ნაყოფის დნმ-ს გენეტიკური დიაგნოსტიკა დედის სისხლით
ულტრაბგერითი გამოკვლევა და ბიოქიმიური მარკერების სკრინინგი პრენატალური დიაგნოსტიკის არაინვაზიური მეთოდებია. მათ იყენებენ მასობრივი სკრინინგისთვის რისკის ჯგუფების დასადგენად. რისკის ჯგუფში შემავალი ორსულებისთვის კი რეკომენდებულია პრენატალური დიაგნოსტიკის ინვაზიური მეთოდები: ამნიოცენტეზი და ქორდოცენტეზი, - მაგრამ მათი გამოყენებისას 1-2%-ია ორსულობის შეწყვეტის ალბათობა და 3% - ნაყოფის ან დედის ჯანმრთელობისთვის ზიანის მიყენების რისკი.
არის თუ არა გამოსავალი?
/* (c)AdOcean 2003-2021, Advertline.https:mkurnali.ge.mkurnali zones.________ _____ */
ado.slave('adoceanadvertlinegelpmmhkfobb', {myMaster: 'gC_g7BxQlx9UWDeCK7yaEdkgIoxg2l6o6JUmNs2rvgn.i7' });
რა თქმა უნდა, არის. ეს გახლავთ პრენატალური დიაგნოსტიკის ახალი არაინვაზიური მეთოდი, რომელიც აერთიანებს ტრადიციული არაინვაზიური მეთოდის უპირატესობას - უსაფრთხოებას და ტრადიციული ინვაზიური მეთოდის უპირატესობას – სიზუსტეს. ამ მეთოდს დედის სისხლში მოცირკულირე ნაყოფის უჯრედების გენეტიკური ტესტირება ეწოდება. ორსულობისას დედის სისხლი ქიმერული ხდება, რადგან მასა და ნაყოფს საერთო სისხლის მიმოქცევა აქვთ და ნაყოფის უჯრედები (რა თქმა უნდა, ძალიან მცირე რაოდენობით) პლაცენტური ბარიერის გავლით დედის სისხლში ხვდება. მათ ნაწილს დედის იმუნური სისტემა ანადგურებს და დაშლილი უჯრედებიდან დნმ პირდაპირ დედის სისხლის პლაზმაში ხვდება. ნაყოფის დნმ-ს აღმოჩენა ორსულობის პირველსავე კვირებშია შესაძლებელი, ზოგიერთ შემთხვევაში - ჩასახვიდან 28-ე დღესაც კი. ეს იმაზე მიუთითებს, რომ ფეტალური დნმ დედის სისხლში ნაყოფის სისხლის მიმოქცევის სისტემის ჩამოყალიბებამდე ხვდება. მრავალი ნაშრომი მეტყველებს იმაზე, რომ ფეტალური დნმ-ს წყარო დედის სისხლის მიმოქცევაში გადასული ტროფობლასტების უჯრედებია. თუ შევძელით, ერთმანეთისგან განვასხვაოთ დედისა და ნაყოფის უჯრედები დედის სისხლის პლაზმაში, საშუალება გვექნება, ნაყოფს მუცლადყოფნის პერიოდშივე ჩავუტაროთ გენოდიაგნოსტიკა და ამისთვის მხოლოდ დედის სისხლის ნიმუში დაგვჭირდება. გენოდიაგნოსტიკისთვის ფეტალური უჯრედებისა და დნმ-ს გამოყენების იდეა საკმაოდ ძველია. დედის სისხლში ნაყოფის უჯრედები პირველად 1969 წელს აღმოაჩინეს, ხოლო 1997 წელს დადასტურდა, რომ დედის სისხლის პლაზმაში ნაყოფის თავისუფალი დნმ-ც არის. ამ აღმოჩენამ მისცა დასაბამი არაინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკის მეთოდით ნაყოფის გენოტიპის შესწავლის იდეას, მაგრამ საკმაოდ ძნელი აღმოჩნდა დედისა და ნაყოფის უჯრედების (და დნმ-ს) ერთმანეთისგან განცალკევების მეთოდის შემუშავება. წლები დასჭირდა ამ იდეაზე დაფუძნებული სამედიცინო ტექნოლოგიის შექმნას. რეალური შედეგები მეცნიერებმა სულ ახლახან მიიღეს. წარმატებული აღმოჩნდა სტენფორდის უნივერსიტეტის მეცნიერთა გამოკვლევა სტივენ ქუეიკის ხელმძღვანელობით. „ჩვენ დაინტერესებულნი ვართ ნაყოფის მდგომარეობის შესწავლით და გვინდა, მას დაბადებამდე ან დაბადებისთანავე ვუმკურნალოთ. გენეტიკური დიაგნოსტიკის გარეშე იმუნური ან მეტაბოლური დაავადების მქონე ახალშობილისთვის დიაგნოზის დასმა ჭირს, სანამ დაავადების ყველა სიმპტომი თვალსაჩინო არ გახდება. არადა, ამ დაავადებების მკურნალობა ადრეულ სტადიებშიც არის შესაძლებელი", - ამბობს დოქტორი სტივენ ქუეიკი.
