ოსლერ-რანდიუ-ვებერის დაავადება
სტატისტიკა და ისტორია
ოსლერ-რანდიუ-ვებერის დაავადება, დაავადებათა საერთაშორისო კლასიფიკაციის მე-10 გადახედვის საფუძველზე, მიეკუთვნება სისხლის მიმოქცევის სისტემის პათოლოგიათა ჯგუფს. ეს დაავადება არ არის გავრცელებული ნოზოლოგია, თუმცა მსოფლიოს პრაქტიკულად ყველა ქვეყანაში გვხვდება. მოიცავს ყველა რასისა და ეთნიკური ჯგუფის მოსახლეობას. ისიც დადგენილია, რომ ცალკეული ქვეყნების მოსახლეობის გამოკვლეულ პოპულაციებში დაავადება გაცილებით ხშირად რეგისტრირდება, ვიდრე წინა წლებში იყო ნავარაუდევი.
ას წელზე მეტი გავიდა იმ დროიდან, როდესაც რანდიუმ და მას შემდეგ ოსლერმა აღწერეს აღნიშნული დაავადება. ისტორიული სამართლიანობის თვალსაზრისით არც იმ შრომების დავიწყება შეიძლება, რომლებიც გაცილებით ადრე გამოჩნდა სამედიცინო ლიტერატურაში, ვიდრე ოსლერისა და რანდიუს პუბლიკაციები და რომლებმაც დასახელებულ პათოლოგიას მკვლევართა ყურადღება ბევრად ადრე მიაპყრო.
დაავადების პირველი შემთხვევები 1864 წელს სუტონმა აღწერა. ერთი წლის შემდეგ ბაბინგტონმა ჟურნალ „ლანცეტში“ გამოაქვეყნა პუბლიკაცია სახელწოდებით „მემკვიდრული სისხლდენები ცხვირიდან“. მან დეტალურად აღწერა ორივე სქესის 7 ავადმყოფის მდგომარეობა, რომელთაც ცხვირიდან განმეორებითი სისხლდენა აღენიშნებოდათ. 1876 წელს ლეგმა განაცხადა „ჰემოფილიის“ იმ საგანგებო შემთხვევის შესახებ, რომელიც მეტად უჩვეულოდ მიმდინარეობდა - ავადმყოფს ცხვირიდან ხშირი სისხლდენის პარალელურად აღენიშნებოდა კანის მრავლობითი ნევუსი (კანის განვითარების ერთგვარი ანომალია). 1896 წელს ჩაუფარდმა აღწერა „ჰემოფილიის“ შემთხვევა, რომელიც კლინიკურად მეტად ატიპურად მიმდინარეობდა. ცხვირიდან ხშირი სისხლდენის გარდა, ახალგაზრდა ქალს ტელეანგიექტაზიები აღენიშნებოდა (ტელეანგიექტაზია - სხეულის სხვადასხვა უბანში გაგანიერებული კაპილარებია). იმავე წელს ფრანგმა ექიმმა რანდიუმ გამოაქვეყნა სტატია, რომელიც ამ ყველასათვის საინტერესო საკითხის გარჩევა-განხილვას ეძღვნებოდა. სტატიაში მითითებული იყო ინფორმაცია 52 წლის პაციენტის შესახებ, რომელიც ჰოსპიტალიზებული იყო ხშირი სისხლდენის შედეგად განვითარებული ანემიის გამო. რანდიუმ გაარკვია, რომ აღნიშნული პაციენტი 40 წლის განმავლობაში იტანჯებოდა ცხვირიდან სისხლდენით. რაც მთავარია, ამ მამაკაცს კანსა და ლორწოვანზე მკვეთრად გამოხატული სისხლძარღვოვანი გამოვლინებანი - ტელეანგიექტაზიები - აღენიშნებოდა. ფრანგმა ექიმმა პაციენტს სისხლის შედედების სისტემის მხრივ ვერანაირი ცვლილება ვერ უპოვა. მოგვიანებით, 1901 წელს, ოსლერმა ლიტერატურაში წარმოადგინა დაავადების სამი შემთხვევა, ხაზი გაუსვა მის მემკვიდრულ ბუნებას და ნოზოლოგიას „ცხვირიდან მორეციდივე ოჯახური სისხდენა“ უწოდა. დაავადების შესწავლაში მნიშვნელოვანი წვლილი შეიტანეს ვებერმა (1907 წ.) და ჰანესმაც (1909 წ.).
