მემკვიდრეობითი ჰემოლიზური ანემია
- დაავადება, რომელზეც დღეს გვინდა ვისაუბროთ, რა თქმა უნდა, სეზონური არ არის, ის მემკვიდრეობითია. მისი კლინიკური ნიშნები შესაძლებელია გაზაფხულზე უფრო მწვავედ გამოვლინდეს ან სხვა დაავადება გახდეს მისი ამძრავი. ეს დაავადებაა - თალასემია. რა არის იგი?
- “ანემია” - ბერძნულად სისხლნაკლულობას ნიშნავს. თალასემია ჰემოლიზური ანემიის ერთ-ერთი გავრცელებული სახეობაა. მისთვის დამახასიათებელია ერითროციტებისა და ჰემოგლობინის რაოდენობის შემცირება. განასხვავებენ: პოსტჰემორაგიულ (სისხლდენის შემდგომ განვითარებულ), ჰემოლიზურ (სისხლის დაშლით განპირობებულ) და ძვლის ტვინის ფუნქციის დარღვევით გამოწვეულ ანემიებს.
- რას იწვევს ანემია ორგანიზმში?
/* (c)AdOcean 2003-2021, Advertline.https:mkurnali.ge.mkurnali zones.________ _____ */
ado.slave('adoceanadvertlinegelpmmhkfobb', {myMaster: 'gC_g7BxQlx9UWDeCK7yaEdkgIoxg2l6o6JUmNs2rvgn.i7' });
- ანემია ორგანიზმზე ძალზე არასასურველად მოქმედებს. მძიმე ანემიის დროს ვითარდება ქსოვილებისა და ორგანოების ჟანგბადოვანი შიმშილი - ჰიპოქსია. ანემიას თან სდევს დისტროფიული დარღვევები სხვადასხვა ორგანოში, რაც ადეკვატური მკურნალობის გარეშე შეუქცევადი ხდება. ამ დროს ორგანიზმში გროვდება ნივთიერებათა ცვლის დაუჟანგავი პროდუქტები (უმთავრესად - რძემჟავა), რაც იწვევს სისხლის მჟავატუტოვანი წონასწორობის (პH-ის) მჟავიანობისკენ გადახრას და უფრო მეტად ამძიმებს ქსოვილთა შიმშილს.
- რა როლი აკისრიათ ორგანიზმში ჰემოგლობინს და ერითროციტებს, ე.წ. “წითელ ფორმიან” ელემენტებს?
- ერითროციტები სისხლის წითელი ბურთულებია. ისინი მთელ ორგანიზმს ჟანგბადით ამარაგებენ. ადამიანის 1 მკლ სისხლში 3,9-5,5 მლნ ერითროციტია. მათი რაოდენობის მატებას ერითროციტოზი ეწოდება, ხოლო დაქვეითებას - ერითროპენია, იგივე ანემია.
ჰემოგლობინი - ერითროციტების მთავარი შემადგენელია, რომელსაც სუნთქვის ფერმენტსაც უწოდებენ. ქალებთან ჰემოგლობინის რაოდენობა შეადგენს 120-140გ/ლ-ს, მამაკაცებთან 130-160გ/ლ-ს; 1 წლამდე ბავშვისთვის 115-175გ/ლ-ია, 6-11წ. 110-135გ/ლ-ს, 7-12წ. 110-145გ/ლ; 13-15წ. 115-150გ/ლ.
ერითროციტების ჰემოგლობინით გაჯერებას - ფერადობის მაჩვენებლით გამოხატავენ. ის, ჩვეულებრივ, 0,8-1,0-ის ტოლია. ანემია შესაძლებელია მიმდინარეობდეს ფერადობის მაჩვენებლის როგორც შემცირებით, ასევე მატებით და ნორმალური მაჩვენებლებითაც კი. ამის გათვალისწინებით განასხვავებენ - ჰიპოქრომულ, ჰიპერქრომულ ან ნორმოქრომულ ანემიებს.
