საქართველოს მარფანის სინდრომიანი ბიჭუნა ჰყავს!
რომელსაც შუათანა შვილი (ამჟამად 6 წლის ვალერი ესართია) მარფანის სინდრომით ჰყავს დაავადებული. მარფანის სინდრომი შემაერთებელი ქსოვილის იშვიათი პათოლოგიაა. მისი სიმპტომები პირველად 1875 წელს ამერიკელმა ოფთალმოლოგმა, ვილიამსმა აღწერა და-ძმის მაგალითზე, რომლებსაც ბროლის ექტოპიის (გადაადგილების) გარდა დაბადებიდან ჰიპერმობილური სახსრები ჰქონდათ. ორივე, დაც და ძმაც, საოცრად მაღლები იყვნენ. შემდგომ წლებში ამ დაავადებას აკვირდებოდა ფრანგი პედიატრიც, ანტუან მარფანი, რომელმაც 1896 წელს ერთ-ერთ გოგონაზე დაკვირვების შედეგები წარმოადგინა. 5 წლის გაბრიელას ჩონჩხის უწყვეტად პროგრესირებადი ანომალია აღენიშნებოდა. პათოლოგიას საბოლოოდ ფრანგმა პროფესორმა უწოდა თავისი სახელი.
მარფანის სინდრომი მთელ მსოფლიოში დიაგნოსტირდება, განურჩეველად ეთნიკური ჯგუფებისა.
აღმოჩნდა, რომ საქართველოსაც ჰყავს ამ პათოლოგიის მქონე ერთი ბიჭუნა, ყოველ შემთხვევაში მარფანის სინდრომიანი სხვა პაციენტების შესახებ არც პედიატრებს და არც ვალერის დედას – აქსანა შონიას ამ დრომდე არ აქვთ ინფორმაცია, არადა, ახალგაზრდა დედის მიზანი სწორედ ამ პათოლოგიით დაავადებულთა მოძიება, მათთან დაკავშირება და ცოდნა-გამოცდილების გაზიარებაა.
ჩემი 26-წლიანი ჟურნალისტური მოღვაწეობის მანძილზე არაერთი ამაღელვებელი და ემოციურად დატვირთული ინტერვიუ ჩამიწერია, არაერთი საინტერესო ამბავი თუ შემთხვევა აღმიწერია, ემოციური და სევდიანი ისტორიები, ბუნებრივია, არც სამედიცინო-პრაქტიკული მოღვაწეობის დროს მაკლდა, ექიმებს არ გვიკვირს ეს ყოველივე, მაგრამ უნდა გითხრათ, რომ მარფანის სინდრომთან დაკავშირებული ეს შემთხვევა ყოველმხრივ განსხვავებული და განსაკუთრებულად ამაღელვებელია. არ მახსოვს, რამდენ ხანს ვსაუბრობდით მე და ქალბატონი აქსანა შონია, ეს არ იყო მხოლოდ ინტერვიუ, ეს იყო ორი ქალის გოდება, რადგან რესპონდენტიც და კორესპონდენტიც ცხარე ცრემლებით ვტიროდით. მარფანის სინდრომით დაავადებული ქართველი ბიჭუნას ისტორიას გულგრილად ვერ მოისმენდით. ალბათ, ამ ემოციებთან განრიდება იყო მიზეზი იმისა, რომ სტატია ასე დამიგვიანდა და ინტერვიუს ჩაწერიდან რამდენიმე თვის შემდეგ იბეჭდება. მას შემდეგ ხშირად ვფიქრობ და არ მასვენებს შეკითხვები:
- რატომ იტანჯებიან ბავშვები პათოლოგიებით? როგორ უძლებენ მრავალრიცხოვან და ურთულეს ოპერაციებს?
