პიგმენტური რეტინიტის გამომწვევი გენი და ბიონიკური თვალი
ბადურას უჯრედთა გადაგვარება მიმდინარეობს ნელა, წლების განმავლობაში... არსებობს მონაცემები, რომ ორსულობა აჩქარებს დაავადების მიმდინარეობას. გარდა ამისა, პიგმენტური რეტინიტის დროს მხედველობის დროებითი გაუარესება შეიძლება გამოიწვიოს დაღლილობამ, სტრესმა და სხვა ფაქტორებმა. დაავადების მიმდინარეობის შეჩერების გზა ჯერჯერობით უცნობია.
რეტინა, ქართულად - ბადურა, რთული წარმონაქმნია. ის წარმოადგენს მხედველობის ნერვის პერიფერიულ აპარატს და შეიცავს სინათლისა და ფერის შემგრძნებ სპეციალიზებულ ნერვულ უჯრედებს – ფოტორეცეპტორებს. ფოტორეცეპტორები ორი სახისაა: კოლბები და ჩხირები. კოლბები კაშკაშა სინათლესა და ფერს აღიქვამენ, ჩხირები კი საგნის ფორმას სუსტი და ზომიერი სინათლის პირობებში. სწორედ ამ უჯრედების შეუქცევადი გადაგვარება ხდება პიგმენტური რეტინიტის დროს. დაავადება გულისხმობს თვალის ბადურას ფოტორეცეპტორების გადაგვარებას და სიკვდილს, ჩხირებისას - შედარებით უფრო ინტენსიურად, კოლბებისას - ნაკლებად, ამიტომ პიგმენტური რეტინიტის სიმპტომებიც სხვადასხვაგვარია იმის მიხედვით, რომელი სახის ფოტორეცეპტორებია დაზიანებული უფრო მეტად. თუ უმეტესად ჩხირები დაზიანდა, იკარგება პერიფერიული მხედველობა და ყალიბდება შებინდების სიბრმავე, თუ კოლბები - ქვეითდება ცენტრალური მხედველობა და ყალიბდება ფერადი სიბრმავე. გარდა ამ ფოტორეცეპტორებისა, ბადურა უამრავ სხვა უჯრედსა და ნეირონს შეიცავს. ისინი თავიანთი მორჩებით ეხებიან ერთმანეთს და ქმნიან ბადეს. ბოლოს მორჩები ერთ ადგილზე ერთიანდებიან და ქმნიან მხედველობის ნერვს. მათ მიაქვთ ინფორმაცია ტვინისაკენ. ინფორმაცია ბადურას მიერ სუსტ ბიოელექტრულ სიგნალებად არის კოდირებული. თავის ტვინი მყისიერად შიფრავს მიღებულ ინფორმაციას. ფოტორეცეპტორების გადაგვარების შედეგად თავის ტვინში ვეღარ იგზავნება სიგნალები, ამ სიგნალთა გარეშე კი თავის ტვინი `ვერაფერს ხედავს“. ფოტორეცეპტორები ჯერ წყვეტენ ფუნქციონირებას, მერე და მერე კი დეგენერაციას განიცდიან, უკუვითარდებიან. დაავადების სახელწოდებაში სიტყვა `პიგმენტური~ აღნიშნავს თვალის ბადურაზე შავი პიგმენტური ნივთიერების გროვების წარმოქმნას. შავ პიგმენტს გამოიმუშავებს ბადურას პიგმენტური ეპითელიუმი, რომელიც ბადურას უკან არის მოთავსებული. პიგმენტური ეპითელიუმი მიმართულია დაზიანებული და გადაგვარებული კოლბებისა და ჩხირების მოსაცილებლად, რაც გარეგნულად ბადურას პიგმენტაციაზე აისახება. ჩხირების დაკარგვა რთავს მოვლენათა მთელ წყებას, რომელიც საბოლოოდ კოლბებსა და ბადურას სისხლით მომარაგებაზე ახდენს გავლენას. პიგმენტური რეტინიტის შემთხვევათა 60% მემკვიდრეობითია. გამოთვლილია, რომ ყოველ 80 ადამიანიდან ერთს აქვს დაზიანებული რეცესიული გენი. მის გამოსავლენად ამ გენის ორი ასლია საჭირო.
