ახალშობილთა ანომალიები და დაავადებები - შვახმანის სინდრომი
შვახმანის სინდრომის დროს პროგნოზი არაკეთილსაიმედოა: დაავადებული ბავშვი იღუპება 7 წლის ასაკამდე, მხოლოდ ერთეულები აღწევენ 20 წელს.
შვახმანის სინდრომის დროს მაკროსკოპიულად კუჭქვეშა ჯირკვალი გადიდებულია, აქვს ღია ყვითელი ფერი და რბილ-ელასტიკური კონსისტენცია. ჰისტოლოგიურად აღინიშნება დისტროფიული ცვლილებები და აცინარულის უჯრედების ცხიმოვანი გადაგვარება.
სიმპტომები და მიმდინარეობა
შვახმანის სინდრომის ერთ-ერთი ძირითადი კლინიკური ნიშანია:
- მალაბსორბციის სინდრომი ანუ საჭმლის გადამუშავებისა და მისი შეწოვის დარღვევები, რაც განპირობებულია კუჭქვეშა ჯირკვლის ეგზოგენური უკმარისობით;
- ქონდროდისპლაზია, რომელიც ვლინდება დაბალი სიმაღლით და ჩონჩხის ძვლების დაზიანებებით. ამ სინდრომის მქონე ახალშობილთა ნახევარს რენტგენოგრამაზე აღენიშნება ბარძაყის ძვლის (მეტაფიზი) დაზიანებები, მოგვიანებით სხვა ძვლების დაზიანებებიც იკვეთება. რიგ შემთხვევაში რენტგენის სურათი გვატყობინებს, რომ ბავშვს აქვს მოკლე ნეკნები თავისუფალი ბოლოებით;
- ნეიტროფილია და სისხლში სხვა ცვლილებებიც, კერძოდ - თრომბოციტოპენია, ციკლური ანემია ფეტალური ჰემოგლობინის შემცველობის მატებით, შეიძლება ჰემოგლობინის დონეც დაქვეითდეს;
- შვახმანის სინდრომის მქონე ბავშვებში ხშირად ვითარდება ინფექციური პროცესები (პნევმონია, აბსცესები, ოსტეომიელიტი, პიელონეფრიტი, სეფსისი);
- დაავადება შეიძლება გართულდეს ღვიძლის სტეატოზითა (ცხიმიანი ღვიძლი) და ციროზით.
შვახმანის სინდრომის სიმპტომები
კუჭქვეშა ჯირკვლის ეგზოკრინული (გარესეკრეტორული) ფუნქციის უკმარისობა (კუჭქვეშა წვენის არასაკმარისი გამომუშავება):
- ხშირი დეფეკაცია დიდი რაოდენობით ძალიან ცხიმიანი, ფაფისებრი, რუხი ფერის, მეტად მყრალი სუნის განავლით;
- მადის დაქვეითება ან დაკარგვა;
- სხეულის მასის დაქვეითება;
- ძვლის ტვინის უკმარისობა, რაც იწვევს ინფექციური დაავადებებით ხშირ ავადობას. ხშირია სუნთქვის ორგანოების (ბრონქიტი, პნევმონია), კანის (აბსცესი, ჩირქგროვები) და სხვა ორგანოების ინფექციები;
- ძვლების ფუნქციის დარღვევა (ძვლების დეფორმაცია);
- ენდოკრინული დარღვევები (ჰორმონების ჭარბი ან მცირე რაოდენობით გამომუშავება), რაც შემდეგი სახის ცვლილებებით ვლინდება:
1. სუბნანიზმი (დაბალი სიმაღლე);
2. ჰიპოგონადიზმი (სასქესო ჯირკვლების ფუნქციის უკმარისობა გოგონებთანაც და ვაჟებთანაც);
3. ჰიპერკორტიციზმი - გლუკოკორტიკოსტეროიდების ჭარბად გამომუშავება (გლუკოკორტიკოსტეროიდებს გამოიმუშავებს თირკმელზედა ჯირკვალი და ჰიპოფიზი).