ჰემოგლობინს უნიკალური როლი აკისრია - იგი სიცოცხლის მთავარ ფუნქციაში - სუნთქვაში მონაწილეობს. ჰემოგლობინის ერთ-ერთი ძირითადი კომპონენტია რკინა, სწორედ ის აძლევს სისხლს წითელ შეფერილობას.
ადამიანის ჰემოგლობინში რკინასთან ერთად შედის ცილა გლობინი, რომელიც ორ ალფა და ორ ბეტა ჯაჭვს შეიცავს.
მუცლადყოფნის პერიოდში ნაყოფის ერითროციტები (ევ) პრიმიტიულ ჰემოგლობინს შეიცავს. მეცხრე კვირიდან ერ-ში ჩნდება ახალშობილთა (ფეტალური) ჰემოგლობინი.
ახალშობილის სისხლში 80% ფეტალური ჰემოგლობინია, რომელსაც თანდათან მთლიანად ენაცვლება მოზრდილთა ჰემოგლობინი. ფეტალური ჰემოგლობინი იშლება, გამოთავისუფლდება რკინა და ნაღვლის პიგმენტი - ბილირუბინი. ბილირუბინი ნაღვლიდან ნაწლავებში გადადის და შარდსა და განავალთან ერთად გამოიყოფა ურობილინისა და სტერკობილინის სახით.
- რა არის ჰემოლიზური ანემია?
- ჰემოლიზი - ერითროციტების გაძლიერებულ დაშლას ნიშნავს. ნორმალური ერითროციტების სიცოცხლის ხანგრძლივობა 100-200 დღეა. ეს პროცესი, ჩვეულებრივ, ელენთაში მიმდინარეობს. ჰემოლიზური ანემიის დროს ერითროციტების სიცოცხლის ხანგრძლივობა 12-14 დღემდე მცირდება, ხოლო დაშლა შესაძლოა ელენთაში, ასევე სისხლძარღვებში მიმდინარეობდეს.
ჰემოლიზური ანემიები იყოფა ორ დიდ ჯგუფად - მემკვიდრეობითად და შეძენილ ანემიებად.
მემკვიდრეობითი ჰემოლიზური ანემიები (მჰა) გამოწვეულია ერითროციტების გარსის, ჰემოგლობინის ან სხვა ელემენტის გენეტიკური დეფექტით. ამ ჯგუფს მიეკუთვნება - თალასემია, მიკროსფეროციტოზი, ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია და სხვა.
შეძენილი ჰემოლიზური ანემიები (შჰა) კი შედეგია ნორმალურ ერითროციტებზე ამა თუ იმ ფაქტორის - ანტისხეულების, მედიკამენტების, პარაზიტების, ერითროციტების გარსის მექანიკური დაზიანების, ვიტამინების დეფიციტის - ზემოქმედებისა, რაც საბოლოოდ მათ დაშლას იწვევს.
- როდის შეიძლება გამოვლინდეს თალასემია?
- თალასემია ვლინდება, როდესაც ორივე მშობელი დეფექტური გენის მატარებელია. ამ შემთხვევაში ჯანმრთელი შვილების დაბადების ალბათობა, განურჩევლად სქესისა, 25%-ია, ორივე ნორმალური და პათოლოგიური გენის მატარებელი შვილების - 50%, ხოლო დეფექტური გენის მატარებლის - 25%.
ჯანმრთელი ადამიანის გლობინის ჯაჭვების რაოდენობა თანაბარია. რომელიმე ჯაჭვში მომხდარი ცვლილება ბალანსის რღვევას იწვევს. ის ჯაჭვი, რომელიც დიდი რაოდენობით წარმოიქმნება, ერითროციტებში გროვდება. სწორედ მასზეა დამოკიდებული თალასემიის კლინიკური სურათი. ამის მიხედვით განასხვავებენ ალფა, ბეტა და გამა თალასემიებს, არსებობს შერწყმული ფორმებიც.
ყველაზე ხშირია ბეტა თალასემია. საქართველოშიც ეს ფორმაა გავრცელებული.
