პირველ ადგილს ქრომოსომებს შორის მემკვიდრეობითი დაავადებების გამომწვევი გენების შემცველობის მხრივ. დაავადებულ გენთა მოქმედება უფრო ხშირად მამაკაცებში ვლინდება. ეს დაავადებებია: ფერადი სიბრმავე (დალტონიზმი), ჰემოფილია, კუნთოვანი დისტროფიის ზოგიერთი ფორმა, გონებრივი ჩამორჩენილობის ფორმები და სხვა. X ქრომოსომაში მოთავსებულ ამ გენთა მხოლოდ მამაკაცებისთვის საზიანო მოქმედების მიზეზი გასაგებია - X ქრომოსომა მათ უჯრედებში წარმოდგენილია ერთ ეგზემპლარად და მისი სახეცვლილი გენების მოქმედება არ კომპენსირდება ყ ქრომოსომის გენების მიერ, მაშინ როდესაც ქალის ორგანიზმის უჯრედებში მუტანტი გენის მოქმედებას ანეიტრალებს მეორე X ქრომოსომაში არსებული ჯანმრთელი გენი. აქედან გამომდინარე, თუ X ქრომოსომაში მოხდა რომელიმე გენის მუტაცია, მაშინ მის ბუნებას, რეცესიულობასა თუ დომინანტურობას, მამაკაცების გენოტიპში მნიშვნელობა აღარ აქვს: მუტანტი გენების მოქმედებას ყ ქრომოსომა კომპენსირებას ვერ გაუწევს და იგი აუცილებლად გამოვლინდება დაავადების სახით. როგორ მემკვიდრეობს X ქრომოსომაში მოთავსებული ანუ X-თან შეჭიდული დაზიანებული რეცესიული გენი? თუ მამას აქვს ანომალიური რეცესიული გენი X ქრომოსომაში, დედა კი ჯანმრთელია, მაშინ მათი ყველა გოგონა მიიღებს ერთ ნორმალურ - დედის - X ქრომოსომას, ერთ ანომალიური გენის მატარებელ - მამის - X ქრომოსომას და იქნება ანომალიური გენის მატარებელი, ვაჟი კი ყველა ჯანმრთელი იქნება, რადგან მამისგან მხოლოდ ყ ქრომოსომას მიიღებენ. თუ ანომალიური რეცესიული გენის მატარებელი დედაა, მამა კი ჯანმრთელია, მაშინ ვაჟებს დედისგან ანომალიური გენის დამემკვიდრების 50%-იანი ალბათობა აქვთ. გოგონებში დამემკვიდრების ორი ვარიანტი არსებობს: მათი ნაწილი მიიღებს ერთ ნორმალურ - მამის - X ქრომოსომას და ერთ ანომალიური გენის მატარებელ - დედის - X ქრომოსომას, ნაწილი კი ორივე ნორმალური გენის მატარებელ X ქრომოსომას. რაც შეეხება X-თან შეჭიდული დაზიანებული დომინანტური გენის დამემკვიდრებას, მამაკაცებში ის აუცილებლად გამოვლინდება და დაავადებას გამოიწვევს, ქალებში კი მნიშვნელობა აქვს იმას, ორივე X ქრომოსომაშია ასეთი გენი თუ მხოლოდ ერთში. პირველ შემთხვევაში შედეგი ლეტალურია, მეორე შემთხვევაში კი დაავადება გამოვლინდება მსუბუქი ფორმით. ამრიგად, X ქრომოსომასთან შეჭიდული გენები ქალისა და მამაკაცის ორგანიზმში სხვადასხვანაირ მოქმედებასა და დამემკვიდრების თავისებურებას ამჟღავნებენ, იმისდა მიხედვით, რომელი ქრომოსომა ჰყავთ მეწყვილედ - X თუ Y. ქალებს, ვინაიდან ორი X ქრომოსომის მატარებლები არიან, ამ ქრომოსომათა გენების ორმაგი კომპლექტი უნდა ჰქონდეთ, მამაკაცებს კი ერთი. თუ ქალის ორგანიზმში ორივე X ქრომოსომა აქტიურად გამომუშავდება, ამ გენთა ორჯერ მეტი პროდუქტი იქნება, ვიდრე მამაკაცის ორგანიზმში. მაგრამ აღმოჩნდა, რომ სასქესო ქრომოსომებს შორის გენთა ასეთი "უთანასწორობა" ბუნებამ თავისებურად გამოასწორა:
გოგონას ადრეული ემბრიონული განვითარების პერიოდში ერთ-ერთი X ქრომოსომის გენები მუშაობას წყვეტენ - ინაქტიურდებიან. არააქტიურ მდგომარეობაში მყოფი X ქრომოსომა კარგად ჩანს ქალის უჯრედების ბირთვებში მუქი ფერის სხეულაკის სახით. ამ სხეულაკს მისი აღმომჩენის, კანადელი მეცნიერის მიურეი ბარის სახელი ჰქვია. როგორც შემდგომ გაირკვა, ქალის ორგანიზმში X ქრომოსომის ინაქტივაციას შემთხვევითი ხასიათი აქვს: უჯრედთა ნაწილში ინაქტივირდება დედისეული X ქრომოსომა, ნაწილში კი მამისეული X ქრომოსომა. აქედან გამომდინარე, ქალის ორგანიზმის სხვადასხვა უჯრედში სხვადასხვა გენი მუშაობს - დედისეული ან მამისეული X