აუტიზმის მქონე პირებს აქვთ სოციალური კომუნიკაციის (როგორც ვერბალური, ასევე არავერბალური), სოციალური ურთიერთობების მყარი დეფიციტი (ანომალიური სოციალური ურთიერთობები) და გამოირჩევიან უცნაური ქცევით (განმეორებადი და შეზღუდული). უკანასკნელ პერიოდში ამ მდგომარეობათა სიხშირემ განსაკუთრებით იმატა. აუტიზმი უფრო მეტად გავრცელებულია ვაჟებს შორის, ვიდრე გოგონებს შორის, თანაფარდობით 4:1. ამერიკის დაავადებათა კონტროლისა და პრევენციის ცენტრის მიმდინარე მონაცემებით, 68-დან 1 ბავშვს აქვს აუტისტური სპექტრის აშლილობა, ხოლო ვაჟებში – 42-დან 1-ს. ვარაუდობენ, რომ აუტისტური სპექტრის აშლილობის გავრცელების სიხშირე ყოველ წელს 10-17%-ით გაიზრდება. მზარდი სიხშირისა და თანმხლები პრობლემების სიმწვავის გამო აუტიზმი და აუტისტური სპექტრის აშლილობები საზოგადოებრივი ჯანდაცვის სერიოზულ გამოწვევად არის მიჩნეული. არ არსებობს აუტიზმისა და აუტისტური სპექტრის აშლილობების გამომწვევი ერთი მიზეზი. მეცნიერებმა აღმოაჩინეს რამდენიმე იშვიათი გენეტიკური მუტაცია, კერძოდ, დადგენილია 100-ობით გენი, რომელიც არის აუტიზმის რისკის მატარებელი. ამას ადასტურებს მონოზიგოტურ ტყუპებს შორის ავადობის 90%-იანი მაჩვენებელი. ოჯახში აუტიზმის მქონე ერთი ბავშვის არსებობის შემთხვევაში მეორე ბავშვის აუტიზმით დაავადების რისკი 9%-ია. გენური რისკი და გარემოს მავნე ფაქტორების ერთდროული ზემოქმედება განვითარებად თავის ტვინზე იწვევს აუტიზმის ჩამოყალიბებას. გარემოს მავნე ფაქტორებიდან გასათვალისწინებელია ნაყოფისა და ახალშობილის თავის ტვინისათვის ჟანგბადის მიწოდების შეფერხება. მეცნიერები ყურადღებას ამახვილებენ იმუნური სისტემის როლზეც.
აუტიზმის დიაგნოსტიკისთვის აუცილებელია ბავშვის კოგნიტური ფუნქციებისა და ადაპტური უნარების შეფასება. ბავშვს უნდა ჩაუტარდეს მეტყველებისა და სმენის გამოკვლევა, ამ უკანასკნელის დარღვევის გამოსარიცხად აუცილებელია სმენის დიაგნოსტიკა ასაკის შესაფერისი ტექნიკის გამოყენებით.
აუტიზმის სიმპტომების მიხედვით, ბავშვების პრობლემები შეიძლება რამდენიმე ჯგუფად დაიყოს:
სოციალური სიმპტომები – ბავშვები არ რეაგირებენ საკუთარ სახელზე 8-10 თვის ასაკში, არ ინტერესდებიან ადამიანებით. მოგვიანებით ვერ ახერხებენ სოციალურ თამაშებში ჩართვას, ვერ იმეორებენ სხვის მოქმედებას, არ აქვთ მშობლის ემოციებზე რეაქცია და სხვა.
კომუნიკაციის პრობლემები – აგვიანებენ ტიტინის დაწყებას, ლაპარაკსა და ჟესტების გამოყენებას. ზოგი ვერ იწყებს ლაპარაკს მოგვიანებითაც. აქვთ როგორც ექსპრესიული ენის (ვერ ახერხებენ საკუთარი აზრების სიტყვებით გამოხატვას), ასევე რეცეპტული ენის სიძნელეები (ვერ იგებენ სხვების ნათქვამს მიუხედავად კარგი სმენისა).
განმეორებადი ქცევა – ყველაზე ხშირია ხელების ქნევა (მაგალითად, თვალების წინ საკუთარი ხელების), ხტუნვა, ქანაობა, ტრიალი, ბგერების, სიტყვების ან ფრაზების გამეორება, საგნების დალაგება-ჩამწკრივება. განსაკუთრებით ღიზიანდება, თუ ვინმე არევს ამ წყობასა და წესრიგს. აუტიზმის მქონე ბევრი ბავშვის მოთხოვნილებაა გარემოს აბსოლუტური მუდმივობა, ცვლილებების გარეშე. ასეთ ბავშვებს არ შეუძლიათ წარმოსახვითი თამაშები.
არ უნდა დაგვავიწყდეს აუტიზმის მქონე ბავშვების ძლიერი უნარების აღნიშვნა: კარგი მეხსიერება, მათემატიკური, კომპიუტერული და მუსიკალური უნარები. აღსანიშნავია, რომ ასეთი ბავშვებისთვის ძნელია ისეთი მარტივი დავალების შესრულება, როგორიც არის ,,გაიხადე ქურთუკი“, იმიტომ რომ ვერ ხვდებიან, როგორ უნდა შეასრულონ ეს მოქმედება.