- რატომ უწევთ ასეთი მძიმე ტვირთისა და ტკივილის განცდა განსაკუთრებულად მზრუნველ მშობლებს? (შეიძლება ბევრი შემეკამათოს კიდეც, დედაშვილობის ფენომენი, შვილისადმი სიყვარული საერთოდ განსახილველი თემა არ არის და აქსიომააო, მაგრამ იმ ფონზე, როდესაც ჯანმრთელ ბავშვებს ნაგავსაყრელზე ტოვებენ ზოგჯერ, წლობით უცხოეთში გადახვეწილებს, მიტოვებული ჰყავთ საკუთარი შვილები უმძიმეს პერიოდებში, ესართიების ისტორია ამ კუთხითაც გამორჩეულია, სწორედ მშობლების განსაკუთრებული სიყვარულის, მზრუნველობისა და თავდადების წყალობით ვალერი დღეს სრულფასოვნად შეიგრძნობს სამყაროს და ცხოვრება უხარია!);
- რატომ ოდნავადაც არ აღელვებს ზოგიერთ ექიმს პაციენტების ბედი, განსაკუთრებული, იშვიათი შემთხვევების დროსაც როგორ არ უჩნდება დახმარების, თანადგომის, თუნდაც დაკვირვებისა და შესწავლის სურვილი და ინტერესი? (ვიცავთ რა ჟურნალისტურ და სამედიცინო ეთიკას, შეგნებულად არ ვასახელებთ იმ კლინიკებსა და ექიმებს, რომლებმაც დიდი ტკივილი მიაყენეს ისედაც სასოწარკვეთილ დედას, არათუ დააკვალიანეს და დაეხმარნენ მას შვილის მდგომარეობის გასაუმჯობესებლად, ერთგან დასცინეს კიდეც, თუ იპოვი მსგავს კლინიკას ან ექიმს, რომელმაც რამე იცის ამ სინდრომის შესახებ, დაგეხმარება და რამეს შეძლებს, ჩვენც შეგვატყობინეო! მადლობა ღმერთს – მხოლოდ ასეთი უღირსი არაპროფესიონალებით არ არის ჩვენი ქვეყანა და მედიცინა „გამოტენილი“, თავდადებული პროფესიონალებიც და ღირსეული ექიმებიც გვყავს ჩვენდა საამაყოდ! (მათზე თავად აქსანა შონიასგან შეიტყობთ);
- რატომ არ ზრუნავს ქვეყანა თავის შვილებზე, რატომ არავის აღელვებს საქართველოში მოქალაქეების ჯანმრთელობა? რატომ არ ებრალებათ ბავშვები მაინც? მაშინ, როცა ამერიკასა და ევროპის ქვეყნებში განსაკუთრებულად აკვირდებიან ასეთ პაციენტებს, ზრუნავენ მათზე, აფინანსებენ, ცდილობენ შეუმსუბუქონ მდგომარეობა და გაუხანგრძლივონ სიცოცხლე, მეტიც, საგულდაგულოდ ეძებენ და შეისწავლიან იშვიათი დიაგნოზის მქონე პაციენტებს მთელი მსოფლიოს მასშტაბით. ამის ნათელი დასტურია ის, რომ ორი წლის წინ ჩიკაგოდან ესართიებმა მიიღეს მოწვევა ვალერის გამოკვლევებისა და მდგომარეობის შეფასებისათვის. და ეს მაშინ, როცა საქართველოში არც მერიას, არც ჯანდაცვის სამინისტროს, არც ერთ ინსტანციას კაპიკი არ გაუმეტებია ამ ოჯახისათვის ურთულესი და ძვირად ღირებული კვლევებისა თუ ოპერაციების ჩასატარებლად. მშობლები, ბაბუა და ახლობლები თავიანთი სახსრებით ახერხებენ ყველაფერს ბავშვის გადასარჩენად!
