თალასემია
რა არის თალასემია
თალასემია მემკვიდრეობით ანემიათა არაერთგვაროვანი ჯგუფია. კლინიკური მნიშვნელობა აქვს ბეტა და ალფა თალასემიებს. ბეტა-თალასემია განპირობებულია ცილა გლობინის ბეტა-ჯაჭვის სინთეზის დაქვეითებით ან არარსებობით, ხოლო ალფა-თალასემია - ალფა-ჯაჭვისა. თალასემია ყველა კონტინენტის მოსახლეობაში გვხვდება, განურჩევლად რასისა. ბეტა-თალასემიას ხმელთაშუა ზღვის ანემიასაც უწოდებენ, რადგანაც უპირატესად ამ ზღვის აუზის ქვეყნების მოსახლეობისთვის არის დამახასიათებელი. გავრცელებულია აზერბაიჯანში, საქართველოში, შუა აზიაში, განსაკუთრებით ტაჯიკეთში. რაც შეეხება ალფა-თალასემიას, ის ძირითადად ახლო აღმოსავლეთის ქვეყნების მოსახლეობაში გვხვდება.
რა ხდება ბეტა-თალასემიის დროს
ბეტა-თალასემიის დროს ქვეითდება ცილა გლობინის მხოლოდ ბეტა-ჯაჭვის სინთეზი, დელტა-ჯაჭვები ნორმალურად წარმოიქმნება, ალფა და გამა ჯაჭვები კი ჭარბი რაოდენობით. შესაბამისად, A (ალფა-2, ბეტა-2) ჰემოგლობინის დონის დაქვეითების პარალელურად აღინიშნება ჰემოგლობინის A 2 (ალფა-2, ბეტა-2) ფრაქციების რაოდენობის მომატება. ბეტა-თალასემიის დროს ცილა გლობინის ბეტა-ჯაჭვის სინთეზის მაკონტროლებელი გენის მუტაცია (ცვლილება) სხვადასხვაგვარია. ჰემატოლოგიურ სინდრომს ამ დაავადების დროს არაეფექტური სისხლწარმოქმნა ახასიათებს. ბეტა-თალასემიის დროს ძვლის ტვინში, რომელიც სისხლმბადი ორგანოა, ერითროიდული ელემენტების დაზიანება აღინიშნება (ეს ის ელემენტებია, რომელთაგანაც საბოლოოდ სისხლის წითელი ბურთულები - ერითროციტები ყალიბდება). ვინაიდან ბეტა-ჯაჭვების სინთეზი მცირდება, ხოლო სხვა ტიპის, კერძოდ, ალფა-ჯაჭვები ჭარბად წარმოიქმნება, ხდება მათი გამოლექვა და ზიანდება ერითროციტების წინამორბედი უჯრედების - ერითროკარიოციტების მემბრანა. ამასთანავე უჯრედებში ხდება მეტაბოლური ძვრები, ირღვევა ჰემის სინთეზი - მასში ჭარბად ლაგდება რკინა. ძვლებში მიმდინარე სისხლწარმოქმნის ასეთი დეფექტური პროცესები საბოლოოდ ძვლების დეფორმაციას განაპირობებს, ანემიასთან დაკავშირებული ჰიპოქსია (ანუ ჟანგბადოვანი შიმშილი) კი ბავშვის განვითარების შეფერხებას იწვევს.
