ტერფის მემკვიდრეობითი დაავადებები - მკურნალი.გე

ენციკლოპედიაგამომთვლელებიფიტნესიმერკის ცნობარიმთავარიკლინიკებიექიმებიჟურნალი მკურნალისიახლეებიქალიმამაკაციპედიატრიასტომატოლოგიაფიტოთერაპიაალერგოლოგიადიეტოლოგიანარკოლოგიაკანი, კუნთები, ძვლებიქირურგიაფსიქონევროლოგიაონკოლოგიაკოსმეტოლოგიადაავადებები, მკურნალობაპროფილაქტიკაექიმები ხუმრობენსხვადასხვაორსულობარჩევებიგინეკოლოგიაუროლოგიაანდროლოგიარჩევებიბავშვის კვებაფიზიკური განვითარებაბავშვთა ინფექციებიბავშვის აღზრდამკურნალობასამკურნალო წერილებიხალხური საშუალებებისამკურნალო მცენარეებიდერმატოლოგიარევმატოლოგიაორთოპედიატრავმატოლოგიაზოგადი ქირურგიაესთეტიკური ქირურგიაფსიქოლოგიანევროლოგიაფსიქიატრიაყელი, ყური, ცხვირითვალიკარდიოლოგიაკარდიოქირურგიაანგიოლოგიაჰემატოლოგიანეფროლოგიასექსოლოგიაპულმონოლოგიაფტიზიატრიაჰეპატოლოგიაგასტროენტეროლოგიაპროქტოლოგიაინფექციურინივთიერებათა ცვლაფიტნესი და სპორტიმასაჟიკურორტოლოგიასხეულის ჰიგიენაფარმაკოლოგიამედიცინის ისტორიაგენეტიკავეტერინარიამცენარეთა მოვლადიასახლისის კუთხემედიცინა და რელიგიარჩევებიეკოლოგიასოციალურიპარაზიტოლოგიაპლასტიკური ქირურგიარჩევები მშობლებსსინდრომიენდოკრინოლოგიასამედიცინო ტესტიტოქსიკოლოგიამკურნალობის მეთოდებიბავშვის ფსიქოლოგიაანესთეზიოლოგიაპირველი დახმარებადიაგნოსტიკაბალნეოლოგიააღდგენითი თერაპიასამედიცინო ენციკლოპედიასანდო რჩევები

ტერფის მემკვიდრეობითი დაავადებები

ქვედა კიდურების თანდაყოლილ ანომალიებს მიეკუთვნება:

  • ბარძაყის ძვლის თანდაყოლილი დისპლაზია;
  • ტერფმრუდობა;
  • ბრტყელტერფიანობა;
  • აპოდია - ქვედა კიდურის არარსებობა;
  • პოლიდაქტილია - ტერფზე ხუთის მაგივრად 6 და მეტი თითის განვითარება;
  • ბრაქიდაქტილია - მოკლეთითიანობა;
  • სინდაქტილია - თითების შეზრდა;
  • ექტროდაქტილია - ამ დროს ტერფი გარეგნულად ორად გაყოფილს ჰგავს, არ არის განვითარებული ერთი ან რამდენიმე თითი და სხვა.

სტატისტიკური მონაცემებით, პოლიდაქტილია ტერფის ყველაზე გავრცელებული თანდაყოლილი ანომალიაა და ამიტომაც ყველაზე უკეთ არის შესწავლილი. ყოველი 5 000 ახალშობილიდან ერთი პოლიდაქტილიით იბადება - ზედმეტი თითები აქვს ხელის მტევანზე, ტერფზე ან ორივეზე. ეს დაავადება ბიბლიაშიც კია ნახსენები: გოლიათის ერთ-ერთ შვილს ხელ-ფეხზე ექვს-ექვსი თითი ჰქონდა. გადმოცემის თანახმად, მარჯვენა ხელზე ექვსი თითი ჰქონდა ინგლისის დედოფალს ანა ბოლეინს და სწორედ ამ ნაკლის დასაფარად შემოიღო სასახლის კარზე გრძელსახელოიანი კაბების მოდა. პოლიდაქტილია სამი სახისაა:

1. პოსტაქსიური პოლიდაქტილია - მეექვსე თითი ნეკთან ვითარდება;

2. პრეაქსიური პოლიდაქტილია - მეექვსე თითი ცერა თითთან ვითარდება;

3. ცენტრალური პოლიდაქტილია - ზედმეტი თითი ვითარდება მეორე, მესამე ან მეოთხე თითთან.

