ადრენო-გენიტალური სინდრომი
- ჩვენი ჟურნალის მკითხველები ხშირად გვეკითხებიან, თუ რა დაავადებაა ადრენო-გენიტალური სინდრომი. რა არის ამ დაავადების არსი?
- ადრენო-გენიტალური სინდრომი (აგს) გავრცელებული დაავადებაა ჩვენს პოპულაციაში და მსოფლიოს ზოგიერთ ქვეყანაში. იმდენად, რამდენადაც მისი განვითარება დაკავშირებულია გენეტიკურ ფაქტორებთან, ის მეტად დამახასიათებელია დახურული საზოგადოებისთვის. ასეთი იყო ნაწილობრივ ჩვენი ქვეყანა წლების განმავლობაში. მსოფლიო პოპულაციაში აგს-ის სიხშირე მერყეობს 5000-3000 ფარგლებში, რაც მიუთითებს მის საკმაოდ მაღალ სამედიცინო მნიშვნელობაზე. დაავადების ეტიოლოგიური ფაქტორი - გამომწვევი მიზეზი არის რეცესიული აუტოსომური (არასასქესო) გენის მუტაცია - ცვლილება. დაავადების კლინიკური გამოვლინება არ ხდება მანამდე, სანამ ეს უკანასკნელი არ შეიძენს დომინანტურ ხასიათს. როგორც უკვე აღვნიშნე, ეს დამახასიათებელია დახურული საზოგადოებისთვის, განსაკუთრებით კი ისეთი ეთნიკური ჯგუფებისთვის, სადაც დაშვებულია ნათესავთა ქორწინება. გენის მუტაციის შედეგად ვითარდება ე.წ. სტეროიდული ჰორმონების სინთეზის სხვადასხვა დონის დეფექტი თირკმელზედა ჯირკვალში, რაც იწვევს მრავალფეროვანი კლინიკური გამოვლინების განვითარებას.
- რა კლინიკური გამოვლინებები ახასიათებს ადრენო-გენიტალურ სინდრომს?
- ეს გამოვლინებები საკმაოდ ნაირფეროვანია. შესწავლილია დაავადების სამი კლინიკური ფორმა: 1. ჰიპერტონიული; 2. მარილდამკარგავი და 3. სქესობრივი, ე.წ. ვირილური ფორმა. პირველი ორი ვარიანტი გვხვდება მხოლოდ ახალშობილებთან, ატარებს უმძიმეს ხასიათს და შემთხვევების დიდი უმრავლესობა თავდება ლეტალურად - ახალშობილები იღუპებიან იმის გამო, რომ არ ხდება სწორი და დროული დიაგნოსტიკა. ახალშობილთა გარდაცვალების უშუალო მიზეზები სწრაფად განვითარებული მწვავე ჰიპერტენზიული მდგომარეობა და/ან მინერალების დაკარგვაა. თირკმელზედა ჯირკვლებში ჰორმონების სხვადასხვა ტიპის დარღვევების დროული დიაგნოსტიკისას შესაძლებელია ავადმყოფი ახალშობილების გადარჩენა. ასეთმა პაციენტებმა მთელი ცხოვრების განმავლობაში ჰორმონები უნდა მიიღონ.
ნაკლები აგრესიულობით გამოირჩევა აგს-ის სქესობრივი, იგივე ვირილური ფორმები. ამჟამად ჩვენ, რეპროდუქტოლოგები, ვარჩევთ დაავადების ამ ფორმის სამ კლინიკურ ვარიანტს: პრეპუბერტატულს, ფარულსა და კომბინირებულს.