რას წარმოადგენს ოსლერ-რანდიუ-ვებერის დაავადება
დაავადებას სხვაგვარად ოჯახურ მემკვიდრულ ტელეანგიექტაზიას, მემკვიდრულ ჰემორაგიულ ტელეანგიექტაზიას, ჰემორაგიულ ანგიომატოზს უწოდებენ. ის აუტოსომურ-დომინანტური ტიპის მემკვიდრული დაავადებაა. თუ მშობლებიდან ერთ-ერთი მაინც ამ პათოლოგიის მატარებელია, თეორიულად, ყოველ ბავშვს ოჯახში პათოლოგიური გენის შეძენის 50%-იანი ალბათობა აქვს. იმ იშვიათ შემთხვევებში კი, როდესაც ორივე მშობელია დაავადებული აღნიშნული დაავადებით, თამამად შეიძლება იმის თქმა, რომ 100%-იანი შანსია შთამომავლობაში დაავადების მძიმე მიმდინარეობით გამოვლენისა.
ოსლერ-რანდიუ-ვებერის დაავადება განპირობებულია ვენულებისა და კაპილარების სტრუქტურული არასრულფასოვნებით, რაც, თავის მხრივ, ვლინდება მათი ლოკალური გაფართოებითა და ჰემორაგიებით (სისხლჩაქცევებით). ჰემორაგიულ დიათეზს ამ შემთხვევაში აქვს სისხლძარღვოვანი გენეზი, რამეთუ კოაგულაციური და თრომბოციტური ჰემოსტაზი ოსლერ-რანდიუ-ვებერის დაავადების დროს არ არის შეცვლილი. სისხლძარღვთა კედლის პირველადი დაზიანება მორფოლოგიურად შემდეგი თავისებურებებით ხასიათდება: მიკროსისხლძარღვების სანათური გაფართოებულია. ეს უკანასკნელი შედეგია იმისა, რომ სისხლძარღვთა ქსელის გარკვეულ უბნებში შეინიშნება წვრილი სისხლძარღვების სუბენდოთელური შრის არასრულყოფილი განვითარება და განლევა კოლაგენის დაბალი შემცველობის გამო. არასრულფასოვანია ენდოთელიც, ანუ უჯრედთა ის ფენა, რომელიც ქმნის სისხლძარღვთა კედლის შიგნითა შრეს. პათოლოგიური პროცესის განვითარების ადრეულ სტადიაზე ვითარდება სისხლძარღვთა ლოკალური დილატაცია (გაგანიერება), რომელიც მოიცავს პოსტკაპილარული ვენულების კედლის ყველა შრეს. ეს გაგანიერება შემდგომში ვრცელდება არტერიოლებზეც, რაც, საბოლოოდ, იწვევს მათი პირდაპირი შეერთების ფორმირებას, ყოველგვარი შუალედური კაპილარული ქსელის გარეშე. დასახელებულ პათოლოგიურ პროცესთა გამო ქვეითდება სისხლის წნევა და მოძრაობის სიჩქარე.
მიიჩნევენ, რომ კაპილარებისა და ვენულების ლოკალური გაფართოება მეზენქიმის (ჩანასახოვანი შემაერთებელი ქსოვილის) მემკვიდრული არასრულფასოვნებისა და სეროტონინის ცვლის მოშლის გამო აღმოცენდება. არ არის გამორიცხული, რომ ტელეანგიექტაზიები არის ემბრიონული ქსოვილის ნარჩენებისგან კვლავ წარმოქმნილი ძარღვები.
