პორფირია- იშვიათი დაავადების თავისებურებანი და დიაგნოსტირების მეთოდი - მკურნალი.გე

ენციკლოპედიაგამომთვლელებიფიტნესიმერკის ცნობარიმთავარიკლინიკებიექიმებიჟურნალი მკურნალისიახლეებიქალიმამაკაციპედიატრიასტომატოლოგიაფიტოთერაპიაალერგოლოგიადიეტოლოგიანარკოლოგიაკანი, კუნთები, ძვლებიქირურგიაფსიქონევროლოგიაონკოლოგიაკოსმეტოლოგიადაავადებები, მკურნალობაპროფილაქტიკაექიმები ხუმრობენსხვადასხვაორსულობარჩევებიგინეკოლოგიაუროლოგიაანდროლოგიარჩევებიბავშვის კვებაფიზიკური განვითარებაბავშვთა ინფექციებიბავშვის აღზრდამკურნალობასამკურნალო წერილებიხალხური საშუალებებისამკურნალო მცენარეებიდერმატოლოგიარევმატოლოგიაორთოპედიატრავმატოლოგიაზოგადი ქირურგიაესთეტიკური ქირურგიაფსიქოლოგიანევროლოგიაფსიქიატრიაყელი, ყური, ცხვირითვალიკარდიოლოგიაკარდიოქირურგიაანგიოლოგიაჰემატოლოგიანეფროლოგიასექსოლოგიაპულმონოლოგიაფტიზიატრიაჰეპატოლოგიაგასტროენტეროლოგიაპროქტოლოგიაინფექციურინივთიერებათა ცვლაფიტნესი და სპორტიმასაჟიკურორტოლოგიასხეულის ჰიგიენაფარმაკოლოგიამედიცინის ისტორიაგენეტიკავეტერინარიამცენარეთა მოვლადიასახლისის კუთხემედიცინა და რელიგიარჩევებიეკოლოგიასოციალურიპარაზიტოლოგიაპლასტიკური ქირურგიარჩევები მშობლებსსინდრომიენდოკრინოლოგიასამედიცინო ტესტიტოქსიკოლოგიამკურნალობის მეთოდებიბავშვის ფსიქოლოგიაანესთეზიოლოგიაპირველი დახმარებადიაგნოსტიკაბალნეოლოგიააღდგენითი თერაპიასამედიცინო ენციკლოპედიასანდო რჩევები

პორფირია- იშვიათი დაავადების თავისებურებანი და დიაგნოსტირების მეთოდი

ის უმთავრესად კანსა და ნერვულ სისტემას აზიანებს და შეიძლება მუცლის ტკივილის მიზეზიც გახდეს.

პორფირია ჩვეულებრივ თანდაყოლილი დაავადებაა, რაც ნიშნავს, რომ ის მშობლებიდან შვილებს ანომალიური გენებით გადაეცემათ. პორფირიით დაავადებული ადამიანის ორგანიზმში შეფერხებულია პორფირინისა და მისი წინამორბედების გარდაქმნა ჰემად – ნივთიერებად, რომელიც სისხლს წითელ შეფერილობას აძლევს.

განასხვავებენ პორფირიის რვა ტიპს.

კლინიკურ სიმპტომებზე დაყრდნობით მოსახერხებელია პორფირიის მწვავე და კანის ფორმების გამოყოფა.

  • მწვავე პორფირია აზიანებს ნერვულ სისტემას. მისი სიმპტომები სწრაფად ვითარდება და ხანმოკლე დროით გრძელდება;

  • კანის პორფირია კანს აზიანებს.

პორფირიის სიმპტომები

ზოგ შემთხვევაში პაციენტებს აქვთ ლატენტური პორფირია ანუ დაავადების ფარული ფორმა. ეს ნიშნავს, რომ ადამიანს აქვს პორფირიის გამომწვევი გენეტიკური მუტაცია, თუმცა არ ვლინდება მისთვის დამახასიათებელი კლინიკური სიმპტომები.

კანის პორფირიის სიმპტომებია:

  • მომატებული მგრძნობელობა მზის სხივების მიმართ;

  • მზის სხივების ზემოქმედების ადგილზე კანზე ბუშტების წარმოქმნა;

  • ამავე არეებში კანის შეშუპება და ქავილი.

მწვავე პორფირიის სიმპტომებია:

  • მუცლის ტკივილი;

  • გულმკერდის, ქვედა კიდურების, ზურგის ტკივილი;

  • გულისრევა და ღებინება;

  • შეკრულობა;

  • შარდის შეკავება – პაციენტს უჭირს შარდის ბუშტის სრული დაცლა;

  • ცნობიერების დაბინდვა;

  • ჰალუცინაციები;

  • გულყრა, კუნთების სისუსტე.

მწვავე პორფირიის სიმპტომები შეიძლება საათებისა და დღეების განმავლობაში აღმოცენდეს და დღეები და კვირები გაგრძელდეს.

აღნიშნულისაგან განსხვავებით, კანის პორფირიის სიმპტომები უფრო ხანგრძლივია.

რას ემყარება პორფირიის დიაგნოზი

პორფირიის დიაგნოსტიკისთვის შეიძლება ჩატარდეს სისხლის, შარდის ან განავლის ანალიზი. პორფირინის ან მისი წინამორბედების (პრეკურსორების) მაღალი დონე სისხლში, შარდში ან განავალში გვაფიქრებინებს პორფირიის არსებობას. შესაძლოა საჭირო გახდეს სისხლის დნმ ტესტირება დაავადების გამომწვევი გენების გამოსავლენად.

სამახსოვრო პორფირიით დაავადებულთათვის

  • დაავადების სიმპტომთა გამწვავების თავიდან ასაცილებლად აუცილებელია:

  • არასოდეს მიიღოთ მედიკამენტი, რომელმაც ერთხელ მიანც გამოიწვია გამწვავება;

  • უკუაგდოთ ალკოჰოლი;

  • არ იშიმშილოთ და არ შეზღუდოთ კალორიები;

  • არ მოწიოთ;

  • შეამცირეთ მზის სხივების ზემოქმედება, გამოიყენეთ მზისგან დამცავი კრემები;

  • დაუყოვნებლივ უმკურნალეთ ინფექციას ან სხვა დაავადებებს;

  • ისწავლეთ ემოციების მართვა, აირიდეთ სტრესი.