ამიოტროფია
განასხვავებენ მემკვიდრეობითი ამიოტროფიების არაერთგვაროვან ჯგუფს - ეგრეთ წოდებულ სპინალურ, ნევრალურ და სიმპტომურ ამიოტროფიებს. უკანასკნელ შემთხვევაში კუნთები მეორეულად ზიანდება შემაერთებელი ქსოვილის დაავადებების, ქრონიკული ინტოქსიკაციების, ინფექციური და პარაზიტული დაავადებების, ენდოკრინული პათოლოგიის დროს.
დაავადების მიზეზები
მემკვიდრეობითი ამიოტროფიების აღმოცენებისა და განვითარების მექანიზმები ჯერ კიდევ აუხსნელია. დანამდვილებით მხოლოდ ის არის ცნობილი, რომ ამიოტროფია ზურგის ტვინის ნერვული უჯრედების, მათი მორჩებისა და ზურგის ტვინის ნერვების დაზიანების შედეგია. პროცესის პროგრესირების კვალდაკვალ ვითარდება დამბლა, ირღვევა შესაბამისი კუნთების ფუნქცია, ქვეითდება მათი ელექტრული აგზნებადობა. ატროფიული პროცესები კუნთოვანი ბოჭკოს ყველა სტრუქტურას მოიცავს.
სპინალური ამიოტროფია
სპინალურ ამიოტროფიას პროგრესული ატროფიული პარეზის (კუნთის ძალისა და მოძრაობის ამპლიტუდის დაქვეითება) განვითარება ახასიათებს, რაც ზურგის ტვინის ნერვული უჯრედების დაზიანების შედეგია. ამ ჯგუფს ეკუთვნის ვერდნიგ-ჰოფმანის დაავადება, კულბერგ-ველანდერის კეთილთვისებიანი სპინალური ამიოტროფია, არან-დიუშენის დაავადება და ამიოტროფიის ზოგიერთი იშვიათი ფორმა.
მიუხედავად ასეთი სიმრავლისა, სპინალური ამიოტროფიის ყველა ფორმას მსგავსი სიმპტომები აქვს – თანდათან ვითარდება დუნე პერიფერიული დამბლა და კუნთების ატროფია, დაზიანება ასიმეტრიულია ანუ სხეულის სხვადასხვა მხარეს განსხვავებულ კუნთებს მოიცავს, მყესოვანი რეფლექსები გამქრალია. მგრძნობელობა და მცირე მენჯის ორგანოთა ფუნქციები არ ზიანდება. ვერდნიგ-ჰოფმანის სპინალური პროგრესული ამიოტროფია ამ დაავადებას სხვაგვარად ბავშვთა ასაკის ოჯახურ სპინალურ ამიოტროფიასაც უწოდებენ. მას ახასიათებს უპირატესად სხეულისა და მასთან ახლოს მდებარე კიდურების კუნთების პროგრესული სისუსტე და ატროფია. დაავადებულთა მშობლებში ხშირია ახლო ნათესავთა ქორწინება.
განასხვავებენ დაავადების თანდაყოლილ, ადრეული ბავშვობისა და მოგვიანებით ფორმებს.
- თანდაყოლილი ფორმა ბავშვის სიცოცხლის პირველსავე თვეებში იჩენს თავს. აღინიშნება დუნე პარეზი, კუნთების ტონუსის გავრცელებული დაქვეითება, მყესოვანი რეფლექსების არარსებობა. შესაძლოა განვითარების სხვადასხვა მანკის თანაარსებობა. დაავადებას პროგრესული მიმდინარეობა ახასიათებს. სასუნთქი კუნთების სისუსტე და თავის ტვინის ქერქში არსებული ცვლილებები სუნთქვისა და გულის უკმარისობას იწვევს, რაც სიკვდილის მიზეზად იქცევა.
- ადრეული ბავშვობის ფორმა 6 თვიდან 1 წლამდე ასაკში ვლინდება. თავდაპირველად სხეულისა და ქვედა კიდურების კუნთები ზიანდება, მოგვიანებით კი პროცესში ყველა კუნთი ერთვება. ბავშვი ფეხებს აღარ ეყრდნობა, კარგავს ჯდომისა და სათამაშოების ჭერის უნარს. ჯდომისას ზურგის კუნთების სისუსტის გამო ვლინდება შესამჩნევი კიფოზი. მყესოვანი რეფლექსები გამქრალია. დამახასიათებელია კუნთების, განსაკუთრებით - ენის კუნთების თრთოლა. მოგვიანებით ვითარდება კუნთების სრული ჰიპოტონია და ბულბარული დამბლა. ბავშვები მხოლოდ 14-15 წლამდე ცოცხლობენ.
- დაავადების მოგვიანებითი ფორმა 1,5-2,5 წლის ასაკში იწყება და თანდათან ვითარდება. ბავშვს ერღვევა მოძრაობა და სიარული, ხშირად ეცემა. ამას ერთვის დუნე დამბლა და სხეულთან ახლოს მდებარე კუნთების ატროფია. მყესთა რეფლექსები ქვეითდება. ირღვევა ყლაპვისა და სასის რეფლექსები. მოძრაობები ნელ-ნელა ქრება. 10-12 წლისთვის ბავშვები კარგავენ საკუთარი თავის მომსახურების უნარს. სიცოცხლის ხანგრძლივობა 20-30 წელია.
კულბერგ-ველანდერის კეთილთვისებიანი სპინალური ამიოტროფია
კულბერგ-ველანდერის კეთილთვისებიანი სპინალური ამიოტროფია, იგივე ფსევდომიოპათიური პროგრესული იუვენილური სპინალური ამიოტროფია, ნელი პროგრესირებით ხასიათდება. თანდათან ვითარდება სისუსტე, ატროფია, თავს იჩენს სხეულისა და კიდურების კუნთთა უნებლიე შეკუმშვები. ზოგიერთი ავტორი ამ პათოლოგიას ვერდნიგ-ჰოფმანის დაავადების კეთილთვისებიან ვარიანტად განიხილავს. ის უპირატესად 3-დან 17 წლამდე ასაკში ვლინდება. არცთუ იშვიათად ავადმყოფს კანქვეშა ცხიმოვანი ქსოვილი ჭარბად აქვს განვითარებული, რის გამოც კუნთების ატროფია შენიღბულია. პროცესი თანდათან ვრცელდება, მაგრამ დაავადებულმა შესაძლოა სიბერემდეც კი შეინარჩუნოს დამოუკიდებელი მოძრაობის უნარი.
არან-დიუშენის დაავადება
არან-დიუშენის დაავადება ანუ მოზრდილთა სპინალური ამიოტროფია 40-60 წლის ასაკში იწყება. თანდათან ვითარდება კიდურების სხეულიდან დაშორებული ნაწილების, უპირატესად - მტევნების კუნთთა ატროფია. შემდგომში დაავადებამ შესაძლოა მენჯის ან მხრის სარტყლის კუნთები მოიცვას. დაავადება ნელა პროგრესირებს. სიკვდილის მიზეზად შესაძლოა იქცეს ფილტვების ანთება. ზოგიერთი ავტორი არან-დიუშენის დაავადებას სპინალურ ამიოტროფიად არ აღიარებს.