მიუხედავად იმისა, რომ სნეულება ორი საუკუნის წინათ აღმოაჩინეს, მისი მკურნალობის თვალსაზრისით წარმატებული ნაბიჯები სულ რაღაც თხუთმეტიოდე წელია გადაიდგა, ამილოიდოზის გარკვეული ტიპებისთვის კი მკურნალობა დღემდე არ არის შემუშავებული.
ამილოიდოზი საკმაოდ რთული დაავადებაა. ამ გარემოებას განსაზღვრავს, უწინარეს ყოვლისა, ის, რომ პათოლოგიური პროცესი დიდხანს ყოველგვარი გამოვლინების გარეშე მიმდინარეობს.
მაინც რა არის ამილოიდოზი?
ეს არის დაავადება, რომელსაც ახასიათებს ორგანიზმში ანომალიური ცილის ამილოიდის ჩალაგება. ამილოიდის დაგროვება შეიძლება იყოს როგორც სისტემური, ანუ მოიცავდეს მთელ ორგანიზმს, ასევე ლოკალური - პათოლოგიური ცვლილებები მხოლოდ ერთ ორგანოსა თუ ქსოვილში შეინიშნებოდეს.
რამდენად ხშირია ამილოიდოზი
სამწუხაროდ, საქართველოში მსგავსი სტატისტიკა არ არსებობს, ამერიკის შეერთებული შტატების მონაცემებით კი ყოველწლიურად დაავადების 3000 ახალი შემთხვევა აღირიცხება. ამილოიდოზი უმთავრესად შუახნისა და ხანშიშესული ადამიანების დაავადებაა, თუმცა არის შემთხვევები, როცა ის მესამე ათწლეულში იწყება. მამაკაცები 1,5-ჯერ ხშირად ავადდებიან, ვიდრე ქალები. ცნობილია დაავადებები, რომლებიც ამილოიდოზის მაღალ რისკზე მეტყველებს. მაგალითად, ცნობილია, რომ სისხლის დაავადების - მრავლობითი მიელომის - დროს ამილოიდოზი ასიდან 10-15 შემთხვევაში ვითარდება. თირკმლის დიალიზზე (ე. წ. ხელოვნური თირკმლის აპარატი) მყოფ პაციენტთა შორის დიდია დიალიზთან ასოცირებული ამილოიდოზის განვითარების რისკი. დაავადების ოჯახური შემთხვევები მის გენეტიკურ ხასიათზე მიუთითებს.
რა არის სისტემური ამილოიდოზი
სისტემური ამილოიდოზის დროს ანომალიური ცილა ამილოიდი სრულიად სხვადასხვა ორგანოსა და ქსოვილში ლაგდება, მათ შორის - კუნთებში, შემაერთებელ ქსოვილში, პერიფერიულ ნერვებში. განასხვავებენ სისტემური ამილოიდოზის რამდენიმე ტიპს. ესენია AL ამილოიდოზი, მემკვიდრეობითი ამილოიდოზი და AA ამილოიდოზი.
ლოკალური ამილოიდოზი
ლოკალური ამილოიდოზის დროს ორგანიზმში სიმსივნის მსგავსი კვანძები წარმოიქმნება. ასეთი კვანძები შეიძლება აღმოჩნდეს ფილტვებში, ხორხში, კანში, შარდის ბუშტში, წვრილ ნაწლავში, ენაში. ლოკალური ამილოიდოზი ხშირია იმ პირთა შორის, რომელთაც აქვთ II ტიპის შაქრიანი დიაბეტი, ფარისებრი ჯირკვლის ან ენდოკრინული სისტემის სიმსივნე ან რომელთა ასაკიც 80 წელს აღემატება. სისტემური და ლოკალური ამილოიდოზის თანაფარდობაა 9:1.
AL ამილოიდოზი (პირველადი ამილოიდოზი)
AL ამილოიდოზი დაავადების პირველადი ფორმაა. ის ყველაზე ფართოდ არის გავრცელებული და პლაზმური უჯრედების უცნობი მიზეზის დაავადებას წარმოადგენს. ცნობილია, რომ ჯანმრთელი ადამიანის ძვლის ტვინში მრავალი უჯრედი წარმოიქმნება - ერითროციტები ("წითელი" უჯრედები), ლეიკოციტები ("თეთრი" უჯრედები), თრომბოციტები, სინთეზირდება ანტისხეულები, რომლებიც ცილოვანი ბუნებისაა.