აქსანა შონია (მარფანის სინდრომით დაავადებულის დედა)
– 2013 წელს, როცა ვალერი საკმაოდ მძიმე, მაგრამ ფიზიოლოგიური მშობიარობით დაიბადა, მე თავიდანვე არ მომეწონა მისი თავის ქალას ფორმა, თუმცა, შემდგომში ზოგი ექიმი ამას მძიმე მშობიარობას უკავშირებდა მხოლოდ. ერთ დღეს უფროსი შვილი მედეა (რომელიც ახლა 7 წლისაა) ავად გამიხდა, ბავშის დამტოვებელი არავინ მყავდა და ნუგზარ უბერთან კონსულტაციაზე მასთან ერთად ვალერიც წავიყვანე. უბერი დიდი პროფესიონალი, ძალიან გულისხმიერი და ყურადღებიანი ექიმია. სწორედ მან მიიტანა პირველად ეჭვი მარფანის სინდრომზე (არ მოეწონა ვალერის არც თავის ქალას და არც ხელების ფორმა), გაგვაგზავნა ნევროპათოლოგ ნანა გელაძესთან, შემდგომში კი, როდესაც დიაგნოზი დადასტურდა, დაგვაკავშირა უცხოეთის კლინიკას, რომელშიც ვალერის ურთულესი ოპერაციები ჩაუტარდა. ბატონმა ნუგზარმა და ქალბატონმა ნანამ თავიდანვე გულთან მიიტანეს ჩვენი სატკივარი, ყოველთვის გვეხმარებიან, გვაკვალიანებენ, ინტერესდებიან და გულშემატკივრობენ ვალერის მდგომარეობას. უდიდესი მადლობა მათ ამ დიდი ყურადღებისა და პროფესიონალიზმისთვის. დიდი მადლიერება მინდა გამოვხატო ასევე რეაბილიტოლოგ ელენე ადამიასა და ჩვენი ოჯახის ექიმის – მარინა ტაკიძის მიმართ, რომლებიც ნებისმიერ დროს მზად არიან დახმარებისა და რჩევისათვის.
მძიმე გზა გამოვიარეთ, უამრავი ექიმი მოვიარეთ, ვერც ერთი ვერ ხვდებოდა და ვერ მიხსნიდა, რა სჭირდა ჩემს შვილს. არადა სიმპტომები სულ უფრო პროგრესირებდა, სისუსტე, მივარდნილობა, კუნთოვანი მასის ნაკლებობა, ტერფების ოფლიანობა, სწრაფად ზრდა ასაკთან შედარებით, 2-3 თვით განვითარების ჩამორჩენა, ცერებრული დამბლის გამო კი არა, როგორც ამას ბევრი ექიმი ვარაუდობდა, არამედ იმის გამო, რომ ბავშვს მხედველობა ჰქონდა დაზიანებული ბროლების ამოვარდნილობის გამო, მარჯვენა თვალით საერთოდ ვერ ხედავდა.
მხოლოდ ნანა გელაძე მიხვდა, რომ სხვა პათოლოგიასთან გვქონდა საქმე. ისიც მარფანის სინდრომზე ეჭვობდა. საჭირო იყო ამის გენეტიკური ანალიზით დადასტურება. ჩვენს ქვეყანაში ეს ვერ მოხერხდა, პასუხი ვერ მივიღეთ, რის გამოც ანალიზი განმეორებით მოსკოვში ჩავაბარეთ. სამი თვის შემდეგ მივიღეთ პასუხი, რომ ვალერის სრულიად ახალი სახის მუტაცია, გენთა ცვლილების სრულიად ახალი ფორმულა აღენიშნება და საჭიროა მთელი ოჯახის გამოკვლევა. მაშინ მე მესამე შვილზე (გიორგი ახლა 4 წლისაა) ვიყავი ფეხმძიმედ და ამ მიზეზის გამო გამოკვლევა მხოლოდ ორი თვის შემდეგ მოვახერხეთ. გაირკვა, რომ დაავადება შთამომავლობით კი არ გადაეცა ჩვენს შვილს, არამედ სპონტანური, სრულიად ახალი მუტაცია მოხდა მის გენეტიკურ აპარატში. ამ პერიოდში მე სრულად შევისწავლე მარფანის სინდრომი, უამრავი ინფორმაცია მოვიძიე და გავეცანი. რუსეთის პიროგოვის სახელობის პედიატრიის სამეცნიერო-კვლევითი ინსტიტუტისა და სამეცნიერო კლინიკური