მეცნიერებმა თვალის ახალი გენეტიკური დაავადება დააფიქსირეს
ამ მდგომარეობისას ზიანდება მაკულა (ბადურას ცენტრალური ნაწილი), რაც იწვევს მხედველობის სიმახვილის დაკარგვას სინათლისადმი მგრძნობიარე უჯრედების დაზიანების გამო.
დაავადება იწვევს მაკულას ნაადრევ დეგენერაციას ზოგიერთ: ABCA4, BEST1, PRPH2 და TIMP3 გენებში მუტაციის გამო. პაციენტებს აღენიშნებოდათ სკოტომები - მხედველობის ველში ლაქები. ამას გარდა, აღინიშნებოდა მაკულაში ცვლილება, მაგრამ შენარჩუნებული იყო ცენტრალური მხედველობა ბადურას ქვეშ არსებული სისხლძარღვების გამოხატული დაზიანების გარეშე. ამით განსხვავდება აღნიშნული მდგომარეობა თვალის ფსკერის ტიპური დისტროფიისაგან. დაავადებულებზე დაკვირვების შედეგად, აღნიშნული იქნა TIMP3 ცილის დეფექტური სახეები, რომლებიც პასუხისმგებელია ბადურის სისხლის მიმოქცევაზე.