აუტიზმისა და აუტისტური სპექტრის აშლილობებს შესაძლოა თან ახლდეს გულყრები. იმ ბავშვებს შორის, რომლებსაც კოგნიტური პრობლემები აქვთ, ხშირია გულყრების არსებობა. შეიძლება ახლდეს სხვა გენეტიკური დარღვევებიც.
კუჭ-ნაწლავის დარღვევები – ხშირია ყაბზობა, ღებინება, მუცლის ტკივილი.
ძილის დარღვევები – ძილის ობსტრუქციული აპნოე, ჩაძინებისა და ძილის უწყვეტობის დარღვევა. დადგენილია, რომ ასეთ ბავშვებს აქვთ მელატონინის რეგულაციის დარღვევა.
სენსორული ინტეგრაციის დისფუნქცია – ვლინდება უჩვეულო რეაქციებით სენსორულ სტიმულზე – გრძნობათა ორგანოებით მიღებული ინფორმაცია ვერ გადამუშავდება სწორად და განსხვავებულად აღიქმება. სწორედ ეს არის ტანსაცმლის, შეხებისა და ჩახუტების აუტანლობის მიზეზი.
ქცევის დარღვევები – ხშირია ყურადღების დეფიციტისა და ჰიპერაქტივობის სინდრომი, შფოთვითი აშლილობა, პანიკური შეტევები, სოციალური ფობია. ასევე ხშირია საკვებად გამოუსადეგარი პროდუქტების ჭამა (ნაგავი, მიწა) მოზრდილ ასაკშიც.
აუტისტური სპექტრის აშლილობის ოპტიმალური მკურნალობა აშლილობის პათოფიზიოლოგიური მექანიზმის აღმოჩენაზეა დამყარებული. აუტისტური სპექტრის აშლილობის შეფასებისა და მკურნალობის მეთოდები სწრაფად უმჯობესდება. დღეისთვის არსებული საშუალებებით ექიმებს, ფსიქოლოგებსა და სხვა პროფესიონალებს შეაქვთ თავიანთი წვლილი აუტისტური სპექტრის აშლილობების მქონე ბავშვებისა და მათი ოჯახების ცხოვრების გაუმჯობესებაში.
აუტიზმის სპექტრის აშლილობები – ეს არის ქოლგა-ტერმინი და გულისხმობს რამდენიმე მდგომარეობას, რომელთაც აერთიანებთ გახატული პრობლემები სამ ძირითად სფეროში (სიმპტომთა სხვადასხვა გამოხატულებით): სოციალური ინტერაქციისა და კომუნიკაციის თვისობრივი ცვლილებები, ინტერესთა შეზღუდულობა და სტერეოტიპული ქცევის პატერნი. აღნიშნულ მდგომარეობებს შესაძლოა თან ახლდეს გონებრივი ჩამორჩენილობა, მოტორული კოორდინაციისა და ყურადღების სირთულეები, ქცევის მართვის სირთულეები და ფიზიკური დარღვევები, როგორებიცაა ძილისა და საჭმლის მონელების დარღვევები.
აუტიზმისთვის სპეციფიკური ნიშნების გარდა, შესაძლოა, გამოვლინდეს სამედიცინო, სენსორული, კოგნიტური, ენისა და მეტყველების, ემოციური და ქცევის პრობლემები. მათ შორისაა რუტინის საჭიროება, სხვა ადამიანების სურვილების, გრძნობებისა და აზრების გაგებისა და გათვალისწინების სირთულე, ძილისა და კვების დარღვევა, თვითდამაზიანებელი ან აგრესიული, რთული ქცევა, ფსიქიკური ჯანმრთელობის ისეთი პრობლემები, როგორებიცაა შფოთვა, დეპრესია, ყურადღების კონცენტრაციის დარღვევა.
აუტიზმის სპექტრის შემთხვევაში ცვლილებები ვითარდება თავის ტვინის განვითარების ძალიან ადრეულ სტადიაზე, ამიტომ დარღვევისთვის დამახასიათებელი სიმპტომატიკა მაქსიმალურად ვლინდება 18 თვიდან 36 თვემდე. მრავალრიცხოვანი კვლევების შედეგად დადასტურებულია, რომ ადრეულ დიაგნოსტიკას აქვს გადამწყვეტი მნიშვნელობა ინტერვენციის ეფექტურობის თვალსაზრისით.
კლინიკური სურათი განსხვავებულია და დამოკიდებულია აუტიზმის სიმძიმეზე, თანმხლებ დარღვევებსა და კოგნიტურ უნარებზე. ასევე, ასაკის მატებასთან, გარემოს ცვლილებასა და ახალ მოთხოვნებთან, ინტერვენციასა და თანმხლებ დარღვევებთან ერთად იცვლება აუტიზმის კლინიკური გამოვლენა.