როგორც უკვე აღინიშნა, ოსლერ-რანდიუ-ვებერის დაავადების დროს გამოხატული სისხლდენა ანგიომატოზური ტიპისაა, ანუ განპირობებულია სისხლძარღვთა ანატომიური გარდაქმნით, წვრილი სისხლძარღვების სუბენდოთელური კარკასის არასრულყოფილი განვითარებით, სისხლძარღვოვანი კალაპოტის ცალკეულ უბნებზე ენდოთელიუმის არასრულფასოვნებით, მიკროსისხლძარღვთა კედლების კეროვანი განლევით, მათი სანათურის გაფართოებით, კოლაგენის დეფიციტითა და სხვა.
დაავადების დამახასიათებელი ძირითადი ნიშნები
დაავადების გენერალიზებული ფორმის დროს ტელეანგიექტაზიები შესაძლოა გამოვლინდეს როგორც ლორწოვან (კუჭ-ნაწლავის, შარდის ბუშტის, სასქესო ორგანოების), ასევე სეროზულ გარსებზე, კანზე, შინაგან ორგანოებში (ღვიძლში, ფილტვებში, ელენთაში, თირკმელებში), ძვლებში (ხერხემლის მალებში). ჰისტოლოგიურად განისაზღვრება იმ სისხლძარღვთა სინუსური გაფართოება, რომელთა თხელი კედელი ენდოთელური უჯრედებისა და ფაშარი შემაერთებელი ქსოვილისაგან შედგება.
დაავადების ყველაზე ტიპური გამოვლინება, რომელიც დაავადებულთა 80%-თან გვხვდება, სპონტანურად (თავისთავად) აღმოცენებული პროფუზული (ძლიერი, უხვი) სისხლდენაა. შედარებით იშვიათად ვლინდება სისხლდენა საჭმლის მომნელებელი ტრაქტიდან, თირკმელებიდან, შარდის გამომტანი გზებიდან, ფილტვებიდან და ზემო სასუნთქი გზებიდან. ასევე იშვიათია სისხლჩაქცევა ტვინში, ბადურაში, ტვინის გარსებში. კანის დამახასიათებელ სიმპტომად გვევლინება ტელეანგიექტაზიები. ოსლერის (1907 წ.) კლასიკურ აღწერაში სამი სახის ტელეანგიექტაზიებია გამოყოფილი:
1) ადრეული - რომელთაც უსწორო ფორმის არცთუ დიდი ლაქების სახე აქვთ;
2) შუალედური - სისხლძარღვოვანი ობობასებრი;
3) კვანძოვანი - რომლებიც მოგვიანებით ჩნდება ღაჟღაჟა წითელი ფერის, მრგვალი ან ოვალური 5-7 მმ დიამეტრის კვანძების სახით. კანისა და ლორწოვანი გარსის ზედაპირს სცდება 1-3 მმ-ით.
ტელეანგიექტაზიები ზეწოლისას ყოველთვის ფერმკრთალდება, რაც მთავარია, უმნიშვნელო მექანიკური ზემოქმედებისასაც კი სისხლმდენია. პირველი ანგიექტაზიების აღმოჩენა 6-10 წლის ასაკისათვის ხდება, 25 წლის შემდეგ, როგორც წესი, ორი ან სამი სახის ანგიექტაზიები ფიქსირდება. განსაკუთრებით მკვეთრად და უხვად ვლინდება ისინი 40-50 წლის ასაკისათვის. ტელეანგიექტაზიების პათოგნომური (დამახასიათებელი) განლაგებაა ცხვირის ფრთებსა და ყურების ბიბილოებზე. გარდა ამისა, მათ ხშირად ნახულობენ ტუჩების, ღრძილების, ენის, ლოყების, ცხვირისა და საშოს ლორწოვან გარსზე, კონიუნქტივაზე, ფრჩხილების ქვეშ, თავის, სხეულისა და კიდურების თმიანი ნაწილის კანზე.