ცენტრის გენეტიკურ განყოფილებაში (სადაც ჩატარდა ანალიზი) შეგვხვდა ქართველი ექიმი, ქალბატონი ხარაბაძე, რომელმაც ასევე ბევრ საკითხში გაგვარკვია და დაგვაკვალიანა, რისთვის უნდა მიგვექცია ყურადღება. ამასობაში ბატონმა ნუგზარ უბერმა დაგვაკავშირა გერმანიის ერთ-ერთ კლინიკასთან, სადაც ვალერის ურთულესი ოპერაციები ჩაუტარდა, ორივე თვალში გამოუცვალეს ბროლები. მაშინ ის 4 წლის და 9 თვის იყო. 5 წლის დაბადების დღეს უსათვალოდ შეხვდა და უნდა გენახათ, რა ბედნიერი იყო ამის გამო, ყველაფერს საუკეთესოდ ხედავდა, თავიდან დაიწყო სამყაროს შეცნობა, ყველაფერი აოცებდა და აღაფრთოვანებდა. ძალიან დაღლილია ექიმებისგან, ამდენი კვლევებისა და ოპერაციებისგან. ჩატარებული აქვს არაერთი ინვაზიური გამოკვლევა, ოპერაცია ცხვირის ძგიდეზე, მუდმივად სჭირდება წნევის კონტროლი, მიზანმიმართულად წნევის დაქვეითება აორტაზე დატვირთვის შესამცირებლად (რისთვისაც იღებს შესაბამის პრეპარატებს), მასაჟები და ფიზიოთერაპიული პროცედურები, რეგულარულად ორთეზების მორგება, 6 თვეში ერთხელ გულის, აორტისა და ფილტვების მდგომარეობის კონტროლი, საბედნიეროდ, ჩვენ სმენისა და ტვინის პრობლემები არ გვაქვს, თუმცა, სხვა საფრთხეები გვემუქრება, რომელიც არ უნდა გამოგვეპაროს და დროულად უნდა მოვაგვაროთ.
ჩემთვის საჭირო ყველა ინფორმაციას პრაქტიკულად უცხოეთში არსებული შესაბამისი ასოციაციებისა (რომლებშიც გავწევრიანდი) და მარფანის სინდრომიანი პაციენტებისგან ვიღებ. მაგალითად, ნიუ-იორკში შექმნილია მარფანიანთა საზოგადოება, არსებობს მარფანის სიდრომით დაავადებულთა მშობლების გაერთიანება, სხვადასხვა ჯგუფი, რომელთა წევრებიც ერთმანეთს უზიარებენ პირად გამოცდილებას და რჩევებს. რატომღაც მგონია, რომ საქართველოში ვალერის გარდა ამ პრობლემის მქონე სხვა პაციენტებიც არიან, მინდა თქვენი ჟურნალის დახმარებით ხმა მივაწვდინო მათ, რომ გამომეხმაურონ.
* * *
შეწუხებული დედის ერთადერთი ნუგეში მართლაც ჩვენი რამდენიმე ქართველი ექიმი და უცხოელი პაციენტები არიან. როგორც აქსანასგან შევიტყვეთ, ასტანაში ცხოვრობს ერთი 16 წლის მარფანიანი ბიჭი, რომელსაც ახლახან ჩაუტარდა ურთულესი ოპერაცია; იგი ასევე ეკონტაქტება ამერიკის ერთ-ერთ შტატში 60 წლის შავკანიან ქალს, რომელმაც ახლა, ამ ასაკში გაიკეთა აორტაზე ოპერაცია, მას, თურმე, 87 წლის ასაკში დაეღუპა ერთადერთი ძმა, ასევე მარფანის სინდრომით დაავადებული (ბუნებრივია, ეს იმედის ნაპერწკალს უღვივებს შვილის პრობლემით დატანჯულ დედას), ასტანაში თურმე ცხოვრობს კიდევ ერთი ოჯახი, რომელსაც 4 შვილი ჰყავს და ოთხივე მარფანის სინდრომით დაავადებული.
ღმერთმა ყველას უმრავლოს ჯანმრთელი შვილები, და მაინც, თუ საქართველოში ვინმეს კიდევ აღენიშნება ეს სინდრომი, აუცილებლად გამოეხმაურეთ აქსანა შონიას! იქნებ ამ კონტაქტებმა და გამოცდილების გაზიარებამ რაღაც ნაყოფი გამოიღოს პაციენტებისათვის!
