იზრუნეთ ჯანმრთელობაზე ავად გახდომამდე
სახელწოდება იმაზე მიგვანიშნებს, რომ ამ დაავადებების ჩამოყალიბებასა და გამოვლენაში მრავალი ფაქტორი მონაწილეობს ("მულტი" "მრავალს" ნიშნავს). სახელდობრ, ამ დაავადებების განვითარება-ჩამოყალიბება განისაზღვრება, ერთი მხრივ, მემკვიდრეობითი და მეორე მხრივ, გარემო ფაქტორების ურთიერთქმედებით. ამ დაავადებებს მიეკუთვნება ჰიპერტონია, გულის იშემიური დაავადება, ათეროსკლეროზი, ვენების ვარიკოზული გაგანიერება, ბრონქული ასთმა, შაქრიანი დიაბეტი, ოსტეოპოროზი, კუჭისა და თორმეტგოჯა ნაწლავის წყლულოვანი დაავადებები, ეპილეფსია, რევმატიზმი, შიზოფრენია, პლაცენტური უკმარისობა, ენდომეტრიოზი.
მულტიფაქტორულ დაავადებათა წარმოშობისა და განვითარების გზები რთულია, მრავალსაფეხურიანი და, რაც მთავარია, ბოლომდე ჯერ კიდევ შეუსწავლელი. ეს იმიტომ, რომ დაავადების ჩამოყალიბებაში ამ ფაქტორების როლი (ერთად და ცალ-ცალკე) ყოველ ცალკეულ შემთხვევაში განსხვავებულია. ერთი და იმავე ინტენსივობის გარეგანი ფაქტორი ერთი ინდივიდისთვის უვნებელია, მეორეში კი დაავადებას იწვევს, რადგან ამ ფაქტორთა მოქმედების დაავადებად რეალიზაცია შესაძლებელია მხოლოდ მაშინ, როდესაც არსებობს ამა თუ იმ პათოლოგიის მიმართ მემკვიდრეობითი განწყობა.
გენეტიკური თვალსაზრისით ყოველი ადამიანი უნიკალურია, განუმეორებელი. ყოველ ჩვენგანს აქვს ორგანოთა აღნაგობის, ფიზიოლოგიური ფუნქციებისა თუ ფერმენტული აქტივობის მხოლოდ მისთვის დამახასიათებელი თავისებურებები. ამ თავისებურებებს განსაზღვრავს გენთა უნიკალური ვარიანტები ანუ მოდიფიკაციები და მათი კომბინაციები, რომლებიც გენთა ე.წ. ქსელებს ქმნიან. ხანდახან გენის სულ მცირე მოდიფიკაციასაც კი შეუძლია შეგვძინოს განწყობა რომელიმე დაავადების მიმართ, თუ ფუნქციურად „დასუსტებულ“ გენთა ვარიანტები ანუ გენეტიკური განწყობის გენები შექმნა.
მემკვიდრეობითი განწყობის გენები - ეს გენთა ის ვარიანტებია, რომლებიც თავსებადია ჩვენი ორგანიზმის ინდივიდუალური განვითარების ნორმალურ მიმდინარეობასთან ჩასახვიდან სიცოცხლის ბოლომდე, მაგრამ არახელსაყრელ გარეგან ფაქტორთა ზემოქმედებით შეუძლია ესა თუ ის დაავადება გამოიწვიოს. აქედან გამომდინარე, ყოველი ჩვენგანისთვის დამახასიათებელია გენთა ფუნქციობის უნიკალური ბიოქიმიური პორტრეტი, რომელიც ჯერ კიდევ ჩვენს დაბადებამდე განსაზღვრავს ჩვენს მემკვიდრეობით განწყობას ამა თუ იმ დაავადების მიმართ.
მემკვიდრეობითი განწყობით განპირობებულ დაავადებებს შორის გამოყოფენ ორ ჯგუფს.
პირველი აერთიანებს დაავადებებს, რომელთა მიმართ განწყობა განპირობებულია პათოლოგიურად შეცვლილი ერთი გენით. ეს ჯგუფი მცირერიცხოვანია. მასში შემავალ დაავადებებს საფუძვლად უდევს ზოგიერთი ფერმენტის უკმარისობა.
მეორე ჯგუფში კი ის დაავადებები შედის, რომელთა მიმართ მემკვიდრეობითი განწყობა გამოწვეულია მრავალი გენისა და მათი კომბინაციების ანუ გენთა ქსელების ცვლილებებით. სწორედ ეს არის მულტიფაქტორული დაავადებების ჯგუფი.
მულტიფაქტორული დაავადებების ჩამოყალიბების გენეტიკური მექანიზმი ძალზე რთულია. გამოკვლევები გენთა ქსელების დასადგენად ადამიანის სიმპტომამდელი გენეტიკური ტესტირების ერთ-ერთი გზაა, ამ გზის პოვნა კი თანამედროვე მედიცინის მნიშვნელოვანი ამოცანაა. ამა თუ იმ დაავადების ჩამოყალიბებაში გენეტიკური ფაქტორების როლის დადგენა თანამედროვე გენეტიკის ერთ-ერთ პერსპექტიულ მიმართულებას და, ამასთანავე, ჯანმრთელობის დაცვის პრიორიტეტულ მიმართულებასაც წარმოადგენს.