ქრომოსომიდან. ამგვარად, ორგანიზმში იქმნება გენთა ერთგვარი მოზაიკურობა, ქალები გენეტიკურად უფრო ვარიაბელურნი არიან, ვიდრე მამაკაცები. ქალის ორგანიზმი ორი განსხვავებული უჯრედული პოპულაციის ერთობლიობას წარმოადგენს, სადაც უჯრედთა ერთ პოპულაციაში აქტიურია გენთა ერთი ჯგუფი, მეორეში – მეორე. ადამიანის ორგანიზმის უჯრედებს სასქესო ქრომოსომების დათვლის უნარიც შესწევთ. ისინი მოქმედებენ პრინციპით: აქტიური უნდა იყოს მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა. თუ უჯრედში X ქრომოსომათა რაოდენობა ბევრია, და ასეთი შემთხვევა არცთუ იშვიათია კლაინფელტერისა და სხვა სინდრომების დროს, მაგალითად, 47, XXY, 47, XXX ან 48, XXXY კარიოტიპების მქონე პაციენტთა ქრომოსომების კვლევისას, - უჯრედში იმატებს ბარის სხეულაკების რიცხვი. ეს კი იმის მაჩენებელია, რომ ზედმეტი X ქრომოსომები ინაქტიურდება. როგორ ატარებს უჯრედი ასეთ რთულ კალკულაციას, არავინ იცის. თუმცა მეცნიერები დიდხანს ეჭვობდნენ, რომ ინაქტივაციის პროცესი არ უნდა ყოფილიყო სრული - იგი მთელ ქრომოსომას არ უნდა შეხებოდა და მართალნიც აღმოჩნდნენ. პენსილვანიის სამედიცინო კოლეჯის მოლეკულური ბიოლოგიის კათედრის მეცნიერმა თანამშრომლებმა ლაურა კარელის ხელმძღვანელობით დეტალურად შეისწავლეს X ქრომოსომის ინაქტივაციის პროცესი და დაადგინეს, რომ ინაქტივირდება ქრომოსომის მხოლოდ 75%. დარჩენილ გენთა 15% ყოველთვის მუშაობს და აქტიურია, კიდევ 10% კი შერჩევით ანუ სხვადასხვა ქალის ორგანიზმში სხვადასხვანაირად მუშაობს: ზოგიერთი ქალის ორგანიზმში ორმაგი რაოდენობით გამომუშავდება ერთგვარი სახის ცილა, ზოგიერთისაში - სხვა სახისა და ა. შ. ეს კიდევ ერთხელ ხსნის, რატომ არიან ქალები ასეთი სხვადასხვანაირები, მამაკაცებისგან განსხვავებით. მიუხედავად იმისა, რომ X ქრომოსომა უფრო ქალთა ქრომოსომად აღიქმება, მასში მოთავსებულია გენები, რომლებიც მამაკაცებისთვისაც არის აუცილებელი. მაგალითად, არ გენი ანუ ანდროგენის რეცეპტორის გენი ასინთეზირებს ცილა-რეცეპტორს უჯრედის გარსისათვის, მგრძნობიარეს მამაკაცური ჰორმონის ტესტოსტერონის მიმართ. ემბრიოგენეზის პერიოდში არ გენი არეგულირებს გარეთა სასქესო ორგანოების მამაკაცური ტიპის ორგანოებად ჩამოყალიბებას, მოზარდ ასაკში კი მეორეული სასქესო ნიშნების ჩამოყალიბებას ვაჟებში და სპერმატოგენული ეპითელიუმის მომწიფების პროცესს. ამრიგად, არ გენი პასუხს აგებს მამაკაცთა სასქესო ნიშნების ჩამოყალიბებასა და ფერტილობაზე. ამ გენის მუტაცია იწვევს ტესტიკულურ ფემინიზაციას. ეს დაავადება პირველად მეცნიერმა მორისმა აღწერა 1953 წელს და ამიტომ მორისის სინდრომსაც უწოდებენ. ამ სინდრომის დამახასიათებელი ნიშნებია მამაკაცის კარიოტიპი - 46, XY - და ქალის ფენოტიპი. გარეთა სასქესო ორგანოები ქალური ტიპისაა. მოზარდ ასაკში აღინიშნება პირველადი ამენორეა, რასაც უშვილობამდე მივყავართ. პაციენტს არ გააჩნია საშვილოსნო, საკვერცხე, საშო კი ყრუდ იხურება. საკვერცხეების მაგივრად მას ტესტიკულები აქვს, რომლებიც ან საზარდულის მიდამოშია მოთავსებული, ან მუცლის ღრუში. დაავადების მიზეზი X ქრომოსომაში ლოკალიზებული არ გენის დაზიანებაა, რის გამოც ქსოვილებს არ შესწევთ ანდროგენების ცნობის უნარი. დაავადება სქესთან არის შეჭიდული და დედისგან ვაჟებზე მემკვიდრეობს. ამრიგად, ქალის ამოუცნობი ბუნების მიზეზი მისივე გენებია. მათი მოზაიკური და განსხვავებული მოქმედების კლინიკური გამოვლინებები ჯერ შეუსწავლელია, მაგრამ ისინი აუცილებლად არის გასათვალისწინებელი სქესთან, კერძოდ, X ქრომოსომასთან შეჭიდული დაავადებების სხვადასხვა კლინიკური სურათის ახსნისა და მკურნალობისას მედიკამენტების შერჩევისას.