ყველაზე დროულად ხდება აგს-ის სქესობრივი ფორმის პრეპუბერტატული ფორმების დიაგნოსტიკა, ვინაიდან სქესობრივი განვითარების დარღვევას დაბადებისთანავე აქცევს ყურადღებას ექიმი. პაციენტის სწორი მართვისთვის სქესობრივი განვითარების დეფექტის მხოლოდ აღმოჩენა საკმარისი არ არის. მკვეთრად გამოხატული ადრენო-გენიტალური სინდრომი დაბადების მომენტში შეიძლება გახდეს ახალშობილისთვის არასწორი სქესის მინიჭების მიზეზი. თირკმელზედა ჯირკვლებში ჰორმონების სინთეზის - ე.წ. სტეროიდოგენეზის დარღვევა იწვევს ანდროგენიზაციას (მამაკაცური ჰორმონების სიჭარბით განპირობებული მდგომარეობა) ჯერ კიდევ ემბრიოგენეზის (მუცლადყოფნის) დროს. გენეტიკურად მდედრობითი სქესის ახალშობილს უვითარდება მამრობითი ტიპის გარეთა სასქესო ორგანოები: ცრუ პენისი (ჰიპერტროფირებული კლიტორი), დახურული საშო (უროგენიტალური სინუსი) და ა.შ., რაც განაპირობებს მდედრობითი ახალშობილის სქესის არასწორ განსაზღვრას. ჩვენს პრაქტიკაში ჯერ კიდევ გვხვდება შემთხვევები, როდესაც გენეტიკურად მდედრობითი სქესის ახალშობილები წლების განმავლობაში მიჩნეულნი არიან ვაჟებად და მხოლოდ პრეპუბერტატულ (სქესობრივი მომწიფების წინა) პერიოდთან მიახლოებისას მშობლებს უჩნდებათ ეჭვები ბავშვის სქესზე. სწორად ორიენტირებულმა მშობლებმა უნდა მიმართონ ბავშვთა და მოზარდთა რეპროდუქტოლოგს, რომელიც შესაბამისი კლინიკური და ჰორმონული კვლევების საფუძველზე დაადგენს დიაგნოზს, დაუნიშნავს პაციენტს ადეკვატურ მკურნალობას და მისცემს შემდგომი ცხოვრების სწორი ორიენტაციის შესაძლებლობას.
ისეთ შემთხვევებში, როდესაც მდედრობითი სქესის ახალშობილის სქესი არასწორად იყო განსაზღვრული, პაციენტს სჭირდება შესაბამისი შენაცვლებითი ჰორმონოთერაპია. პარალელურად ექიმი პაციენტს აძლევს ქირურგიული ჩარევის რეკომენდაციას სასქესო ორგანოების პლასტიკისთვის. ამ დროს დიდი მნიშვნელობა აქვს როგორც თვითონ პაციენტის, ისე მისი მშობლების ფსიქოლოგიურ რეაბილიტაციას.
აგს-ის სქესობრივი ფორმის დროული დიაგნოსტიკა და ადეკვატური თერაპიის დაწყება გართულებულია მაშინ, როდესაც საქმე გვაქვს მამრობითი სქესის ახალშობილთან. ასეთ შემთხვევებში დაავადების დიაგნოსტიკა გვიანდება. ვაჟთა აგს-ის კლინიკური გამოვლინებაა ნაადრევი სქესობრივი მომწიფება.
ყურადღება უნდა გავამახვილოთ გოგონებსა და ქალებში აგს-ის მსუბუქ ან უსიმპტომო მიმდინარეობაზე. ასეთ შემთხვევებში დაავადების დიაგნოზს სვამენ ლაბორატორიულად, ყველაზე ხშირად უშვილობის კლინიკებში. აგს შეიძლება კლინიკურად გადაფარული დარჩეს სხვა დაავადებებით მათთან კომბინაციის დროს, მაგალითად, საკვერცხეების პოლიცისტოზის კომბინირებული ფორმებისას.
- თუ სწორად გაგიგეთ, აგს-ის ვირილური ფორმის დროს საკმაოდ ხშირია შეცდომები გენეტიკურად მდედრობითი ახალშობილის სქესის განსაზღვრაში. ხდება ისეც, რომ წლების განმავლობაში ასეთი ბავშვები ვითარდებიან როგორც ბიჭები. შესაბამისი, ადეკვატური, კონსერვატული და ქირურგიული მკურნალობით ბავშვის სქესი კორექტირდება. როგორი მიმდინარეობა აქვს ასეთ გოგონებთან ქალური საწყისისა და კერძოდ, შვილოსნობის ფუნქციის ფორმირებას?
- სწორი სამედიცინო მონიტორინგით გოგონებთან აგს-ის დროს ქალური საწყისისა და შვილოსნობის ფორმირება მიმდინარეობს უპრობლემოდ. მათ უყალიბდებათ ნორმალური მენსტრუაციული ციკლი, ადვილად ორსულდებიან და გართულებების გარეშე შობენ საკუთარ შვილებს.
- სწორ პათოგენეზურ მკურნალობას მივყავართ აგს-ის მიმდინარეობის რემისიასთან, რაც განაპირობებს კეთილსასურველ კლინიკურ შედეგს, მაგრამ არსებული დომინანტური გენეტიკური დეფექტი ხომ ვერსად გაქრება. ნუთუ ამის გამო ასეთი პაციენტები განწირულნი არიან მუდმივი შენაცვლებითი ჰორმონთერაპიისთვის?