ტერფის პოლიდაქტილიას მრავალი მიზეზი აქვს და მტევნის პოლიდაქტილიისგან რამდენიმე თავისებურებით განსხავვდება. ტერფის პოლიდაქტილია იშვიათად არის ორმხრივი, ამასთანავე, უფრო ხშირად მარჯვენა ტერფზე ვითარდება და ხშირად პოსტაქსიურია. ტერფის პოლიდაქტილია ნაკლებად არის დაკავშირებული გენეტიკურ სინდრომებსა და ანომალიებთან. ყველაზე ხშირად იგი გვხვდება მეკელის სინდრომის, პატაუს სინდრომის, დაუნის სინდრომის, ბარდე-ბიდლის სინდრომის დროს. საზოგადოდ, პოლიდაქტილია თან სდევს 100-ზე მეტ გენეტიკურ სინდრომს. პოლიდაქტილია დაბადებისთანავე ვლინდება. იზოლირებული პოლიდაქტილია - პოლიდაქტილია, რომელიც თან არ ახლავს რომელიმე გენეტიკურ სინდრომს - ბავშვის ჯანმრთელობასა და განვითარებას საფრთხეს არ უქმნის. იგი გავრცელებული ანომალიაა და მისი კორექცია შესაძლებელია მცირე ოპერაციული ჩარევით მაშინაც კი, როცა ახალშობილი ჯერ კიდევ სამშობიაროში იმყოფება. ოპერაციული კორექცია მიზანშეწონილია ჩატარდეს წლამდე, სანამ პატარა სიარულს და ფეხსაცმლის ტარებას დაიწყებდეს. ტერფის პოლიდაქტილიის დიაგნოსტირება შეიძლება ნაყოფის განვითარების მე-18 კვირაზე ულტრაბგერითი გამოკვლევის საშუალებით. როგორ მემკვიდრეობს პოლიდაქტილიის იზოლირებული ფორმა? პოლიდაქტილიის შემთხვევათა უმრავლესობა იზოლირებულია. მას აუტოსომურ-დომინანტური დამემკვიდრება ახასიათებს. თუ ადამიანს აქვს პოლიდაქტილიის გენი, ალბათობა იმისა, რომ პოლიდაქტილია მის შვილს გამოაჩნდება, 50%-ია. მიუხედავად იმისა, რომ პოლიდაქტილიის გენი თაობიდან თაობას გადაეცემა, ფენოტიპურად ანუ გარეგნულად მისი გამოვლინება თაობიდან თაობაში ერთი და იგივე არ არის. მაგალითად, მამას, რომელსაც აქვს პოლიდაქტილიის გენი, ეს ანომალია შესაძლოა გამოუვლინდეს ნეკთან ან ცერთან კანისა და რბილი ქსოვილების მცირე შემაღლებით, ხოლო მის შვილს განუვითარდეს ზედმეტი თითი. მაგრამ თუ პოლიდაქტილია რომელიმე სინდრომს ახლავს თან, საჭიროა უფრო დეტალური სამედიცინო გამოკვლევა, რათა გაირკვეს, სხვა თანდაყოლილი ანომალიაც ხომ არ აქვს პაციენტს. ამისთვის საჭიროა:

  • გავეცნოთ ოჯახის ისტორიას, დავადგინოთ ოჯახის წევრებს შორის პოლიდაქტილიის შემთხვევების ან სხვა ისეთი სინდრომის არსებობა-არარსებობა, რომლებსაც თან ახლავს პოლიდაქტილია;
  • ჩატარდეს ანომალიური კიდურის რენტგენოსკოპია და დადგინდეს ზედმეტი თითის სტრუქტურა - მხოლოდ რბილი ქსოვილებისგან არის აგებული თუ ძვლოვანი საყრდენიც აქვს;
  • ჩატარდეს ციტოგენეტიკური გამოკვლევები ქრომოსომული ანომალიების გამოსარიცხად;
  • ჩატარდეს ბიოქიმიური ანალიზები.