არცთუ იშვიათად ოსლერ-რანდიუ-ვებერის დაავადება შეუღლებულია ფილტვებში სისხლძარღვოვან ანომალიებთან (ანევრიზმები და ანგიომები). ეს, თავის მხრივ, იწვევს არტერიო-ვენური ანასტომოზების განვითარებას ფილტვებში, რაც პაციენტთა 15%-ს რენტგენოლოგიურად უვლინდება. კლინიკურად ამ დროს შესაძლოა გამოხატული იყოს ჰიპოქსემიის სიმპტომები და მეორეული ერითროციტოზი. ჰიპოქსემია სისხლში ჟანგბადის შემცირებაა სუნთქვის ან სისხლის მიმოქცევის დარღვევის გამო, ხოლო ერითროციტოზი პერიფერიულ სისხლში ერითროციტების რაოდენობის მატებაა. ოსლერ-რანდიუ-ვებერის დაავადების დროს გვხვდება აგრეთვე არტერიო-ვენური შუნტები თავის ტვინში, ბადურაში, ღვიძლსა და ელენთაში. ღვიძლის სისხლძარღვთა მასიურად დაზიანებისას აღინიშნება ჰეპატოსპლენომეგალია (ღვიძლისა და ელენთის გადიდება), პორტალური ჰიპერტენზია, ღვიძლის ციროზის ნიშნებითურთ (ე. წ. ოსლერის ციროზი).
შინაგან ორგანოებში ხანგრძლივად არსებული ანგიომატოზი იწვევს მძიმე და შეუქცევადი ცვლილებების განვითარებას ფილტვ-გულის, ღვიძლისა და თირკმლის უკმარისობის სახით.
რაც შეეხება დაავადებულთა სისხლის სურათს - ვლინდება ჰიპოქრომული რკინადეფიციტური ანემია, მასიური სისხლდენების შემდეგ რეტიკულოციტოზი (ანუ რეტიკულოციტების - ახალგაზრდა ერითროციტების - რაოდენობის მომატება პერიფერიულ სისხლში) და თრომბოციტოზი (ანუ სისხლის ფირფიტების რაოდენობის მომატება პერიფერიულ სისხლში). ოსლერ-რანდიუ-ვებერის დაავადების დროს კოაგულაციური და თრომბოციტური ჰემოსტაზის (სისხლის დენის შეჩერების) ტესტებში გადახრა არ ვლინდება.
საყურადღებოა, რომ დაავადების გამწვავება ხშირად შეინიშნება ჰორმონული ძვრების ფონზე, სქესობრივი მომწიფების, ორსულობის, მშობიარობისა და ინვოლუციის პერიოდში. სისხლდენას აპროვოცირებს ინფექციური დაავადებები, პროფესიული ინტოქსიკაცია, ნერვული სისტემის დაზიანება.
როგორია დიაგნოსტიკა და როგორ ტარდება დიფერენციალური დიაგნოზი
დიაგნოსტიკა წარმოებს კლინიკურ სურათზე დაყრდნობით (ჰემორაგიები, ტელეანგიექტაზიები), ანამნეზის საფუძველზე, ასევე ენდოსკოპიური გამოკვლევის შედეგებით - კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის, სასუნთქი და შარდის გამომტანი გზების ლორწოვან გარსებზე ხდება ტელეანგიექტაზიების გამოვლენა. საერთოდ, ამ უკანასკნელთა აღმოჩენა ლორწოვან გარსზე გადამწყვეტი და მთავარია დიაგნოსტიკისათვის. საეჭვო შემთხვევებში ზოგიერთი ავტორი საჭიროდ მიიჩნევს ბადურას გამოკვლევასაც. ოსლერ-რანდიუ-ვებერის დაავადების დროს ბადურას სისხლძარღვებს არასწორი ფორმა აქვს, თითისტარისებრი და ცილინდრული გაგანიერებებით. სისხლის ნაკადი მათში შენელებულია. აღინიშნება ერითროციტების აგრეგაცია (შეწებება) და ქანქარასებრი მოძრაობა.
