ლალი ჩხიკვაძე

იქტიოზით დაავადებულ ბავშვებს აღენიშნებათ ცილოვანი, კერძოდ, ამინომჟავური ცვლის დარღვევა, რომელიც ვლინდება სისხლსა და შარდში რიგი ამინომჟავების (თიროზინი, ფენილალანინი, ტრიფტოფანი და სხვა) სიჭარბით. აღინიშნება: ცხიმოვანი ცვლის დარღვევა ჰიპერქოლესტერინემიით, ძირითადი ცვლის დაქვეითება, თერმორეგულაციისა და კანის სუნთქვის დარღვევა ჟანგვითი ფერმენტების აქტივობის ზრდით. გარდა ამისა, იკვეთება ფარისებრი თირკმელზედა, სასქესო ჯირკვლების ფუნქციური, აქტივობის დაქვეითება, ჰუმორული და უჯრედული იმუნიტეტის უკმარისობა.დერმატოზის განვითარებაში გარკვეულ როლს აკუთვნებენ А ვიტამინის მეტაბოლიზმის დარღვევას, საოფლე ჯირკვლების ფუნქციის დათრგუნვას.

კანში ირღვევა გარქოვანების პროცესი, რომელიც კერატინის გადაჭარბებული პროდუქციით ვლინდება. ჩვეულებრივ, ეპიდერმისში გლიკოზამინოგლიკანის დაგროვების გამო იცვლება კანის სტრუქტურა, ან მუხრუჭდება კანის ზედაპირიდან გარქოვანებული უჯრედების მოშორების პროცესი.

იქტიოზის ფორმები და სიმპტომები

კლინიკურ-გენეტიკური მახასიათებლების საფუძველზე გამოყოფენ იქტიოზის შემდეგ ძირითად ფორმებს: ჩვეულებრივი (ვულგარული), X-შეჭიდული რეცესიული, თანდაყოლილი.

ჩვეულებრივი (ვულგარული) იქტიოზი - დაავადების მეტად გავრცელებული ფორმაა, რომელიც მემკვიდრეობით, აუტოსომურ-დომინანტური ტიპით გადაეცემა. ვლინდება 3 თვის ასაკში ან მოგვიანებით (2-3 წელი). კანი ტანზე, კიდურებზე ხდება მშრალი, ხორკლიანი, მრავლობითი უფერული ან მონაცრისფრო-შავი ქერცლით, თმის ფოლიკულების შესართავში გამოხატულია რქოვანა საცობები (ფოლიკულური კერატოზი). სახის კანზე აქერცვლა სუსტადაა გამოხატული, კანის ნაოჭები (იდაყვის მოსახრელების მიდამო, იღლიისქვეშა ფოსო, მუხლქვეშა ღრმული, სასქესო ორგანოები) არ ზიანდება.

ხელისა და ფეხის გულებზე კარგად ჩანს ბადისებური ნახაზი, მცირე მუკოზური აქერცვლით.

პათოლოგიური პროცესი სხვადასხვა ხარისხით შეიძლება გამოიხატებოდეს. შესაძლებელია აბორტული ვარიანტი - ქსეროდერმია, გამოვლენილი სიმშრალითა და კიდურების გამშლელი ზედაპირის კანის ფოლიკულური კერატოზით.

ჩვეულებრივ იქტიოზს თან ახლავს თმისა და ფრჩხილების დისტროფიული ცვლილებები (გამოფიტვა, მტვრევადობა, სტრუქტურის დარღვევა).

შესაძლებელია კბილების, თვალების დაზიანება. აღინიშნება ალერგიული დაავადებებისადმი მიდრეკილება, პიოკოკური და ვირუსული ინფექციებისადმი დაბალი წინააღმდეგობა, ამიტომ მათ ხშირად უვითარდებათ ნეიროდერმიტი, ბრონქული ასთმა, ვაზომოტორული რინიტი, ფარინგიტი, ქრონიკული ჩირქოვანი ოტიტი, მეზოტიმპანიტი, ევსტაქიიტი და სხვა. ხშირად აღმოცენდება თირკმელების, ღვიძლის, გულ-სისხლძარღვთა სისტემის მუშაობის ფუნქციური და ორგანული დარღვევები.

Х-შეჭიდული რეცესიული იქტიოზით ავადობენ მხოლოდ მამრობითი სქესის პირები. კლინიკური სურათი ბავშვის დაბადებიდან რამდენიმე კვირაში ვითარდება. დამახასიათებელია რქოვანას აშრევება მსხვილი ყავისფერი-შავი ქერცლებით. კანს გველის ან ნიანგის ტყავის შესახედაობა აქვს. აღინიშნება თვალის დაზიანება იუვენილური კატარაქტის სახით, შესაძლებელია გონებრივი ჩამორჩენა, ეპილეფსია, ჰიპოგონადიზმი, ჩონჩხის ანომალია.

თანდაყოლილი იქტიოზი ვითარდება ჩანასახოვან მდგომარეობაში და ვლინდება ახალშობილებთან. გამოყოფენ ნაყოფის იქტიოზს და თანდაყოლილ იქტიოზიფორმულ ერითროდერმიას.