თანამედროვე მოლეკულურ მედიცინაში უკვე ჩამოყალიბდა საინტერესო მიმართულება - პრედიქტიული მედიცინა, რომელიც შეისწავლის ამა თუ იმ დაავადების პროგნოზირების შესაძლებლობას ადამიანის გენომის ინდივიდუალურ თავისებურებათა გათვალისწინებით. მედიცინის ამ დარგს სახელი ფრანგმა მეცნიერმა დ. დოსემ უწოდა. იგი წერდა: "ასწლეულების განმავლობაში მედიცინა ცდილობდა დაავადების მკურნალობას; ახლა მისი მთავარი მიზანია დაავადების პროფილაქტიკა. ამისთვის კი საჭიროა, ვისწავლოთ მისი ალბათობის წინასწარ განჭვრეტა.
მემკვიდრეობითი განწყობის გენთა ვარიანტების შესწავლა წარმოადგენს კიდეც პრედიქტიული მედიცინის ერთ-ერთ მთავარ მიზანს. ჩვენი გენომის „სუსტი“ უბნების აღმოჩენით შეგვეძლება დროულად ჩავატაროთ პროფილაქტიკური ღონისძიებები და თავიდან ავიცილოთ შესაძლო დაავადებები, გავიუმჯობესოთ ჯანმრთელობის მდგომარეობა და გავიხანგრძლივოთ სიცოცხლე. ეს - მომავალში. მანამდე კი გადასაჭრელია არაერთი ამოცანა: დაავადებათა ეს ჯგუფი რთული შესასწავლია, მულტიფაქტორული დაავადებების ჩამოყალიბებაში მონაწილე მრავალი გენი არ გვაძლევს საშუალებას, ზუსტად განვსაზღვროთ, რა როლი შეასრულა მან (თუ მისმა ვარიაციამ) ამა თუ იმ დაავადების განვითარებაში, ამიტომ შეიქმნა სპეციალური მათემატიკური ცხრილები, რომელთა მეშვეობითაც შეგვიძლია გამოვთვალოთ ყოველი კომპონენტის - გენეტიკურისა თუ გარეგანის - წვლილი დაავადების წარმოშობაში.
მულტიფაქტორული დაავადებებისთვის დამახასიათებელია:
1. ოჯახური ხასიათი. ერთი ოჯახის წევრებს ხომ გენების გარკვეული ნაწილი ერთნაირი აქვთ, ამიტომ ამ დაავადებათა გამოვლენა იმაზეა დამოკიდებული, რამდენად ახლო ნათესაური კავშირი აქვს დაავადებულს თქვენთან. მაგალითად, როცა დაავადებულია თქვენი პირველი რიგის ნათესავი ანუ დედა ან მამა, და ან ძმა, თქვენი დაავადების ალბათობა უფრო მეტია, ვიდრე მაშინ, როცა დაავადებულია მეორე რიგის ნათესავი - ბიძა, დეიდა, ბიძაშვილი ან დეიდაშვილი, ბებია ან პაპა;
2. ქრონიკული მიმდინარეობა;
3. კლინიკური სურათის ვარიაბელურობა - ფარული ფორმებიდან მძიმე კლინიკურ გამოვლინებამდე;
4. დამოკიდებულება სქესსა და ასაკზე. ასაკთან ერთად ეს დაავადებები ხშირდება. თუ ბავშვობის ასაკში მათ წილად მოდის დაავადების შემთხვევათა 10%, ხანში შესულებს შორის მისი ოდენობა უკვე 30%-ს აღწევს. ზოგიერთი დაავადება, მაგალითად, გულის იშემიური დაავადება, ქალებს 10-15 წლით გვიან გამოაჩნდებათ, ვიდრე მამაკაცებს.
გენეტიკოსებს მნიშვნელოვან ინფორმაციას აწვდის კავშირი, რომელიც არსებობს მულტიფაქტორულ დაავადებასა და ე.წ. გენეტიკურ მარკერებს შორის.
გენეტიკურ მარკერებს ორ ჯგუფად ყოფენ: ასოციაციურებად და პათოგენურებად. ასოციაციურ მარკერებს მიეკუთვნება სისხლის ჯგუფი, HLA სისტემა და სხვა. მაგალითად, დადგენილია, რომ წყლულოვანი დაავადება უფრო ხშირად ემართებათ იმ ადამიანებს, რომელთაც I ჯგუფის სისხლი აქვთ, ანუ წყლულოვანი დაავადებები ასოცირებულია I ჯგუფის სისხლთან, რევმატიზმით კი II ჯგუფის სისხლის მქონენი ავადდებიან. მაგრამ გაცილებით პერსპექტიულია პათოგენური მარკერების ანუ იმ მარკერების აღმოჩენა, რომლებიც უშუალოდ მულტიფაქტორულ დაავადებებს ახასიათებს.
