შეიძლება თუ არა ჯანმრთელ მშობლებს გენეტიკური დაავადების მქონე შვილი გაუჩნდეთ? - რეპროდუქტოლოგი ნატა ნაკაიძე გენეტიკურ რისკებზე
ორსულობისას გადატანილი ინფექცია, სტრესი, მედიკამენტები - რა შეიძლება რეალურად დაემუქროს ნაყოფს
ორსულობის დადგომის შემდეგ ერთ-ერთი მთავარი კითხვა, რომელიც მომავალ მშობლებს აწუხებთ, არის - რამდენად ჯანმრთელია ნაყოფი და შესაძლებელია თუ არა შესაძლო გენეტიკური ანომალიების წინასწარ აღმოჩენა. თანამედროვე მედიცინას ამისთვის არაერთი შესაძლებლობა აქვს: ექოსკოპიური კვლევიდან და დედის სისხლის ანალიზიდან დაწყებული, NIPT-ითა და საჭიროების შემთხვევაში დიაგნოსტიკური გენეტიკური კვლევებით დასრულებული.
თუმცა, როგორც რეპროდუქტოლოგი და ბიოლოგი ნატა ნაკაიძე განმარტავს, მნიშვნელოვანია ვიცოდეთ, რომ ყველა თანდაყოლილი ანომალია გენეტიკური მიზეზით არ არის გამოწვეული. ნაყოფის განვითარებაზე გავლენა შეიძლება ჰქონდეს ორსულობის პერიოდში გადატანილ ინფექციებს, გარკვეულ მედიკამენტებსა და მავნე ნივთიერებებს, ალკოჰოლს, თამბაქოსა და კვებით დეფიციტსაც.
რომელი დარღვევების აღმოჩენაა შესაძლებელი ორსულობისას, რა პერიოდში კეთდება შესაბამისი კვლევები, რას გვიჩვენებს NIPT, შეიძლება თუ არა გენეტიკური პრობლემა ჯანმრთელ მშობლებსაც შეექმნათ და რამდენად ამცირებს რისკს ემბრიონის გენეტიკური ტესტირება ინვიტროს დროს - ამ და სხვა მნიშვნელოვან საკითხებზე ნატა ნაკაიძე გვესაუბრება
- ქალბატონო ნატა, თქვენთან საუბარს დავიწყებ ყველაზე მნიშვნელოვანი კითხვით - ყველა ბავშვი, რომელიც რაიმე ჯანმრთელობის პრობლემით ან თანდაყოლილი ანომალიით იბადება, აუცილებლად გენეტიკური დაავადების მატარებელია? რა განსხვავებაა გენეტიკურ დაავადებასა და თანდაყოლილ ანომალიას შორის?
- არა, ყველა თანდაყოლილი ანომალია არ არის გენეტიკური მიზეზით განპირობებული. მარტივად რომ განვმარტოთ, თანდაყოლილი ანომალია არის ბავშვის ორგანიზმის სტრუქტურის ან ფუნქციის ისეთი ცვლილება, რომელიც დაბადებისას უკვე არსებობს. გენეტიკური ფაქტორების გარდა, თანდაყოლილი ანომალიების განვითარების შესაძლო მიზეზებია ორსულობის პერიოდში გადატანილი ინფექციები, გარკვეული მედიკამენტების და ქიმიური ნივთიერებების ტერატოგენული მოქმედება, ალკოჰოლის და ნარკოტიკული ნივთიერებების გამოყენება, ასევე კვებითი დეფიციტები მაგალითისათვის ფოლატის ნაკლოვანება და ა.შ.
ამ განსხვავების მკაფიოდ გამიჯვნა მნიშვნელოვანია, ვინაიდან შემდეგი ორსულობის დროს უნდა განისაზღვროს რეციდივის რისკი: რამდენად მაღალია მომავალ ორსულობაში მსგავსი ანომალიის ან ჯანმრთელობის პრობლემის განმეორების ალბათობა. სამწუხაროდ, მინდა ავღნიშნო, თანამედროვე დიაგნოსტიკური შესაძლებლობების მიუხედავად, არსებობს შემთხვევები, როდესაც დეტალური გამოკვლევის ჩატარების მიუხედავად, თანდაყოლილი ანომალიის ზუსტი მიზეზის დადგენა მაინც ვერ ხერხდება.
