ეს არის პათოლოგიური მდგომარეობა, რომელსაც ტანდაბლობა ახასიათებს - მამაკაცების მაქსიმალური სიმაღლე ზრდასრულ ასაკში არ აღემატება 130 სმ-ს, ხოლო ქალებისა - 120-ს. ნანიზმის შემთხვევათა 70% აქონდროპლაზიის წილად მოდის.

რა იწვევს ნანიზმს? როგორ ვითარდება აქონდროპლაზიით დაავადებული ბავშვი? რა კლინიკური ნიშნებით ვლინდება დაავადება მოწიფულ ასაკში? გადაეცემა თუ არა ის მემკვიდრეობით და როგორ მკურნალობენ მას? ამ შეკითხვებით თბილისის ჩვილ ბავშვთა სახლის ექიმს, პედიატრ ნაზი გოგორიშვილს მივმართეთ.

- ქალბატონო ნაზი, რამ შეიძლება გამოიწვიოს ნანიზმი?

- ნანიზმი კლინიკური სიმპტომია, რომელიც ორგანიზმში ზრდის პროცესების დარღვევაზე მიანიშნებს. ეს დარღვევა შესაძლოა გენეტიკური იყოს. არსებობს სხვაგვარი წარმოშობის ნანიზმიც: ცერებრული, როდესაც ზრდის ცენტრალური რეგულაციის დარღვევა თავის ტვინის თანდაყოლილი ან შეძენილი დაზიანებით არის გამოწვეული და ემბრიონული განვითარებისას ჩამოყალიბებული. ამ უკანასკნელს პრიმორდიალური ნანიზმი ეწოდება. განასხვავებენ ასევე ნანიზმს სხეულის პროპორციული და არაპროპორციული აღნაგობის მიხედვით.

• სხეულის პროპორციული აღნაგობა ახასიათებს ჰიპოფიზურ ნანიზმს, თირეოგენულ ანუ მიქსედემურ ნანიზმს, ტოქსიკური ფაქტორების ზემოქმედებით გამოწვეულ ნანიზმს, ინფანტილურ ნანიზმს.
• არაპროპორციული - რაქიტულ ნანიზმსა და ოსტეოქონდროდისპლაზიებს.

ოსტეოქონდროდისპლაზიები ჩონჩხის თანდაყოლილი, მემკვიდრეობითი დაავადებების ჯგუფია. 1983 წელს პარიზში შემუშავებულ "ძვლების მემკვიდრეობით დაავადებათა ნომენკლატურაში" აღნიშნულია, რომ ოსტეოქონდროდისპლაზიებს უნდა მივაკუთვნოთ ხერხემლისა და გრძელი ძვლების განვითარების ანომალიები, ჩონჩხის ხრტილოვანი კომპონენტების განვითარების დარღვევები და სხვანი.

ოსტეოქონდროდისპლაზიებს მიეკუთვნება აქონდროპლაზიაც. აქონდროპლაზია გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც ჩონჩხის ძვლების ზრდის პროცესს აზიანებს. იგი დაბადებისთანავე დიაგნოსტირდება, რადგან განსაკუთრებული გარეგნული ნიშნები ახასიათებს. ამ დიაგნოზს ყოველი 25 000 ახალშობილიდან ერთს უსვამენ. სიტყვა "აქონდროპლაზია" ბერძნულიდან წარმოდგება და "განუვითარებელ ხრტილს" ნიშნავს. საქმე ის არის, რომ დაავადებულის ხრტილოვანი ქსოვილი მუცლადყოფნის პერიოდიდან იწყებს გარდასახვას და ბავშვობის ასაკში თანდათან ძვლად იქცევა. ყველაზე მეტად ზიანდება გრძელი ლულოვანი ძვლები - ბარძაყისა და მხრის ძვლები. გრძელი ძვლების ზრდის ზონების ხრტილოვანი ქსოვილის ძვლოვანად გარდაქმნა ნელა მიმდინარეობს, ამიტომ ძვლები მაინც იზრდება, მაგრამ მოკლე რჩება. ამის გამო სხეულს აქვს არათანაბარი პროპორციები: ხელ-ფეხი მოკლეა, მაშინ როდესაც ტანი ნორმალური სიმაღლისაა.

ასეთ პაციენტებს აქვთ ჩვეულებრივზე ოდნავ დიდი თავი, წინ გამოწეული შუბლი, უნაგირისებრი, ბრტყელი ცხვირი, მსხვილი, მარაოსებურად განლაგებული, თითქმის ერთი ზომის თითები (შუათითსა და არათითს შორის მანძილია, ამიტომ ხელის მტევანი სამთითას ფორმას იღებს), ასევე - სმენისა და სუნთქვის პრობლემები, წელის გამოხატული ლორდოზი, ფეხების ვარუსული გამრუდება, ჰიდროცეფალია (თავის ტვინში იმატებს თავ-ზურგტვინის სითხე, რაც ქირურგიულ ჩარევას მოითხოვს), ხერხემლის არხის შევიწროება და სხვა ანომალიები, თუმცა ინტელექტი ნორმალური აქვთ.