* * *
როგორც ქალბატონმა აქსანა შონიამ განაცხადა, პედიატრი ნუგზარ უბერი გახლავთ ის ექიმი, რომელმაც პირველმა მიიტანა ეჭვი ბავშვის იშვიათი სინდრომით დაავადებაზე, გაამხნევა და დააკვალიანა სასოწარკვეთილი მშობლები, მეტიც, ყველაფერი გააკეთა იმისათვის, რომ პატარა ვალერისთვის დროულად ჩაეტარებინათ სათანადო კვლევები (როგორც დიაგნოზის დასაზუსტებლად, ასევე მდგომარეობის შესაფასებლად) და საჭირო ოპერაციები.
დიდი პრაქტიკული გამოცდილების მქონე ამ პროფესიონალი ექიმის წარდგენა არ სჭირდება ჩვენს მკითხველსა თუ საზოგადოებას. მისი გამოცდილების, საზოგადოებრივი თუ სამეცნიერო აქტივობის შესახებ ინფორმაციის გადმოცემას ჩვენი ჟურნალის ათობით გვერდი არ ეყოფა, შეგახსენებთ მხოლოდ იმას, რომ ნუგზარ უბერი არის თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტის გ. ჟვანიას სახელობის პედიატრიის აკადემიური კლინიკის პედიატრი;
- ღირსების ორდენის კავალერი (2012 წელი);
- თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტის პედიატრიის დეპარტამენტის პროფესორი;
- საქართველოს პედიატრთა ასოციაციის გენერალური მდივანი;
- საქართველოს ნეონატოლოგთა ასოციაციის წევრი;
- საქართველოს რესპირაციული ასოციაციის წევრი;
- საქართველოს რესპირაციული ასოციაციის გზამკვლევების (ე.წ. გაიდლაინების) საექსპერტო ჯგუფის წევრი;
- ევროპის პედიატრ-ინფექციონისტთა საზოგადოების წევრი;
- ევროპის ალერგოლოგიისა და კლინიკური იმუნოლოგიის საზოგადოების წევრი;
- მშობელთა სკოლა – (საზოგადოებრივი რადიო – FM 102,4) – მუდმივი თანაწამყვანი, მრავალი სატელევიზიო გადაცემის მონაწილე;
- 200-ზე მეტი სამეცნიერო შრომისა და 2 მონოგრაფიის ავტორი;
- 10 საკანდიდატო დისერტაციის მეცნიერული ხელმძღვანელი;
- სახელმძღვანელო „ბავშვთა სნეულებების“ თანაავტორი;
- კვლევითი კომპანია „სერეკსას“ მიერ ჩატარებული ორი მულტიცენტრული, რანდომიზებული, ორმაგბრმა, კონტროლირებადი კლინიკური კვლევის სამედიცინო მონიტორი (2013 წელი);
- ნუტრიციოლოგთა სკოლის პროგრამის 8 მოდულის განმახორციელებელი (2018 წელი);
- არაერთი კონფერენციის, კონგრესისა თუ სიმპოზიუმის სპიკერი.
– ბატონო ნუგზარ, დიდი მადლობა არა მხოლოდ ესართიების ოჯახის, არამედ ვალერის ყველა გულშემატკივრის, მათ შორის, ჩვენი ჟურნალის სარედაქციო ჯგუფის, ექიმ-ჟურნალისტთა სახელით იმ გულისხმიერებისა და თავდადებისთვის, რაც ამ ბავშვის მიმართ გამოიჩინეთ და რასაც, საზოგადოდ, არ აკლებთ პაციენტებს...
– როგორც კი ეს ბავშვი მომიყვანეს, მაშინვე მივიტანე ეჭვი მარფანის სინდრომზე, რადგან მისი კლინიკურად გამოხატული სიმპტომები სერიოზულ ეჭვს ბადებდა აღნიშნულ დაავადებაზე.
როდესაც საქმე გაქვს განათლებულ და კულტურულ მშობლებთან, მაშინ ექიმმა შეიძლება აზრი გამოთქვა, ეჭვი მიიტანო ამა თუ იმ დაავადებაზე, შეაჯერო ესა თუ ის ინფორმაცია და საკითხი. მაგრამ ეჭვიდან თუ ვარაუდიდან სერიოზული დაავადების დიაგნოზამდე ძალიან მოკლე დრო უნდა იყოს, რადგანაც ეჭვები უნდა გაფანტოს პროფესიონალურმა კვლევებმა და განვითარებულმა მედიცინამ.