- ორსულობის დროს როგორ ხდება ნაყოფში გენეტიკური და ქრომოსომული დარღვევების აღმოჩენა - რას გვიჩვენებს ექოსკოპია, რას სისხლის ანალიზი და რა ინფორმაციას გვაძლევს NIPT?
- ულტრაბგერითი კვლევა აფასებს ნაყოფის ანატომიურ და სტრუქტურულ განვითარებას. გენეტიკურ დაავადებებთან მიმართებაში, ერთ-ერთი მნიშვნელოვანი მარკერი არის ნაყოფის კისრის ნაოჭის სისქის შეფასება, რომლის მატებაც ზოგიერთი ქრომოსომული დარღვევის, მათ შორის ტრისომია 21-ის გაზრდილ რისკთან არის ასოცირებული. ექოსკოპიურად გამოვლენილი ნაყოფის ნებისმიერი სტრუქტურული ანომალია შეიძლება იყოს დაკავშირებული გენეტიკურ მიზეზთან, შესაბამისად უნდა მოხდეს ინდივიდუალური შეფასება.
ორსულობის დროს დედის სისხლში ხვდება ნაყოფისა და პლაცენტისგან წარმოშობილი მცირე რაოდენობის თავისუფალი გენეტიკური მასალა. NIFT ამ დნმ-ს აანალიზებს და აფასებს, რამდენად მაღალია კონკრეტული ქრომოსომული დარღვევის არსებობის ალბათობა. ეს არის არაინვაზიური, სკრინინგული ტესტი რომელიც გამოირჩევა მაღალი სენსიტიურობით. ძალიან მნიშვნელოვანია გავითვალისწინოთ რომ თუ მაგალითისათვის ნაყოფს აქვს „მაღალი რისკი“ გენეტიკური პათოლოგიის, ეს ავტომატურად არ ნიშნავს რომ ნაყოფს ნამდვილად აქვს ეს მდგომარეობა. ზუსტი დიაგნოზის დასასმელად გამოიყენება სადიაგნოსტიკო კვლევები.
- ორსულობის რომელ კვირებზეა შესაძლებელი ყველაზე მნიშვნელოვანი გენეტიკური დარღვევების გამოვლენა და რომელი კვლევა რა ეტაპზე კეთდება?
- რამდენიმე მნიშვნელოვანი მაგალითი შეგვიძლია განვიხილოთ: NIPT ტესტის გამოყენება შესაძლებელია 10 კვირიდან. ხოლო, 12 კვირიდან ვიყენებთ ექოსკოპიას რომელიც აფასებს ნაყოფის ადრეულ განვითარებას. ამ ეტაპზე შესაძლებელია ზოგიერთი სტრუქტურული ანომალიისა და ქრომოსომული დარღვევის მომატებული რისკის გამოვლენა, როგორიცაა მაგალითად დაუნის სინდრომი ან ტერნერის სინდრომი. ასევე მნიშვნელოვანია დეტალური ექოსკოპიის ჩატარება 18-22 კვირის ვადაზე, ამ ეტაპზე ხდება თავის ტვინის, ხერხემლის, გულის, კიდურების და სხვა ორგანოების შეფასება. აქვე მნიშვნელოვანია ვახსენოთ ორი მნიშვნელოვანი გენეტიკური კვლევა ქორიონული ბუსუსების ბიოფსია და ამნიოცენტეზი. ეს კვლევები მიეკუთვნება არა სკრინინგულ, არამედ სადიაგნოსტიკო კვლევებს, რომლის ჩატარების მიზანია ნაყოფის კონკრეტული გენეტიკური ცვლილებების დიაგნოსტირება.
- დაუნის სინდრომი ერთ-ერთი ყველაზე ხშირად ნახსენები ქრომოსომული დარღვევაა. როდის შეიძლება გაჩნდეს მასზე ეჭვი, რას ხედავს ექიმი ექოზე და რამდენად ზუსტია NIPT?
