ამილოიდოზი
კიდევ დავბრუნებოდით. ამილოიდოზი არის კლინიკური მდგომარეობა, რომლის დროსაც უჯრედებსა და უჯრედგარე სივრცეში ლაგდება უხსნელი ანომალიური ცილის ამილოიდის ფიბრილები. ეს პროცესი ქსოვილთა და ორგანოთა ჯანსაღ ფუნქციობას არღვევს. ცილები, რომლებიც ამილოიდის ფიბრილებს ქმნიან, ზომით, ფუნქციით, ამინმჟავათა თანამიმდევრობითა და აგებულებით ერთმანეთისგან განსხვავდებიან, მაგრამ საბოლოოდ ქმნიან უხსნელ აგრეგატებს, რომლებიც სტრუქტურითა და ფუნქციებით მსგავსია.
სადღეისოდ ცნობილია 23-ამდე ცილა, რომლებიც ექსპერიმენტის დროს ამილოიდის ფიბრილებს ქმნიან. დაავადების კლასიფიკაციასაც ქიმიური აგებულებით განსხვავება უდევს საფუძვლად. განასხვავებენ მის შემდეგ სახეებს:
- AA ამილოიდოზი. ის ანთებითი დაავადებების - წესისამებრ, ქრონიკულის - შედეგია. ამ დროს ღვიძლში მწვავე ანთებითი ცილები წარმოიქმნება. AA ამილოიდოზის მიზეზად შეიძლება იქცეს რევმატოიდული ართრიტი, ადგილობრივი ან გავრცობილი ქრონიკული მიკრობული ინფექცია (მაგალითად, ტუბერკულოზი), სიმსივნე (თირკმლის კარცინომა).
- AL ამილოიდოზი. ეს არის მრავლობითი მიელომის მსგავსი მონოკლონური დაავადება, რომლის დროსაც განსაზღვრული ტიპის უჯრედები იწყებენ უცხო ცილის უკონტროლო სინთეზს. ამ ტიპის ამილოიდოზის დროს ზიანდება გული, თირკმელები, პერიფერიული ნერვები და ორგანოთა თითქმის ყველა სისტემა, მათ შორის - საჭმლის მომნელებელი და სასუნთქი. AL ამილოიდოზს პირველად ამილოიდოზს უწოდებენ. ეს ტერმინი მიუთითებს, რომ დაავადება პირველადად, ყოველგვარი წინამორბედი პათოლოგიის გარეშე აღმოცენდება.
- მძიმე ჯაჭვების ამილოიდოზი. ეს ფორმა ძალზე იშვიათია.
- ტრანსთირეტინ-ამილოიდოზი. ამილოიდოზის ამ ფორმის დროს ორგანიზმში, სახელდობრ, ღვიძლსა და თავის ტვინში, სისხლძარღვოვან წნულში, წარმოიშობა წინამორბედი სატრანსპორტო ცილა. ხანში შესულ პაციენტებში ამილოიდის დეპოზიტები გულის პარკუჭებში ლაგდება.
- ბეტა-2-მიკროგლობულინ-ამილოიდოზი. ამ შემთხვევაშიც არსებობს პრეკურსორი ცილა. ამილოიდოზის ეს ფორმა ხშირია დიალიზის დროს, ასევე - თირკმელების უკმარისობის იმ შემთხვევებშიც, როდესაც დიალიზი არ ტარდება.
- კრიოპირინთან ასოცირებულ პერიოდულ სინდრომთან ასოცირებული ამილოიდოზი. კრიოპირინთან ასოცირებული პერიოდული სინდრომის დროს ქრონიკულად არის მომატებული ანთების მწვავე ფაზის ცილების, განსაკუთრებით კი მაღალსპეციფიკური ც-რეაქტიული ცილის დონე.
- თირკმლის მემკვიდრეობითი ამილოიდოზი. ეს იმ მდგომარეობათა ერთობლიობაა, რომლებიც სპეციფიკური ცილების მუტაციასთან არის დაკავშირებული. დაავადების ამ ფორმას ეჭვობენ, როდესაც თირკმლის ბიოფსიისას აღმოაჩენენ ამილოიდის დეპოზიტებს და ოჯახური ისტორიაც აფიქრებინებთ აუტოსომურ-დომინანტური დაავადების არსებობას.
- ცენტრალური ნერვული სისტემის ამილოიდოზი. ამ დროს არსებული ცილა აღმოჩენილია ალცჰაიმერის დაავადების დროსაც.
- საბედნიეროდ, ამილოიდოზი იშვიათი დაავადებაა - 100 000 კაცზე 1-დან 5-ამდე შემთხვევა აღირიცხება.
