პრენატალური დიაგნოსტიკა
სულ ცოტა ხნის წინ ამ კითხვაზე პასუხის გაცემა მხოლოდ ბავშვის დაბადების შემდეგ შეიძლებოდა, მაგრამ დღეს მედიცინის ახალგაზრდა და პერსპექტიული დარგი, პრენატალური დიაგნოსტიკა, საშუალებას გვაძლევს, ამ და მრავალ სხვა შეკითხვას ნაყოფის მუცლადყოფნის პერიოდშივე ვუპასუხოთ.
პრენატალური დიაგნოსტიკის ამოცანებზე, მიზნებზე, კვლევის მეთოდებსა და სამეცნიერო მიღწევებზე ექიმი პედიატრი ელზა მაზმიშვილი გვესაუბრება.
- ქალბატონო ელზა, რატომ გახდა აუცილებელი მედიცინის კიდევ ერთი დარგის - პრენატალური დიაგნოსტიკის ჩამოყალიბება და რა მიზანს ისახავს ის?
- ამ დარგის მიზანზე თვითონ სახელწოდება მიგვანიშნებს. სიტყვა "პრენატალური" ლათინური წარმოშობისაა: "პრე" - წინ, "ნატალის" - დაბადებასთან, შობასთან დაკავშირებული. ამრიგად, პრენატალური ნიშნავს მშობიარობისწინას, დაბადებისწინას. პრენატალური დიაგნოსტიკა ნაყოფის დაბადებამდელი დიაგნოსტიკაა. ეს არის ნაყოფის დედის მუცელშივე გამოკვლევა, რომლის მიზანია, თვალყური ადევნოს ბავშვის განვითარებას, დროულად აღმოაჩინოს განვითარების პათოლოგიები და მუცლადყოფნის პერიოდშივე ჩაუტაროს ნაყოფს მკურნალობა.
ყველაზე ხშირად პრენატალური დიაგნოსტიკა მიმართულია იმ მემკვიდრეობითი დაავადებების აღმოსაჩენად, რომლებსაც განვითრების ანომალიები ახასიათებს. ცნობილია, რომ ქრომოსომულ ანომალიათა პოპულაციური სიხშირე ახალშობილებს შორის 0,6-0,8%-ია, მაგრამ იმ ახალშობილებს შორის, რომლებსაც განვითარების მრავლობითი ანომალია აღენიშნებათ, ქრომოსომული ანომალიების სიხშირე 40%-მდე აღწევს. ასეთი პაციენტების მკურნალობა უეფექტოა, პროგნოზიც არასაიმედოა.
- გამოდის, რომ პრენატალური დიაგნოსტიკის კვლევის ობიექტი ადამიანის ჩანასახია. რა მეთოდებით იკვლევენ მას?
- პრენატალური დიაგნოსტიკის მეთოდებს პირობითად ორ ჯგუფად - არაპირდაპირ და პირდაპირ მეთოდებად ყოფენ.
არაპირდაპირი მეთოდების გამოყენებისას ნაყოფის შესახებ ინფორმაციას ორსულის ორგანიზმიდან მოვიპოვებთ, ხოლო პირდაპირი კვლევის დროს - უშუალოდ ნაყოფიდან და მისი უჯრედებიდან.
პირდაპირი მეთოდი გულისხმობს, როგორც უკვე მიხვდით, საშვილოსნოში შეღწევას და კვლევისთვის საჭირო მასალის მოპოვებას. ასეთი მეთოდებით შესაძლებელია სანაყოფე წყლის, ქორიონის, პლაცენტის უჯრედებისა და სხვა მასალის ნიმუშების გამოსაკვლევად აღება. რა თქმა უნდა, კვლევის ინვაზიურ მეთოდებს ხანდახან გართულებებიც ახლავს თან, ამიტომ ექიმი მაქსიმალურად ცდილობს ნაყოფის შესახებ ინფორმაციის არაინვაზიური გზით მოპოვებას, თუმცა არის შემთხვევები, როდესაც ინვაზიური მეთოდების გამოყენება გარდაუვალია. კერძოდ, თანდაყოლილი და მემკვიდრეობითი დაავადებების ალბათობის დროს.