AL ამილოიდოზის დროს ძვლის ტვინის პლაზმური უჯრედები იწყებენ პათოლოგიური ცილის გამომუშავებას. სტრუქტურის მიხედვით ეს ცილები ანტისხეულების ნაწილებია, რომლებსაც მედიცინაში "მსუბუქ ჯაჭვებს" უწოდებენ. ამილოიდოზის დროს ანტისხეულების მსუბუქი ჯაჭვები მთელ ორგანიზმში ცირკულირებს და სხვადასხვა ორგანოში ლაგდება. ვითარდება ორგანოს ამილოიდოზი. თუ ამილოიდის ჩალაგება არ შეწყდა, საბოლოოდ ორგანოს უკმარისობა განვითარდება.
AL ამილოიდოზის დროს შეიძლება დაზიანდეს როგორც ერთი, ისე რამდენიმე ორგანო. მეტწილად ერთდროულად ზიანდება გული და თირკმელი, გული და საჭმლის მომნელებელი ტრაქტი, თირკმელები და პერიფერიული ნერვები, თუმცა შესაძლებელია ნებისმიერი სხვა კომბინაციაც. ამ ტიპის ამილოიდოზის დროს პაციენტთა მესამედს აღენიშნება მნიშვნელოვანი პროტეინურია - შარდში ცილის არსებობა, მაშინ, როცა ორგანოს დაზიანების სიმპტომები უმნიშვნელოა. პაციენტთა მესამედს აღენიშნება ამილოიდის დაგროვება გულში, ხოლო მეოთხედს - ღვიძლსა და საჭმლის მომნელებელ ტრაქტში.
AA ამილოიდოზი (მეორეული ამილოიდოზი)
AA ანუ მეორეული ამილოიდოზი ქრონიკული ანთებითი დაავადების ან ქრონიკული ინფექციის დროს ვითარდება. ამის მაგალითია ამილოიდოზის აღმოცენება რევმატოიდული ართრიტის, პერიოდული დაავადების, ოსტეომიელიტის, ტუბერკულოზის ან ნაწლავთა ანთებითი დაავადებების შემთხვევაში. როცა ჩამოთვლილ დაავადებებს სათანადოდ მკურნალობენ და ანთებითი აქტივობაც მინიმალურია ან სრულიად არ შეინიშნება, AA ამილოიდოზი აღარ ვითარდება. სწორედ ამ თავისებურებით აიხსნება ის გარემოება, რომ ამილოიდოზის ეს ტიპი იშვიათია განვითარებულ ქვეყნებში და ხშირია განვითარებად მსოფლიოში. მეორეული ამილოიდოზის დროს უმეტესად თირკმელები ზიანდება.
AF ამილოიდოზი (ოჯახური ამილოიდოზი)
როგორც სახელწოდებიდანვე ჩანს, ამილოიდოზის ეს ფორმა მემკვიდრეობითია. იგი არცთუ ისე იშვიათი გახლავთ. მისი აღმოცენების მიზეზია ანომალიური გენი. სწორედ გენეტიკური მუტაციის ბრალია, რომ ორგანიზმში იწყება ისეთი ცილების პროდუქცია, რომელთაგანაც ამილოიდი წარმოიქმნება. ამილოიდოზის ეს ფორმა, ჩვეულებრივ, საშუალო ან ხანდაზმულ ასაკამდე არ იჩენს თავს. როცა მშობელს აქვს შეცვლილი (მუტირებული) გენი, შვილისთვის მისი გადაცემის ალბათობა 50%-ია. რა თქმა უნდა, დაავადება შეცვლილი გენის მატარებელ ყველა ადამიანს არ უვითარდება. ზოგჯერ ამილოიდი ძალიან ცოტა გროვდება, ზოგჯერ - საერთოდ არა.
როგორ ვლინდება ამილოიდოზი
დაავადების გამოვლინება შეიძლება იყოს:
- სისუსტე, წონის დაქვეითება;
- ქვედა კიდურებში სიმძიმის, დაბუჟების, ჭიანჭველების ცოცვის შეგრძნება;
- ქოშინი;
- ენის გადიდება;
- კიდურების შეშუპება;
- ყლაპვის გაძნელება;
- არითმია.