- თქვენს შეკითხვაში დომინირებს ლოგიკური სამედიცინო შეფასება, რომელსაც მე შემიძლია ვუპასუხო ჯერჯერობით აუხსნელი კლინიკური ფაქტით - ჩვენი და საერთაშორისო პრაქტიკა გვიჩვენებს, რომ თუ აგს-ის დიაგნოზის პაციენტის მონიტორინგი წარმატებით სრულდება მშობიარობით, ზემოხსენებული დაავადება აღარ ვლინდება უმრავლეს შემთხვევაში. როგორ?! რატომ?! გულახდილად გიპასუხებთ, რომ არ ვიცით არც მე და არც ჩვენმა უცხოელმა კოლეგებმა, მაგრამ ფაქტია. ამიტომ აგს-ის მკურნალობის დროს ექიმისა და პაციენტის მიზანი უნდა იყოს ამ პროცესის ორსულობითა და მშობიარობით დაგვირგვინება.
- აგს-ის სიმპტომატიკას თქვენ ნაწილობრივ უკვე შეეხეთ, მაგრამ ხომ ვერ გამოყოფდით დაავადების კლინიკური გამოვლინებების ძირითად ხასიათს?
- როგორც უკვე აღვნიშნე, აგს-ს ახასიათებს მრავალფეროვანი კლინიკური გამოვლინება, რაც ხშირად ასაკობრივ დიაგნოსტიკას უკავშირდება, რომელიც იწყება დაბადებისთანავე და სრულდება ზრდასრული ასაკით. აგს-ის ვირილური ფორმის გამოვლინება გოგონას ან ბიჭის ჰიპერანდროგენიზაციაა - მამაკაცური ჰორმონების სიჭარბე და მასთან დაკავშირებული კლინიკური ნიშნები. გვიან გამოვლენილი ფორმების დროს გოგონებსა და ქალებს ეს შეიძლება გამოუვლინდეთ ჭარბთმიანობით, აკნეთი, მენსტრუაციული ციკლის დარღვევით, უნაყოფობით, ორსულობის თვითნებური შეწყვეტით.
თუ გავითვალისწინებთ აგს-ის კლინიკურ მრავალსახეობებს, ალბათ, ძნელია მკურნალობის გენერალური ხაზის მკვეთრად გამოხატვა და ის ძალზე ინდივიდუალურია.
დიახ, აგს-ის თერაპია ძალიან ინდივიდუალურია, მაგრამ მხოლოდ დოზირების თვალსაზრისით. გენერალური ხაზი კი ყოველთვის ერთია, ეს გახლავთ მკურნალობა ჰორმონებით - გლუკოკორტიკოიდებით. თუ ისევ გავიხსენებთ დაავადების პათოგენეზს, გასაგებია, რომ დაავადებას იწვევს სწორედ გლუკოკორტიკოიდების უკმარისობა. ამის გამო დაავადების პათოგენური მონიტორინგის ძირითადი მექანიზმი შეიძლება იყოს მხოლოდ გლუკოკორტიკოიდების უკმარისობის გარედან შევსება. გლუკოკორტიკოიდების ტიპსა და დოზას არჩევს სპეციალისტი ექიმი-რეპროდუქტოლოგი. დოზა შეირჩევა, ძირითადად, პაციენტის ჰორმონული გამოკვლევის შედეგების ფაქიზი შეფასების საფუძველზე.
- თუ სწორად გაგიგეთ, თქვენ ოპტიმისტურად ხართ განწყობილი აგს-ის მკურნალობის პროგნოზის მიმართ. მსგავსი ოპტიმიზმი საკმაოდ იშვიათია რთულ რეპროდუქტოლოგიურ პათოლოგიებთან. რა გაძლევთ ამგვარი ოპტიმიზმის საფუძველს?
- დაგეთანხმებით, ჩვენს ხელთ არსებული აგს-ის პათოგენეზური თერაპია სრულად დამაკმაყოფილებელ შედეგებს იძლევა, რაც დაავადების პროგნოზის მიმართ ოპტიმისტური განწყობის საფუძველია. განა ბედნიერება არ არის, როდესაც დარღვეული ემბრიოგენეზის შედეგად „ბუნების მიერ დაჩაგრულ ბავშვს, არასწორად მიკუთვნებული ბიჭუნას სქესით“ დავაყენებთ სიცოცხლის სწორ გზაზე და შემდგომ ის თვითონ ხდება დედა. ჩვენთვის ისიც დიდი ბედნიერებაა, როდესაც ფიზიოლოგიური დონის მკურნალობით, დაავადების ფარული ფორმების დროს, უშვილობისგან ქალს განვკურნავთ. ამიტომ ჩემი მოწოდებაა კოლეგებისადმი: „შეისწავლეთ ადრენო-გენიტალური სინდრომი, იყავით გულწრფელი პაციენტების მიმართ და გააბედნიერეთ ისინი“.