თალასემია - მცირე თუ დიდი?
თუ არა ეს დაავადება?
თალასემია ჰემოლიზური ანემიის ერთ-ერთი გავრცელებული სახეობაა. "ანემია" ბერძნულად სისხლნაკლებობას ნიშნავს. ამ დაავადებისთვის დამახასიათებელია ერითროციტებისა და ჰემოგლობინის რაოდენობის შემცირება.
განვითარების მექანიზმის მიხედვით განასხვავებენ პოსტჰემორაგიულ (სისხლდენის შემდგომ), ჰემოლიზურ (სისხლის დაშლით განპირობებულ) და ძვლის ტვინის ფუნქციის დარღვევით გამოწვეულ ანემიებს.
ანემია ორგანიზმზე ძალზე არასასურველ გავლენას ახდენს. მძიმე ანემიის დროს ვითარდება ქსოვილებისა და ორგანოების ჟანგბადოვანი შიმშილი - ჰიპოქსია. ანემიის დამძიმებას თან სდევს დისტროფიული დარღვევები სხვადასხვა ორგანოში, რაც ადეკვატური მკურნალობის გარეშე შეუქცევად ხასიათს იღებს. ამ დროს ორგანიზმში გროვდება ნივთიერებათა ცვლის დაუჟანგავი პროდუქტები (უმთავრესად - რძემჟავა), რაც იწვევს სისხლის მჟავატუტოვანი წონასწორობის მჟავიანობისკენ გადახრას და უფრო მეტად ამძიმებს ქსოვილთა შიმშილს.
ერითროციტები
ერითროციტები სისხლის წითელი ბურთულებია. ისინი მთელ ორგანიზმს ჟანგბადით ამარაგებენ. ადამიანის 1 მკლ სისხლში 3,9-5,5 მლნ ერითროციტია. მათი რაოდენობის მატებას ერითროციტოზი ეწოდება, ხოლო დაქვეითებას - ერითროპენია, იგივე ანემია.
ჰემოგლობინი
ჰემოგლობინი ერითროციტების მთავარი კომპონენტია, რომელსაც სუნთქვის ფერმენტსაც უწოდებენ. ჯანმრთელი მოზრდილი ადამიანის ორგანიზმი 120-160 გ/ლ (72-96 ერთეული) ჰემოგლობინს შეიცავს. ერითროციტებში ჰემოგლობინის შემცველობა შეიძლება იყოს როგორც ნორმალური, ასევე დაქვეითებული ან მომატებული. ერითროციტების ჰემოგლობინით გაჯერებას ფერადობის მაჩვენებლით გამოხატავენ.
ის, ჩვეულებრივ, 0,8-1,0-ის ტოლია. ანემია შეიძლება მიმდინარეობდეს ფერადობის მაჩვენებლის როგორც შემცირებით, ასევე მატებით და ნორმული მაჩვენებლითაც კი. ამის კვალობაზე, განასხვავებენ ჰიპოქრომულ, ჰიპერქრომულ და ნორმოქრომულ ანემიებს. ჰემოგლობინს უნიკალური როლი აკისრია: იგი სიცოცხლის მთავარ ფუნქციაში - სუნთქვაში მონაწილეობს. ჰემოგლობინს მიაქვს ჟანგბადი ფილტვებიდან ქსოვილებამდე, ხოლო ნახშირმჟავა - ქსოვილებიდან ფილტვებამდე. ჰემოგლობინის ერთ-ერთი ძირითადი კომპონენტია რკინა, რომელსაც შესწევს ჟანგბადის მიერთებისა და გაცემის საოცარი უნარი. სისხლს სწორედ ის აძლევს წითელ ფერს.