თანამედროვე პრენატალური დიაგნოსტიკა ფლობს 1 000-ზე მეტი მემკვიდრეობითი დაავადების მოლეკულურ მარკერს (სპეციფიკურ ნიშანს) მათი დიაგნოსტიკისთვის. აქვე დავაზუსტებ: პრენატალური დიაგნოსტიკა ყველა ქალს არ სჭირდება. მას მხოლოდ მაშინ ვიყენებთ, როდესაც საქმე გვაქვს თანდაყოლილი და მემკვიდრეობითი დაავადებების განვითარების მაღალ რისკთან.
- როდის არის აუცილებელი ორსულის პრენატალური გამოკვლევა?
- დადგენილია რისკჯგუფები, რომლებიც პრენატალურ კვლევას ექვემდებარება. ამ ჯგუფებს შეადგენენ:
- ქალები, რომლებიც დაორსულდნენ 35 წლის შემდეგ;
- ქალები, რომელთაც ჰქონდათ არანაკლებ ორი თვითნებითი აბორტი ორსულობის სხვადასხვა საფეხურზე;
- ქალები, რომელთაც წინა ორსულობიდან ჰყავთ ისეთი ქრომოსომული დაავადების მქონე ბავშვი, რომელსაც
მრავლობითი თანდაყოლილი ანომალია ახასიათებს;
- ქალები, რომლებმაც დაორსულებამდე ან ორსულობის ადრეულ ეტაპზე მიიღეს განსაზღვრული სამედიცინო პრეპარატები;
- ქალები, რომლებმაც ორსულობისას გადაიტანეს ისეთი ინფექციური დაავადებები, რომლებიც ნაყოფს აზიანებს;
- ქალები, რომელთა ოჯახის წევრს აქვს მემკვიდრეობითი დაავადება ან თვითონ არიან ავად.
კვლევის პირველადი მონაცემები, წესისამებრ, შემდგომ კვლევებს მოითხოვს დიაგნოზის დასაზუსტებლად.
- როგორ იღებენ ინფორმაციას ნაყოფის შესახებ არაპირდაპირი გზით? არის თუ არა ეს ინფორმაცია საიმედო?
- პრენატალური დიაგნოსტიკის ძირითადი არაპირდაპირი მეთოდებია დედის სისხლის ბიოქიმიური ანალიზი და ფეტალური ანუ ნაყოფის უჯრედთა სორტინგი. ულტრაბგერითი გამოკვლევა, ჩატარებული ორსულობის სხვადასხვა ეტაპზე, იძლევა ინფორმაციას ნაყოფის განვითარების შესახებ, ამიტომ პრენატალური დიაგნოსტიკის მეთოდადაც მიიჩნევა, ინვაზიური პრენატალური გამოკვლევების ჩატარება კი ულტრაბგერითი კონტროლის გარეშე შეუძლებელია.
როგორც ცნობილია, სტანდარტული ულტრაბგერითი გამოკვლევა ტარდება ორსულობის მე-11-13, 22-23-ე და 30-32-ე კვირას. მისი ჩატარება ყველა ორსულისთვის მიზანშეწონილია. ეს არის უმტკივნეულო პროცედურა, რომელიც 15-20 წუთი გრძელდება და გვაძლევს ინფორმაციას ნაყოფისა და პლაცენტის მდგომარეობის შესახებ.
ორსულობის მე-11-13 კვირას ჩატარებული ულტრაბგერითი გამოკვლევისას შემჩნეული ნაყოფის განვითარების ანომალიები ქრომოსომული ანომალიის არსებობაზე მიგვანიშნებს. მაგალითად, დაუნის სინდრომის მარკერებია კისრის ნაოჭის 3 მმ-მდე გასქელება და ცხვირის ძვლების ოსიფიკაციის ანუ გაძვალების დარღვევა. ულტრაბგერითი კვლევით მიღებული ასეთი მონაცემები მოითხოვს პირველი პრენატალური ტესტის ჩატარებას - ქრომოსომული პათოლოგიის ბიოქიმიური მარკერების აღმოჩენას დედის სისხლის შრატში.
ბიოქიმიური ტესტი გულისხმობს იმ ნივთიერებათა ოდენობის განსაზღვრას, რომლებსაც ნაყოფი გამოიმუშავებს და შემდეგ პლაცენტის გავლით ხვდება დედის სისხლში. ამ ნივთიერებათა, მაგალითად, ალფა-ფეტოპროტეინის, ქორიონული გონადოტროპინისა და ესტრიოლის, რაოდენობრივი ცვლილებები თანდაყოლილი ანომალიების მაჩვენებელია.