დაავადების კლინიკური სურათი
ბეტა-თალასემიის ჰომოზიგოტურ ფორმას (როდესაც დაავადება ბავშვს ორივე მშობლისგან გადაეცემა) დიდ თალასემიას და კულის დაავადებასაც უწოდებენ. ის სიცოცხლის პირველი წლის ბოლოს ვლინდება. ახასიათებს პროგრესირებადი ანემია, ღვიძლისა და ელენთის გადიდება, ჩონჩხის ფორმირების დარღვევა, ზრდის შეფერხება, სხვადასხვა ორგანოსა და ორგანოთა სისტემის ფუნქციის დარღვევა. დაავადებული ბავშვები განსაკუთრებულად ფერმკრთალნი არიან, კანზე მომწვანო-მოყვითალო ფერი დაჰკრავთ, თავის ქალა რამდენადმე გადიდებული და კვადრატული ფორმისა აქვთ, თვალბუდეები ერთმანეთს ზომაზე მეტად აქვთ დაშორებული. რენტგენოგრაფია ავლენს ქალას ძვლების ნაკერების დამახასიათებელ ნიშნებს, კერძოდ, კორტიკალური შრის განლევას. გრძელი ლულისებრი ძვლების რენტგენოგრამაზე ძვლის არხის გაფართოება აღინიშნება, ეპიფიზების ანუ ლულისებრი ძვლების გამსხვილებულ სასახსრე ბოლოებზე კი ჩანს კისტოზური გაგანიერებები. ჩონჩხის ეს ანომალიები განპირობებულია ძვლის ტვინის სისხლმბადი ქსოვილის მკვეთრი ჰიპერპლაზიით (უჯრედული ელემენტების მომატება). ღვიძლსა და ელენთაში სისხლწარმოქმნის პროცესის გაძლიერება ამ ორგანოთა გადიდებას განაპირობებს. მიმდინარეობის მიხედვით განასხავავებენ დაავადების შემდეგ ფორმებს:
- მძიმე ფორმას, რომელიც 2-3 წლის ასაკში სიკვდილით სრულდება;
- საშუალო სიმძიმის ფორმას, რომლის დროსაც ბავშვები 8-10 წელს აღწევენ;
- ნაკლებად მძიმე (პროლონგირებულ ანუ შედარებით გახანგრძლივებულ) ფორმას, რომლის დროსაც ავადმყოფები სქესობრივ სიმწიფეს აღწევენ.
ბეტა-თალასემიის მაკოდირებელი გენის ჰეტეროზიგოტურ მატარებლებში (ანუ იმ პირებში, რომელთაც აღნიშნული გენი მხოლოდ ერთი მშობლისგან ერგოთ), დაავადება შესაძლოა კლინიკურად არც გამოვლინდეს. ზოგჯერ ვითარდება ზომიერი ანემია და პაციენტები მხოლოდ ადვილად დაღლასა და შრომისუნარიანობის დაქვეითებას უჩივიან.
რას გვიჩვენებს სისხლის სურათი
ჰომოზიგოტური ბეტა-თალასემიის დროს სისხლში ჰემოგლობინის შემცველობა 30-60 გ/ლ-მდე მცირდება. აღინიშნება მიკროციტოზი და გამოხატული ჰიპოქრომია (ფერადობის მაჩვენებელი 0,5-0,4-ია), აგრეთვე ზომიერი ლეიკოციტოზი. არაპირდაპირი ბილირუბინის კონცენტრაცია სისხლში ზომიერად იმატებს. არცთუ იშვიათად შეინიშნება შრატისმიერი რკინის დონის მომატება და ტრანსფერინით გაჯერება. ჰეტეროზიგოტური ფორმის დროს სისხლის სურათი განსხვავებულია. ჰემოგლობინის დონე სისხლში იშვიათად იწევს 90-100 გ/ლ-ზე ქვევით.
მკურნალობის პრინციპი და თავისებურებანი
ჰომოზიგოტური ფორმის დროს მიმართავენ ახალი სისხლის ან "გარეცხილი" ერითროციტების ტრანსფუზიას (ალოიმუნიზაციის შესამცირებლად). რეგულარული გადასხმების შედეგად ჰემოგლობინის დონე შესაძლოა შენარჩუნებულ იქნეს 80-100 გ/ლ დონეზე, რაც იწვევს პაციენტის თვითშეგრძნების გაუმჯობესებას, ძვლოვანი დარღვევების შემცირებას, თუმცა მოსალოდნელია გართულებები - ვირუსული ჰეპატიტი, სხვადასხვა ინფექცია, დროთა განმავლობაში ვითარდება ჰემოსიდეროზი - ფილტვის ქსოვილში რკინის შემცველი მოყვითალო პიგმენტის ჰემოსიდერინის დაგროვება. რკინით გადატვირთვისა და ჰემოსიდეროზის პროფილაქტიკისთვის ბავშვობიდანვე იწყებენ რკინის შემბოჭავი ხელატებით თერაპიას. ჰიპერსპლენიზმის დროს, როდესაც ელენთის გადიდების პარალელურად აღინიშნება ლეიკოპენია (ლეიკოციტების დონის შემცირება) და თრომბოციტოპენია (თრომბოციტების რაოდენობის შემცირება), მიმართავენ სპლენექტომიას - ელენთის ამოკვეთას. ინფექციის თანდართვის შემთხვევაში ტარდება ანტიბიოტიკოთერაპია, გამა-გლობულინით მკურნალობა. დღეს უკვე წარმატებით გამოიყენება ჰემოგლობინის სინთეზის გამაძლიერებელი აგენტები, ხდება ძვლის ტვინის გადანერგვა.
