ახალშობილთა სიყვითლე ანუ ჰიპერბილირუბინემია - მკურნალი.გე

ნინო ჩარგეიშვილი

თიროზინემიის მწვავე ფორმის დროს სიყვითლე გამოწვეულია პირდაპირი და არაპირდაპირი ბილირუბინის მატებით.

თიროზინემია ვლინდება სიცოცხლის მე-2 კვირას. ვითარდება ჰეპქტომეგალია (ღვიძლის გადიდება), ჰიპერაგზნებულობის ნიშნები, ღებინება, დიარეა, ცხელება, ჰიპოგლიკემიის შეტევა, ეკქიმოზები (კანქვეშა სისხლჩაქცევა), ჰემატურია, მელანომა, სისხლდენა და სხვა.

ქრონიკული თიროზინემია ახალშობილობის პერიოდში კლინიკურად არ ვლინდება. ის თავს იჩენს 2 წლის ასაკიდან და ვლინდება კვების დარღევებით, ფიზიკურ განვითარებაში ჩამორჩენით, პროგრესირებადი ციროზით, ფსიქომოტორული განვითარების შეფერხებით.

თიროზინემიის მკურნალობა: ინიშნება დიეტა, კერძოდ, მკაცრად იზღუდება თიროზინის შემცველი პროდუქტები. ინიშნება ფერმენტები, რომლებმაც უნდა შეანელონ ცილების ტოქსიკური ზეგავლენა ღვიძლზე და საჭიროების შემთხვევაში მიმართავენ ღვიძლის ტრანსპლანტაციას.

ფრუქტოზემია – მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც განპირობებულია ფრუქტოზო-1 ფოსფატალდოლაზის უკმარისობით.

ფრუქტოზემია გალაქტოზემიაზე გაცილებით კეთილთვისებიანად მიმდინარეობს. ფრუქტოზემია ვლინდება ადრეული ბავშვობის ასაკში: ფრუქტოზის ან საქაროზის მიღების შემდეგ წარმოიქმნება ჰიპოგლიკემიის ნიშნები (ოფლიანობა, გულის წასვლა და სხვ.), გულისრევა, ღებინება, ტკივილი მუცელში, შესაძლოა კრუნჩხვების განვითარებაც. დამახასიათებელია ანორექსია, ზიზღი საკვებისადმი, რომელიც შეიცავს ფრუქტოზას (ტკბილეული, ხილი).

ფრუქტოზემიის დროს ვითარდება ჰეპატომეგალია, ზოგჯერ სპლენომეგალია, სიყვითლე.

ფრუქტოზემიის დიაგნოსტირების მიზნით შარდსა და სისხლში უნდა განისაზღვროს ფრუქტოზა.

ფრუქტოზემიის მკურნალობა გულისხმობს რაციონალურ დიეტას. ჰიპოგლიკემიის განვითარების შემთხვევაში ვენაში გლუკოზის შეყვანაა აუცილებელი.

ალფა-1-ანტიტრიფსინის დეფ იციტი

ალფა-1 ანტიტრიფსინი აქვეითებს მრავალი პროტეოლიზური ფერმენტის, მაგალითად, ტრიფსინის, ქიმოტრიფსინის, პლაზმინის, ელასტაზის, ჰიალურონიდაზას, ლეიკოციტების, პროტეაზების, მაკროფაგების, მიკროორგანიზმების და სხვათა აქტივობას. პროტეოზული ფერმენტები ცილების პეპტიდური ბმების დამშლელი ფერმენტებია. ანტიტრიფსინის დეფიციტის დროს კი პროტეოლიზური ფერმენტები ჭარბად გროვდება და იწვევს ქსოვილების დაზიანებას. თუმცა ანტიტრიფსინის დეფიციტის დროს ფილტვების და ღვიძლის დაზიანება ყოველთვის არ არის მძიმე და შეუქცევადი. როგორც ჩანს, მოცემული დეფიციტი შესაძლებელია კომპენსირებული იყოს სხვა მექანიზმებით.

ალფა-1-ანტიტრიფსინის დეფიციტი მემკვიდრულია და დამემკვიდრება ხდება აუტოსომურ-რეცესიული ტიპით.

