რომლებსაც იწვევს დისბალანსი ჰემოგლობინის შემადგენელი ოთხი ამინომჟავური ჯაჭვიდან ერთ-ერთის წარმოქმნის არამდგრადობა (ჰემოგლობინი სისხლის წითელ უჯრედებში არსებული ჟანგბადის გადამტანი ცილაა).

მსუბუქი თალასემიის მკურნალობა ზოგჯერ საჭირო არც არის, მაგრამ მძიმე ფორმის შემთხვევაში შესაძლოა ძვლის ტვინის გადანერგვა გახდეს აუცილებელი.

თალასემიები მსგავსი, მაგრამ სხვადასხვა სიმძიმის სიმპტომებით ვლინდება. მცირე ალფა ან ბეტა თალასემიის დროს პაციენტებს მსუბუქი ანემია აქვთ, სხვა ჩივილები გამოხატული არ არის. დიდი ალფა თალასემიის დროს ანემიის სიმპტომები საშუალო სიმძიმის არის ან მძიმეა. აღინიშნება დაღლილობა, ქოშინი, სიფერმკრთალე და ელენთის გადიდება.

დიდი ბეტა თალასემიის დროს ანემია მკვეთრად არის გამოხატული, შესაძლოა სიყვითლე, კანზე წყლულები და კენჭები ნაღვლის ბუშტში. ზოგჯერ ელენთაც დიდდება, რაც მუცელში სიმძიმისა და დისკომფორტის შეგრძნებას იწვევს. ძვლის ტვინის ჭარბი გააქტიურება ძვლების, განსაკუთრებით თავისა და სახის ძვლების, გასქელებას, გადიდებას იწვევს. კიდურების გრძელი ძვლები სუსტდება და ადვილად ტყდება.

დიდი ბეტა თალასემიის მქონე ბავშვები უფრო ნელა იზრდებიან, მომწიფება უგვიანდებათ. რკინის შეწოვის გაძლიერებისა და სისხლის ხშირი გადასხმების გამო (რაც კიდევ უფრო ზრდის რკინის რაოდენობას), რკინა შესაძლოა გულის კუნთში დაგროვდეს, რაც რკინით გადატვირთვის დაავადებას, გულის უკმარისობას და ნაადრევ სიკვდილს იწვევს.

თალასემიების დიაგნოზი უფრო რთულია, ვიდრე ჰემოგლობინის სხვა დაავადებებისა. სისხლის წვეთის გამოკვლევა ელექტროფორეზით შესაძლოა სასარგებლო გამოდგეს, მაგრამ ხშირად მხოლოდ ამ გამოკვლევის შედეგების საფუძველზე დასკვნის გამოტანა რთულია, განსაკუთრებით ალფა თალასემიის დროს. შესაბამისად, დიაგნოზისთვის ჰემოგლობინის სპეციალური ანალიზები უნდა ჩატარდეს და გენეტიკური თავისებურებები განისაზღვროს.