დაავადებული ბავშვი ნორმალური მხედველობის მქონე მშობლებს ჰყავთ. მიუხედავად იმისა, რომ თვითონ ნორმალური მხედველობა აქვთ, ისინი პიგმენტური რეტინიტის რეცესიული გენის მატარებლები არიან. ამ დაავადების ზოგიერთი ფორმა ემართებათ მხოლოდ მამაკაცებს ანუ X ქრომოსომასთან შეჭიდულად მემკვიდრეობს. არსებობს ისეთი ფორმებიც, სადაც დაავადებას დომინანტური გენი იწვევს. დადგენილია, რომ პიგმენტური რეტინიტის მემკვიდრეობით განპირობებულ შემთხვევებს შორის აუტოსომურ-დომინანტურად მემკვიდრეობს 84%, აუტოსომურ-რეცესიულად - 10%, ხოლო დანარჩენი - X ქრომოსომასთან შეჭიდულად. გენეტიკური კონსულტაცია და დაავადების ზუსტი დიაგნოსტიკა დამოკიდებულია დამემკვიდრების ტიპის დადგენაზე და თითოეული ოჯახისათვის სხვადასხვაგვარია. ბადურაში 100-200 მილიონი ჩხირია. ამ ფოტორეცეპტორში მოთავსებულია მხედველობის პიგმენტი - როდოფსინი. სინათლის ლურჯი და მწვანე სხივების შთანთქმის გამო იგი, ჩვეულებრივ, მეწამული ფერისაა. მისი სახელწოდებაც ამ ფერის აღმნიშვნელი ბერძნული სიტყვიდან მომდინარეობს. სინათლის ზემოქმედებით როდოფსინი უფერულდება. ფიქრობენ, რომ მისი გაუფერულება აღაგზნებს რეცეპტორს. ჩხირების დანიშნულებაა, აღიქვან ინფორმაცია სხეულის ფორმის შესახებ სუსტი განათებისას. ცილა როდოფსინის შემადგენლობა 1982 წელს შეისწავლეს. გაიშიფრა ამ ცილის ამინმჟავური თანამიმდევრობა (იგი 348 ამინმჟავას შეიცავს). 1989 წელს შეისწავლეს მისი მასინთეზებელი გენის ფუნქციაც და მუტაციებიც. პიგმენტური რეტინიტის მიზეზი სწორედ როდოფსინის გენის მუტაციაა. მუტაციის შედეგად სინთეზირდება სტრუქტურულად შეცვლილი როდოფსინის მოლეკულა. ასეთი როდოფსინი ფორმას უცვლის ჩხირებს, რაც მათი მოცილებისა და განადგურების რისკს ზრდის. სტრუქტურაშეცვლილი ჩხირების დაშლას უზრუნველყოფს პიგმენტური ეპითელიუმის უჯრედები, რომლებიც ბადურას უკან არის მოთავსებული. დაზიანებული ჩხირების განადგურების პროცესიც გენეტიკური კონტროლის ქვეშ იმყოფება. შესაძლოა, დაავადების ნელი მიმდინარეობის მიზეზიც ეს იყოს. გენები, რომლებიც თვალის ჩამოყალიბებასა და განვითარებაზე აგებენ პასუხს, მთელ გენომში - 46 ქრომოსომიდან 40 ქრომოსომაში - არიან გაბნეულნი, რაც ამ ორგანოს სტრუქტურისა და ფუნქციის სირთულეზე მიუთითებს. გენეტიკური ანალიზებით დადგინდა, რომ პიგმენტური რეტინიტის განვითარებაში მონაწილეობენ გენები 1, 3, 6, 7, 8 და X ქრომოსომიდან. გენის მუტაცია, რომელიც დაავადების