ჩვენ საკმაოდ დეტალურად აღვწერეთ ამილოიდოზის ფორმები. ალბათ ნათელი გახდა, რომ დაავადების მექანიზმი კარგად არის შესწავლილი. თუმცაღა პათოლოგიური ცილა ამილოიდის ფორმირებისა და ქსოვილებში მისი ჩალაგების უშუალო მიზეზი უცნობია. დადგენილია, რომ დაავადების რისკი იზრდება აუხსნელი ნერვკუნთოვანი დაავადების ოჯახური ისტორიის არსებობისას.
-
როგორ ვლინდება
დაავადების კლინიკური გამოვლინება მნიშვნელოვანწილად არის დამოკიდებული იმაზე, რომელი ორგანო ან სისტემაა დაზიანებული. გარდა ამისა, მეორეული ფორმის გამოვლინებას განსაზღვრავს იმ დაავადების კლინიკაც, რომელიც ამილოიდოზის მიზეზად იქცა. ამილოიდოზის კლინიკური გამოხატულება, ჩვეულებრივ, მრავალი ორგანოს დაზიანების კომბინაციით არის განპირობებული. პაციენტები უჩივიან სისუსტეს, წონის კლებას, ადვილად დაღლას, ქოშინს, შეშუპებას, მგრძნობელობის დარღვევას, ზოგჯერ - წნევის დაქვეითებას. ამ ნიშნებს შესაძლოა ერთვოდეს. აუხსნელი თირკმლის დაავადება, განსაკუთრებით - ნეფროზულ სინდრომთან ან კარდიომიოპათიასთან ერთად:
- მასიური, მნიშვნელოვანი პროტეინურია (შარდში ცილის არსებობა);
- თირკმლის გადიდება;
- არტერიული წნევის მატება (იშვიათია).
ღვიძლის ზომების მნიშვნელოვანი მატება თირკმლის დაავადებასთან ერთად:
- ღვიძლის ამილოიდოზის დროს ეს ორგანო დიდდება, მაგრამ სიყვითლე იშვიათია;
- აღწერილია ღვიძლის მნიშვნელოვანი გადიდებაც;
- ღვიძლის ფუნქციური სინჯები ნორმალურია, თუმცა გამორიცხული არ არის ტუტე ფოსფატაზის მატება;
- შესაძლოა აღინიშნებოდეს საყლაპავის ვენების ვარიკოზი და მუცლის ღრუში თავისუფალი სითხის არსებობა - ასციტი;
- გულის მარჯვენა ნაწილის უკმარისობა, რომელიც სწრაფად პროგრესირებს:
- გულმკერდის ტკივილი არ არის დამახასიათებელი;
- ელექტროკარდიოგრამის ვოლტაჟი დაბალია.
-
ნეიროპათია
ამ დროს პაციენტს ხშირად უბუჟდება მტევანი ან ტერფი. ნეიროპათია ასიდან ოც შემთხვევაში ვლინდება. ხშირია მაჯის გვირაბის სინდრომი - ხელის თითების დაბუჟების შეგრძნება, რაც ნერვზე ზეწოლით არის განპირობებული. თვალის მინისებრი სხეულის ან მნიშვნელოვანი ორგანოების დაზიანება თანდაყოლილი ამილოიდოზის ეჭვს ბადებს. საყურადღებოა ავტონომიური ნერვული სისტემის დისფუნქციის ნიშნები - წამოდგომისას წნევის დაქვეითება ან ადრე დანაყრება. საჭმლის მომნელებელი სისტემის ამილოიდოზის გამოვლინება შეიძლება იყოს:
- საყლაპავის მოტორიკის მოშლა, კუჭის ატონია, წვრილი და მსხვილი ნაწლავის მოტორიკის მოშლა, ფსევდოობსტრუქცია;
- საჭმლის მონელებისა და შეწოვის დარღვევა - მალაბსორბცია;
- სისხლდენა;
- მაკროგლოსია - დიდი ენა, რაც ხშირია პირეველადი და მიელომასთან დაკავშირებული ამილოიდოზის დროს;
- კანის ცვლილებები - პერიორბიტული პურპურა (კანის მოწითალო-მოიისფრო შეფერვა თვალების ირგვლივ).
ფარისებრი ჯირკვლის ამილოიდოზის შედეგად შესაძლოა აღმოცენდეს ჰაშიმოტოს თირეოიდიტის მსგავსი ცვლილებები.