- NIPT ამჟამად ნაყოფის ტრისომიის სკრინინგისთვის ყველაზე მგრძნობიარე არაინვაზიურ მეთოდად ითვლება. მისი დაავადების გამოვლენის უნარი 99%-ზე მეტია, თუმცა ეს არის, როგორც აღვნიშნეთ სკრინინგული და არა დიაგნოსტიკური ტესტი. შესაბამისად, მაღალი რისკის პასუხი უნდა დადასტურდეს ქორიონული ვილუსების ბიოფსიით ან ამნიოზენტეზით. რაც შეეხება ექოსკოპიურ სურათს 11-14 კვირის შუალედში და ასევე 18-22 კვირებში ხდება კონკრეტული ექოსკოპიური ნიშნების შეფასება. მნიშვნელოვანია გავითვალისწინოთ, რომ ორსულობის მართვის დროს ხდება მონაცემების შეჯამება და შესაბამისი მართვის სტრატეგიის შემუშავება, ექოსკოპიური და ლაბორატორიული მონაცემებზე დაყრდნობით.
- დაუნის სინდრომის გარდა, კიდევ რომელი ქრომოსომული და გენეტიკური დაავადებების აღმოჩენაა შესაძლებელი ორსულობისას - მაგალითად, ედვარდსის და პატაუს სინდრომების, ტერნერის სინდრომის შემთხვევაში?
- სამივე თქვენს მიერ ჩამოთვლილი დაავადება შედის NIPT პანელში და მათი აღმოჩენა შესაძლებელი ორსულობის დროს.
- ტუჩისა და სასის ნაპრალს ხშირად გენეტიკურ პრობლემას უკავშირებენ. ყოველთვის გენეტიკური მიზეზი აქვს ამ მდგომარეობას და ორსულობის რომელ ეტაპზე შეიძლება მისი დანახვა?
- ტუჩის და სასის ნაპრალი შეიძლება იყოს გენეტიკური მიზეზით გამოწვეული ან უფრო ხშირად მულტიფატორული ეტიოლოგიის. გენეტიკური მიდრეკილებისა და გარემო ფაქტორების ერთობლიობის შედეგი, როგორიცაა ფოლატის და სხვა მნიშვნელოვანი საკვები ნივთიერებების დეფიციტი, ზოგიერთი მედიკამენტის ტერატოგენული ეფექტი, ალკოჰოლისა და თამბაქოს მოხმარება და ა.შ.
- მიკროცეფალიაზეც გკითხავთ, რა შეიძლება იწვევდეს ნაყოფის თავის ტვინისა და თავის ქალის განვითარების დარღვევებს და ყველა ასეთი შემთხვევა გენეტიკურია?
- მიკროცეფალია არის მდგომარეობა როდესაც, ნაყოფის თავის გარშემოწერილობა მოსალოდნელზე მცირდება და ამის მიზეზი შეიძლება იყოს როგორც გენეტიკური, ისე ინფექციური, გარემოსთან ან ორსულობის მიმდინარეობასთან დაკავშირებული ფაქტორები. შესაბამისად, როდესაც ექოსკოპიურად ვლინდება მიკროცეფალია, საჭიროა მდგომარეობის დეტალური შეფასება - ორსულობის ისტორიის, ინფექციების, მედიკამენტების, ოჯახური ანამნეზისა და ექოსკოპიური სურათის გათვალისწინება და საჭიროების შემთხვევაში, შესაბამისი გენეტიკური კვლევების ჩატარება.
- თუ ორსულობისას NIPT და ექოსკოპია ნორმალურია, შეგვიძლია ვთქვათ, რომ ბავშვი გენეტიკურად ჯანმრთელი დაიბადება, თუ არსებობს ისეთი დაავადებები, რომლებსაც ეს კვლევები ვერ გამოავლენს?
- არსებობს დაავადებები რომელსაც ორსულობის დროს ჩატარებული სკრინინგული კვლევები ვერ გამოავლენს. NIPT-ის შემთხვევაში არსებობს სხვადასხვა პანელი რომლის ფარგლებშიც ხდება მე-13, მე-18 და 21-ე ქრომოსომის ტრისომიის, სასქესო ქრომოსომების ანეუპლოიდიის, 7 მიროდელეციის და 100 მონოგენური დაავადების სკრინინგი. ორი რამ უნდა აღვნიშნოთ ამ კვლევის შესახებ: დადებითი პასუხის შემთხვევაში არ არის გარანტია რომ ნაყოფს აქვს ანომალია. ასევე გასათვალისწინებელია რომ ყველა გენეტიკური დაავადება არ არის თანდაყოლილი, და შეიძლება იყოს ახალი მუტაციის შედეგი. იმის მიუხედავად რომ ეს გენეტიკური ტესტი საკმაოდ ბევრ ინფორმაციას გვაწვდის, რა თქმა უნდა ყველა გენეტიკური დაავადებაზე ინფორმაცია არ გვაქვს.
- ხშირად დედები საკუთარ თავს ადანაშაულებენ - „ორსულობისას ვირუსი გადავიტანე“, „ძლიერი სტრესი მქონდა“, „რაღაც წამალი დავლიე“ და ამიტომ ბავშვს პრობლემა შეექმნა. რეალურად, რომელი ინფექციები, დაავადებები, მედიკამენტები ან სხვა ფაქტორები შეიძლება მოქმედებდეს ნაყოფის განვითარებაზე?
- მოგეხსენებათ რომ სხვადასხვა მედიკამენტის ანოტაციაში ხშირად წერია: პრეპარატი უნდა მივიღოთ „ექიმის რეკომენდაციით“, ექიმმა უნდა მოახდინოს რისკის და სარგებლის სწორი შეფასება, ყოველ ჯერზე და შესაბამისად მოხდეს მკურნალობით შერჩევა. ორსულობა ბევრისთვის არის ახალი და რთული გამოწვევა. ამიტომაც მნიშვნელოვანია, წყვილმა იპოვოს ისეთი ექიმი, რომლის მიმართაც აქვს ნდობა და შეძლება სამედიცინო პასუხისმგებლობით მასზე „გადაბარებას.“
- კონკრეტულად რამდენად საშიშია ორსულობის დროს გადატანილი წითურა, ციტომეგალოვირუსი, ტოქსოპლაზმოზი, გრიპი ან სხვა ინფექციები და რა სახის პრობლემები შეიძლება გამოიწვიოს ნაყოფში?
- ორსულობის დროს ინფექციების გავლენა ნაყოფზე განსხვავებულია და დამოკიდებულია ინფექციის ტიპზე, ორსულობის ვადაზე და დედის იმუნურ მდგომარეობაზე. წითურა განსაკუთრებით საშიშია ორსულობის პირველ ტრიმესტრში, და იწვევს რიგ პრობლემებს როგორიცაა სმენის დაქვეითება, გულის თანდაყოლილ მანკები და ა.შ. ციტომეგალოვირუსმა შეიძლება გამოიწვიოს ნაყოფის ზრდის შეფერხება, მიკროცეფალია, სმენის დაქვეითება და მხედველობის პრობლემები. ტოქსოპლაზმოზი ჯანმრთელ ადამიანებში ხშირად უსიმპტომოდ მიმდინარეობს, ხოლო ორსულებში იწვევს ნაყოფის ზრდის შეფერხებას, მხედველობის პრობლემებს, თავის ტვინის განვითარების მანკებს. მნიშვნელოვანია აღინიშნოს რომ ინფიცირება არ ნიშნავს რომ ნაყოფი აუცილებლად დაზიანდება, ყველა შემთხვევა ინდივიდუალურად უნდა შეფასდეს. გრიპი განსხვავდება ყველა ზემოთ ჩამოთვლილი ინფექციისგან, ვინაიდან მისი მთავარი საფრთხე დედის მძიმე ავადმყოფობაა, ხოლო ნაყოფისათვის რისკი უკავშირდება ცხელებას და ორსულობის გართულებას.