გარდა ამისა, საყურადღებოა ეგრეთ წოდებული დამატებითი სიმპტომები:
- ხიხინი;
- შარდის რაოდენობის შემცირება;
- ფაღარათი;
- გამონაყარი კანზე;
- კუნთების უნებლიე შეკუმშვა;
- სახსრების ტკივილი;
- ხმის ტემბრის შეცვლა.
საზოგადოდ კი უნდა ითქვას, რომ დაავადების გამოვლინებას დაზიანებულ ორგანოთა მდგომარეობა განაპირობებს. როგორც აღვნიშნეთ, ამილოიდოზის დროს შეიძლება დაზიანდეს ენა, ნაწლავები, ჩონჩხისა და გლუვი კუნთები, ნერვები, კანი, მყესები, გული, ღვიძლი, ელენთა, თირკმელები. შესაბამისად, შესაძლოა განვითარდეს კარდიომიოპათია, გულის უკმარისობა, თირკმლის უკმარისობა, მალაბსორბცია (საკვების მონელებისა და შეწოვის დარღვევა), რეფლუქსი (საკვების გადასვლა ნორმალურის საპირისპირო მიმართულებით - ნაწლავიდან კუჭში).
დიაგნოსტიკა
როგორც ნებისმიერი დაავადების შემთხვევაში, ამილოიდოზის დროსაც დიაგნოსტიკა პაციენტის სრულყოფილი გასინჯვით იწყება. გასინჯვის დროს შესაძლოა გამოვლინდეს ორგანოთა დაზიანების სიმპტომები. თუ სავარაუდოა ამილოიდოზის არსებობა, ტარდება სპეციალური გამოკვლევა.
- იმუნოელექტროფორეზი ლაბორატორიული გამოკვლევის მეთოდია. ის საშუალებას გვაძლევს, სისხლის შრატსა და შარდში აღმოვაჩინოთ მონოკლონური მსუბუქი ჯაჭვები, რაც ამილოიდის წინამორბედი ცილაა.
- იმავეს საშუალებას გვაძლევს თავისუფალი მსუბუქი ჯაჭვების ანალიზი.
- დამატებითი კვლევის მიზნით, პლაზმური უჯრედების მდგომარეობისა და მათი დაზიანების ხასიათის შესასწავლად შესაძლოა ჩატარდეს ძვლის ტვინის ბიოფსია.
- ამილოიდოზით გულის დაზიანებაზე შეიძლება მიუთითებდეს სისხლში წინაგულოვანი ნატრიურეზული ფაქტორის შემცველობის ზრდა.
- ექოკარდიოსკოპიით შეიძლება გამოვლინდეს გულის სარქვლების გასქელება, რაც ასევე გულის ამილოიდური დაზიანების სიმპტომია.
- შარდში მნიშვნელოვანი რაოდენობის ცილის არსებობა თირკმლის ამილოიდოზისთვის არის დამახასიათებელი.
- ღვიძლის ფერმენტების მატება შესაძლოა ღვიძლის ამილოიდოზზე მიუთითებდეს.
- გენეტიკური გამოკვლევა ტარდება მემკვიდრეობით ამილოიდოზზე ეჭვის დროს.
მიუხედავად იმისა, რომ ჩამოვთვალეთ არაერთი მეთოდი, ამილოიდოზის დიაგნოზი აუცილებლად უნდა დადასტურდეს ბიოფსიური მასალის გამოკვლევით. გამოკვლევისთვის უნდა იქნეს აღებული ქსოვილის მცირე ნაწილი მუცლის ცხიმიდან ან სწორი ნაწლავიდან. უშუალოდ იმ ორგანოს ბიოფსია, რომლის ამილოიდოზზეც გვაქვს ეჭვი, ყოველთვის არ არის აუცილებელი, თუმცა უდავოდ ინფორმაციულია.
ამილოიდოზის მკურნალობა
სხვადასხვა ტიპის ამილოიდოზის მკურნალობის პრინციპი სხვადასხვაა. მიუხედავად იმისა, რომ დაავადება საკმაოდ სერიოზულია, მკურნალობის თანამედროვე მეთოდების წყალობით შესაძლებელია სიცოცხლის გახანგრძლივება და მისი ხარისხის გაუმჯობესება.
