დიუშენის მიოდისტროფია
დისტროფია ზოგადად კვების მოშლის გამო ქსოვილის განლევა-დაპატარავებაა. კუნთოვან ქსოვილში მიმდინარე ტროფიკული დარღვევების გამო კუნთოვანი ბოჭკოები დაშლასა და განლევას განიცდის, მათ ადგილს კი შემაერთებელი ქსოვილი იკავებს.
დიუშენის მიოპათია კუნთების ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული დაავადებაა. გადაეცემა რეცესიული ტიპით, შეინიშნება ძირითადად ბიჭებში, რომელთაც პათოლოგიური გენი მემკვიდრეობით დედისგან გადაეცემათ. დიუშენის მიოპათია სიცოცხლის პირველ წლებში ვლინდება მოტორული (მოძრაობითი) განვითარების ჩამორჩენით, მენჯის სარტყლისა და ბარძაყის კუნთების პროგრესირებადი სისუსტით, ამას მოგვიანებით მხრის სარტყლის, ზურგისა და სასუნთქი კუნთების სისუსტეც ემატება. ამ პათოლოგიის მქონე ბავშვები სიარულს გვიან იწყებენ, ვერ დარბიან და ვერ ხტუნავენ, უჭირთ კიბეზე ასვლა, ხშირად ეცემიან. დიუშენის მიოპათიისათვის დამახასიათებელია კუნთების ფსევდოჰიპერტროფია (მოჩვენებითი გადიდება მოცულობაში), გარეგნულად ისინი თითქოს ჰიპერტროფირებულია, სინამდვილეში კი კუნთოვანი ბოჭკოები განლეულია, შემაერთებელი და ცხიმოვანი ქსოვილითაა ჩანაცვლებული. სამწუხაროდ, დიუშენის მიოპათიით დაავადებულთა უმრავლესობას კარდიომიოპათიის ნიშნები და კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის მოტორიკის დარღვევაც აღენიშნება. დაავადების არსი - ჩონჩხის კუნთები შედგება განივზოლიანი კუნთოვანი ბოჭკოებისაგან. ეს ბოჭკოები გახვეულია ძალიან თხელ გამჭვირვალე შემაერთებელქსოვილოვან გარსში, რომელსაც სარკოლემა ეწოდება. სარკოლემა შეიცავს დიდი რაოდენობით ცილა დისტროფინს, რომელიც უნარჩუნებს მას მთლიანობას. სარკოლემასგან შექმნილი "პარკი", რომელსაც წვრილი და წაგრძელებული ფორმა აქვს, ამოვსებულია პროტოპლაზმური ნივთიერებით - სარკოპლაზმით. სარკოპლაზმა შეიცავს ძაფისმაგვარ წარმონაქმნებს - მიოფიბრილებს. ჩონჩხის კუნთოვანი ბოჭკოები განსხვავდება ერთმანეთისგან მიოფიბრილების შემცველობით. მიოფიბრილებს რთული სტრუქტურა აქვთ. მათზეა დამოკიდებული კუნთის შეკუმშვა. დიუშენის მიოპათია განპირობებულია ცილა დისტროფინის მაკოდირებელი DMD გენის მუტაციით (ცვლილებით). ეს გენი X-ქრომოსომაშია ლოკალიზებული. მისი მუტაცია განაპირობებს დეფექტური ცილის სინთეზს. დეფექტური დისტროფინი იწვევს სარკოლემის სტრუქტურულ ცვლილებას, რღვევას, რაც თავის მხრივ დასაბამს აძლევს ბოჭკოებში დიდი რაოდენობით კალიუმის შესვლას, სარკოპლაზმაში სხვადასხვა სახის დეგენერაციულ პროცესებს, რომლებიც საბოლოოდ მიოფიბრილების დაღუპვას იწვევს. შედეგად კუნთი განილევა და ვეღარ ასრულებს თავის ძირითად ფუნქციას.
