მეცნიერებმა მყიფე ქრომოსომა შეაკეთეს
ადამიანებში ეს გენეტიკური დეფექტი სათავეს უდებს მყიფე X ქრომოსომის განვითარებას, რაც, თავის მხრივ, აუტიზმის ერთ-ერთ ფორმას იწვევს. მასაჩუსეტის ტექნოლოგიების ინსტიტუტის თანამშრომლებმა ექსპერიმენტი ჩაატარეს თაგვებზე, რომლებიც მყიფე X ქრომოსო-მის სინდრომის ყველაზე სრულყოფილ თანამედროვე მოდელს წარმოადგენენ. ისევე, როგორც ამ ანომალიის მქონე ადამიანებს, მღრღნელებსაც დარღვე-ული აქვთ FMRP გენის სტრუქტურა.
დაავადებული თაგვები შეაჯვარეს სხვა ხაზით გენეტიკურად მოდიფიცირებულ ცხოველებთან, რომელთაც არ ჰქონდათ გლუტამატური რეცეპტორ mGluR5-ის მაკოდირებელი გენის ასლი. ჯანსაღ ორგანიზმში mGluR5-ის აქტიურობას FMRP გენი არეგულირებს. ერთ-ერთი ჰიპოთეზის თანახმად, მყიფე X ქრომოსომის სინდრომის დროს მძიმე ნევროლოგიური დარღვევები სწორედ ამ რეცეპტორების სიჭარბეს უკავშირდება.
ექსპერიმენტის შედეგებმა სავსებით დაადასტურა ამ ჰიპოთეზის მართებულობა:
ორი ხაზის მუტანტი თაგვების შთამომავლობა ნორმალური მღრღნელების მსგავსად გამოიყურებოდა და იქცეოდა.
/* (c)AdOcean 2003-2021, Advertline.https:mkurnali.ge.mkurnali zones.________ _____ */
ado.slave('adoceanadvertlinegelpmmhkfobb', {myMaster: 'gC_g7BxQlx9UWDeCK7yaEdkgIoxg2l6o6JUmNs2rvgn.i7' });
მანამდე ჩატარებული ლაბორატორიული კვლევის შედეგები იმაზე მეტყველებდა, რომ რეცეპტორ mGluR5-ის აქტიურობის მაბლოკირებელ ნივთიერებებს შესაძლოა წვლილი შეეტანათ მყიფე X ქრომოსომის სინდრომის მკურნალობაში. უკანასკნელი ექსპერიმენტის შედეგებმა ვარაუდი დაადასტურა.
მასაჩუსეტელმა მკვლევარებმა და ფარმაცევტულმა კომპანიებმა გლუტამატური რეცეპტორების ბლოკატორთა კლინიკური გამოცდის ნებართვის მისაღებად მოთხოვნა წარადგინეს. მათი აზრით, შესაძლოა, მკურნალობის ეს მეთოდი ეფექტური აღმოჩნდეს არა მარტო მყიფე X ქრომოსომის სინდრომის, არამედ აუტიზმის სხვა ფორმის დროსაც.