აუტოსომურ დომინანტურ მემკვიდრეობას განაპირობებს, მე-3 ქრომოსომაშია რეგისტრირებული. ამ გენის 30-მდე მუტაციაა დადგენილი. ისინი როდოფსინის სინთეზში მონაწილეობენ. დაავადების რეცესიული ფორმები შედარებით უვნებელია, მიუხედავად იმისა, რომ როდოფსინის მოლეკულა ამ შემთხვევისას ბოლომდე არ სინთეზდება, ნორმალური გენი „ასწორებს“ ამ დეფექტს და ამ გენის მატარებელ ინდივიდებს მხედველობა ნორმალური აქვთ. პიგმენტური რეტინიტი თან ახლავს სხვა დაავადებებსაც, მათ შორის - აშერის სინდრომს, კერნს-სეირის სინდრომს... პიგმენტური რეტინიტის დროს ატროფირებული ბადურას ფოტორეცეპტორები სინათლეზე აღარ რეაგირებენ – ყალიბდება სიბრმავე, მაგრამ თვალის ნერვული უჯრედები არ იღუპებიან, რაც მედიკოსებს საშუალებას აძლევს, მხედველობის აღმდგენი სისტემები შექმნან. ერთ-ერთი ასეთი სისტემა ბიონიკური თვალია. ის სტენფორდის უნივერსიტეტის პროფესორმა დენიელ პალანკერმა და მისმა კოლეგებმა შექმნეს. თვალში, რომლის ბადურაც დაზიანებულია, იმპლანტანტს - ბადურას ერთგვარ პროთეზს - ჩანერგავენ. იმპლანტანტი სპეციალური ფოტოგადამცემია, რომელსაც ელექტროდები აქვს. იგი რეაგირებს სინათლეზე და ქმნის ოპტიკურ გამოსახულებას. იმპლანტანტი მზადდება სპეციალური მასალისაგან. ის ზომით სულ 3 მმ-ია. პაციენტისათვის მზადდება სპეციალური სათვალეც, რომელშიც მინიატურული ვიდეოკამერაა ჩამონტაჟებული. ვიდეოკამერიდან ინფორმაცია გადაეცემა ვიდეოპროცესორს, რომელსაც პაციენტი წელზე დამაგრებულს ატარებს. პროცესორი სურათს ელექტრულ სიგნალად გარდაქმნის და გზავნის სპეციალურ გადამცემში. რომელიც ასევე სათვალეშია ჩამონტაჟებული. შემდეგ ეს გადამცემი უსადენოდ გადასცემს სიგნალს ელექტრონულ მიმღებს - რესივერს, იქიდან კი ის თვალის ბადურაში იმპლანტირებულ ფოტოსენსორს მიეწოდება. ხელოვნურად შექმნილი ელექტროდები ასტიმულირებენ თვალის ბადურადან გამომავალ მოქმედ მხედველობის ნერვებს. ეს უკანასკნელნი კი ელექტრულ ვიდეოსიგნალებს გადასცემენ თავის ტვინს. ბიონიკური თვალი პირველად 2004 წელს გამოსცადეს 64 წლის პაციენტზე, რომელსაც 21 წლის ასაკში დაუსვეს პიგმენტური რეტინიტის დიაგნოზი. იგი 50 წლის ასაკში სავსებით დაბრმავდა. ბიონიკური თვალით მან დაინახა ობიექტების მოხაზულობა და ციფრები და გაარჩია ფერებიც. გაუმჯობესებული ბიონიკური თვალის სერიული წარმოება 2011-2012 წლებშია დაგეგმილი. იგი მრავალ ადამიანს დაეხმარება, დაიბრუნოს მხედველობა და დაამარცხოს სიბრმავე.