- რა ხდება სისხლის ფორმულაში?
- თალასემიის დროს სისხლში მცირდება ნორმალური ჰემოგლობინის რაოდენობა, სამაგიეროდ, იმატებს ფეტალური და მოზრდილი ადამიანის ჰემოგლობინის შუალედური ფორმები. ანომალიური ჰბ ადვილად იშლება წვრილ კაპილარებში.
- რას უჩივიან ავადმყოფები?
- ავადმყოფები უჩივიან ადვილად დაღლას, სისუსტეს, თავის ტკივილს, გარდამავალ სიყვითლესა და მუცლის ზრდას.
ყურადღებას იქცევს ანამნეზში ანემიის არსებობა, სისხლში ბილირუბინის მატება, ელენთის გადიდება. განსაკუთრებით კი რკინის პრეპარატებით მკურნალობის უეფექტობა. ასეთივე ჩივილები შეიძლება ჰქონდეთ ავადმყოფის ნათესავებსაც, რაც დაავადების მემკვიდრეობით ხასიათზე მიუთითებს.
მიმდინარეობის მიხედვით განასხვავებენ ბეტა თალასემიის ორ ვარიანტს. დიდს, რომელიც ბავშვებთან ვლინდება და მცირეს, რომელიც მოზრდილებთან გვხვდება.
დიდი თალასემია, იგივე კულის დაავადება - მძიმე მიმდინარეობით ხასიათდება და ბავშვობაშივე ვლინდება. ავადმყოფები ძირითადად ერ მასის (ერითმასის) გადასხმაზე არიან დამოკიდებულნი.
- რა დამახასიათებელი ნიშნები ვლინდება სისხლის ანალიზით?
- ჰემოლიზური ანემიების სადიაგნოსტიკო ნიშნებია - სისხლში არაპირდაპირი ბილირუბინის, რეტიკულოციტების რაოდენობის მომატება, შარდში ურობილინის გაჩენა.
თალასემიის დროს სისხლში ვლინდება:
- ჰიპოქრომული ანემია - ერითროციტების, ჰემოგლობინისა და ფერადობის მაჩვენებლის მკვეთრი შემცირება;
- სხვადასხვა ზომის ერითროციტების (ანიზოციტები) და ერითროციტების განუვითარებელი ფორმების - სამიზნე ერითროციტებისა და რეტიკულოციტების გაჩენა. ნორმაში ყოველ ათას ერითროციტზე 2-10 რეტიკულოციტი მოდის, ჰემოლიზისას ძვლის ტვინი აქტიურდება, ამიტომ რეტიკულოციტების რაოდენობა იმატებს;
- სისხლში შრატისმიერი რკინის მომატება ჰემოგლობინის დაშლისა და რკინის გამოთავისუფლების გამო.
- როდის მივმართოთ ექიმს?
- თუ პაციენტს ზემოთ აღნიშნული ჩივილები აქვს, - ეს არც ძლიერი გადაღლის, არც გაზაფხულის ბრალია, მიმართეთ თქვენი ოჯახის ექიმს. თუკი ლაბორატორიული გამოკვლევების საფუძველზე ექიმი ეჭვს მიიტანს დაავადებაზე, დაგჭირდებათ ჰემატოლოგის კონსულტაცია.
თუ:
- დაქვეითებული გაქვთ სისხლში ერითროციტების, ჰემოგლობინის, ფერადობის მაჩვენებელი;
- მომატებული გაქვთ არაპირდაპირი ბილირუბინი;
- კანი და ლორწოვანი გარსები ყვითლად გაქვთ შეფერილი;
- ასეთივე სიმპტომები აღენიშნება თქვენს სისხლით ნათესავს;
- დიდი ხანია უშედეგოდ მკურნალობთ რკინის პრეპარატებით,
აუცილებლად მიმართეთ ჰემატოლოგს, რათა დაისვას (ან გამოირიცხოს) ანემიის დიაგნოზი, დადგინდეს მისი ფორმა და დაინიშნოს სათანადო კვალიფიციური მკურნალობა.