ეს აუცილებელია, რადგან მრავალი გენეტიკური სინდრომი, რომელსაც თან ახლავს პოლიდაქტილია, სერიოზული შეშფოთების საფუძველს იძლევა - ისინი შესაძლოა ნაადრევი სიკვდილიანობისა და ინვალიდობის მიზეზად იქცეს. ამაში ადვილად დავრწმუნდებით, თუ თვალს გადავავლებთ პოლიდაქტილიის თანმხლები სინდრომების ნუსხას. ბარდე-ბიდლის სინდრომი პირველად აღწერეს 1920 წელს. ჭარბი წონა, ჰიპოგონადიზმი, გონებრივი ჩამორჩენილობა, ბადურას დარღვევები, პოლიდაქტილია - აი ის ხუთი სიმპტომი, რომელიც ტიპობრივია ამ სინდრომისთვის, თუმცა ისიც უნდა აღინიშნოს, რომ ხუთივე სიმპტომი ერთად ათიდან მხოლოდ 5 პაციენტში გვხვდება.


უმეტესად 3-4 ნიშანია თავმოყრილი. ბადურას დარღვევები შემთხვევათა 90%-ში გვხვდება და საბოლოოდ მხედველობის დაკარგვას იწვევს. 20 წლისთვის პაციენტთა 75% უკვე უსინათლოა. ასევე შემთხვევათა 90%-ში შეინიშნება ჭარბი წონა. ეს სიმპტომი უკვე ერთი წლისთვის ხდება შესამჩნევი და ასაკთან ერთად პროგრესირებს. გონებრივი ჩამორჩენილობა 86%-ს აღენიშნება, პოლიდაქტილია კი 75%-ს. ეს არის პოსტაქსიური პოლიდაქტილია ხელებსა და ფეხებზე სინდაქტილიასთან ერთად. ჰიპოგონადიზმი გვხვდება პაციენტთა 66%-ში. ეს სინდრომი მემკვიდრეობს აუტოსომურ-რეცესიული დამემკვიდრების ტიპით. პატაუს სინდრომი ანუ მე-13 ქრომოსომის ტრისომიის სინდრომი იშვიათი ქრომოსომული დაავადებაა. ის 7-14 ათასიდან ერთ ახალშობილს გამოაჩნდება. მათ გენომში ორის ნაცვლად სამი მე-13 ქრომოსომა აქვთ. ახალშობილებში ეს ტრისომია დაბადებისთანავე დიაგნოსტირდება: ხელ-ფეხის პოლიდაქტილიასთან ერთად მათ აღენიშნებათ მრავლობითი თანდაყოლილი დეფექტი, კურდღლის ტუჩი, გულის მანკი და სხვა. ასეთი ბავშვები ადრეულ ასაკში იღუპებიან. მეკელის სინდრომი პირველად 1822 წელს აღწერეს. ეს არის აუტოსომურ-რეცესიული სინდრომი. დიაგნოსტირდება დაბადებისთანავე. ახალშობილს აქვს პოსტაქსიური პოლიდაქტილია, თირკმელების პოლიკისტოზი და ხერხემლის თიაქარი. ყველაზე მთავარი სადიაგნოზო ნიშანი კი ხერხემლის თიაქარია. ეს უკანასკნელი შემთხვევათა 80%-ში გვხვდება, თირკმლის პოლიკისტოზი კი 75%-ში. პაციენტებს, ჩვეულებრივ, აქვთ ან გიგანტური პოლიკისტოზური თირკმელი, რომელიც მუცლის გადიდებას იწვევს, ან, პირიქით, პატარა თირკმელები მრავალრიცხოვანი კისტური ჩანართით. პოლიდაქტილიაც ამ სინდრომის ტიპობრივი ნიშანია და შემთხვევათა 66%-ში შეინიშნება. ასეთ პაციენტებს ტერფის სინდაქტილიასთან ერთად ბრტყელტერფიანობაც აქვთ. იღუპებიან ახალშობილობის პერიოდშივე ან სიცოცხლის პირველ წელს. მაკკიუსაკ-კაუფმანის სინდრომი ორი ძირითადი სიმპტომის - ხელის მტევნის ან ტერფის პოლიდაქტილიისა და ჰიდრომეტროკოლპოსის - ერთობლიობაა. აღწერილია ამ სინდრომის მხოლოდ 60-ამდე შემთხვევა, ამიტომ მისი პოპულაციური სიხშირე ჯერ დაუდგენელია. აღწერილ შემთხვევათა უმრავლესობაში პაციენტი სისხლით ნათესავთა ოჯახის შთამომავალია. ჰიდრომეტროკოლპოსი საშოსა და საშვილოსნოს კისტოზური გადაგვარებაა, რომელიც განპირობებულია ამ ორგანოთა სიღრუეში სითხის დაგროვებით. იგი მეორეული ნიშანია. პირველადი მიზეზი გახლავთ გარეთა სასქესო ორგანოთა დეფექტები - საშოს ატრეზია, საშოს განივი ტიხარი, საქალწულე აპკის შეზრდა და სხვა. კლინიკურად ჰიდრომეტროკოლპოსის დიაგნოსტირება ახალშობილობის პერიოდშივე ხდება - შეიმჩნევა მენჯის ღრუს ორგანოთა შეშუპება. მისი მკურნალობა ქირურგიული გზით არის შესაძლებელი. მეორე სადიაგნოზო ნიშანი პოლიდაქტილია კი ყოველთვის პოსტაქსიურია. ხელის მტევნები და ტერფები ერთნაირი სიხშირით ზიანდება. აღინიშნება 56 აღწერილი შემთხვევიდან 52-ში. სხვა ანომალიებიდან აღსანიშნავია გულის მანკები. ამ სინდრომის დიაგნოსტირებისას შესაძლოა თავი იჩინოს სირთულემ ელის-ვან-კრეველდის სინდრომისგან მისი დიფერენცირებისას. პოსტაქსიური პოლიდაქტილია და გულის მანკები ამ უკანასკნელსაც ახასიათებს, მაგრამ ელის-ვან-კრეველდის სინდრომისთვის, ამასთანავე, დამახასიათებელია კიდურთა დამოკლება ანუ მიკრომელია და ჯუჯობა. ელის-ვან-კრეველდის სინდრომი აღწერილია პენსილვანიის შტატში მცხოვრები ამიშების თემში. ეს არის დახურული პოპულაცია. ქორწინება ნებადართულია მხოლოდ თემის წევრებს შორის. თემი სათავეს იღებს 1744 წელს ემიგრირებული გერმანული პოპულაციისგან, რომელშიც თავდაპირველად დაახლოებით 200-ადამიანი იყო გაერთიანებული. სინდაქტილია თითების შეზრდაა. ფეხის თითების შეზრდა უფრო ხშირად გვხვდება, ვიდრე ხელის თითებისა. ერთმანეთთან არის შეზრდილი მეორე და მესამე თითი - ან მთლიანად, ან მხოლოდ რბილი ქსოვილებით: კანით, კუნთებითა და კანქვეშა ცხიმით. სინდაქტილიით იბადება 2-3 ათასი ახალშობილიდან ერთი. მკურნალობა მხოლოდ ქირურგიულია. ზიმბაბვეში ცხოვრობს ვადომის ტომი, რომელიც საკუთარ თავს `სირაქლემას ხალხს~ უწოდებს. ეს არ არის მხოლოდ მეტაფორა: ამ ტომის ყოველ მეოთხე წევრს გენეტიკური დარღვევა - ექტროდაქტილია აქვს. მათ არ გააჩნიათ ფეხის სამი ცენტრალური თითი, ცერი და ნეკი კი ქმნიან V-სმაგვარ ტერფს. ასეთ ტერფს ომარის ანუ ლობსტერის მარწუხსაც უწოდებენ. ექტროდაქტილია გენეტიკური მუტაციის შედეგია. ამ ტომის წარმომადგენლებს არ აქვთ უფლება, სხვა ტომის წევრებზე დაქორწინდნენ. ბრაქიდაქტილია მოკლეთითიანობაა. იგი გამოწვეულია თითის ფალანგების განუვითარებლობით. ტერფის ანატომიური და ფუნქციური დეფექტები ვნებს ფსიქიკას, რადგან ასეთი ადამიანი იძულებულია, მისდიოს ცხოვრების განსხვავებულ წესს, ატაროს ორთოპედიული ფეხსაცმელი, შეზღუდული აქვს პროფესიული არჩევანი... საბედნიეროდ, ამ ანომალიათა უმრავლესობის კორექცია ადრეულ ასაკშივეა შესაძლებელი.