დიჯორჯის სინდრომი - იშვიათი ქრომოსომული დაავადება
დიჯორჯის სინდრომი ქრომოსული დაზიანებაა, თუმცა, მას ოჯახური ხასიათი არ აქვს. გოგონები და ვაჟები ერთნაირად ხშირად ავადდებიან. ნაყოფი ნორმალურად არ ვითარდება. ვლინდება შემდეგი ანომალიები:
გული: ბავშვი იბადება გულის თანდაყოლილი დაზიანებით;
პარათიროიდული ჯირკვალი: ბავშვი იბადება განუვითარებელი თიროიდული ჯირკვლით (არეგულირებს კალციუმის დონეს სისხლში) ან ეს ჯირკვალი საერთოდ არ არსებობს. ამის შედეგად, კალციუმის დონე დაბალია, რაც კუნთების სპაზმს (ტეტანია) იწვევს. სპაზმები, ჩვეულებრივ, დაბადებიდან 48 საათში ვითარდება;
სახე: ბავშვს აქვს უჩვეულო გამომეტყველება, თვალების ფართო ჭრილი, ჩამოშვებული ყურები, შეიძლება ჰქონდეს გაყოფილი სასა (მგლის ხახა).
თიმუსის (მკერდუკანა) ჯირკვალი: თიმუსი აუცილებელია T უჯრედების განვითარებისთვის. დიჯორჯის სინდრომის დროს T უჯრედების რაოდენობა შემცირებულია, რაც აქვეითებს ინფექციებთან ბრძოლის უნარს. ინფექციები დაბადების შემდეგ მალევე იჩენს თავს, ხშირია გამწვავებები. T უჯრედების ფუნქციონირების ხარისხი მნიშვნელოვნად ვარირებს. ამასთანავე, შესაძლოა, T უჯრედებმა სპონტანურად დაიწყოს ნორმალური ფუნქციონირება.
დიაგნოსტირება და მკურნალობა
ექიმს სიმპტომების გათვალისწინებით მიაქვს ეჭვი დაავადებაზე. სისხლის გამოკვლევით განისაზღვრება სისხლის უჯრედების საერთო რაოდენობა, T და B უჯრედების რაოდენობა, T უჯრედებისა და პარათიროიდული უჯრედების ფუნქცია.
მკერდუკანა ჯირკვლის ზომის დასადგენად ტარდება რენტგენოლოგიური კვლევა. ქრომოსომული პათოლოგიის არსებობის დასადასტურებლად შესაძლოა გენეტიკური ტესტი ჩატარდეს.
თუ პაციენტს T უჯრედების გარკვეული რაოდენობა შენარჩუნებული აქვს, შესაძლებელია, იმუნური სისტემის ადეკვატური ფუნქციონირება და, ამდენად, მკურნალობა არ არის საჭირო. ამავე დროს, ინფექციების დასათრგუნავად ზომების მიღება გადაუდებლად არის აუცილებელი. T უჯრედების ძალიან მცირე რაოდენობით არსებობისას ან მათი არარსებობის შემთხვევაში, თიმუსის ქსოვილის გადანერგვის გარეშე დაავადება ფატალურია. ტრანსპლანტაციამ შესაძლოა განკურნოს იმუნოდეფიციტი. ტრანსპლანტაციამდე თიმუსის ქსოვილის სათანადოდ დამუშავებაა საჭირო მომწიფებული T-უჯრედების მოსაცილებლად, რომელთაც შეუძლიათ უცხოდ მიიჩნიონ რეციპიენტის ქსოვილი და მის წინააღმდეგ ამოქმედდნენ, რაც დაავადების – ტრანსპლანტანტი მასპინძლის წინააღმდეგ – განვითარების მიზეზი ხდება.
კუნთების სპაზმის აღსაკვეთად პაციენტს ასმევენ კალციუმს და ვიტამინ D-ს. ზოგჯერ, იმუნოდეფიციტზე უფრო მეტ ყურადღებას იქცევს გულის დაავადება. გულის უკმარისობისა და სიკვდილის თავიდან ასაცილებლად ქირურგიული ჩარევა ხდება აუცილებელი. პროგნოზი გულის დაზიანების ხარისხზეა დამოკიდებული.