სიმპტომები

ალფა-1-ანტიტრიფსინის დეფიციტის კლინიკური სურათი ქოლესტატიკური ჰეპატიტის ანალოგიურია: სიყვითლე ვლინდება დაბადების პირველსავე დღეებიდან და განპირობებულია ჰიპერბილირუბინემიით (მეტწილად მატულობს პირდაპირი ბილირუბინის შემცველობა სისხლში) და ხასიათდება მძიმე მიმდინარეობით. განავალი უფეროა, შარდში კი ჩნდება ყვითელი პიგმენტები (მუქდება). ღვიძლი დიდდება, დაავადების არაკეთილსაიმედო მიმდინარეობის დროს შეიძლება განვითარდეს ციროზი, მსუბუქი ფორმების დროს კი ბავშვი შეიძლება გამოჯანმრთელდეს ერთი წლის ასაკისთვის.

ლაბორატორიული დიაგნოსტიკა

უნდა ჩატარდეს სისხლის ბიოქიმიური ანალიზი. ლაბორატორიული მონაცემები მიუთითებენ კონიუგირებული ტიპის ჰიპერბილირუბინემიის არსებობაზე, ჰიპერქოლესტერინემიაზე, ტუტე ფოსფატაზის მომატებაზე, სისხლის ტრანსამინაზების ზომიერად მომატებაზე.

საჭიროების შემთხვევაში ინიშნება ღვიძლის ჰისტოლოგიური კვლევა.

მკურნალობა

სპეციფიკური მკურნალობა არ არსებობს. α-1 ანტიტრიპსინის ჩანაცვლებითი თერაპია არ არის ეფექტური მათი ნახევარგამოყოფის მოკლე პერიოდის გამო.

მუკოვისციდოზი

მუკოვისციდოზი (იგივე კისტოზური ფიბროზი) არის სისტემური მემკვიდრული დაავადება, რომელიც განპირობებულია გენური მუტაციით. ის ხასიათდება შინაგანი სეკრეციის ანუ ენდოკრინული ჯირკვლების დაზიანებით, სასუნთქი სისტემის ორგანოთა და კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის ფუნქციათა მძიმე დარღვევით.

2 500 ახალშობილიდან ერთი მუკოვისციდოზითაა დაავადებული. ამ პათოლოგიის დროს შემთხვევათა 20-40%-ში ზიანდება ღვიძლი.

კლინიკა

მუკოვისციდოზის დროს სანაღვლე გზების დახშობა ხდება სქელი ლორწოთი, რაც იწვევს ქოლესტაზს (ნაღვლის შეგუბება) და შედეგად ვითარდება სიყვითლე. ღვიძლის დესტრუქციული ცვლილებები ადრეულ ასაკში, ზოგჯერ მუცლადყოფნის პერიოდში იწყება და მოგვიანებით შეიძლება ციროზიც კი განვითარდეს.

ლაბორატორიული დიაგნოსტიკა

მუკოვისციდოზის დროს ტარდება:

ბიოქიმიური ანალიზი - დგინდება შერეული ტიპის ჰიპერბილირუბინემია.

კოპროგრამა (განავლის ანალიზი) - აჩვენებს სტეატორეას (განავალში ნეიტრალური ცხიმის, ცხიმოვანი მჟავების ან საპნების მომატებული შემცველობა).

ოფლში ნატრიუმისა და ქლორის შემცველობა - გაზრდილია 60 მმოლ/ლ-მდე.

ახალშობილთა სკრინინგ-ტესტი - სისხლში მომატებულია იმუნორეაქტიული ტრიფსინის შემცველობა.

განავლის ანალიზი ტრიფსინზე და ქიმოტრიფსინზე - მკვეთრად დაქვეითებულია.

ღვიძლის ბიოფსია - დამახასიათებელია ეოზინოფილური საცობები და ჰიალინური ნადები წილთაშუა ნაღვლის სადინარებზე და სტეატოზი.

ჰეპატიტის მკურნალობის პრინციპები:

1. რაციონალური კვება;

2. დეზინტოქსიკაციური თერაპია;

3. ჰორმონული თერაპია;

4. ნაღველმდენი პრეპარატები.

