ბავშვთა გენეტიკური დაავადებები - მკურნალი.გე

რუბრიკები

ოჯახის მკურნალის ანონსი

ივნისი 2020

კითხვა-პასუხი

ბავშვთა გენეტიკური დაავადებები

ბავშვთა გენეტიკური დაავადებები

- რა ადგილი უკავია თანდაყოლილ ანომალიებს ბავშვთა დაავადებებს შორის?
- საკმაოდ დიდი. ისინი ავადობისა და სიკვდილიანობის ერთ-ერთი მნიშვნელოვანი მიზეზია. თანდაყოლილი ანომალიები მრავალგვარია და შესაძლოა, ნაყოფის ნებისმიერ ორგანოს შეეხოს. სხეულის ცალკეული ნაწილებისა და სხვადასხვა ორგანოს დაზიანების თანაფარდობა ასე გამოიყურება:
* ქვედა კიდურების ანომალიები 30,5 %
* ზედა კიდურების ანომალიები 13,1 %
* ხერხემლის ანომალიები 8,6 %
* მენჯის ანომალიები 4,93 %
* კისრის ანომალიები 4,91 %
* შარდსასქესო ორგანოთა ანომალიები 8,8 %


- რა იწვევს თანდაყოლილ ანომალიებს?
- თანდაყოლილ ანომალიათა წარმოშობის მიზეზები ბოლომდე შეუსწავლელია, ის მიზეზები კი, რომლებიც ჩვენთვის ცნობილია, ძალზე მრავალფეროვანია, ამიტომ ამ მიზეზებს მრავალი სპეციალისტი შეისწავლის: გენეტიკოსები, ნეონატოლოგები, ემბრიოლოგები, მეან-გინეკოლოგები, იმუნოლოგები, პედიატრები... ცნობილია, რომ არსებობს ფაქტორები, რომლებიც თანდაყოლილ ანომალიებს იწვევს. მათ ტერატოგენულ ფაქტორებს უწოდებენ. ისინი სამ ჯგუფად იყოფიან: ეგზოგენურ, ენდოგენურ და გენეტიკურ ფაქტორებად. ეგზოგენურ ფაქტორთა შორის აღსანიშნავია ერთი მხრივ ემბრიონსა და ნაყოფზე მექანიკური ზემოქმედება - ვიწრო მენჯის მექანიკური ზეწოლა, სიმსივნის ზეწოლა, ტრავმა, მეორე მხრივ კი ფიზიკური ფაქტორები - ტემპერატურა, რენტგენის სხივების, ქიმიურ ნივთიერებათა, მედიკამენტთა და სხვათა მოქმედება. ტერატოგენული ბუნებისაა ისეთი ინფექციური დაავადებები, როგორიც არის წითელა, წითურა, სიფილისი... ზემოთ ჩამოთვლილ ფაქტორებს გადამწყვეტი მნიშვნელობა ენიჭება, თუ მოქმედებს ემბრიონზე იმპლანტაციის პერიოდში და ემბრიოგენეზის მე-9-12 კვირის შუალედში. ენდოგენური ფაქტორებიდან აღსანიშნავია საშვილოსნოს პათოლოგიური ცვლილებები, წყალნაკლულობა, ჭიპლარის შემოხვევა, დედის ჰიპერტონიული დაავადება, დედის შაქრიანი დიაბეტი.