ორსულობის მე-17-19 კვირას ტარდება პრენატალური დიაგნოსტიკის მეორე კომპლექსური კვლევა: ულტრასონოგრაფია და მეორე ბიოქიმიური ტესტი. ამ პერიოდში ულტრაბგერითი გამოკვლევა ავლენს ნაყოფის განვითარების ანომალიების უმრავლესობას. მაგალითად, კისრის ნაოჭის 6 მმ-მდე გასქელება, ბარძაყის ძვლის დაგრძელება ან დამოკლება ქრომოსომულ ანომალიაზე მიუთითებს. პირველ შემთხვევაში ედვარდსისა და პატაუს სინდრომებს ვეჭვობთ, მეორე შემთხვევაში კი ტერნერის სინდრომს. ბიოქიმიური ტესტი მაჩვენებლებს აზუსტებს.
სკრინინგის ასეთი შედეგები იმაზე მიუთითებს, რომ საჭიროა გენეტიკოსის კონსულტაცია, რომელიც გასცემს რეკომენდაციას პრენატალური დიაგნოსტიკის სათანადო ინვაზიური მეთოდით კვლევის გაგრძელების შესახებ.
არაინვაზიური მეთოდია ფეტალური (ნაყოფის უჯრედთა) სორტინგიც. იგი ორსულობის მე-8-20 კვირას ტარდება. ამ დროს დედის სისხლში მოცირკულირე ნაყოფის ერითრობლასტებსა და ლიმფოციტებს დედის სისხლის უჯრედებისგან გამოაცალკევებენ და მოლეკულურ-ბიოლოგიური მეთოდით იკვლევენ. ეს ძალზე ზუსტი მეთოდია, მაგრამ აქვს ნაკლიც: ძალზე რთული, ძალზე შრომატევადი და ძალზე ძვირია, ამიტომ მას მხოლოდ ექსპერიმენტულ ლაბორატორიებში იყენებენ, სამეანო პრაქტიკაში კი ძალიან იშვიათად შეხვდებით.
- არაინვაზიური მეთოდები ერთგვარი სკრინინგტესტის ფუნქციას ასრულებენ და ზუსტ ინფორმაციას ვერ გვაწვდიან. ქრომოსომული ანომალიების აღმოსაჩენად და დიაგნოზის დასასმელად მაინც ნაყოფის უჯრედების გენეტიკური შესწავლაა აუცილებელი...
- ნაყოფის ქრომოსომული ნაკრების, მისი გენოტიპის, დნმ-ს, მოლეკულურ-გენეტიკური მახასიათებლების გამოსაკვლევად უშუალოდ ნაყოფის ან მისი თანმხლები ქსოვილების, ქორიონის, პლაცენტის, ამნიონის სითხის უჯრედთა ანალიზია საჭირო, ამ მასალის მოპოვება კი მხოლოდ ინვაზიური მეთოდებით არის შესაძლებელი.
პრენატალური დიაგნოსტიკის ინვაზიურ მეთოდებს მიეკუთვნება ქორიონის ბიოფსია, ამნიოცენტეზი, პლაცენტოცენტეზი და კორდოცენტეზი.
ქორიონის ბიოფსია ტარდება ორსულობის მე-9-12 კვირას ულტრაბგერითი კონტროლის თანხლებით. საშვილოსნოს ყელში ქორიონისკენ შეჰყავთ წვრილი კათეტერი.
ქორიონი თავისებური ბუსუსებია, რომლებითაც ჭიპლარი საშვილოსნოს კედელზეა მიმაგრებული. ქორიონიდან სპეციალური შპრიცით შეიწოვება ქორიონული ქსოვილის პატარა უბანი. სწორედ ეს ქსოვილი მიაქვთ ლაბორატორიაში ანალიზისთვის. ქორიონის ბიოფსია ტრანსაბდომინალურადაც შეიძლება ჩატარდეს. ამ დროს საშვილოსნოში შეღწევა მუცლის კედლის კუნთებიდან ხდება. ქორიონის ბიოფსიის უპირატესობა ის არის, რომ იგი ტარდება ორსულობის ადრეულ ეტაპზე და ორსულობის შეწყვეტისას გართულებათა რისკი უფრო ნაკლებია, - მაგრამ აქვს ნაკლიც: ქორიონის ბიოფსია შესაძლოა თვითნებით აბორტში გადაიზარდოს.