სიყვითლე შეიძლება იყოს ღვიძლის პარენქიმული დაზიანების სიმპტომი ციტომეგალიისა და ტოქსოპლაზმოზის დროს. ამ შემთხვევებში სიყვითლე ვლინდება დაბადების პირველსავე დღეებიდან, მიმდინარეობს მძიმედ, ახასიათებს ღვიძლისა და ელენთის გადიდება, შარდის და განავლის ფერის შეცვლა. ამ ინფექციების დროს ღვიძლის დაზიანება ინფექციის მთელ ორგანიზმში გავრცელების შედეგია. ციტომეგალიის დროს ზიანდება სასუნთქი ორგანოები (ინტერსტიციური პნევმონია - შეუპოვარი ხველა, ქოშინი, ტაქიპნოე), ნერვული სისტემა (მენინგოენცეფალიტი, ჰიდროცეფალია), მხედველობის ორგანო (ქორიორეტინიტი, კატარაქტა, მხედველობის ნერვის ატროფია), საჭმლის მომნელებელი სისტემა (წყლულოვანი ენტეროკოლიტი) და სხვა.

ტოქსოპლაზმოზის დროს თავის ტვინის მანკი ვითარდება - მიკრო- და ჰიდროცეფალია ტვინში კალციფიკატების არსებობითა და დამახასიათებელი ნევროლოგიური დარღვევებით: მოთენთილობა, მოუსვენრობა, ყიფლიბანდის დაჭიმულობა, ნიკაპისა და ფეხების კანკალი, ქორიორეტინიტი (თვალის სისხლძარღვოვანი გარსისა და ბადურას ერთდროული ანთება).

დიაგნოსტირება ხდება კლინიკური სურათისა და პარაკლინიკური მონაცემების (ციტომეგალოვირუსსა და ტოქსოპლაზმოზზე ანალიზები) საფუძველზე.

მკურნალობა უმთავრესად ძირითადი დაავადების წინააღმდეგ ტარდება.

სიყვითლის დიაგნოსტიკის ძირითადი პრინციპები

1. ანამნეზი (ოჯახური, ორსულობის მიმდინარეობის თავისებურებები, მშობიარობის თავისებურებები, გადატანილი ინფექცია);

2. კლინიკური კვლევა - კანის, ლორწოვანი გარსისა და სკლერების ფერი, წონის მატების დინამიკა. ყურადღება მახვილდება შემდეგ სიმპტომებზე: ღებინება, ჰეპატოსპლენომეგალია, ჰემორაგიული გამოვლინებები, ჰემატომა, ინფექციური პროცესის ნიშნები, განავლისა და შარდის ფერი;

3. სისხლის ჯგუფის და რეზუსფაქტორის დადგენა;

4. კუმბსის პირდაპირი და არაპირდაპირი სინჯების ჩატარება;

5. სპეციფიკური ერითროციტული ანტისხეულების განსაზღვრა;

6. საერთო ცილისა და მისი ფრაქციების, ც-რეაქტიული ცილის, პროკალციტონინის, სერომუკოიდების, ტუტე ფოსფოტაზების, თიმოლის სინჯის, ტრანსამინაზების განსაზღვრა.

7. სისხლის საერთო ანალიზი და თან აუცილებელია ჰემატოკრიტის, რეტიკულოციტებისა და ერითროციტების მორფოლოგიის განსაზღვრა.

8. ერითროციტების ოსმოსური რეზისტენტობის განსაზღვრა;

9. კოაგულოგრამა, პროთრომბინის ინდექსის განსაზღვრა;

10. სისხლში ჰეპატიტის მარკერის გამოკვლევა;

11. მუცლის ღრუს ექოსკოპიური კვლევა;

12. დედისა და ნაყოფის სისხლის სეროლოგიური კვლევა საშვილოსნოსშიდა ინფექციებზე (წითურა, ტოქსოპლაზმოზი, ჰერპესი და სხვა);

13. სისხლის, შარდის, განავლის ბაქტერიოლოგიური კვლევა;

14. ხანგრძლივი და მძიმე ჰიპერბილირუბინემიისას, განსაკუთრებით მაშინ, თუ მომატებულია პირდაპირი ბილირუბინის დონე, აუცილებელია გენეტიკური კვლევა მეტაბოლური დაავადებების გამორიცხვის მიზნით; ასევე უნდა ჩატარდეს ქოლანგიოგრაფია და ღვიძლის ბიოფსიური მასალის კვლევა ბილიარული პათოლოგიების გამოსარიცხად.