- აქვს თუ არა რაიმე განმასხვავებელი ნიშანი გენეტიკურად განპირობებულ თანდაყოლილ ანომალიას?
- რა თქმა უნდა, აქვს. გენეტიკურად განპირობებულ თანდაყოლილ ანომალიას მრავლობითი ანომალიის ბუნება აქვს - დაზიანებული დნმ-ს მოლეკულა ხომ ადამიანის სხეულის ყველა უჯრედშია, ამიტომ სხვადასხვა ორგანოსა და ორგანოთა სისტემას აზიანებს. ასეთი მრავლობითი ანომალიის მქონე ახალშობილების უმრავლესობა სიცოცხლის პირველ ან მეორე წელს იღუპება. მრავლობითი თანდაყოლილი ანომალია ახასიათებს ქრომოსომულ და გენურ დაავადებებს. ყველაზე ხშირად აღირიცხება შემდეგი ქრომოსომული ანომალიები: დაუნის სინდრომი, პატაუს სინდრომი და ედვარდსის სინდრომი. სამივე შემთხვევაში დამნაშავე ერთი ზედმეტი ქრომოსომაა. გენურ დაავადებებს მიეკუთვნება კოკეინის, მეკელის, რობერტსის, აპერის, მარფანის სინდრომები.


- კიდევ რომელი გენეტიკური დაავადებები აღირიცხება ახალშობილებში?
- ალკაპტონურია, გალაქტოზემია, მუკოვისციდოზი, ფენილკეტონურია. ეს ის დაავადებებია, რომლებშიც ნივთიერებათა ცვლის მოშლა გენური მუტაციებით არის განპირობებული. მათი დიაგნოსტიკა ბიოქიმიური და მოლეკულურ-გენეტიკური მეთოდებით არის შესაძლებელი.


- ჩამოთვლილთაგან რომელი დაავადებები გვხვდება ჩვენს პოპულაციაში ყველაზე ხშირად?
- მაგალითად, გალაქტოზემია. მისი სიხშირეა 1:30 000-ზე. იგი თავს იჩენს ახალშობილის დედის რძით კვების დროს. სიყვითლე, პირღებინება, დიარეა ახალშობილის ორგანიზმის გაუწყლოებას იწვევს. თანდათან ვითარდება გონებრივი ჩამორჩენაც. ფენილკეტონურიით დაავადებული ახალშობილი თავიდან ჯანმრთელის შთაბეჭდილებას ტოვებს, მაგრამ სიცოცხლის პირველივე კვირებში ნევროლოგიური ხასიათის კლინიკური გამოვლინებები აღენიშნება. შემდგომ აშკარა ხდება გონებრივი ჩამორჩენაც. ხშირია მუკოვისციდოზიც. ეს დაავადება ვლინდება ფილტვისმიერი ან ნაწლავური ფორმით.


- როგორ შეიძლება იმ ადამიანების ამოცნობა, რომლებსაც შესაძლოა თანდაყოლილი ანომალიების მქონე ბავშვი გაუჩნდეთ?
- რისკის ჯგუფებს ქმნიან:
. ქალები და მამაკაცები, რომელთა ოჯახშიც აღირიცხება ესა თუ ის მემკვიდრეობითი დაავადება, განურჩევლად იმისა, არიან თუ არა თვითონ დაავადებულნი;
. ოჯახები, სადაც უკვე არიან თანდაყოლილი ანომალიების მქონე ბავშვები;
. ოჯახები, სადაც ორსულობა ხშირად მთავრდება მკვდრადშობადობით ან თვითნებითი აბორტით;
. მეუღლეები, რომლებიც ერთმანეთთან ახლონათესაურ კავშირში არიან;
. 35 წელს გადაცილებული ქალები და 50 წელს გადაცილებული მამაკაცები;
. ქალები და მამაკაცები, რომლებიც განიცდიან ზემოთ ჩამოთვლილი ტერატოგენული ფაქტორების ზემოქმედებას.