ამნიოცენტეზიც ინვაზიური მეთოდია და ისიც ულტრაბგერითი კონტროლის თანხლებით მიმდინარეობს. ამნიოცენტეზი მხოლოდ ტრანსაბდომინალურად ტარდება. იგი ხანმოკლე, რამდენიმეწუთიანი პროცედურაა: ექიმი სპეციალური შპრიცით საშვილოსნოს ღრუდან მცირე რაოდენობის სანაყოფე სითხეს - ამნიონის სითხეს - იღებს, რომელიც ანალიზისთვის ლაბორატორიაში იგზავნება. ამნიონის სითხეში ნაყოფის უჯრედებიც არის და შეგვიძლია ჩავატაროთ არა მარტო ბიოქიმიური, არამედ გენეტიკური ანალიზებიც - ქრომოსომული და გენური დაავადებების დიაგნოსტიკა.
აქედან გამომდინარე, ამნიოცენტეზის ინფორმაციულობა უფრო მაღალია, ვიდრე ქორიონის ბიოპტატისა. საშვილოსნოდან ამოღებული სითხის რაოდენობა რამდენიმე საათში აღდგება, თავად პროცედურა კი უმტკივნეულია.
ამნიოცენტეზი ტარდება ორსულობის მე-16-18 კვირას და ინვაზიურ მეთოდებს შორის ყველაზე უსაფრთხოდ მიიჩნევა, რადგან გართულებათა ალბათობა მხოლოდ 0,5-1%-ია, მაგრამ მასაც აქვს უარყოფითი მხარე: სითხეში ნაყოფის უჯრედები ცოტაა და საჭიროა მათი კულტივირება ლაბორატორიულ პირობებში, ეს კი ანალიზს 2-6 კვირით ახანგრძლივებს და პასუხი ხშირად ორსულობის მე-20-22 კვირას მიიღება; თუ დიაგნოზი დადასტურდა, ამ პერიოდში ორსულობის შეწყვეტა გაცილებით რთული იქნება, ვიდრე მე-10-12 კვირას, როდესაც ქორიონის ბიოფსია ტარდება.
პლაცენტოცენტეზი და კორდოცენტეზიც ინვაზიური მეთოდებია. ისინიც ულტრაბგერითი კონტროლით ტარდება: სპეციალური ნემსით შედიან მუცლის ღრუში და იღებენ პლაცენტის ქსოვილს (პლაცენტოცენტეზი) ან ჭიპლარიდან ნაყოფის სისხლს (კორდოცენტეზი). აღებულ მასალას კი ქრომოსომული და გენური დაავადებების აღმოსაჩენად იკვლევენ. ორივე მეთოდი მაღალინფორმაციულია, პასუხიც 5-6 დღეშია მზად, მაგრამ აქვე უნდა ითქვას, რომ თუ დიაგნოზი დადასტურდა, ორსულობის შეწყვეტა რთულია, ვინაიდან პლაცენტოცენტეზი ორსულობის მეორე ტრიმესტრში ტარდება, ხოლო კორდოცენტეზი - მე-20 კვირას. ინვაზიური მეთოდების საშუალებით მიღებული ნაყოფის ქსოვილები მეტად მნიშვნელოვანი მასალაა, მისი ყოველი უჯრედი გასაფრთხილებელი და გამოსაყენებელია.
- თანამედროვე გენეტიკური კვლევის მეთოდებიდან პრენატალურ დიაგნოსტიკაში რომელს იყენებენ?
- წინათ კლასიკური გენეტიკური კვლევის მეთოდებით ქრომოსომული პრეპარატების მიღება უჯრედთა კულტივირების გარეშე ვერ ხერხდებოდა. დღეს, თანამედროვე მოლეკულურ-ციტოგენეტიკური მეთოდების წყალობით, უჯრედთა კულტივირება საჭირო აღარ არის, მოლეკულური ზონდები ინტერფაზულ ბირთვებშიც კი ზუსტად განსაზღვრავს ქრომოსომასა და დნმ-ს მოლეკულაში დაზიანებული უბნის არსებობას. თანამედროვე მოლეკულური გენეტიკა ფლობს 2000-ზე მეტ ასეთ ზონდს სხვადასხვა დაავადების დიაგნოსტიკისთვის.