სამწუხაროდ, იმ დროს, მიუხედავად იმისა, რომ საქართველოსაც ჰყავს პროფესიონალი კარდიოლოგები, კარდიოქირურგები, ოფთალმოლოგები, ორთოპედები, გენეტიკოსები, ჩვენს ქვეყანაშიც გამოიყენება კვლევის მაღალტექნოლოგიური მეთოდები, ამ ბავშვის ჯანმრთელობის მდგომარეობის სათანადოდ შეფასება ვერ მოხერხდა საქართველოში, ამიტომაც ჩვენ დავიწყეთ ძიება, გამოვიყენეთ პროფესიული კონტაქტები, დავაკავშირეთ და ჩავატარეთ კონსულტაციები ცნობილ გერმანელ პროფესორთან, მიხეილ ლენცესთან. სწორედ მან მოგვცა რჩევა და მიმართულება გერმანიაში ერთ-ერთ ოფთალმოლოგიურ ცენტრზე, რომელშიც სპეციალურად მარფანით დაავადებულ ბავშვებს მკურნალობენ; ეს იმას ნიშნავს, რომ გავედით სუპერპროფესიონალებზე. მოგეხსენებათ, ვალერის ორი ურთულესი, უნიკალური ოპერაცია ჩაუტარდა და ბავშვმა, რომელიც პრაქტიკულად ვერ ხედავდა, სათვალე გადააგდო. ეს საოცარი შედეგია! ახლა ამ პაციენტს უცხოელი კოლეგებიც მუდმივად მეთვალყურეობენ. თუ შეიქმნება საჭიროება, აორტაზეც ჩაუტარდება შესაბამისი ოპერაცია, რათა ავირიდოთ გულის უეცარი გაჩერება. მინდა ვუსურვო ვალერის ჯანმრთელობა, მე კვლავაც მის გვერდით ვარ!
– ერთია განათლება, მუდმივი განვითარება, პროფესიონალიზმი, დიდი გამოცდილება, მაგრამ მაინც როგორ იეჭვეთ მარფანის სინდრომი, ადრეც გყოლიათ ამ დიაგნოზის პაციენტი?
– მინდა გითხრათ, რომ ერთ-ერთი პირველი, რომელმაც ეს სინდრომი აღწერა საქართველოში, იყო პროფესორი იოსებ კვაჭაძე. მე მისი პირველი ასპირანტი ვიყავი, მისი კლინიკის თანამშრომელი, შესაბამისად, ბევრი საინტერესო შემთხვევის ხილვა მხვდა წილად, რადგან კვაჭაძე განსაკუთრებულ ინტერესს იჩენდა და ძირეულად შეისწავლიდა იშვიათ სინდრომებსა თუ ნოზოლოგიებს. დღემდე მომყვება მისგან მიღებული ცოდნა და გამოცდილება. მიუხედავად იმისა, რომ მარფანის სინდრომით დაავადებული სხვა პაციენტი მე პირადად არ მყოლია, უმალვე ვიეჭვე ეს დაავადება, რაც შემდგომ დადასტურდა კიდეც სათანადო კვლევებით.
საყურადღებოა ისიც, რომ ვალერის კლასიკური მარფანის სინდრომი აღენიშნება. შესაძლოა არსებობენ სხვა პაციენტებიც საქართველოში, ან უბრალოდ არ არის დიაგნოზი დასმული, საჭიროა გენეტიკური კვლევა და დიაგნოზის დაზუსტება. შესაბამისად, ნამდვილად საჭირო და მნიშვნელოვანია ამ სინდრომით დაავადებული ბავშვების დედების ორგანიზაციის შექმნა, მარფანით დაავადებულთა ერთმანეთთან დაკავშირება, უპირველესად, გამოცდილებისა და რჩევების გასაზიარებლად.