მოზრდილი ადამიანის ჰემოგლობინში რკინასთან ერთად შედის ცილა გლობინიც, რომელიც ოთხ - ორ ალფა და ორ ბეტა - ჯაჭვს შეიცავს. ნორმალური ჰემოგლობინის შემადგენლობაში ორი ალფა და ორი ბეტაჯაჭვია. მუცლადყოფნის პერიოდში ნაყოფის ერითროციტები პრიმიტიულ ჰემოგლობინს (HBA) შეიცავს. მუცლადყოფნის მეცხრე კვირიდან ერითროციტებში ჩნდება ახალშობილთა (ფეტალური) ჰემოგლობინი (HBA). ახალშობილის სისხლში 80% ფეტალურ ჰემოგლობინია.
სიცოცხლის პირველ წელს მას მთლიანად ენაცვლება მოზრდილთა ჰემოგლობინი (HBA). ჰემოგლობინის დაშლის შედეგად გამოთავისუფლდება რკინა და ნაღვლის პიგმენტი ბილირუბინი (პიგმენტი საღებავია, რომელიც ცოცხალი ორგანიზმის უჯრედებსა და ქსოვილებს სხვადასხვა ფერს აძლევს). ბილირუბინი ნაღვლიდან ნაწლავებში გადადის და შარდსა და განავალთან ერთად გამოიყოფა ურობილინისა და სტერკობილინის სახით.
ჰემოლიზური ანემიები
ჰემოლიზური ანემიები დაავადებათა დიდი ჯგუფია, რომლებსაც ერთმანეთისგან მიზეზები, კლინიკური სურათი და მკურნალობის თავისებურებანი განასხვავებს, ხოლო აერთიანებს ძირითადი პათოლოგიური პროცესი - ერითროციტების გაძლიერებული ჰემოლიზი. ჰემოლიზი ერითროციტების გაძლიერებულ დაშლას ნიშნავს. ნორმალური ერითროციტების სიცოცხლის ხანგრძლივობა 100-200 დღეა. ეს პროცესი, ჩვეულებრივ, ელენთაში მიმდინარეობს. ჰემოლიზური ანემიის დროს ერითროციტების სიცოცხლის ხანგრძლივობა 12-14 დღემდე მცირდება, ხოლო ერითროციტების გაძლიერებული დაშლა შეიძლება როგორც ელენთაში, ისე სისხლძარღვებში მიმდინარეობდეს.
ჰემოლიზური ანემიები იყოფა ორ დიდ ჯგუფად - მემკვიდრეობით და შეძენილ ანემიებად. მემკვიდრეობითი ჰემოლიზური ანემიები გამოწვეულია ერითროციტების გარსის, ჰემოგლობინის ან სხვა ელემენტის გენეტიკური დეფექტით. ამ ჯგუფს მიეკუთვნება თალასემია, მიკროსფეროციტოზი, ნამგლისებურუჯრედოვანი ანემია და სხვა. შეძენილი ჰემოლიზური ანემიები კი შედეგია ნორმალურ ერითროციტებზე ამა თუ იმ ფაქტორის - ანტისხეულების, მედიკამენტების, პარაზიტების, ერითროციტების გარსის მექანიკური დაზიანების, ვიტამინების დეფიციტის - ზემოქმედებისა, რომელიც საბოლოოდ მათ დაშლას იწვევს.
თალასემია
თალასემია, როგორც ვთქვით, მემკვიდრეობით ჰემოლიზურ ანემიებს მიეკუთვნება. ამ დროს დარღვეულია ჰემოგლობინის ერთ-ერთი ჯაჭვის სინთეზი. დაავადება მემკვიდრეობითია და ვლინდება მაშინ, როდესაც ორივე მშობელი დეფექტური გენის მატარებელია. ამ შემთხვევაში ჯანმრთელი შვილების დაბადების ალბათობა, განურჩევლად სქესისა, 25%-ია, ორივე, პათოლოგიური და ნორმალური გენის მატარებელი შვილებისა - 50%, ხოლო დეფექტური გენის მატარებლებისა - 25%. ჯანმრთელი ადამიანის გლობინის ჯაჭვების რაოდენობა თანაბარია.