პრენატალური დიაგნოსტიკის არსენალს შეემატა ისეთი ზუსტი მეთოდებიც, როგორიც არის პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქცია, დნმ-სეკვენირება და სხვა. თანდაყოლილ და მემკვიდრეობით დაავადებათა დიაგნოსტიკაში დნმ-დიაგნოსტიკის მეთოდების გამოყენებამ ერთგვარად შეამცირა ბიოქიმიური დიაგნოსტიკის წილი. დნმ-დიაგნოსტიკა იძლევა საშუალებას, გამოვიკვლიოთ არა გენის პროდუქტი, როგორც ეს ბიოქიმიური კვლევისას ხდება, არამედ თვითონ გენი, თანაც არა მარტო იმ უჯრედებში, სადაც ეს გენი "მუშაობს" და შეიძლება მისი პროდუქტის ნახვა, არამედ ნებისმიერში.
- ზემოთ რისკჯგუფები ჩამოთვალეთ. ქალებს, რომლებიც ამ ჯგუფებში შედიან, პრენატალური გამოკვლევები სჭირდებათ. რა დახმარება შეიძლება გაუწიოს ექიმმა გენეტიკოსმა ასეთ პაციენტებს, გარდა იმისა, რომ პრენეტალური დიაგნოსტიკის ინვაზიური მეთოდებით გამოკვლევა ურჩიოს?
- როგორც უკვე აღვნიშნე, პრენატალური დიაგნოსტიკის პირველადი მონაცემები ექიმი გენეტიკოსის კონსულტაციას და გენეტიკური გამოკვლევების ჩატარებას მოითხოვს. ექიმ გენეტიკოსთან პირველი ვიზიტი იწყება ანამნეზის შეკრებით, დგება ოჯახის საგვარტომო ნუსხა, შემდეგ გამოკვლევაში გენეტიკური კვლევის მეთოდებიც ერთვება.
ექიმთა უმრავლესობა იზიარებს იმ მოსაზრებას, რომ სარგებლობა, რომელიც ამ მეთოდთა გამოყენებას მოაქვს, უფრო დიდია, ვიდრე რისკი, რომელიც ასეთი კვლევის ჩატარებას ახლავს თან. ნაყოფის ანომალიის აღმოჩენის შემთხვევაში მშობლები ექიმ გენეტიკოსთან ერთად განსაზღვრავენ თანამედროვე მედიცინის შესაძლებლობებს და სახავენ ნაყოფის რეაბილიტაციის გეგმას. ოჯახი იღებს გადაწყვეტილებას ნაყოფის შემდგომი ბედის შესახებ: დიაგნოზის დაზუსტების შემთხვევაში დაისმის ორსულობის შენარჩუნება-შეწყვეტის საკითხი. მაგრამ ექიმი მხოლოდ აფრთხილებს მეუღლეებს, რა შეიძლება მოჰყვეს ოჯახის ავადმყოფი წევრის შემომატებას, საბოლოო გადაწყვეტილებას ოჯახი იღებს. მრავალი ოჯახი იღებს გადაწყვეტილებას ორსულობის შეწყვეტის შესახებ, თუკი ანომალია, რომელიც ბავშვს აქვს, იწვევს სიკვდილს ან მძიმე გართულებებსა და ინვალიდობას. შემდეგ ისინი ითვალისწინებენ ექიმი გენეტიკოსის რჩევებს და სწორად გეგმავენ მომავალ ორსულობას, რომლის შედეგადაც, წესისამებრ, იბადება ჯანმრთელი ბავშვი.
