ადრენო-გენიტალური სინდრომი- გენეტიკური ფაქტორით განპირობებული დაავადება და მისი თავისებურებანი - მკურნალი.გე

ენციკლოპედიაგამომთვლელებიფიტნესიმერკის ცნობარიმთავარიკლინიკებიექიმებიჟურნალი მკურნალისიახლეებიქალიმამაკაციპედიატრიასტომატოლოგიაფიტოთერაპიაალერგოლოგიადიეტოლოგიანარკოლოგიაკანი, კუნთები, ძვლებიქირურგიაფსიქონევროლოგიაონკოლოგიაკოსმეტოლოგიადაავადებები, მკურნალობაპროფილაქტიკაექიმები ხუმრობენსხვადასხვაორსულობარჩევებიგინეკოლოგიაუროლოგიაანდროლოგიარჩევებიბავშვის კვებაფიზიკური განვითარებაბავშვთა ინფექციებიბავშვის აღზრდამკურნალობასამკურნალო წერილებიხალხური საშუალებებისამკურნალო მცენარეებიდერმატოლოგიარევმატოლოგიაორთოპედიატრავმატოლოგიაზოგადი ქირურგიაესთეტიკური ქირურგიაფსიქოლოგიანევროლოგიაფსიქიატრიაყელი, ყური, ცხვირითვალიკარდიოლოგიაკარდიოქირურგიაანგიოლოგიაჰემატოლოგიანეფროლოგიასექსოლოგიაპულმონოლოგიაფტიზიატრიაჰეპატოლოგიაგასტროენტეროლოგიაპროქტოლოგიაინფექციურინივთიერებათა ცვლაფიტნესი და სპორტიმასაჟიკურორტოლოგიასხეულის ჰიგიენაფარმაკოლოგიამედიცინის ისტორიაგენეტიკავეტერინარიამცენარეთა მოვლადიასახლისის კუთხემედიცინა და რელიგიარჩევებიეკოლოგიასოციალურიპარაზიტოლოგიაპლასტიკური ქირურგიარჩევები მშობლებსსინდრომიენდოკრინოლოგიასამედიცინო ტესტიტოქსიკოლოგიამკურნალობის მეთოდებიბავშვის ფსიქოლოგიაანესთეზიოლოგიაპირველი დახმარებადიაგნოსტიკაბალნეოლოგიააღდგენითი თერაპიასამედიცინო ენციკლოპედიასანდო რჩევები

ადრენო-გენიტალური სინდრომი- გენეტიკური ფაქტორით განპირობებული დაავადება და მისი თავისებურებანი

რა დაავადებაა ადრენო-გენიტალური სინდრომი. რა არის ამ დაავადების არსი?

- ადრენო-გენიტალური სინდრომი (აგს) გავრცელებული დაავადებაა ჩვენს პოპულაციაში და მსოფლიოს ზოგიერთ ქვეყანაში. იმდენად, რამდენადაც მისი განვითარება დაკავშირებულია გენეტიკურ ფაქტორებთან, ის მეტად დამახასიათებელია დახურული საზოგადოებისთვის. ასეთი იყო ნაწილობრივ ჩვენი ქვეყანა წლების განმავლობაში.

მსოფლიო პოპულაციაში აგს-ის სიხშირე მერყეობს 5000-3000 ფარგლებში, რაც მიუთითებს მის საკმაოდ მაღალ სამედიცინო მნიშვნელობაზე. დაავადების ეტიოლოგიური ფაქტორი - გამომწვევი მიზეზი არის რეცესიული აუტოსომური (არასასქესო) გენის მუტაცია - ცვლილება. დაავადების კლინიკური გამოვლინება არ ხდება მანამდე, სანამ ეს უკანასკნელი არ შეიძენს დომინანტურ ხასიათს. როგორც უკვე აღვნიშნე, ეს დამახასიათებელია დახურული საზოგადოებისთვის, განსაკუთრებით კი ისეთი ეთნიკური ჯგუფებისთვის, სადაც დაშვებულია ნათესავთა ქორწინება. გენის მუტაციის შედეგად ვითარდება ე.წ. სტეროიდული ჰორმონების სინთეზის სხვადასხვა დონის დეფექტი თირკმელზედა ჯირკვალში, რაც იწვევს მრავალფეროვანი კლინიკური გამოვლინების განვითარებას.

- რა კლინიკური გამოვლინებები ახასიათებს ადრენო-გენიტალურ სინდრომს?

ეს გამოვლინებები საკმაოდ ნაირფეროვანია. შესწავლილია დაავადების სამი კლინიკური ფორმა: 1. ჰიპერტონიული; 2. მარილდამკარგავი და 3. სქესობრივი, ე.წ. ვირილური ფორმა.

პირველი ორი ვარიანტი გვხვდება მხოლოდ ახალშობილებთან, ატარებს უმძიმეს ხასიათს და შემთხვევების დიდი უმრავლესობა თავდება ლეტალურად - ახალშობილები იღუპებიან იმის გამო, რომ არ ხდება სწორი და დროული დიაგნოსტიკა. ახალშობილთა გარდაცვალების უშუალო მიზეზები სწრაფად განვითარებული მწვავე ჰიპერტენზიული მდგომარეობა და/ან მინერალების დაკარგვაა. თირკმელზედა ჯირკვლებში ჰორმონების სხვადასხვა ტიპის დარღვევების დროული დიაგნოსტიკისას შესაძლებელია ავადმყოფი ახალშობილების გადარჩენა. ასეთმა პაციენტებმა მთელი ცხოვრების განმავლობაში ჰორმონები უნდა მიიღონ.

ნაკლები აგრესიულობით გამოირჩევა აგს-ის სქესობრივი, იგივე ვირილური ფორმები. ამჟამად ჩვენ, რეპროდუქტოლოგები, ვარჩევთ დაავადების ამ ფორმის სამ კლინიკურ ვარიანტს: პრეპუბერტატულს, ფარულსა და კომბინირებულს.

წაიკითხეთ სრულად