ქალის ამოუცნობი ბუნების მიზეზი მისივე გენებია
მამაკაცების აზრს ჩვენც, ქალებიც გავიზიარებთ, თუკი ჩვენსავე გენომს კიდევ ერთხელ გადავავლებთ თვალს და თან შევეცდებით, ჩვენს გენებს და მათ ფუნქციობას სხვა თვალით შევხედოთ.
უპირველეს ყოვლისა, გავიხსენოთ, რომ ადამიანს 46 ქრომოსომა აქვს. მათი ნახევარი ანუ 23 ქრომოსომა ჩვენ დედისგან გვერგო, მეორე ნახევარი კი მამისგან. 46 ქრომოსომიდან 44-ს აუტოსომები ეწოდება, ორი ქრომოსომა კი სასქესო ქრომოსომების სახელს ატარებს. ისინი ორი სახისაა - X და Y.
X-ით მათემატიკაში უცნობს აღნიშნავენ. ზოგი მიიჩნევს, რომ გენეტიკოსებმა ერთ-ერთი სასქესო ქრომოსომა ამ სიმბოლოთი იმიტომ აღნიშნეს, რომ მისი გენეტიკური როლი და გენთა შემადგენლობა ბოლო დრომდე მართლაც ამოუცნობი და საიდუმლოებით მოცული იყო, ზოგი კი ამბობს, რომ ეს ქრომოსომა მიკროსკოპით დათვალიერებისას ლათინურ X-ს მიამსგავსეს და იმიტომ უწოდეს ასე.
ქალის ორგანიზმის თითოეულ უჯრედში ორი X ქრომოსომაა, მამაკაცის უჯრედებში კი X ქრომოსომა ერთია, მას მეწყვილეობას Y ქრომოსომა უწევს. მაგრამ Y ქრომოსომა ზომით X-ზე სამჯერ ნაკლებია და ნაკლებ გენსაც შეიცავს: X ქრომოსომა აქტიური გენების რაოდენობით Y-ს ექვსჯერ აღემატება. დღეისთვის X ქრომოსომაში 1098 გენია აღრიცხული. გენთა ეს რაოდენობა 1020-ით მეტია Y ქრომოსომაში არსებული გენების რაოდენობაზე - როგორც ცნობილია, Y ქრომოსომაში მხოლოდ 78 გენია. როგორც ვხედავთ, X ქრომოსომა გენებით არის დატვირთული. მათი მუტაციები მრავალი სახის დაავადებას იწვევს. დღეისთვის ცნობილია 370 დაავადება, რომლებიც X ქრომოსომასთან შეჭიდულად მემკვიდრეობს. ისინი სადღეისოდ აღრიცხულ მემკვიდრეობით დაავადებათა 10%-ს შეადგენენ. ხოლო თუ იმასაც გავითვალისწინებთ, რომ X ქრომოსომა ჩვენი გენომის მხოლოდ 5%-ს შეადგენს, მაშინ ეს ქრომოსომა დაიკავებს პირველ ადგილს ქრომოსომებს შორის მემკვიდრეობითი დაავადებების გამომწვევი გენების შემცველობის მხრივ.
დაავადებულ გენთა მოქმედება უფრო ხშირად მამაკაცებში ვლინდება. ეს დაავადებებია: ფერადი სიბრმავე (დალტონიზმი), ჰემოფილია, კუნთოვანი დისტროფიის ზოგიერთი ფორმა, გონებრივი ჩამორჩენილობის ფორმები და სხვა. X ქრომოსომაში მოთავსებულ ამ გენთა მხოლოდ მამაკაცებისთვის საზიანო მოქმედების მიზეზი გასაგებია - X ქრომოსომა მათ უჯრედებში წარმოდგენილია ერთ ეგზემპლარად და მისი სახეცვლილი გენების მოქმედება არ კომპენსირდება Y ქრომოსომის გენების მიერ, მაშინ როდესაც ქალის ორგანიზმის უჯრედებში მუტანტი გენის მოქმედებას ანეიტრალებს მეორე X ქრომოსომაში არსებული ჯანმრთელი გენი.
აქედან გამომდინარე, თუ X ქრომოსომაში მოხდა რომელიმე გენის მუტაცია, მაშინ მის ბუნებას, რეცესიულობასა თუ დომინანტურობას, მამაკაცების გენოტიპში მნიშვნელობა აღარ აქვს: მუტანტი გენების მოქმედებას Y ქრომოსომა კომპენსირებას ვერ გაუწევს და იგი აუცილებლად გამოვლინდება დაავადების სახით.
როგორ მემკვიდრეობს X ქრომოსომაში მოთავსებული ანუ X-თან შეჭიდული დაზიანებული რეცესიული გენი?
თუ მამას აქვს ანომალიური რეცესიული გენი X ქრომოსომაში, დედა კი ჯანმრთელია, მაშინ მათი ყველა გოგონა მიიღებს ერთ ნორმალურ - დედის - X ქრომოსომას, ერთ ანომალიური გენის მატარებელ - მამის - X ქრომოსომას და იქნება ანომალიური გენის მატარებელი, ვაჟი კი ყველა ჯანმრთელი იქნება, რადგან მამისგან მხოლოდ Y ქრომოსომას მიიღებენ.
თუ ანომალიური რეცესიული გენის მატარებელი დედაა, მამა კი ჯანმრთელია, მაშინ ვაჟებს დედისგან ანომალიური გენის დამემკვიდრების 50%-იანი ალბათობა აქვთ.
გოგონებში დამემკვიდრების ორი ვარიანტი არსებობს: მათი ნაწილი მიიღებს ერთ ნორმალურ - მამის - X ქრომოსომას და ერთ ანომალიური გენის მატარებელ - დედის - X ქრომოსომას, ნაწილი კი ორივე ნორმალური გენის მატარებელ X ქრომოსომას.
რაც შეეხება X-თან შეჭიდული დაზიანებული დომინანტური გენის დამემკვიდრებას, მამაკაცებში ის აუცილებლად გამოვლინდება და დაავადებას გამოიწვევს, ქალებში კი მნიშვნელობა აქვს იმას, ორივე X ქრომოსომაშია ასეთი გენი თუ მხოლოდ ერთში. პირველ შემთხვევაში შედეგი ლეტალურია, მეორე შემთხვევაში კი დაავადება გამოვლინდება მსუბუქი ფორმით.
ამრიგად, X ქრომოსომასთან შეჭიდული გენები ქალისა და მამაკაცის ორგანიზმში სხვადასხვანაირ მოქმედებასა და დამემკვიდრების თავისებურებას ამჟღავნებენ, იმისდა მიხედვით, რომელი ქრომოსომა ჰყავთ მეწყვილედ - X თუ Y.
ქალებს, ვინაიდან ორი X ქრომოსომის მატარებლები არიან, ამ ქრომოსომათა გენების ორმაგი კომპლექტი უნდა ჰქონდეთ, მამაკაცებს კი ერთი. თუ ქალის ორგანიზმში ორივე X ქრომოსომა აქტიურად გამომუშავდება, ამ გენთა ორჯერ მეტი პროდუქტი იქნება, ვიდრე მამაკაცის ორგანიზმში. მაგრამ აღმოჩნდა, რომ სასქესო ქრომოსომებს შორის გენთა ასეთი "უთანასწორობა" ბუნებამ თავისებურად გამოასწორა:
