რა უნდა იცოდეთ გენეტიკური დაავადებების შესახებ და როგორ უნდა დაიცვას ორსულმა ნაყოფი - რჩევები გენეტიკოსისგან
და განვითარების თავისებურებები მომდევნო თაობას. ამ სამეცნიერო დისციპლინის სახელწოდება მედიცინაში 1905 წელს ინგლისელმა ნატურალისტმა უილიამ ბეტსონმა დანერგა...
რა პრევენციული ღონისძიება უნდა ჩატარდეს, რომ თავიდან ავიცილოთ გენეტიკური დაავადებები - ამ თემაზე ჩაჩავას კლინიკის ექიმი-გენეტიკოსი, მედიცინის დოქტორი, მარინა დალაქიშვილი გვესაუბრება:
- სანამ თემაზე საუბარს განვავრცობთ, უნდა ვიცოდეთ, რომ არსებობს ქრომოსომული პათოლოგიები და გენური პათოლოგიები, ანუ ქრომოსომაში არის რაღაც პრობლემა და ეს დაავადებები ამის გამო ვითარდება.
/* (c)AdOcean 2003-2021, Advertline.https:mkurnali.ge.mkurnali zones.________ _____ */
ado.slave('adoceanadvertlinegelpmmhkfobb', {myMaster: 'gC_g7BxQlx9UWDeCK7yaEdkgIoxg2l6o6JUmNs2rvgn.i7' });
თავად ქრომოსომა უამრავი გენისგან შედგება, შესაძლებელია ამ გენში იყოს დაზიანება და ამ გენიდან იყოს განპირობებული მთელი რიგი სირთულეები...
- ქრომოსომულ დაავადებებზე რას გვეტყვით?...
- ქრომოსომულ დაავადებათა შორის ყველაზე ხშირად დაუნის სინდრომი გვხვდება, რისი პრევენციაც შესაძლებელია იმ მხრივ, რომ ორსულობა აუცილებლად ორსულობამდე უნდა დაიგეგმოს, - ცოლ-ქმარს სათანადო გამოკვლევები უნდა ჩაუტარდეს. როდესაც სათანადო გამოკვლევები ჩატარდება, ბევრი რამის თავიდან აცილება შეიძლება. განსაკუთრებით რისკფაქტორში შედის, როდესაც ქალი 35 წლის ზევითაა. ამიტომ, საჭიროა გაკეთდეს ყველა კვლევა.
- საქართველოში ეს ხერხდება?
- ჩვენთან არის დანერგილი პრენატალური დიაგნოსტიკა, ანუ ორსულობის მე-11-12 კვირაზე ეს შესაძლებელია. ამ დროს განისაზღვრება ჯანმრთელია თუ არა ნაყოფი, რის შესახებაც ეცნობება მშობლებს. ორმაგი ტესტი ტარდება, რის მიხედვითაც შეგვიძლია მსჯელობა, ქრომოსომული პათოლოგიის რისკი მაღალია თუ დაბალი.
ასევე წარმატებით კეთდება ჰორმონოტესტი, რაც ასევე მე-11-12 კვირაზეა შესაძლებელი. ტარდება პანორამატესტიც, მაგრამ ყველაზე საუკეთესო მაინც 16-დან 20 კვირამდე ორსულის გამოკვლევაა, სამმაგი ტესტით, რაც უკვე 95%-ში ზუსტ დიაგნოზს გვაძლევს, ყველაფრის დადგენა ქრომოსომულ დონეზე ხდება.
- დავუშვათ, ქრომოსომულ დონეზე დადგინდა, რომ ნაყოფს აქვს დაუნის სინდრომი, - რა ხდება ასეთ დროს?
- ამ შემთხვევაში მშობლებს აფრთხილებენ და საქმის კურსში აყენებენ, რომ ნაყოფი დაუნის სინდრომიანია. თუმცა ჩვენი კანონმდებლობით, ასეთ დროს დაუშვებელია ორსულობის შეწყვეტა, ორსულობა მხოლოდ და მხოლოდ იმ შემთხევევაში წყდება, როცა ნაყოფი სიცოცხლესთან შეუთავსებელია, მაგალითად, არის ტვინის განუვითარებლობა. როდესაც სიცოცხლესთან შეუთავსებელ დაავადებებზე ვლაპარაკობთ, უმეტესად ცენტრალური ნერვული სისტემის ორგანოები იგულისხმება. დაუნის სინდრომით ადამიანები ჩვეულებრივად იზრდებიან და სიცოცხლესთან შეუთავსებელი არაფერი აქვთ, უბრალოდ, ცოტა გონებრივი ჩამორჩენა აღენიშნებათ, ამიტომ, კანონმდებლობით, აქ ორსულობის შეწყვეტა ნებადართული არ არის. მხოლოდ სპეციალური კომისიის დადგენილებით შეიძლება დაისვას საკითხი ორსულობის შეწყვეტის შესახებ, ვიმეორებ, დაუნის სინდრომის შემთხვევაში.
- ეს ქრომოსომული პათოლოგიის დროს, არა?
- კი. გენურ დაავადებებში საკმაოდ მნიშვნელოვანი პრობლემაა ის, რომ ხშირად გვხდება აუტოსომურრეცესიული და დომინანტური დაავადება. აუტოსომურრეცესიული ნიშნავს, როდესაც დედაც მატარებელია ამ დაავადების და მამაც, მაგრამ პრინციპში, ჯანმრთელები არიან, უბრალოდ, არ იციან, რომ ამ გენის მქონენი არიან, თუ ვთქვათ, შთამომავლობაში არ ჰქონდა ვინმეს პრობლემა და წინასწარ არ იციან ამის შესახებ.
- კიდევ რა დაავადებებია?
- მაგალითად, ფენილკეტონურია, რაც მამრობით ნაყოფს აღენიშნება. ისინი გონებრივად ჩამორჩენილი პაციენტები არიან, მაგრამ თუ ამ შემთხვევაში შესაბამის კვების რეჟიმს დავიცავთ (როცა წინასწარ იცის ქალმა, რომ ასეთი ბავშვი უნდა გააჩინოს), პატარა სრულიად ჯანმრთელი გაიზრდება. დედამ ჩვილს არ უნდა მისცეს რძის ნაწარმი. უნდა აეკრძალოს არა მარტო დედის რძე, საერთოდ რძის ნაწარმი. თუმცა მანამდე, როგორც უკვე ვთქვით, დიაგნოსტირებაა საჭირო, ყველაფერი წინასწარ, ორსულობის პერიოდში უნდა ვიცოდეთ, რომ მეთვალყურეობით ნორმალურად წარიმართოს პროცესი.
- ცნობილია, რომ ჰემოფილიაც გენეტიკური დაავადებაა...
- დიახ, ოღონდ, აქაც მამრობითი სქესის ნაყოფს, დედის, ანუ ქალის ხაზიდან გადაეცემა ეს, რადგანაც ის არის ამის მქონე, მაგრამ დაავადება მამრობით სქესში ვლინდება. მიუხედავად ამისა, ყველა ქალი, რომელიც ამ გენის მატარებელია, იმას არ ნიშნავს, რომ მის ყველა ვაჟს ეს დაავადება აღმოაჩნდება. ამიტომ უნდა გაკეთდეს კვლევა და თავის დროზე დადგინდეს ყველაფერი.
- ხშირად ექიმთან ვიზიტის დროს, ამა თუ იმ დაავადების ისტორიის შედგენისას, ექიმი პაციენტს ეკითხება, - აქვს თუ არა მის ამ დაავადებას გენეტიკური განწყობა, ვთქვათ, ავთვისებიანი სიმსივნეს, ან თუნდაც შაქრიან დიაბეტს... ასეთ გენეტიკურ განწყობას რამდენად შეუძლია მემკვიდრეობაში მართლაც თავი იჩინოს?
- ეს იმას არ ნიშნავს, რომ ესა თუ ის დაავდება მემკვიდრეს აუცილებლად განუვითარდება. უბრალოდ, პაციენტს შეიძლება ჰქონდეს წინასწარი განწყობა სიტყვაზე, დიაბეტის მიმართ, ჩაიტარა კიდეც გამოკვლევა, მაგრამ ბავშვს, რომელიც დაიბადება, შესაძლოა, დიაბეტი არ აღმოაჩნდეს. ასევეა სიმსივნური დაავადებების დროსაც, ჰქონდეს სიმსივნური განწყობა გენში, მაგრამ ადამიანი ამას ასცდეს. თუმცა შესაძლოა, სარძევე ჯირკვლის, საშვილოსნოს, ან სწორი ნაწლავის სიმსივნის განვითარების რისკი არსებობდეს, ამიტომ, მთელი ცხოვრება უნდა იტარებდეს გამოკვლევებს. როცა ამას აკეთებს, როგორც კი რაღაც პრობლემა ჩნდება, თუკი დროულად მიხედავს, საფრთხისგან თავს დაიცავს.