-
დიაგნოსტიკა
ზემოთ აღწერილი სიმპტომების საფუძველზე ექიმმა შესაძლოა ამილოიდოზი ივარაუდოს. დიაგნოსტიკის სარწმუნო მეთოდად მიიჩნევა დაზიანებული ორგანოს ბიოფსია (ბიოპტატში აღმოაჩენენ ამილოიდს).
გარდა ამისა, დიდი მნიშვნელობა ენიჭება ლაბორატორიულ და ინსტრუმენტულ კვლევებს:
- შარდის საერთო ანალიზს. ამ გზით ვლინდება შარდში ცილის არსებობა, ცილის ელექტროფორეზი კი ე.წ. მსუბუქი ჯაჭვების არსებობას ავლენს;
- სისხლის საერთო ანალიზს - ვლინდება ანემია, ჩვეულებრივ, ზომიერი, თრომბოციტოპენია;
- სისხლში კრეატინინისა და შარდოვანას განსაზღვრას - მათი მატება თირკმლის უკამრისობაზე მიუთითებს;
- ღვიძლის ბიოქიმიურ სინჯებს - იმატებს ტუტე ფოსფატაზა;
- კოაგულოგრამას - მომატებულია შედედების უნარი;
- სისხლში ანთების მარკერების განსაზღვრას - მომატებულია ედსი, ც-რეაქტიული ცილა;
- ძვლის ტვინში შესაძლოა დომინირებდეს განსაზღვრული ტიპის უჯრედები;
- ელექტროკარდიოგრაფიულად ხშირად აღინიშნება დაბალი ვილტაჟი;
- გულის დაზიანების დროს დამახასიათებელ ცვლილებებს ავლენს ექოკარდიოსკოპია;
- შრატის ამილოიდის სცინტიგრაფია ავლენს ამილოიდის განაწილებას სხეულში ბიოფსიის გარეშე;
- დაზიანებული ორგანოს ბიოფსია ან მუცლის კანქვეშა ცხიმის ასპირაცია და შემდგომი მიკროსკოპული კვლევა ავლენს სპეციფიკურ სურათს კონგოს წითლით შეღებვის დროს. ასიდან 80 შემთხვევაში ამ კვლევის მეშვეობით შესაძლებელია ზუსტი დიაგნოზის დასმა.
-
მკურნალობა
ამილოიდოზის მკურნალობა დაზიანებული ორგანოს მდგომარეობის შეძლებისამებრ კორექციითა და დაავადების გამომწვევი პათოლოგიის (ტუბერკულოზი, ბრონქოექტაზია, მიელომური დაავადება) მკურნალობით იწყება. სამწუხაროდ, ამილოიდოზი ხშირად სწორედ ორგანოთა მძიმე დაზიანების შემდეგ ვლინდება. ამიტომაც არის მკურნალობის პირველი მიზანი მათი მდგომარეობის ნორმალიზება.
ცნობილია, რომ სიკვდილის მიზეზი ამილოიდოზის დროს უმეტესად თირკმელების ქრონიკული უკმარისობაა. ამილოიდოზს ხშირად იწვევს პერიოდული დაავადება ანუ ხმელთაშუაზღვისპირა ცხელება. დაავადება მემკვიდრეობითი ბუნებისაა, ხშირია ებრაელებში, თურქებში და ხმელთაშუა ზღვის აუზში მცხოვრებ სხვა ხალხებში. ახასიათებს ცხელების, სახსრების ტკივილის და მწვავე მუცლისთვის დამახასიათებელი სურათის პერიოდული აღმოცენება. პერიოდული დაავადების დროს ორგანოებში ამილოიდი ლაგდება. ამ შეტევების თავიდან აცილება შესაძლებელია პრეპარატ კოლხიცინის მიღებით.
ამჟამად მიმდინარეობს პირველადი ამილოიდოზის მკურნალობის მეთოდის კვლევა - იყენებენ ქიმიოთერაპიულ პრეპარატ მელფალანს ძვლის ტვინის ღეროვანი უჯრედების ტრანსპლანტაციასთან ერთად. თირკმლის ამილოიდოზის დროს ზოგჯერ თირკმლის გადანერგვას მიმართავენ. ამ დროს ხანგრძლივი გადარჩენადობა ისეთივეა, როგორიც სხვა მიზეზით თირკმლის გადანერგვისას, თუმცა პირველ წლებში სიკვდილიანობა უფრო მაღალია. სამწუხაროდ, არის გადანერგილ თირკმელში ამილოიდის ჩალაგების ალბათობაც, თუმცა რეციპიენტთა დიდი ნაწილი მომდევნო წლებში თავს საკმაოდ კარგად გრძნობს.