სიყვითლის დიფერენციალური დიაგნოზი

სხვადასხვა ჯგუფის ნეონატალური სიყვითლის ძირითადი კლინიკურ-ლაბორატორიული კრიტერიუმები.

I. ჰემორაგიულ სიყვითლეს ახასიათებს:

1) სიყვითლის ადრეულად გამოვლენა. სიყვითლე განპირობებულია არაპირდაპირი ჰიპერბილირუბინემიით;

2) ბილირუბინის მაღალი საათობრივი ნამატი;

3)კანის ფერი შეიძლება იყოს ღია ყვითლიდან ლიმონისფრამდე;

4) ნორმოქრომული ანემია - რეტიკულოციტოზი, ჰორმო- და ერითრობლასტოზი;

5) ჰეპატოსპლენომეგალია;

6) განავლის ნორმალური შეფერილობა;

7) შარდის ნორმალური შეფერილობა (გამონაკლისია გლუკოზო-6-ფოსფატ-დეჰიდროგენაზას დეფიციტით განპირობებული სიყვითლე);

8) არაპირდაპირი ბილირუბინის ტოქსიკური მოქმედება ყველა ორგანოსა და ქსოვილზე;

II. კონუგაციურ სიყვითლეს ახასიათებს:

1) ჰიპერბილირუბინემია არაპირდაპირი ბილირუბინის მატებით;

2) ბილირუბინის დაბალი საათობრივი ნამატი;

3) სიყვითლის შედარებით გვიან - სიცოცხლის მე-3-4 დღეს გამოვლენა (გამონაკლისია კრიგლერ-ნაიარის სინდრომი);

4) ჰემოლიზის ნიშნების (ანემია, რეტიკულოციტოზი) არარსებობა;

5) სლპენომეგალია არ აღინიშნება;

6) ხანგრძლივი მიმდინარეობა;

7) შარდის ნორმალური შეფერილობა;

8) განავლის ნორმალური შეფერილობის გამოვლენა (გამონაკლისია კრიგლერ-ნაიარის სინდრომი);

9) ცენტრალურ ნერვულ სისტემაზე ბილირუბინის გამოხატული ტოქსიკური მოქმედება არ აღინიშნება (გამონაკლისია კრიგლერ-ნაიარის სინდრომი);

III. მექანიკურ სიყვითლეს ახასიათებს:

1) პირდაპირი ბილირუბინის დონის ზრდა;

2) ბილირუბინის დაბალი საათობრივი ნამატი;

3) ღვიძლის გადიდება;

4) კანის ფერი შეიძლება იყოს ყითლიდან მწვანემდე;

5) შარდი მუქი შეფერილობისაა;

6) განავალი პერიოდულად უფერულდება;

7) აღინიშნება ჰემორაგიული სინდრომი - ჰეტექია და სისხლჩაქცევები;

8) ლაბორატორიულად ციტოლიზისა და მეზენქიმური ანთების ნიშნები ვლინდება.

სხვადასხვა ნეონატალური სიყვითლის პროფ ილაქტიკა და მკურნალობა

ახალშობილებთან ჰიპერბილირუბინემიის ეფექტური პროფილაქტიკა და მკურნალობა დამოკიდებულია ბავშვის ადრეული ნეონატალური ადაპტაციის ოპტიმალურ პირობებზე. ნებისმიერი სახის სიყვითლის დროს აუცილებელია იმაზე ზრუნვა, რომ ახალშობილის სხეულის ტემპერატურა იყოს ოპტიმალური, ბავშვს მიეწოდოს საკმარისი რაოდენობით სითხე და საკვები ნივთიერებები, თავიდან იქნეს აცილებული ჰიპოგლიკემია, ჰიპოალბუმინემია, ჰიპოქსემია და აციდოზი.