რომელიმე ჯაჭვში მომხდარი ცვლილება ბალანსის რღვევას იწვევს. ის ჯაჭვი, რომელიც დიდი რაოდენობით წარმოიქმნება, ერითროციტებში გროვდება. სწორედ მასზეა დამოკიდებული თალასემიის კლინიკური სურათი. ამის მიხედვით განასხვავებენ ალფა, ბეტა და გამა თალასემიებს. არსებობს შერწყმული ფორმებიც. ყველაზე ხშირია ბეტა თალასემია. საქართველოშიც უმთავრესად ის არის გავრცელებული. თალასემიის დროს სისხლში მცირდება ნორმალური ჰემოგლობინის რაოდენობა, სამაგიეროდ იმატებს ფეტალური და მოზრდილი ადამიანის ჰემოგლობინის შუალედური ფორმები. ანომალიური ჰემოგლობინი ადვილად იშლება წვრილ კაპილარებში.
სიმპტომები: ავადმყოფები უჩივიან ადვილად დაღლას, სისუსტეს, თავის ტკივილს, გარდამავალ სიყვითლეს და მუცლის ზრდას. ყურადღებას იქცევს ანამნეზში ანემიის არსებობა, სისხლში ბილირუბინის მატება, ელენთის გადიდება, განსაკუთრებით კი რკინის პრეპარატებით მკურნალობის უეფექტობა. ასეთივე ჩივილები შეიძლება ჰქონდეთ ავადმყოფის ნათესავებსაც, რაც დაავადების მემკვიდრეობით ხასიათზე მიუთითებს.
მიმდინარეობის მიხედვით განასხვავებენ ბეტა თალასემიის ორ ვარიანტს: დიდს, რომელიც ბავშვებში ვლინდება და მცირეს, რომელიც მოზრდილებში გვხვდება. დიდი თალასემია, იგივე კულის დაავადება, მძიმე დაავადებაა და ბავშვობაშივე ვლინდება. ავადმყოფები, ჩვეულებრივ, ტრანსფუზიაზე (ერითროციტების გადასხმა) არიან დამოკიდებულნი.
დიდი თალასემია
დიდი თალასემია შეიძლება მიმდინარეობდეს როგორც მსუბუქად, ასევე მძიმედ. მსუბუქი ფორმის დროს ავადმყოფი აღწევს მოწიფულ ასაკს, საშუალო სიმძიმის ფორმის დროს - სასკოლო ასაკს, მძიმე ფორმის დროს კი ახალშობილობის პერიოდშივე იღუპება. დიდი თალასემია პირველად 1-2 წლის ასაკში იჩენს თავს შემდეგი სიმპტომებით:
- კანი და ხილული ლორწოვანი გარსები ფერმკრთალია, აქვს იქტერული (მოყვითალო) ელფერი;
- ძვლის ტვინის მკვეთრი ზრდა ჩონჩხის ძვლების ცვლილებებს იწვევს. ამის გამო ავადმყოფებს აქვთ დამახასიათებელი მონგოლოიდური გარეგნობა - კვადრატული თავის ქალა, წამოწეული ყვრიმალები, შევიწროებული თვალის ჭრილი;
- ირღვევა ბავშვის ფიზიკური და ჰორმონული განვითარება;
- რკინის სიჭარბე შესაძლოა იქცეს ღვიძლის პიგმენტური ციროზის (ჰემოქრომატოზი), შაქრიანი დიაბეტის, კარდიოსკლეროზის (გულის სკლეროზული გადაგვარება) და სქესობრივი განვითარების დარღვევის მიზეზად.
მცირე თალასემია
მცირე თალასემია ბავშვს ერთ-ერთი მშობლისგან გადაეცემა. დაავადება უსიმპტომოდაც შეიძლება მიმდინარეობდეს, უმეტესად კი კლინიკური სიმპტომები გამოხატულია, თუმცა უფრო მსუბუქად, ვიდრე დიდი თალასემიის დროს. მცირე თალასემიას ახასიათებს მსუბუქი ანემია, ავადმყოფი არ არის დამოკიდებული ტრანსფუზიაზე და შესაძლოა, სრულფასოვნადაც იცხოვროს.