მსოფლიოს მოსახლეობის 5% გენეტიკურ ტვირთს ატარებს. აქედან 1% გენური მუტაციაა, 0,5% კი ქრომოსომული. დნმ-მეთოდები მხოლოდ გენურ დაავადებათა დიაგნოსტიკის კი არა, ამ დაავადებათა ფარული მატარებლების, მათ შორის - თანდაყოლილი ანომალიებისა და მემკვიდრეობით დაავადებათა მქონე ბავშვების მშობლების, გამოვლენის საშუალებასაც გვაძლევს. ამ გზით ჩვენ გენურ დაავადებათა პროფილაქტიკის საშუალებაც გვეძლევა. ამ მხრივ მეტად ინფორმაციული იქნებოდა მოსახლეობის გენეტიკური პასპორტიზაცია, როდესაც ნებისმიერ ადამიანს ეცოდინებოდა მის გენომში არსებული დაზიანებული გენების შესახებ, თუმცა ეს უფრო სამომავლო პერსპექტივაა და იმედია, უახლოეს მომავალში განხორციელდება. მანამდე კი იმ წყვილებს, რომლებიც ვერ ბედავდნენ ბავშვის გაჩენას მემკვიდრეობითი დაავადების მაღალი რისკის გამო, საშუალება აქვთ ისარგებლონ ინ ვიტრო (სინჯარაში) განაყოფიერების მეთოდით.
უცხოეთში, კერძოდ, აშშ-ში, შემუშავებული და დანერგილია კომპიუტერული, სკრინინგული პროგრამები, რომლებიც ავტომატურად გამოითვლიან ქრომოსომული დაავადებით ან თანდაყოლილი ანომალიით ბავშვის დაბადების რისკს. და მაინც, ყველაზე მიმზიდველი ნაყოფის პრენატალური მკურნალობაა. ჯერჯერობით ის შემოიფარგლება სისხლის ტრანსფუზიით სეროლოგიური კონფლიქტის დროს ან, ნაყოფის ნაადრევი დაბადების ალბათობისას, იმ ენზიმებისა და სტეროიდების დანიშვნით, რომლებიც ფილტვის განვითარებისთვის არის საჭირო.
- ინ ვიტრო განაყოფიერების მეთოდს, როგორც ცნობილია, უმეტესად უშვილო წყვილები მიმართავენ. რით ეხმარება ეს მეთოდი მათ, ვისაც მემკვიდრეობითი დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენის მაღალი ალბათობა აქვს?
- გავიხსენოთ მეთოდის არსი: დედის ორგანიზმიდან აღებულ კვერცხუჯრედს სინჯარაში მამის სპერმატოზოიდებით ანაყოფიერებენ, მიღებულ ემბრიონებს კი დედის ორგანიზმში ნერგავენ. იმ ოჯახებში, სადაც ბავშვის მემკვიდრეობითი დაავადებით დაბადების რისკი მაღალია, მიღებულ ემბრიონებს უტარებენ დნმ-ს ანალიზს და იმათ, რომლებსაც გენური მუტაცია აღმოაჩნდებათ, დედის ორგანიზმში აღარ გადანერგავენ, ჯანმრთელი ემბრიონი კი ჩვეულებრივ გადაინერგება და უშვილო ცოლ-ქმარსაც მიეცემა ჯანმრთელი ბავშვის ყოლის შანსი.
ჩვენ ახლა სულ რამდენიმე დღის ემბრიონისთვის გენეტიკური ანალიზის ჩატარების შესაძლებლობაზე ვსაუბრობთ. განვითარების ამ სტადიაში ადამიანის ემბრიონის მოპოვება მხოლოდ ინ ვიტრო განაყოფიერების დროს არის შესაძლებელი, თანამედროვე მოლეკულური გენეტიკის მიღწევები კი მასზე ანალიზის ჩატარების საშუალებასაც გვაძლევს. ჩვენ შეგვიძლია დავადგინოთ ემბრიონის სქესი, რაც ძალზე მნიშვნელოვანია ქრომოსომასთან შეჭიდული მემკვიდრეობის დროს, ასევე - მუკოვისციდოზი, ჰემოფილია და უამრავი სხვა დაავადება. მედიცინის იმ მიმართულებას, რომელიც ებრიონებს საშვილოსნოში იმპლანტირებამდე იკვლევს, პრეიმპლანტაციურ დიაგნოსტიკას უწოდებენ. იგი ჯერ არ არის დანერგილი კლინიკებში, ახლაღა იკრებს ძალებს, მაგრამ მისი შესაძლებლობები და პერსპექტივა ეჭვს აღარ იწვევს.