დიაგნოსტიკისათვის ზოგჯერ მიმართავენ კანის ბიოფსიასაც. დერმის ზედა ნაწილის სისხლძარღვები ამ დროს მკვეთრად გაფართოებულია, ვენულების სანათური ქვედა ნაწილში - შევიწროებული, ადვენტიციული ანუ სისხლძარღვთა კედლის გარეთა გარსის - ადვენტიციის - უჯრედები კი გადიდებული.
ოსლერ-რანდიუ-ვებერის დაავადების მქონე პაციენტებისათვის დამახასიათებელია კუჭის წვენის მჟავიანობის დაქვეითება. მიუხედავად ჩამოთვლილი ნიშნებისა, ოსლერ-რანდიუ-ვებერის დაავადების დიაგნოსტიკა არც ისე ადვილია და ხშირად რთულდება კიდეც.
ასე მაგალითად, არტერიო-ვენური ანევრიზმები, რომლებიც ფილტვებში ვლინდება, უნდა დიფერენცირდეს ფილტვების ტუბერკულოზთან და გულის თანდაყოლილ მანკებთან. ოსლერ-რანდიუ-ვებერის დაავადებისათვის დამახასიათებელი სისხლდენები კუჭიდან ძნელად სადიფერენციაციოა წყლულით განპირობებული სისხლდენებისაგან.
პირველი ჯგუფი დაავადებებისა, რომელთანაც აუცილებელია აღნიშნული პათოლოგიის დიფერენციალური დიაგნოსტიკა, წარმოადგენს ჰემორაგიულ დიათეზებს. მეორე ჯგუფი მოიცავს დაავადებებს შეძენილი ტელეანგიექტაზიებით (სკლეროდერმია, სიფილისი და სხვა). მესამე ჯგუფს შეადგენს შედარებით ფართოდ გავრცელებული დაავადებები, რომლებიც სისხლდენებით რთულდება - კუჭისა და თორმეტგოჯა ნაწლავის წყლული, ეროზიული გასტრიტი, პორტალური ჰიპერტენზია.
მკურნალობა
მკურნალობა ძირითადად სიმპტომურია. რკინადეფიციტური ანემიის არსებობისას ინიშნება რკინის პრეპარატები და ჰემოტრანსფუზია (სისხლის გადასხმა). ცხვირიდან სისხლდენების დროს მიმართავენ ცხვირის ღრუს წინა და უკანა ტამპონადას. თუმცა ზოგიერთი ავტორი მას ნაკლებეფექტურ და საშიშ ჩარევად მიიჩნევს. ლოკალური ზემოქმედების საშუალებებიდან ყველაზე ეფექტურია დაზიანებული უბნის კრიოაპლიკატორით მოყინვა. ზოგჯერ სასიცოცხლო მნიშვნელობისაა ცხვირის ღრუს ლორწოვანი გარსის მოწვა ან მისი უბნების ამოკვეთა. თუმცა ეს მეთოდებიც ყოველთვის არ არის ეფექტური. ზოგადთერაპიული ჩარევები ვიკასოლით, დიცინონით, კალციუმის ქლორიდით ნაკლებეფექტურია ხოლმე, რის გამოც ზოგიერთი პაციენტებისთვის წარმატებით გამოიყენება ესტროგენები, ტესტოსტერონი ან ანდროგენი (ჰორმონებია).
პროგნოზი, ხშირ შემთხვევაში, კეთილსაიმედოა. განმეორებითი სისხლდენების გამო სიკვდილიანობის მაჩვენებელი 4%-ს შეადგენს. შედარებით მძიმეა გამოსავალი ორგანული გართულებების დროს.