- სტრესზე მინდა გკითხოთ, შეუძლია თუ არა ძლიერ ემოციურ სტრესს ნაყოფში გენეტიკური ან განვითარების მანკის გამოწვევა, თუ ეს უფრო მითია, რომლითაც დედები საკუთარ თავს უსამართლოდ ადანაშაულებენ?
- ძლიერი ემოციური სტრესი თავისთავად ნაყოფში გენეტიკურ დაავადებას ან ქრომოსომულ ანომალიას არ იწვევს. ამიტომაც დედისთვის სრულიად არასწორი და უსამართლოა საკუთარი თავის დადანაშაულება იმაში, რომ ორსულობის დრომ განცდილმა სტრესმა ბავშვის გენეტიკური მდგომარეობა გამოიწვია. თუმცა ხანგრძლივმა და მძიმე სტრესმა შესაძლოა გავლენა მოახდინოს დედის ჯანმრთელობაზე, შესაბამისად მაქსიმალურად უნდა შეეცადოს ქალი რომ არა მარტო ორსულობის პერიოდში არამედ ლაქტაციის დროსაც, იზრუნოს თავის ფსიქოლოგიურ ჯანმრთელობაზე.
- ორსულობისას თამბაქოსა და ალკოჰოლის მოხმარება ნაყოფზე უარყოფითად მოქმედებს, თუმცა ხშირად გვესმის ქალებისგან: „ვეწეოდი, ალკოჰოლსაც ვსვამდი და მაინც ჯანმრთელი ბავშვი გავაჩინე“. რეალურად, რა სახის გართულებებსა და პათოლოგიებს შეიძლება იწვევდეს თამბაქო და ალკოჰოლი ნაყოფში და თუ ბავშვი გარეგნულად ჯანმრთელი დაიბადა, ნიშნავს თუ არა ეს, რომ რისკი საერთოდ არ არსებობდა?
- დიახ, გაგიკვირდებათ რამდენად ხშირად გვიწევს პაციენტებთან ამ თემაზე საუბარი. მაგალითისათვის, თამბაქოს მოხმარება იწვევს ნაყოფის ჟანგბადის ნაკლებობას, ნაყოფის ზრდის შეფერხებას და სპონტანურ აბორტს. აქვე მინდა ავღნიშნო რომ თამბაქოს მოხმარება უარყოფითად მოქმედებს საკვერცხის ფუნქციაზე, და ქალის ზოგად რეპროდუაციულ უნარზე. მსოფლიო ჯანდაცვის ორგანიზაციამ საკმაოდ საინტერესო მონაცემები გამოაქვეყნა, რომლის თანახმადაც დაახლოებით ყოველი მე-10 ორსული მოიხმარს ალკოჰოლს, და ეს მაჩვენებელი უფრო მაღალია ევროპაში. ნაყოფის ალკოჰოლური სპექტრის დარღვევები გამოვლინდება მოზრდილებში ნეიროკოგნიტიური დარღვევებით, მათ შორის სწავლისა და მეხსიერების პრობლემებით. ასევე უნდა აღინიშნოს რომ არ არსებობს დოზა რომელიც არის უსაფრთხო ორსულობის დროს, შესაბამისად ვინაიდან ალკოჰოლი გადის პლაცენტარულ ბარიერს, მისი მცირე დოზით მოხმარებაც არ არის რეკომენდირებული.
- შესაძლებელია თუ არა ორსულობამდე წყვილმა გაიგოს, არის თუ არა რომელიმე გენეტიკური დაავადების მატარებელი? ვის სჭირდება სკრინინგი და რა დაავადებების გამოვლენა შეიძლება ასეთი კვლევით?
- დიახ, შესაძლებელია. გენეტიკური მატარებლობის სკრინინგი განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია დატვირთული ოჯახური ანამნეზის შემთხვევაში. რეპროდუქტოლოგიაში, ხშირად ვიყენებთ გენეტიკურ კველევბს აუხსნელი გენეზის უშვილობის და ორსულობის განმეორებითი დანაკარგების მიზეზის დასადგენად. ასევე გასათვალისწინებელია პოპულაციური ფაქტორები, მათ შორის ახლო ნათესაური კავშირი, რადგან ამ დროს გარკვეული რეცესიული გენეტიკური დაავადებების გამოვლენის რისკი შესაძლოა მნიშვნელოვნად გაიზარდოს.