– მარფანის კლასიკურ სინდრომზეც მოგვახსენეთ, თუ შეიძლება...
– მარფანის სინდრომი არის შემაერთებელი ქსოვილის ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული, თანდაყოლილი დაავადება. ეს დაავადება აუტოსომურ-დომინანტურია და ვითარდება 1:3000-5000 ადამიანში.
მარფანის სინდრომით დაავადებულებს აქვთ შემაერთებელი ქსოვილის პრობლემები. კლასიკურად, მარფანის სინდრომის დროს ზიანდება თვალები, გულ-სისხლძარღვთა და საყრდენ-მამოძრავებელი სისტემები. თუმცა, კლინიკური მანისფესტაცია მრავალფეროვანია. შეიძლება გამოვლინდეს ცალკეული ორგანოს დაზიანებით ან მძიმე, სწრაფად პროგრესირებადი ფორმით ნეონატალურ პერიოდში და მოიცავდეს მრავალ ორგანოს.
დაავადება ძირითადად არის აუტოსომურ-დომინანტური (FBN1/2 გენი), თუმცა, აღწერილია მისი აუტოსომურ-რეცესიული გადაცემის მექანიზმიც. დაავადებულთა 25%-ში არც ერთი მშობელი არ არის მუტანტური გენის მატარებელი, ვითარდება ახალი მუტაცია.
მარფანის სინდრომს ახასიათებს სხეულის შემდეგი თავისებურებები:
მაღალი, თხელი სხეული (ასთენიური ტიპი), გრძელი ზედა და ქვედა კიდურები, გრძელი თითები;
გულმკერდის დეფორმაცია;
ჰიპერმობილური სახსრები;
გრძელი თავის ქალა, ჩაღრმავებული თვალები;
ბრტყელი ტერფი;
ხერხემლის გამრუდება-სკოლიოზი;
2020-01-24 კანის სტრიები, რომლებიც არ უკავშირდება წონის კლებას ან მატებას.
თუმცა, ბევრ ადამიანს სხეულის მსგავსი თავისებურებებით არ აქვს მარფანის სინდრომი.
– რომელ სამედიცინო პრობლემებს იწვევს მარფანის სინდრომი?
– მარფანის სინდრომის დროს გვხვდება:
აორტის პრობლემები – აორტის ანევრიზმა, აორტის დისექცია, აორტის რუპტურა. აორტის პრობლემები არის მარფანის სინდრომით დაავადებულ პაციენტთა სიკვდილობის წამყვანი მიზეზი. აორტის დილატაცია, რომელიც ასაკთან ერთად პროგერსირებს, გვხვდება დაავადებულ ბავშვთა დაახლოებით 50%-ში; მოზრდილთა 60-80%-ში ექოკარდიოგრაფიულად დადასტურებულია აორტის დილატაცია, ხშირად თანმხლები აორტული რეგურგიტაციით.
მარფანის სინდრომის განახლებული კრიტერიუმებით, აორტის ფესვის დილატაცია ან FBN1 გენის მუტაცია წარსულში ასოცირებული აორტის ფესვის დილატაციასთან არის აუცილებელი კრიტერიუმი მარფანის სინდრომის დიაგნოზისთვის. დილატაცია შეიძლება მოიცავდეს აორტის სხვადასხვა ნაწილს (გულმკერდის, მუცლის), ასევე საძილე და ინტრაკრანიალურ არტერიებს.