დღეს ამ დაავადების მკურნალობაში მრავალი სიახლეა
- კუნთოვანი ბოჭკოების რეგენერაციისათვის (განახლებისათვის) დღეს ღეროვანი უჯრედების ტრანსპლანტაციას მიმართავენ. ამ უახლეს მეთოდზე მეცნიერები და ექიმები დიდ იმედებს ამყარებენ. საქმე ის გახლავთ, რომ ძვლის ტვინში გადანერგილი უჯრედები მიგრირებენ (გადაადგილდებიან) კუნთებში და ახალ ჯანმრთელ ბოჭკოებს აძლევენ დასაბამს. ღეროვანი უჯრედები მიზანმიმართულად აუმჯობესებენ კუნთოვან ქსოვილში მიმდინარე ნივთიერებათა ცვლის პროცესებს, რაც თავის მხრივ აფერხებს კუნთოვანი ბოჭკოების რღვევას, მათ ჩანაცვლებას შემაერთებელი ქსოვილით. მიოპათიის მკურნალობისას ღეროვანი უჯრედების მოქმედება მიმართულია არა მხოლოდ პერიფერიულ კუნთოვან სისტემაზე, არამედ შიდაორგანულზეც, ანუ გულისა და სასუნთქი ორგანოების კუნთებზეც. მკურნალობის აღნიშნული მეთოდით უმჯობესდება კუნთების ტროფიკა (კვება), იზრდება აქტიური ელემენტების მასა, მნიშვნელოვნად მცირდება კუნთების სისუსტე. ღეროვანი უჯრედებით მკურნალობისას ერთ-ერთ სერიოზულ პრობლემას წარმოადგენს პაციენტის ძვლის ტვინი. ტრანსპლანტაციის წინ საჭიროა მისი დასხივებით დაზიანება-დაშლა, როგორც ამას მიმართავენ ლეიკემიით დაავადებულებში, როდესაც საკუთრივ ძვლის ტვინი წარმოადგენს დაავადების წყაროს. დღესდღეობით კუნთების დაავადებათა დროს ეს მეთოდი არ გამოიყენება და კლინიკურ გამოკვლევებსაც არ ექვემდებარება. მეცნიერები ცდილობენ შექმნან ისეთი ქიმიური პრეპარატები, რომლებიც პირდაპირ მიიზიდავენ ღეროვან უჯრედებს დაზიანებული კუნთებისაკენ.
- პროფესორ ქეი დევისის მიერ (ოქსფორდი) აღმოჩენილ იქნა ახალი მიდგომა, რომელიც საფუძვლად დაედო დიუშენის მიოპათიის კვლევის სრულიად ახალ მიმართულებას. საქმე ეხება ცილა ატროფინს, რომელიც მჭიდროდ არის დაკავშირებული დიუშენის მიოპათიის მაკოდირებელ გენთან. მეცნიერთა შეხედულებით, თუ კუნთებში ცილა ატროფინი ინტენსიურად გამომუშავდება, მაშინ ის შეძლებს ცილა დისტროფინის დეფიციტის კომპენსირებას. ამ თვალსაზრისით საუკეთესო შედეგებია მიღწეული. თუმცა ისიც აღსანიშნავია, რომ ატროფინის მაღალი შემცველობის მქონე პაციენტებში თავს იჩენს სისხლის შედედების პროცესებსა და თრომბების წარმოქმნასთან დაკავშირებული პრობლემები. ამასთან ატროფინის მაღალი შემცველობის ფონზე რთულდება გულის პათოლოგიათა განვითარების აღკვეთა, არადა ეს უკანასკნელი, როგორც წესი, დამახასიათებელია მიოდისტროფიების ზოგიერთი სახეობისათვის.
- ჩამოთვლილი მეთოდების გარდა არსებობს სხვა მრავალიც, რომლებიც დანერგილია მიოდისტროფიების მკურნალობაში. მაგალითად, ისეთი კვებითი დანამატების გამოყენება, როგორებიცაა კარნიტინი (Carnitine), კრეატინ მონოჰიდრატი (Creatine monohydrate), ასევე მკურნალობა ამინომჟავებითა და სტეროიდების შერწყმით კოენზიმ Q10-თან. დღეს საინტერესო გამოკვლევები წარმოებს და დიდი პერსპექტივებია გენური ინჟინერიის თვალსაზრისითაც. ვაშინგტონის შტატის უნივერსიტეტის ნევროლოგებმა დაამტკიცეს, რომ გენური ინჟინერიის მეთოდით სრულად არის შესაძლებელი კუნთოვანი დისტროფიის ყველაზე გავრცელებული სახესხვაობის - დიუშენის დისტროფიის განკურნება.