4. ნერვულ-ფსიქიკური განვითარების შეფერხება (გონებრივი ჩამორჩენილობა).
დამატებითი სიმპტომები, რომლებიც ყოველთვის არ იჩენს თავს:
1. თითების ფორმისა და რაოდენობის ანომალია;
2. პიგმენტური ლაქა (არც ისე დიდი ყავისფერი ლაქა) კანსა და პირის, თვალისა და სხვა ორგანოების ლორწოვან გარსზე;
3. სიელმე.
შვახმანის სინდრომის ფორმები
კუჭქვეშა ჯირკვლის, ძვლის ტვინისა და ჩონჩხის ძვლების განუვითარებლობის ხარისხის მიხედვით გამოყოფენ შვახმანის სინდრომის შემდეგ ფორმებს:
- მსუბუქი ფორმა - შვახმანის სინდრომისთვის დამახასიათებელი დარღვევები სრულად არ არის გამოხატული, ანუ დაავადებულს არ აქვს ყველა სიმპტომი, ხოლო არსებული არ არის მაქსიმალური ინტენსივობით გამოხატული. სრულფასოვანი ჩანაცვლებითი თერაპიის დახმარებით (ინიშნება კუჭქვეშა ჯირკვლის ჰორმონები წამლების სახით) პაციენტმა შეიძლება 20 წლამდე იცოცხლოს;
- მძიმე ფორმა - შვახმანის სინდრომისათვის დამახასიათებელი ნიშნები ვლინდება დაბადებისთანავე და სწრაფად პროგრესირებს. მკურნალობის მიუხედავად, პაციენტები იღუპებიან ადრეულ ასაკში.
დიაგნოსტირება
შვახმანის სინდრომის დიაგნოსტირება ხდება კლინიკური სურათისა და ლაბორატორიული კვლევის მონაცემების საფუძველზე.
ამ სინდრომის არსებობაზე დაეჭვება შეიძლება ჩვილობის პერიოდშივე, როცა ბავშვს მორეციდივე ინფექციების ფონზე უვითარდება ნაწლავის შეწოვის მხრივ ცვლილებები. კერძოდ, ბავშვს აქვს ხშირი დეფეკაცია, განავალი ბევრია, ცხიმიანი, ფაფისებრი, მორუხო და ძალიან მყრალი. ლაბორატორიული კვლევებიდან უნდა გაკეთდეს სისხლის, შარდისა და განავლის ანალიზი. ასევე აუცილებელია ოფლის სინჯის გაკეთება, რათა გამოირიცხოს ასევე შეწოვის დარღვევით მიმდინარე მუკოვისციდოზი. ამ უკანასკნელისგან განსხვავებით, შვახმანის სინდრომის დროს საოფლე ჯირკვლის სეკრეტი შეიცავს ნორმალური რაოდენობით ქლორიდებს. მალაბსორბციის სხვა მიზეზების გამოირიცხება იმით, რომ შვახმანის სინდრომის დროს კუჭქვეშა ჯირკვლის უკმარისობას თან ახლავს ნეიტროპენია.
ლაბორატორიული ანალიზების გარდა უნდა ჩატარდეს მუცლის ღრუს ორგანოების ექოსკოპიური კვლევა და საჭიროებისას - კომპიუტერული ტომოგრაფია და მაგნიტო-რეზონანსული კვლევა.
მკურნალობა
ინიშნება მუდმივი მკაცრი დიეტა: ბავშვის საკვები უნდა იყოს ცხიმებით ღარიბი და ცილებით მდიდარი.
მკურნალობა სიმპტომურია. ინიშნება დიდი დოზით ფერმენტული პრეპარატები, ასევე ა, ბ, ც ვიტამინები და ფოლიუმის მჟავა.
ინფექციური დაავადებების განვითარების შემთხვევაში აუცილებელი ანტიბიოტიკოთერაპია.