რა დაავადებებია სპინალური კუნთოვანი ატროფია და მუკოვისციდოზი - მკურნალი.გე

როდესაც მშობელი ასეთი დიაგნოზის წინაშე დგება, ის ხშირად თავს მარტოსულად გრძნობს. თუმცა, მნიშვნელოვანია ვიცოდეთ: იშვიათი დაავადება არ ნიშნავს უიმედობას.

იშვიათ დაავადებებთან ბრძოლაში მშობლის მთავარი იარაღი დროა – რაც უფრო ადრე შევამჩნევთ ნიშნებს, მით უფრო მეტია შანსი, რომ მეცნიერების თანამედროვე მიღწევებმა ბავშვს მაქსიმალური შედეგი მისცეს.

ამჯერად განვიხილოთ სპინალური კუნთოვანი ატროფია და მუკოვისციდოზი:

1. სპინალური კუნთოვანი ატროფია (SMA)

SMA-ს ხშირად „კუნთების დისტროფიაში“ ურევენ, თუმცა აქ პრობლემა არა თავად კუნთში, არამედ იმ ნერვულ უჯრედებშია (მოტონეირონებში), რომლებიც ხერხემლის ტვინში მდებარეობენ და კუნთებს ბრძანებებს აძლევენ. როცა ეს უჯრედები კვდებიან, კუნთები „დუმან“ და ატროფირდებიან.

ადრეული ნიშნები, რომლებსაც მშობელი უნდა დააკვირდეს:

SMA-ს რამდენიმე ტიპი არსებობს. ყველაზე მძიმე (ტიპი 1) ჩვილობისას ვლინდება:

• „ფლაპი“ ბავშვის სინდრომი: ბავშვი უჩვეულოდ დუნეა, ხელ-ფეხს ნაკლებად ამოძრავებს.
• თავის დაჭერის გაძნელება: ბავშვი ვერ იჭერს თავს იმ ასაკში, როცა ეს უკვე უნდა შეეძლოს.
• სუნთქვის თავისებურება: ბავშვი ძირითადად მუცლით სუნთქავს (ზარისებრი გულმკერდი), რადგან ნეკნთაშუა კუნთები სუსტია.
• ენის თამაში (ფასციკულაცია): ენის კუნთების უნებლიე თრთოლვა.
• მოტორიკის რეგრესი: თუ ბავშვმა ისწავლა ჯდომა ან დგომა და უცებ ეს უნარი დაკარგა.

პრაქტიკული რჩევა: თუ გეჩვენებათ, რომ თქვენი პატარა ზედმეტად „რბილი“ და დუნეა, ნუ დაელოდებით „გაჯანსაღებას“, მიმართეთ ნევროლოგს გენეტიკური ტესტირებისთვის.

2. მუკოვისციდოზი (კისტური ფიბროზი)

მუკოვისციდოზი მულტისისტემური დაავადებაა. გენეტიკური მუტაციის გამო, ორგანიზმში მარილისა და წყლის ბალანსი ირღვევა, რაც იწვევს ყველა სეკრეტის (ლორწოს) გასქელებას.

ნიშნები, რომლებიც ყურადღებას ითხოვს:

• „მარილიანი კოცნა“: მშობლები ხშირად ამჩნევენ, რომ ბავშვის კანს კოცნისას მარილის გემო აქვს (ოფლში მარილის მაღალი კონცენტრაციის გამო).
• ქრონიკული ხველა: ხიხინი და ნახველიანი ხველა, რომელიც არ იკურნება ჩვეულებრივი მედიკამენტებით.
• მონელების პრობლემები: ბავშვს აქვს დიდი მადა, მაგრამ წონაში ვერ იმატებს. განავალი არის ცხიმიანი და მძაფრი სუნის.
• ხშირი ფილტვების ანთება: ლორწოს დაგროვება ფილტვებში ბაქტერიებისთვის იდეალურ გარემოს ქმნის.

პრაქტიკული რჩევა: დღეს მუკოვისციდოზის დიაგნოზი ისმება „ოფლის ტესტით“. ეს მარტივი და უმტკივნეულო პროცედურაა, რომელიც ბევრ კითხვას სცემს პასუხს.

თანაგრძნობა და რეალობა: როგორ ვიცხოვროთ ამ დიაგნოზით?

მინდა გითხრათ ყველაზე მთავარი: ეს დიაგნოზები აღარ არის ისეთი, როგორიც 20 წლის წინ იყო. 1. სპეციალიზებული კვება და ფიზიოთერაპია: მუკოვისციდოზის დროს სწორი კვება (ფერმენტების მიღება) და ყოველდღიური კინეზითერაპია (ფილტვების გაწმენდა) ბავშვს აძლევს საშუალებას, იაროს სკოლაში, ითამაშოს და იცხოვროს სრულფასოვნად.

2. გენური ინჟინერია: SMA-ს შემთხვევაში, მსოფლიოში არსებობს პრეპარატები, რომლებიც „აკეთებენ“ დაზიანებულ გენს. საქართველოში ამ მედიკამენტებზე ხელმისაწვდომობა ყოველწლიურად იზრდება.
3. ფსიქოლოგიური მდგრადობა: თქვენი შვილი ხედავს სამყაროს თქვენი თვალებით. თუ თქვენ ხართ მებრძოლი და ოპტიმისტი, ისიც ასეთი გაიზრდება. ის არ არის „ავადმყოფი ბავშვი“, ის არის ბავშვი, რომელსაც სჭირდება განსხვავებული ყოველდღიური რუტინა.

იშვიათი დაავადების მქონე ბავშვის მშობლობა ჰგავს მარათონს, სადაც ფინიშის ხაზი არ ჩანს, მაგრამ ყოველი გადადგმული ნაბიჯი გამარჯვებაა. თქვენ ხართ თქვენი შვილის ხმა, მისი ადვოკატი და მისი ყველაზე დიდი გმირი.

საზოგადოების როლი და თანადგომა

იშვიათი დაავადებების მართვისას ყველაზე დიდი ძალა ერთობაშია:

1. ცნობიერება: რაც მეტმა ადამიანმა იცის ამ დაავადებების შესახებ, მით ნაკლებია სტიგმა და მეტია სახელმწიფო თუ კერძო მხარდაჭერა.
2. მშობელთა თემები: სხვა მშობლებთან ურთიერთობა, რომლებსაც იგივე გზა აქვთ გავლილი, საუკეთესო ფსიქოლოგიური თერაპიაა. თქვენ მარტო არ ხართ ამ ბრძოლაში.
3. სახელმწიფო მხარდაჭერა: საქართველოში მოქმედებს იშვიათი დაავადებების პროგრამები. მნიშვნელოვანია მშობელმა იცოდეს თავისი უფლებები და ისარგებლოს ყველა არსებული რესურსით.

სანუგეშოდ: მეცნიერება ბავშვების მხარესაა

ჩვენ ვცხოვრობთ გენური ინჟინერიის ეპოქაში. ყოველწლიურად იქმნება ახალი წამლები, რომლებიც რადიკალურად ცვლიან იშვიათი დაავადებების მქონე ბავშვების პროგნოზს. თქვენი შვილის დიაგნოზი არის მისი ცხოვრების ნაწილი, მაგრამ ის არ არის მისი შესაძლებლობების ლიმიტი.

მოამზადა კახაბერ კენკიშვილმა