დიაგნოსტიკა
ჰემოლიზური ანემიების დიაგნოსტიკური ნიშნებია სისხლში არაპირდაპირი ბილირუბინის, რეტიკულოციტების რაოდენობის მომატება, შარდში ურობილინის გაჩენა.
თალასემიის ნიშნებია:
- ჰიპოქრომული ანემია - ერითროციტების, ჰემოგლობინისა და ფერადობის მაჩვენებლის მკვეთრი შემცირება;
- სისხლში სხვადასხვა ზომის ერითროციტებისა (ანიზოციტოზი) და ერითროციტების განუვითარებელი ფორმების - სამიზნე ერითროციტებისა და რეტიკულოციტების - გაჩენა. ნორმაში ყოველ ათას ერითროციტზე 2-10 რეტიკულოციტი მოდის, ჰემოლიზის დროს კი ძვლის ტვინი აქტიურდება, ამიტომ პერიფერიულ სისხლში რეტიკულოციტების რაოდენობა იმატებს;
- სისხლში შრატისმიერი რკინის მომატება ჰემოგლობინის დაშლისა და რკინის გამოთავისუფლების გამო;
- HBA2-ისა და HBA-ის რაოდენობის მომატება.
ალფა თალასემიის დროს, ბეტასგან განსხვავებით, ფეტალური ჰემოგლობინისა და ა2 ჰემოგლობინის რაოდენობა მომატებული არ არის.
მკურნალობა
დიდი თალასემიით დაავადებულ ბავშვებს ადრეული ასაკიდანვე უტარდებათ გარეცხილი და გალღობილი ერითროციტების ტრანსფუზია (გადასხმა). მასიური ტრანსფუზია აუმჯობესებს არა მარტო საერთო მდგომარეობას, არამედ ამცირებს ჩონჩხის ძვლების ცვლილებებს, ელენთის ზომებს და ინფექციური გართულებების სიხშირეს. დესფერალის რეგულარული მიღება ანელებს ჰემოსიდეროზის განვითარებას და ორგანიზმიდან გამოაქვს ზედმეტი რკინა. მასთან ერთად სასურველია ც ვიტამინის დანიშვნა - ის დესფერალის მოქმედებას აძლიერებს.
ელენთის ძლიერი გადიდების, ლეიკოციტებისა და თრომბოციტების შემცირებისა და ჰიპოქრომული ანემიის გაღრმავების შემთხვევაში მიმართავენ ოპერაციულ ჩარევას - სპლენექტომიას (ელენთის ამოკვეთას). ზოგიერთი ავადმყოფი გამოჯანმრთელდება ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაციის (გადანერგვის) შემდეგ.
მცირე (ბეტა) თალასემია, ჩვეულებრივ, მკურნალობას არ საჭიროებს, ვინაიდან ავადმყოფის საერთო მდგომარეობა დამაკმაყოფილებელია. ინფექციური გართულებებისა და ორსულობის დროს დიდი დოზებით ინიშნება ფოლიუმის მჟავა.
ალფა თალასემიას ისევე მკურნალობენ, როგორც მცირეს. თუ:
- დაქვეითებული გაქვთ სისხლში ერითროციტების, ჰემოგლობინის, ფერადობის მაჩვენებელი,
- მომატებული გაქვთ არაპირდაპირი ბილირუბინი,
- კანი და ლორწოვანი გარსები ყვითლად გაქვთ შეფერილი,
- ასეთივე სიმპტომები აღენიშნება თქვენს სისხლით ნათესავს,
- დიდი ხანია უშედეგოდ მკურნალობთ რკინის პრეპარატებით, - აუცილებლად მიმართეთ ჰემატოლოგს, რათა დაისვას (ან გამოირიცხოს) ანემიის დიაგნოზი, დადგინდეს მისი ფორმა და დაინიშნოს სათანადო კვალიფიციური მკურნალობა.