- როგორ ვითარდება აქონდროპლაზიით დაავადებული ბავშვი?

- აქონდროპლაზიით დაავადებულ ბავშვთა ნაწილი მუცლადყოფნის პერიოდში ან დაბადებისთანავე იღუპება. გადარჩენილები ჩამორჩებიან ფიზიკური განვითარებით, გვიან, 8-9 თვის ასაკში სხდებიან, ფეხს კი 1,5-2 წლის ასაკში იდგამენ. ეს იმიტომ, რომ თავი დიდი აქვთ, კიდურები - მოკლე, სახსრები - სუსტი.

ვიდრე სიარულს დაიწყებდნენ, სუსტი კუნთოვანი ტონუსის გამო ხერხემლის ზედა ნაწილში უვითარდებათ პატარა კუზი - კიფოზი. სიარულის დაწყებისთანავე კუზი ქრება, მაგრამ ხერხემლის წელის არეში ჩნდება შესამჩნევი ნადრეკი - ლორდოზი. გამოკვეთილი ლორდოზის მიზეზი ბარძაყის ძვლის ვარუსულ დეფორმაციაში უნდა ვეძებოთ. ეს არის ბარძაყის ძვლის ყელ-დიაფიზური კუთხის შემცირება ასაკობრივ ნორმასთან შედარებით. ამის გამო მენჯისა და კუდუსუნის ძვლები გადახრილია და გამოიკვეთება ლორდოზი. როდესაც ბავშვი ფეხს აიდგამს, დადის უცნაურად, იხვივით, თანდათან ფეხებიც უმრუდდება, ტერფები მოკლე, ფართო და ბრტყელი უხდება. ხერხემლის ფიზიოლოგიური ნადრეკი, ლორდოზი, განლაგებულია უფრო ქვემოთ. ხერხემლის მალები გამრუდებულია და იწვევს გართულებებს - კიდურში ტკივილის შეგრძნებას, ქვედა კიდურის დაბუჟებას.

ცხვირის ღრუები ვიწროა. ამის გამო ხშირად ვითარდება ყურის ინფექციური დაავადებები, რომლებსაც ზოგჯერ სმენის დაკარგვამდეც კი მივყავართ. ხშირია კონდუქციური სიყრუე, როდესაც სმენის ორგანოებში ბგერის გავრცელებას რაიმე დაბრკოლება ხვდება. იგი ქირურგიული ჩარევით შეიძლება დაიძლიოს.

ბავშვს ყბებიც პატარა აქვს. კბილები არათანაბრად ამოსდის, თანკბილვა ანომალიურია. ქვედა ყბა ზედაზე წინ არის გამოწეული. მოზარდ და ზრდასრულ ასაკში თავს იჩენს ტკივილები წელსა და ქვედა კიდურებში. ეს ნაწილობრივ გამოწვეულია ხერხემლის არხის მცირე ზომით. არხი აწვება ზურგის ტვინს და შესაძლოა, ქვედა კიდურების დამბლაც კი გამოიწვიოს.

ხანდახან აქონდროპლაზიით დაავადებული ახალშობილი ძილში კვდება. ვარაუდობენ, რომ ამის მიზეზიც ზეწოლაა, ოღონდ ამ შემთხვევაში ის თავის ქალას ფუძის ხვრელისა (ამ ადგილას სუნთქვის ცენტრია მოთავსებული) და კისრის მალების ანომალიური ზომების ბრალია. ამ ზეწოლის გამოსარიცხად აუცილებელია, პატარას ჩაუტარდეს კომპიუტერული და მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია, შემდგომ კი ქირურგიული ჩარევის გზით შემცირდეს ზეწოლა ზურგის ტვინზე.

სუნთქვის პრობლემები შესაძლოა წარმოიშვას გულმკერდის ღრუს მცირე ზომის გამოც.

---

- რა გენეტიკური დარღვევა უდევს საფუძვლად აქონდროპლაზიას?

- მიზეზი ანომალიური გენია, რომელიც მე-4 ქრომოსომაშია მოთავსებული. ეს გენი 1994 წელს აღმოაჩინეს და მას ფიბრობლასტების ზრდის მე-3 ტიპის ფაქტორის გენი (FGFღ-3) ეწოდება. დადგენილია, რომ ეს დაავადება მემკვიდრეობს აუტოსომურ-დომინანტური დამემკვიდრების ტიპით.

- ქალბატონო ნაზი, ჩვენს მკითხველს უთუოდ დააინტერესებს ცნება "აუტოსომურ-დომინანტურის" მნიშვნელობა. მით უმეტეს, რომ სამედიცინო-გენეტიკურ ლიტერატურაში ეს ტერმინი ხშირად გამოიყენება.