AL ანუ პირველადი ამილოიდოზის დროს მკურნალობის მიზანია იმ წინამორბედი ცილის ელიმინაცია, რომლისგანაც შემდგომში ამილოიდი ყალიბდება. დიაგნოზის დასმის შემდეგ პაციენტებს, უპირველეს ყოვლისა, უტარდებათ სრულყოფილი გამოკვლევა, რათა შეფასდეს ორგანოთა მდგომარეობა და დადგინდეს მათი ამილოიდური დაზიანება. ეს საჭიროა, რათა განისაზღვროს მკურნალობის ტაქტიკა. როცა დაზიანებული არ არის ორზე მეტი დიდი ორგანო, დღის წესრიგში დგება საკუთარი ღეროვანი უჯრედების გადანერგვის საკითხი. ამ მიზნით ხდება ძვლის ტვინის უჯრედების მობილიზაცია სისხლის მიმოქცევაში, ხოლო შემდეგ - მათი შეგროვება.
მომდევნო საფეხურია ქიმიათერაპია - პრეპარატ მელფალანით ძვლის ტვინის უჯრედების განადგურება და წინასწარ შეგროვილი უჯრედების რეინფუზია (გადასხმა) - ისინი აღწევენ ძვლის ტვინს და დასაბამს აძლევენ სისხლის ახალ უჯრედებს. როცა ამილოიდოზით ორზე მეტი ორგანოა დაზიანებული, ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა არ ხდება. ასეთ დროს არჩევანს ქიმიათერაპიაზე შეაჩერებენ. ამ მიზნით შესაძლოა გამოყენებულ იქნეს დექსამეტაზონი და მელფალანი.
დექსამეტაზონი სტეროიდული ჰორმონია. მისი მიღებისას მცირდება შრატში თავისუფალი მსუბუქი ჯაჭვების შემცველობა და, შესაბამისად, ორგანოებში მათი ჩალაგებაც. ანალოგიური ეფექტი აქვს სხვა ქიმიათერაპიულ საშუალებებსაც.
საჭირო მედიკამენტებს პაციენტი პერორალურად იღებს (სვამს). მკურნალობის პროცესში აუცილებელია სისხლის საერთო ანალიზის, შრატში თავისუფალი მსუბუქი ჯაჭვების და ზოგიერთი სხვა მონაცემის კონტროლი მკურნალობის ეფექტიანობის შესაფასებლად
AF ამილოიდოზის ანუ ოჯახური ამილოიდოზის დროს პათოლოგიური ცილა, ჩვეულებრივ, ღვიძლში წარმოიქმნება. ამის გათვალისწინებით, ზოგ შემთხვევაში ხდება ღვიძლის გადანერგვა. ამჟამად მიმდინარეობს კვლევები მედიკამენტური მკურნალობის ტაქტიკის შესამუშავებლად.
AA ამილოიდოზის ანუ მეორეული ამილოიდოზისას მკურნალობა ამილოიდოზის გამომწვევი ანთებითი დაავადების ეფექტურ მკურნალობასა და კონტროლს გულისხმობს. გარდა უშუალოდ ამილოიდის ჩალაგების საწინააღმდეგო მკურნალობისა, მნიშვნელოვანია შევინარჩუნოთ დაზიანებულ ორგანოთა ნორმალური ფუნქცია. ამ მხრივ განსაკუთრებით საყურადღებოა გულის, თირკმლის მდგომარეობის კონტროლი, გულის უკმარისობის მკურნალობა. საჭმლის მომნელებელი ტრაქტის დაზიანებისას საჭიროა სპეციალური დიეტა.
როგორია პროგნოზი
ადრეული დიაგნოსტიკისა და სათანადო მკურნალობის შემთხვევაში მკურნალობის თანამედროვე მეთოდების წყალობით ბოლო ხანს პროგნოზი მკვეთრად გაუმჯობესდა, მიუხედავად იმისა, რომ დაავადების ზოგიერთი ფორმის მიზეზი დანამდვილებით ჯერ კიდევ არ არის ცნობილი.
მკურნალობის გარეშე AL ამილოიდოზის დროს პაციენტის მდგომარეობა პროგრესულად უარესდება. ლოკალური ამილოიდური სიმსივნეების შემთხვევაში ტარდება ქირურგიული მოკვეთა. ასეთი წარმონაქმნები რეციდივს, წესისამებრ, არ იძლევა.