მზარდმა პრევალენტობამ მოითხოვა სადიაგნოსტიკო და ფსიქოსოციალური სერვისების განვითარება. აუტიზმის სპექტრის აშლილობებს მიეკუთვნება 4 დიაგნოსტიკური კატეგორია: ბავშვთა აუტიზმი, ატიპური აუტიზმი, ასპერგერის სინდრომი და განვითარების ზოგადი აშლილობა, დაუზუსტებელი.
1. ბავშვთა აუტიზმი – არის განვითარების ზოგადი აშლილობის ისეთი ტიპი, რომლის დროსაც: ა) განვითარების ანომალია ან დარღვევა ვლინდება 3 წლის ასაკამდე, ბ) აღინიშნება სოციალური ურთიერთობების, კომუნიკაციის სიძნელეები, შეზღუდული, სტერეოტიპული, განმეორებითი ქცევები და ინტერესები. ამ სპეციფიკურ დიაგნოსტიკურ ნიშნებს, ცალკეულ შემთხვევაში, ერთვის მთელი რიგი არასპეციფიკური სიმპტომებიც, როგორებიცაა: ფობიები, ძილისა და კვების დარღვევა, მრისხანების აფექტი, აგრესია და სხვა.
2. ატიპური აუტიზმი – განსხვავდება ბავშვთა აუტიზმისაგან დაწყების ასაკით ან არ აკმაყოფილებს აუტიზმის სამივე დიაგნოსტიკურ კრიტერიუმს. ეს ქვეკატეგორია უნდა იქნეს გამოყენებული მაშინ, როდესაც აუტიზმისათვის დამახასიათებელი ნიშნები ვლინდება სამი წლის ასაკის შემდეგ, ასევე, არასაკმარისადაა გამომჟღავნებული სამივე სფეროს ფსიქოპათოლოგიური მახასიათებლები: სოციალური ურთიერთობების, კომუნიკაციის სიძნელეები და შეზღუდული, სტერეოტიპული, განმეორებითი ქცევები და ინტერესები. ატიპური აუტიზმი უმეტესად ვლინდება ღრმა ინტელექტუალური დარღვევისა და/ან ექსპრესიულ-რეცეპტიული ენის მძიმე დარღვევის მქონე ინდივიდებთან.
3. ასპერგერის სინდრომი– ახასიათებს სოციალური ურთიერთობების ისეთივე თვისებრივი დარღვევები, როგორიც დამახასიათებელია აუტიზმისთვის. ასევე, ვლინდება შეზღუდული, სტერეოტიპული და განმეორებადი ქცევები და ინტერესები. აუტიზმისაგან განსხვავებით, ასპერგერის სინდრომისას არ აღინიშნება ენისა და მეტყველების და კოგნიტური სფეროს განვითარების შეფერხება. ამ აშლილობას ხშირად ახლავს მოტორული მოუქნელობა, მოტორული კოორდინაციის სიძნელეები. აღნიშნული სინდრომის დამახასიათებელი სიმპტომები მოზარდებსა და მოზრდილებს შორის მყარია. ფსიქოზური ეპიზოდები კი მოზრდილთა ასაკში იშვიათია.
4. განვითარების ზოგადი აშლილობა, დაუზუსტებელი – სადიაგნოსტიკო კრიტერიუმია განვითარებაში ჩამორჩენა აუტიზმის ნიშნებითა და კოგნიტური პრობლემებით. ასეთ შემთხვევაში გამოვლენილი ნიშნები ვერ აკმაყოფილებს ბავშვთა აუტიზმის, ატიპური აუტიზმის ან ასპერგერის სინდრომის დიაგნოსტიკურ კრიტერიუმებს. დიაგნოსტიკის პროცესი მოიცავს მულტიდისციპლინური გუნდის მიერ ბავშვის შეფასებას. პროცესში ჩართულები არიან: ბავშვთა ფსიქიატრი, ფსიქოლოგი, ქცევითი თერაპევტი, მეტყველების თერაპევტი.
დიაგნოზის დასმის შემდეგ გუნდის მიერ იგეგმება ინტერვენციის პროცესი, სადაც აუცილებლად არის ჩართული ქცევის გამოყენებითი ანალიზი (ABA თერაპია) და დამატებითი თერაპიები საჭიროებისამებრ (სენსორული, მეტყველების, ფიზიკური, ოკუპაციური, ხელოვნების თერაპიები). აუცილებელია ბავშვის მდგომარეობის მონიტორინგი ექიმის მიერ 6-12 თვის ინტერვალში და საჭიროებისამებრ ADOშ ტესტის ჩატარება პროგრესის და მიმდინარე პრობლემების შეფასების მიზნით.
მკურნალობა და მართვა უნდა ითვალისწინებდეს ბავშვის, მოზარდისა და ზრდასრულის, მისი ოჯახისა და მზრუნველის საჭიროებებსა და მოთხოვნებს. ბავშვი/ზრდასრული, მისი ოჯახის წევრები და მზრუნველი ინფორმირებულნი უნდა იყვნენ დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის მეთოდებისა და ხელმისაწვდომობის შესახებ.