თუ რომელიმე ამ ჯგუფში აღმოჩნდით, სასურველია, მიმართოთ ექიმ გენეტიკოსს. სპეციალისტი შეადგენს თქვენი ოჯახის გენეალოგიურ რუკას და განსაზღვრავს თანდაყოლილი ანომალიით ბავშვის დაბადების ალბათობას. ორსულთა ულტრაბგერითი სკრინინგი საშუალებას გვაძლევს, გამოვყოთ ნაყოფის თანდაყოლილი და მემკვიდრეობითი პათოლოგიის რისკჯგუფები. ნუ იჩქარებთ აბორტის გაკეთებას, თუ: წამლის ანოტაციაში ამოიკითხეთ, რომ პრეპარატი, რომელსაც ორსულობის დასაწყისში იღებდით, არ იყო რეკომენდებული ამ პერიოდში; იღებდით ალკოჰოლს; გადაიტანეთ მწვავე ვირუსული ინფექცია; გადაიღეთ რენტგენის სურათი და ასე შემდეგ. მხოლოდ ექიმს შეუძლია, ზუსტად განსაზღვროს რეალური რისკი და გამოკვლევათა აუცილებელი კომპლექსი შემოგთავაზოთ.

 



ამ ავტორის სხვა სტატიები
გააკეთეთ კომენტარი
კომენტარი არ გაკეთებულა
დიეტოლოგია
თაფლი სრულფასოვანი სუპერპროდუქტია. ის გულის დაავადებებისა და კიბოს საპროფილაქტიკო საშუალებაა.
დიეტებზე საუბრისას მნიშვნელოვანია ოქროს შუალედის დაცვა. ყველა უკიდურეს ზომას - ცილოვან, ცხიმოვან ან რთულ ნახშირწყლოვან (ფაფები, მაკარონი) დიეტებს
იოდის დეფიციტი ადამიანის ჯანმრთელობისთვის ძალიან სახიფათოა. იოდის დონის დაქვეითების აღმოსაფხვრელად ექსპერტები
კატეგორიის სხვა სტატიები
ახალშობილების სუნთქვას ყოველთვის თან ახლავს გარკვეული ხმები.
ბევრს აწუხებს კითხვა იმის შესახებ, ახდენს თუ არა გავლენას საკეისრო კვეთა ბავშვის ფიზიკურ თუ ფსიქიკურ მდგომარეობაზე, მის შემდგომ განვითარებაზე.
როდესაც ბავშვი ავად ხდება, მშობლებს ზოგჯერ უჭირთ იმის განსაზღვრა,
ახალშობილობის პერიოდში აღინიშნება გამოხატული მიდრეკილება აციდოზისადმი, რაც ჩვილებში ბიოენერგეტიკული პროცესების მაღალი ინტენსივობით,
დიფტერია მწვავე ინფექციური დაავადებაა და ხშირად სიცოცხლესაც საფრთხეს უქმნის.
თუ თქვენ დღის მანძილზე არ გაქვთ დრო ვარჯიშისთვის, მაშინ ძილის წინ ვარჯიშები დაგეხმარებათ
ექიმები დიდი ხანია ელიან იმ დროს, როდესაც ცხოვრების ჯანსაღი წესი უბრალო მოდად კი არ ჩაითვლება,
სიმსუქნე თითქმის ორჯერ ზრდის მძიმე ფორმის კარიესის განვითარების ალბათობას. ტკბილი და მაღალი მჟავიანობის სასმელები კი ჭარბწონიანი
ზაფხულის უხერხულ პრობლემათაგან ერთ-ერთი უმთავრესი ჭარბი ოფლიანობაა.
+
გახდი რეკომენდებული ექიმი
თუ გსურთ ერთის გარდა რამოდენიმე კლინიკის მითითება დააწექით ღილაკს.
მკურნალის რედაქცია დაგიკავშირდებათ ტექნიკური დეტალების შესათანხმებლად
+
გახდი რეკომენდებული კლინიკა
თუ გსურთ ერთის გარდა რამოდენიმე კლინიკის მითითება დააწექით ღილაკს.
მკურნალის რედაქცია დაგიკავშირდებათ ტექნიკური დეტალების შესათანხმებლად
+
შეტყობინება წარმატებით გაიგზავნა !
მკურნალის რედაქცია დაგიკავშირდებათ ტექნიკური დეტალების შესათანხმებლად