ნაყოფის იქტიოზი მემკვიდრეობითი, აუტოსომურ-რეცესიული ტიპით გადაეცემა. კანის დაზიანება მუცლადყოფნის მე-4-5 თვის ასაკში ვლინდება. ახალშობილის კანი დაფარულია ჯავშნით. ბავშვის ტუჩების მოძრაობა შეზღუდულია, პირის ხვრელი გაფართოებული ან მკვეთრად შევიწროებულია. ცხვირი და ყურის ნიჟარები დეფორმირებულია და დაფარულია რქოვანა ნადებით, ქუთუთოები - ამობრუნებული, კიდურები - დამახინჯებული, თმა და ფრჩხილები შეიძლება საერთოდ არ ჰქონდეს. ნაყოფის იქტიოზისას მშობიარობა ნაადრევია და ნაყოფი მკვდრად იბადება ან იღუპება დაბადებიდან რამდენიმე საათში ან დღეში, ორგანიზმის სიცოცხლისათვის შეუთავსებელი ცვლილებების გამო.

თანდაყოლილი იქტიოზისთვის, განსაკუთრებით - ადრეულ სტადიებზე, დამახასიათებელია კანის უნივერსალური ერითემა - ერითროდერმია. გამოყოფენ ლამელარულ იქტიოზს და ეპიდერმულ იქტიოზს.

ლამელარული იქტიოზი მემკვიდრეობით აუტოსომურ-რეცესიული ტიპით გადაეცემა. ბავშვის მთელი კანი დაბადებიდან დაფარულია თხელი მოყვითალო-მოყავისფრო ფერის აპკით. ხშირად აპკიდან წარმოიქმნება ქერცლები, რომლებიც მთელი ცხოვრება რჩება. მათ ქვეშ კანი მკვეთრი წითელი ფერისაა.

სახის კანი წითელია, დაჭიმული და ხორკლიანი. თავის თმიანი ნაწილი დაფარულია უხვი ქერცლით, ყურის ნიჟარები დეფორმირებულია. თმა და ფრჩხილები ჩვეულებრივზე სწრაფად იზრდება, ფრჩხილის ფირფიტები სქელდება, ვითარდება ფრჩხილქვეშა კერატოზი, ხელისა და ფეხისგულების კერატოზი, შესაძლებელია ტოტალური ალოპეცია. ასაკთან ერთად ერითროდერმია მცირდება, ჰიპერკერატოზი ძლიერდება. დამახასიათებელია ქუთუთოების ორმხრივად ამობრუნება, რასაც თან ახლავს ლაგოფთალმი, კერატიტი, სინათლის შიში. ზოგჯერ აღინიშნება კბილების ანომალია და გონებრივი ჩამორჩენა.

ზოგჯერ აპკი გარკვეული დროის შემდეგ გარდაიქმნება მსხვილ ქერცლებად, რომლებიც ჩვილობის ასაკში ქრება და მთელი ცხოვრება კანი ნორმალური რჩება.

ეპიდერმული იქტიოზი მემკვიდრეობით გადაეცემა აუტოსომურ-დომინანტური ტიპით. ახალშობილის კანი დამდუღრულივითაა (მკვეთრი წითელი ფერის) და მასზე წარმოიქმნება სხვადასხვა ზომის ბუშტუკები და ეროზიები. ხელის და ფეხის გულების კანი გასქელებულია და თეთრი ფერისაა. მძიმე შემთხვევებში ჩნდება პურპურა, დაავადება ლეტალურად მთავრდება. მსუბუქ შემთხვევებში ბავშვის გადარჩენა შესაძლებელია. ასაკთან ერთად ბუშტუკების რაოდენობა მცირდება და მათ ხელახლა გამოჩენას თან ახლავს სხეულის ტემპერატურის მომატება. ერთდროულად ძლიერდება კანის ცალკეული უბნების გარქოვანება, რაც ვლინდება 3-4 წლის ასაკში სქელი, მუქი რუხი ფერის ვერუკოზული რქოვანი ნადებით, რომელიც მეტად გამოხატულია კანის ნაკეცებში.

თანდაყოლილ იქტიოზთან ერთად ხშირად არის ნერვული, ენდოკრინული და სხვა სისტემების დეფექტები.

დიაგნოსტიკა

დიაგნოზი ისმება კლინიკური სურათის საფუძველზე, საეჭვო შემთხვევაში ტარდება დაზიანებული კანის ჰისტოლოგიური კვლევა.

მკურნალობა

ინიშნება А, Е, В ჯგუფის, ასევე С, РР, U ვიტამინები, ალოეს, კალციუმისა და რკინის პრეპარატები. ჩვენების მიხედვით, რეკომენდებულია ჰორმონული პრეპარატები.

დიდი მნიშვნელობა აქვს კანის მოვლას. კანზე წასასმელად ნიშნავენ დამარბილებელ კრემებს, სახამებლისა და მარილის აბაზანებს, ფართოდ გამოიყენება ულტრაიისფერი დასხივება, თალასო-, ჰელიოთერაპია, სულფიდური და ნახშირმჟავა აბაზანები მასტიმულირებელ გავლენას ახდენს ქსოვილების მეტაბოლიზმსა და ენდოკრინული ჯირკვლების ფუნქციაზე.

პროგნოზი

დამოკიდებულია იქტიოზის ფორმაზე. ჩვეულებრივი, ლამელარული და Х-შეჭიდული რეცესიული იქთიოზისას პროგნოზი სიცოცხლისათვის კეთილსაიმედოა. თანდაყოლილი, განსაკუთრებით ნერვული და ენდოკრინული სისტემის დეფექტთან ერთად არსებული იქთიოზისას ხშირად აღინიშნება ლეტალური გამოსავალი.

პროფილაქტიკა

პროფილაქტიკის ძირითადი საშუალება მედიკო-გენეტიკური კონსულტაციაა, რომლის დროსაც განისაზღვრება გენეტიკური რისკის ხარისხი.