- შევეცდები, მარტივად ავხსნა. როგორც ცნობილია, ადამიანს 46 ქრომოსომა აქვს. აქედან ორი სასქესოა: XX ქალებისთვის და XY მამაკაცებისთვის. დანარჩენ 44 ქრომოსომას არასასქესოს ან აუტოსომურს უწოდებენ. ის გენები, რომლებიც სასქესო ქრომოსომებშია ლოკალიზებული, სქესთან შეჭიდულად მემკვიდრეობს, ხოლო აუტოსომებში მოთავსებული - აუტოსომებთან ერთად.

სიტყვა "დომინანტური" ძლიერს ნიშნავს. აქონდროპლაზიის გენი "ძლიერი" გენია. ეს იმას ნიშნავს, რომ თუ ბავშვმა ან დედისაგან ან მამისაგან მიიღო ასეთი გენი, დაავადება აუცილებლად იჩენს თავს.

თუ ერთ მშობელს აქვს ეს დაავადება, მეორეს კი არა, მაშინ აქონდროპლაზიით დაავადებული ბავშვის დაბადების ალბათობა 50%-ია. თუ დაავადება ორივე მშობელს აქვს, მაშინ ალბათობა ასეთია: შთამომავლობის 50% აქონდროპლაზიით იქნება დაავადებული, შთამომავლობის 25% ორივე მშობლისგან მიიღებს ანომალიურ გენს და ექნება ჩონჩხის მძიმე ანომალიები, რამაც შესაძლოა სიკვდილი გამოიწვიოს და შთამომავლობის მხოლოდ 25%-ს ექნება შანსი, დაიბადოს ჯანმრთელი და არც შთამომავლობას გადასცეს აქონდროპლაზიის გენი.

აქვე უნდა ითქვას, რომ აქონდროპლაზიის შემთხვევათა 80% მემკვიდრეობით კი არ გადაეცემა, არამედ აქონდროპლაზიის გენში ახლად წარმოქმნილი მუტაციის შედეგია. ეს მუტაცია ხდება მშობელთა სასქესო უჯრედების - კვერცხუჯრედისა და სპერმატოზოიდების - მომწიფების დროს. თვითონ მშობელი ჯანმრთელია. გენეტიკოსებმა სულ ახლახან დაადგინეს, რომ 40 წელს გადაცილებულ მამაკაცებს აქვთ მეტი ალბათობა, მათ სასქესო უჯრედებში წარმოიშვას აქონდროპლაზიის გამომწვევი მუტაცია. ახალწარმოქმნილ მუტაციას კი ადამიანი გადასცემს შთამომავლობას ზემოთ აღწერილი დამემკვიდრების პრინციპით.

- შესაძლებელია თუ არა აქონდროპლაზიის დაბადებამდე დიაგნოსტიკა?

- რა თქმა უნდა, შესაძლებელია. ორსულობის მე-2 ტრიმესტრის ბოლოს და მე-3 ტრიმესტრის დასაწყისში ტარდება ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა.

თუ ოჯახში არის აქონდროპლაზიით დაავადებული წევრი, შეგვიძლია მშობლებს შევთავაზოთ პრენატალური დიაგნოსტიკის დნმ-მეთოდი - გენი იდენტიფიცირებულია, არსებობს ზუსტი პრენატალური ტესტები. ანალიზის ჩატარება შეგვიძლია ქორიონის ბიოპტატზეც (ქორიონის ბიოფსია) და ამნიონის სითხეშიც (ამნიოცენტეზი).

თუნდაც ორივე მშობელი დაავადებული იყოს აქონდროპლაზიით, მათ აქვთ შანსი, ჰყავდეთ სავსებით ჯანმრთელი შვილი, რომელსაც არ ექნება იმის შიში, რომ მშობლების დაავადება მათ შვილებს მემკვიდრეობით გადაეცემა, თუმცაღა ამის ალბათობა, როგორც ვთქვით, მხოლოდ 25%-ია. ამიტომ არის მიზანშეწონილი ასეთ ოჯახებში პრენატალური დიაგნოსტიკის მეთოდებით გამოკვლევის ჩატარება.

- როგორ მკურნალობენ აქონდროპლაზიას?

- მეთოდი, რომლის საშუალებითაც ანომალიურ გენს "გამოვაჯანსაღებდით", ჯერ არ არსებობს, ქვედა კიდურების "დაგრძელების" ქირურგიული მეთოდი კი დიდ დროსაც მოითხოვს და გართულებებიც ახლავს თან, თუმცა ზოგიერთი პაციენი მას მაინც მიმართავს. ადრეულ ასაკში მკურნალობა პროფილაქტიკურ ხასიათს ატარებს და მიმართულია კიდურების, ზურგისა და მუცლის კუნთების გამაგრებისკენ, ინფექციური დაავადებების დროული მკურნალობისკენ.