ამერიკის კარდიოლოგთა კოლეჯის, ამერიკის გულის ასოციაციის და ამერიკის გულმკერდის ქირურგიის ასოციაციის გზამკვლევებით (ე.წ. გაიდლაინებით), საჭიროა ექოკარდიოგრაფია ჩატარდეს საწყისი დიაგნოზის დასაზუსტებლად და შემდგომში ყოველ 6 თვეში ერთხელ აორტის დილატაციის მონიტორინგისთვის;
გულის დაზიანება – მარფანის სინდრომის მქონე პაციენტთა 40-54%-ს უვითარდება მიტრალური სარქვლის პროლაფსი;
საყრდენ-მამოძრავებელი სისტემის დაზიანება – მარფანის სინდრომის მქონე პირებს ახასიათებთ ლულოვანი ძვლების სიგრძივი ზრდა (ნორმაზე მეტად), ასევე იოგოვანი აპარატის სისუსტე. ამ სინდრომის მქონე პირები არიან უფრო მაღლები თავიანთ გენეტიკურ პოტენციალთან შედარებით. პარადოქსულია, რომ ზოგიერთ პაციენტს აღენიშნება იდაყვის სახსრის შემცირებული მოძრაობა. დამახასიათებელი სიმპტომია არაქნოდაქტილია – არანორმალურად გრძელი და მოქნილი თითები. გამოხატულია გულმკერდის დეფორმაცია, ტერფის ვალგუსური დეფორმაცია. მარფანის სინდრომის მქონე პაციენტებს აქვთ არაპროპორციულად გრძელი კიდურები ტორსთან შედარებით, ასევე მათი კიდურების პროქსიმული ნაწილები უფრო გრძელია, ვიდრე დისტალური. ხშირად ვლინდება სკოლიოზი და კიფოზი;
სახის ცვლილებები – დამახასიათებელია დოლიქოცეფალია (მოგრძო ფორმის თავი), ენოფთალმი (ჩავარდნილი თვალები), ყვრიმალების ჰიპოპლაზია, რეტროგნატია (ქვედა ყბის შეწეული მდებარეობა).
თვალის პრობლემები – ბროლის ექტოპია უვითარდება 50-80%-ს;
ფილტვის დაზიანება – ემფიზემა, ბულები, პნევმოთორაქსი;
კანის სტრიები – არ უკავშირდება წონის კლებას ან მატებას.
– არსებობს თუ არა ტესტი მარფანის სინდრომზე?
– მარფანის სინდრომის დიაგნოსტიკა ხდება კლინიკური გამოვლინებების საფუძველზე, განსაკუთრებით საყურადღებოა აორტის ფესვის დილატაცია/დისექცია, ბროლის ექტოპია, ასევე საყრდენ-მამოძრავებელი სისტემის გამოვლინებები, მიტრალური სარქვლის პროლაფსი, პნევმოთორაქსი, კანის სტრიები. FBN1 გენის მუტაცია ამყარებს დიაგნოზს. პაციენტთა 90%-თან გვხვდება FBN1 გენის მუტაცია, დანარჩენ 10%-თან კი სხვა ტიპის მუტაციები.
საჭიროა შემდეგი კვლევების ჩატარება:
- ზოგადი ინსპექცია, თვალის გამოკვლევა;
- ექოკარდიოგრამა;
- გენეტიკური კვლევა.
(არსებობს Ghent-ის კრიტერუმები მარფანის დიაგნოზის დასასმელად, უახლესი არის 2010 წლის).
– რას გულისხმობს მარფანის სინდრომის მკურნალობა?
– მკურნალობა დამოკიდებულია სიმპტომებზე.
აუცილებელია:
- რეგულარული ვიზიტი და მონიტორინგი ექიმთან;
- წნევის კონტროლი – თუ საჭიროა მედიკამენტური მკურნალობა. სისხლის არტერიული წნევის ნორმალიზაცია ამცირებს აორტისმხრივ გართულებებს;
- არ შეიძლება აქტიური სპორტი.
* * *
საოცრად მზრუნველი, მოსიყვარულე მშობლებისა და პროფესიონალ ექიმთა დახმარებით 6 წლის ვალერი ესართია, მიუხედავად დიდი სიძნელეებისა, ვაჟკაცურად ართმევს თავს ჯანმრთელობის პრობლემებს, რაც მთავარია, ბედნიერად ცხოვრობს და-ძმასთან ერთად და სულ უფრო მეტად შეიცნობს ამ სამყაროს. წელს ის სკოლაში შევიდა და ამითაც ძალიან გახარებულია. ულევი სიხარული, ბედნიერება და ლამაზი დღეები ჰქონოდეს მას საყვარელ ოჯახთან ერთად.
ჟურნალი „ოჯახის მკურნალი“ ულოცავს პატარა ვალერის სასწავლო წლის დაწყებას, ჯანმრთელობას, წარმატებებსა და წინსვლას უსურვებს მას!!!