- თუ ოჯახში გენეტიკური დაავადების არც ერთი შემთხვევა არ ყოფილა, შეიძლება მაინც გაჩნდეს გენეტიკური პრობლემა ბავშვში? რამდენად მნიშვნელოვანია ოჯახის ისტორია, მშობლების ასაკი და სხვა რისკფაქტორები?
- დიახ, შესაძლებელია. ზოგიერთი გენეტიკური ცვლილება პირველად, ე.წ. de novo მუტაციის სახით, შეიძლება თავად ნაყოფში წარმოიქმნას და ოჯახში მანამდე მსგავსი შემთხვევა არ იყოს დიაგნოზირებული. ოჯახის ისტორია, მნიშვნელოვანი ნაწილია, წყვილის რეპროდუქციული პოტენციალის და ჯანმრთელობის მდგომარეობის შესაფასებლად. თუმცა, მნიშვნელოვანია გავითვალისწინოთ რომ შესაძლებელია ორივე მშობელი იყოს მხოლოდ მატარებელი ამა თუ იმ მუტაციის, და იმის მიუხედავად რომ მათ თავად არ აქვთ ჩივილები, შესაძლებელია მათ შვილს გამოუვლინდეთ გენეტიკური დაავადება.
რაც შეეხება მშობლების ასაკს, დედის ასაკის მატება პირდაპირ კავშირშია ქრომოსომული ანომალიების რისკის ზრდასთან, ეს რისკი განსაკუთრებით მატულობს ქალებში 35 წლის ზევით. აქვე დავამატებ, რომ ხშირად პაციენტებს ჰგონიათ რომ მამის ასაკს არ აქვს გავლენა ნაყოფის განვითარებაზე - ეს აზრი მცდარია. მაგალითისათვის, მამის ასაკი მნიშვნელოვანია ახალი, მუტაციების წარმოქმნის ალბათობის თვალსაზრისით.
- გაგვიგია, რომ თითქოს „ინვიტროს ბავშვები გენეტიკური დაავადებებისგან უფრო დაცულები არიან“. რამდენად სწორია ეს მოსაზრება?
- ინ ვიტრო განაყოფიერების დროს შესაძლებელია ემბრიონის გენეტიკური ტესტირება ორსულობის დაგეგმვამდე. ეს კვლევა მნიშვნელოვანია, როდესაც წყვილს აქვს გარკვეული რისკები, მაგალითად მაღალი ასაკი და შესაბამისად ქრომოსომული ანომალიების განვითარების შედარებით მაღალი ალბათობა. ასევე როგორც უკვე ავღნიშნე, თუ დედა ან მამა არის გენეტიკური დაავადების მატარებელი ან აქვს დიაგნოზირებული გენეტიკური დაავადება, შესაძლებელია ემბრიონის წინასწარი ტესტირება კონკრეტულ მუტაციაზე.
თუმცა, ემბრიონის გენეტიკური ტესტირება ყველა შემთხვევაში არ არის რეკომენდირებული. გადაწყვეტილება მიიღება წყვილის სამედიცინო ანამნეზის, არსებული რისკებისა და ინდივიდუალური მდგომარეობის შეფასების საფუძველზე. ასევე მნიშვნელოვანია აღინიშნოს, რომ ნაყოფის პრეიმპლანტაციური კვლევა ყველა გენეტიკურ დაავადებას ვერ გამორიცხავს და ჯანმრთელი ბავშვის დაბადების გარანტიას არ იძლევა. ორსულობა და ნაყოფის განვითარება რთული და მრავალფაქტორული პროცესია. ექიმის მიზანია რისკების სწორად შეფასება და პაციენტისთვის ინფორმირებული გადაწყვეტილების მიღების შესაძლებლობის უზრუნველყოფა.