სიმსივნეთა ადრეული გენეტიკური დიაგნოსტიკა
ამის კვალობაზე, დაავადება შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი, არამემკვიდრეობითი და მემკვიდრეობით-განწყობითი. მემკვიდრეობითია დაავადება, რომელიც თაობიდან თაობას გადაეცემა და ბავშვის დაბადებისთანავე ვლინდება. ასეთ დაავადებათა ჩამოყალიბებაში წამყვან როლს მემკვიდრეობა ასრულებს.
ისინი წარმოიშობა მემკვიდრეობითი აპარატის - დნმ-ს ისეთი დაზიანების შედეგად, რომელთა გამოვლენა არ არის დამოკიდებული გარეგანი ფაქტორების მოქმედებაზე. არამემკვიდრეობითი დაავადებები თაობიდან თაობას არ გადაეცემა. მემკვიდრეობით-განწყობითი დაავადებები ისეთი დაავადებებია, სადაც გენეტიკური აპარატის - დნმ-ს დაზიანება ვლინდება მხოლოდ გარემოს არახელსაყრელი ზემოქმედების შემდეგ. ვლინდება არა ადამიანის დაბადებისთანავე, როგორც ეს მემკვიდრეობით დაავადებებს ახასიათებს, არამედ მხოლოდ მაშინ, როდესაც სიცოცხლის რომელიმე ეტაპზე მემკვიდრეობით განწყობას ანუ დნმ-ს დაზიანებას თან ამა თუ იმ მავნე ფაქტორის ზემოქმედება ერთვის.
მართალია, უჯრედში არსებობს დაზიანებული დნმ-ს რეპარაციული (აღმდგენი) სისტემებიც, მაგრამ ხანდახან ისინი ვერ უმკლავდებიან ამ ფაქტორთა ზემოქმედებას. ფიზიკური ფაქტორებიდან ასეთია ულტრაიისფერი და რენტგენის გამოსხივება. მათ შეუძლიათ გამოიწვიონ დნმ-ს სტრუქტურული ცვლილებები. ქიმიური ფაქტორები იწვევენ დნმ-ს დაზიანებას დნმ-სთან ქიმიური ბმების წარმოქმნის გზით, ხოლო ბიოლოგიურ ფაქტორებს, ვირუსებს, შეუძლიათ დნმ-ს სტრუქტურის შეცვლა მასში ვირუსული დნმ-ს "ჩაშენების" გზით. დაავადებათა უკანასკნელ ტიპს მიაკუთვნებენ სიმსივნურ დაავადებებსაც. სიმსივნური გარდაქმნების გამომწვევ ფაქტორთა მრავალფეროვნების მიუხედავად, ყველა სიმსივნისთვის საერთოა ის, რომ სიმსივნურ გარდაქმნებს უჯრედის დნმ-ს დაზიანება ანუ მუტაცია უდევს საფუძვლად: უჯრედი კარგავს ნორმალური გამრავლების, ზრდისა და დიფერენცირების უნარს და იწყებს უკონტროლოდ გამრავლებასა და ზრდას.
უჯრედთა სიმსივნური გარდაქმნა ერთსაფეხურიანი პროცესი არ არის. უჯრედის გენეტიკურ აპარატში ცვლილებები რამდენიმე ეტაპად მიმდინარეობს. აქედან გამომდინარე, სიმსივნურ გარდაქმნაში გადამწყვეტი მნიშვნელობა ენიჭება დნმ-ს დაზიანებათა აკუმულირებას ანუ დაგროვებას კანცეროგენთა მუდმივი ზემოქმედების პირობებში. არსებობს თუ არა სიმსივნურ დაავადებათა მემკვიდრეობითი ფორმები? რას ნიშნავს მემკვიდრეობითი განწყობა სიმსივნური დაავადებების მიმართ? შესაძლებელია თუ არა ამ დაავადებათა ადრეული დიაგნოსტიკა ონკომარკერების საშუალებით? არსებობს თუ არა სიმსივნის გამომწვევი გენები ანუ ონკოგენები და შესაძლებელია თუ არა, მოლეკულური ბიოლოგიის თანამედროვე მეთოდების, კერძოდ, გენური თერაპიის საშუალებით შევაჩეროთ ის პათოლოგიური პროცესები, რომლებიც ნორმალური უჯრედების სიმსივნურად გარდაქმნის პროცესში მიმდინარეობს? ამ და უამრავ სხვა კითხვაზე საბოლოო პასუხი ჯერ კიდევ არ არის გაცემული, თუმცა სიმსივნური გარდაქმნის გენეტიკური მექანიზმების შესახებ არცთუ ისე მცირე ცოდნა მოგვეპოვება. თანამედროვე მედიცინისთვის უკვე ცნობილია ის გენები, რომელთა მუტაციებსაც სიმსივნური გარდაქმნის და სხვადასხვა ორგანოს სიმსივნური დაავადების გამოწვევა შეუძლია. მათ ონკოგენებს უწოდებენ. ეს ის გენებია, რომლებიც სიმსივნური დაავადებებისადმი მემკვიდრეობით განწყობას განაპირობებს.
გენომში ონკოგენთა არსებობა იმას არ ნიშნავს, რომ დაავადება შთამომავლობას აუცილებლად გამოაჩნდება. მემკვიდრეობით გადაეცემა მხოლოდ მომატებული მგრძნობელობა კანცეროგენული აგენტების მიმართ. ამ გენებს შეუძლია გამოიწვიოს მკერდისა და საკვერცხის სიმსივნე, მსხვილი ნაწლავის არაპოლიპოზური კიბო, ფარისებრი ჯირკვლის სიმსივნე. ცნობილია ასევე სწორი ნაწლავის, ფილტვის, შარდის ბუშტისა და სხვა ორგანოების სიმსივნეთა გამომწვევი გენები. დაავადება მაშინ ვითარდება, როდესაც, ჩვენი ცხოვრების არაჯანსაღი წესიდან გამომდინარე, ონკოგენებს მავნე გარეგანი ფაქტორები "გამოაღვიძებენ". იმ გენთა ძიება, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან სიმსივნურ გარდაქმნაზე, ჯერ კიდევ გასული საუკუნის 50-იან წლებში დაიწყო. გაირკვა, რომ სიმსივნურ გარდაქმნებში მონაწილეობენ გენები, რომლებიც პასუხს აგებენ უჯრედის გაყოფასა და დიფერენცირებაზე.