მემკვიდრეობითი განწყობის გენები
როგორც მრავალრიცხოვანმა გამოკვლევამ ცხადყო, არსებობს მემკვიდრეობითი განწყობის გენების სამი ჯგუფი და მათ მიეკუთვნება გენები, რომლებიც აკონტროლებს: დეტოქსიკაციის სისტემის ფერმენტთა სინთეზს. მაგალითად, დეტოქსიკაციის სისტემის მარეგულირებელი გენები პასუხისმგებელნი არიან ორგანიზმიდან ყველა უცხო ნივთიერების, მათ შორის - სამკურნალო პრეპარატების, სამრეწველო ტოქსინების, გამოძევებაზე. სწორედ ამ გენთა ვარიანტები განსაზღვრავენ ორგანიზმის ინდივიდუალურ რეაქციას ამა თუ იმ მედიკამენტისა თუ პროდუქტის მიმართ.
გენთა ვარიანტი, რომელსაც არ ძალუძს გენთა საჭირო პროდუქტის წარმოება ან ასინთეზებს ფუნქციურად და სტრუქტურულად შეცვლილ ფერმენტს, არის სამკურნალო პრეპარატების, სამრეწველო და სასოფლო-სამეურნეო შხამ-ქიმიკატების მიმართ ორგანიზმის მგრძნობელობის მიზეზი.
მრავალი ეპიდემიოლოგიური გამოკვლევა მიუთითებს, რომ თითქმის ყველა ფართოდ გავრცელებული დაავადება, მათ შორის - სიმსივნეთა 90%, გარემოს არახელსაყრელ ფაქტორებთან არის დაკავშირებული. ამ ფაქტორებს შორის თვალსაჩინო ადგილს იკავებს კვება, თამბაქოს წევა, ქიმიური ტოქსინები.
დეტოქსიკაციის გენები ასინთეზებენ ცილებს, რომლებიც სხვადასხვა გზით ცდილობენ კანცეროგენთა ნეიტრალიზებას, გენომის თავისებურებიდან გამომდინარე კი ყოველი ორგანიზმი სხვადასხვანაირად რეაგირებს დამაზიანებელ ფაქტორზე.
გენთა ფუნქციურად დაზიანებული ვარიანტები მჭიდროდ არიან დაკავშირებულნი ბრონქული ასთმის, ფილტვისა და შარდის ბუშტის კიბო, სხვადასხვა გინეკოლოგიურ თუ სამეანო დაავადებასთან, მათ შორის - ენდომეტრიოზთან, თვითნებურ აბორტებთან, პრეეკლამფსიასთან.
მეორე ჯგუფი აერთიანებს გენებს, რომლებიც უჯრედის ცილოვანი რეცეპტორების სინთეზს ახორციელებენ. მაგალითად შეგვიძლია მოვიყვანოთ ადრენორეცეპტორის გენი - მისი დაზიანება წინამდებარე ჯირკვლის კიბოს უკავშირდება. ასევე შეგვიძლია დავასახელოთ დ ვიტამინის რეცეპტორის გენიც, რომელიც მჭიდროდ არის დაკავშირებული ფართოდ გავრცელებულ დაავადებასთან - ოსტეოპოროზთან. ამ რეცეპტორთა გენების ვარიანტთა შესწავლა საშუალებას გვაძლევს, გამოვავლინოთ მემკვიდრეობითი განწყობა ამ დაავადებათა მიმართ და ჩავატაროთ ადრეული პროფილაქტიკური ღონისძიებები.
მემკვიდრეობითი განწყობის მესამე ჯგუფის გენები ორგანიზმისთვის უმნიშვნელოვანეს მეტაბოლურ პროცესებში მონაწილეობენ. მაგალითად, დადგენილია, რომ იმ ფერმენტთა მაკონტროლებელი გენების "დასუსტებულ", არასრულფასოვან ვარიანტებს, რომლებიც ფოლიუმის მჟავას მეტაბოლიზმზე აგებენ პასუხს, კავშირი აქვთ გულ-სისხლძარღვთა დაავადებებთან, ნაყოფის ტვინის განუვითარებლობასა და დაუნის დაავადებასთანაც კი. ეს მჟავა აუცილებელია ამინმჟავათა და დნმ-ს სინთეზისთვის.
იმ მულტიფაქტორულ დაავადებათა სიაში, რომელთა გენეტიკური ტესტირებაც შესაძლებელია, ამჟამად 25 დაავადება შედის: გულის იშემიური დაავადება, შაქრიანი დიაბეტი, ჰიპერტონია, ძუძუს კიბო, ფილტვის კიბო, ალცჰაიმერის დაავადება, ბრონქული ასთმა, ოსტეოპოროზი, პაროდონტოზი და სხვები. იმისთვის, რომ შევაფასოთ ადამიანის გენეტიკური პოტენციალი, რისკფაქტორები და ჯანმრთელობაზე მათი ზემოქმედების შედეგი მომავალში, საჭიროა გენეტიკური ტესტის ჩატარება - მემკვიდრეობითი განწყობის გენების გამოვლენა. დღეს ეს სავსებით შესაძლებელია და ანალიზს მხოლოდ 10 დღე სჭირდება.