ჰეტეროზიგოტური ფორმა ხშირად მკურნალობას არ საჭიროებს, ელენთას ამ დროს იშვიათად კვეთენ. სისხლის შრატში რკინის დონის მომატების შემთხვევაში, აგრეთვე ჰემოსიდეროზის თავიდან ასაცილებლად ინიშნება დესფერალი. თანამედროვე დახვეწილი თერაპიის წყალობით პაციენტთა სიცოცხლის ხანგრძლივობა 20 წელს და მეტსაც აღწევს.
ალფა-თალასემია
ალფა-თალასემია გაცილებით იშვიათია, ვიდრე ბეტა-თალასემია. მუცლადყოფნის პერიოდში ალფა-ჯაჭვების დეფიციტი იწვევს გამა-ჯაჭვების სიჭარბეს და მათი ტეტრამერების (გამა 4 ან Hb Bart's) წარმოქმნას. მოზრდილებში ბეტა-ჯაჭვების სიჭარბე დასაბამს აძლევს ამ უკანასკნელთა ტეტრამერების წარმოქმნას (ბეტა 4 ან HbH). საზოგადოდ, ალფა-ჯაჭვების სინთეზი გენთა ორი წყვილით კონტროლდება. შესაბამისად, ალფა-თალასემიის სინდრომი დამოკიდებულია აღნიშნული ოთხი გენის ლოკუსში არსებული მუტაციის სხვადასხვა კომბინაციაზე. ყველაზე მძიმე ჰომოზიგოტური ფორმის დროს ცილა გლობინის ალფა-ჯაჭვების მაკოდირებელ ოთხივე გენს ავადმყოფი სახეცვლილს ანუ მუტანტურს იღებს ორივე მშობლისგან. დაავადების ეს ფორმა სიცოცხლესთან შეუთავსებელია, ნაყოფის წყალმანკს და მკვდრადშობადობას იწვევს. ალფა-ჯაჭვები ამ დაავადების დროს არ წარმოიქმნება, დაავადებული ბავშვის ჰემოგლობინი წარმოდგენილია მხოლოდ Hb გამა-4-ით. ალფა-თალასემიის მეორე, კლინიკურად მნიშვნელოვანი ფორმაა H ჰემოგლობინოპათია. ის მაშინ აღმოცენდება, როდესაც მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიღებული ალფა-ჯაჭვების მაკოდირებელი გენიდან სამია სახეცვლილი, ხოლო ერთი გენი "უსიმპტომო" და ფუნქციურია. ალფა-თალასემიის დროს უმეტესად ღვიძლისა და ელენთის გადიდება (ჰეპატომეგალია და სპლენომეგალია) აღინიშნება. A ჰემოგლობინის შემცირებას ერთვის H ჰემოგლობინის დონის მომატება. ამ უკანასკნელის შემცველ ერითროციტებს ელენთა აქტიურად ინელებს ანუ ხდება გაძლიერებული ჰემოლიზი - ერითროციტების დაშლა. ამის გამო ალფა-თალასემიის დროს მკურნალობის ძირითადი მეთოდი ელენთის ამოკვეთაა. სხვა მხრივ თერაპია დაახლოებით ისეთივეა, როგორიც ბეტა-თალასემიის დროს.