ბავშვთა გენეტიკური დაავადებები - მკურნალი.გე

რუბრიკები

ოჯახის მკურნალის ანონსი

მარტი 2020

კითხვა-პასუხი

ბავშვთა გენეტიკური დაავადებები

ბავშვთა გენეტიკური დაავადებები

დაავადების ეტიოლოგიის განსაზღვრა ყველა ექიმისთვის ერთ-ერთ უმთავრეს მიზანს წარმოადგენს. იგივე მიზანი აქვს პედიატრსაც, როცა მას პატარა პაციენტი ესტუმრება. პატარების პედიატრთან ვიზიტის მიზეზი კი ზოგჯერ გენეტიკური დაავადებებია. ბავშვთა გენეტიკურ დაავადებებზე, მათი მემკვიდრეობით გადაცემის თავისებურებებზე, თანდაყოლილ ანომალიებსა და მათ წარმოშობაში გენეტიკურ ფაქტორთა როლზე საუბარი ვთხოვეთ თბილისის 23-ე ბავშვთა პოლიკლინიკის ექიმს, პედიატრ ელზა მაზმიშვილს.


- ქალბატონო ელზა, თუ შეიძლება, საუბრის დაწყებამდე ჩვენს მკითხველს ავუხსნათ, როდის არის დაავადება გენეტიკური.
- გენეტიკურია დაავადება, რომელსაც ადამიანის გენეტიკური აპარატის ანუ დნმ-ს მოლეკულის დაზიანება იწვევს. თუ დაავადებამ ოჯახის

ერთზე მეტ წევრში იჩინა თავი, მას შესაძლოა გენეტიკური მიზეზი ჰქონდეს. მაგრამ აქვე უნდა ითქვას, რომ ყველა ის დაავადება, რომელიც ოჯახის ერთზე მეტ წევრს გამოაჩნდება, გენეტიკური არ არის და არც ყველა გენეტიკური დაავადება უვლინდება ოჯახის ერთზე მეტ წევრს. საქმე ის არის, რომ არსებობს დნმ-ს ისეთი დაზიანებები,
რომელთა აღმოფხვრას  თავად დნმ-ს რეპარაციული სისტემა ახერხებს. ეს ის შემთხვევებია, როცა სხვადასხვა მუტაგენური ფაქტორი აზიანებს დნმ-ს მოლეკულას და ამა თუ იმ დაავადებას იწვევს. მუტაგენური ფაქტორის მოცილების შემდეგ კი დაავადება იკურნება. გენეტიკური დაავადება შესაძლოა ოჯახის მხოლოდ ერთ წევრს გამოაჩნდეს, მაგრამ მისი გადაცემა თაობათა მანძილზე გაგრძელდეს, ასეთი გენეტიკური დაავადება უკვე მემკვიდრეობითია. როგორც ხედავთ, ვითარება საკმაოდ რთულია, ამიტომ აუცილებელია, ექიმი `გენეტიკურად აზროვნებდეს~. მისი მთავარი საზრუნავი უნდა იყოს მემკვიდრეობითი დაავადების, მისი სპეციფიკური სიმპტომების ამოცნობა და ამ ოჯახისთვის დაავადების მემკვიდრეობითი გადაცემის რისკის დადგენა.


- რა ნიშნებით შეიძლება მემკვიდრეობითი დაავადებების განსხვავება სხვა დაავადებებისგან?
- მიუხედავად იმისა, რომ მემკვიდრეობითი დაავადებები სულ უფრო დიდ ადგილს იკავებს ადამიანის დაავადებებს შორის, მათი ამოცნობა არცთუ იოლია. ნებისმიერი სპეციალობის ექიმი შეიძლება მკურნალობდეს ასეთ დაავადებას და არც კი ეჭვობდეს, რომ მემკვიდრეობით დაავადებასთან აქვს საქმე. ერთი კია: მემკვიდრეობით დაავადებათა უმრავლესობას ქრონიკული ხასიათი აქვს, პაციენტები ხშირად მიმართავენ ექიმს, მკურნალობენ, მაგრამ მკურნალობას შედეგი არ მოსდევს. გარდა ამისა, ცნობილია მემკვიდრეობითი დაავადებების ბევრი ნოზოლოგიური ფორმა და თითოეულ მათგანს კლინიკური სურათის მრავალფეროვნება ახასიათებს. მაგალითად, ნერვულ დაავადებათა ჯგუფი 200 მემკვიდრეობით დაავადებას აერთიანებს, დერმატოლოგიასა და ოფთალმოლოგიაში 250-ზე მეტი ასეთი დაავადებაა ცნობილი, თანაც ამ დაავადებათა რიცხვი წლიდან წლამდე იზრდება. ვითარებას ართულებს ისიც, რომ ზოგიერთი დაავადება ძალზე იშვიათია და შესაძლოა, ექიმი თავისი პრაქტიკის განმავლობაში ერთხელაც ვერ შეხვდეს მას. ერთი მხრივ - დაავადებათა ნოზოლოგიური მრავალფეროვნების, მეორე მხრივ კი მათი იშვიათობის გამო ექიმი შესაძლოა არ ფლობდეს იმ ვრცელ ინფორმაციას, რომელიც დიაგნოსტიკისთვის არის აუცილებელი, მაგრამ ექიმებმა იციან ის ძირითადი პრინციპები, რომელთა საშუალებითაც შეიძლება ჯერ ვიეჭვოთ მემკვიდრეობითი დაავადების არსებობა, შემდეგ კი დამატებითი გამოკვლევებით დავაზუსტოთ დიაგნოზი.


- თქვენ ბრძანეთ, რომ ექიმი მემკვიდრეობით დაავადებას ხშირად უშედეგოდ მკურნალობს. რატომ?
- ქრონიკული, მკურნალობას დაუქვემდებარებელი დაავადებები ხშირად მემკვიდრეობითია. მაგალითად, ქრონიკული პნევმონია ბრონქოექტაზიით ფორმირდება ბავშვებში, რომელთაც მუკოვისციდოზის ფილტვისმიერი ფორმა აქვთ, ხოლო ნაწლავთა ფუნქციის ხანგრძლივი დარღვევები აღინიშნება მუკოვისციდოზის ნაწლავური ფორმის დროს. მუკოვისციდოზი დაავადებაა, რომელიც ერთი გენის დაზიანებით არის გამოწვეული. ქრონიკული პროცესი ვითარდება ამ მუტანტური გენის მუდმივი მოქმედების გამო. იგი მუდმივად გამოიმუშავებს პათოლოგიურ მეტაბოლიტებს.


- თქვენ ისიც ბრძანეთ, რომ მემკვიდრეობით დაავადებებს აქვთ სპეციფიკური ნიშნები...
- მაგალითად, თვალის ბროლის ამოვარდნილობა ახასიათებს მხოლოდ სამ მემკვიდრეობით დაავადებას: მარფანის სინდრომს, მარჩეზანის სინდრომს და ჰომოცისტინურიას. სასურველია, ყველა ექიმმა თავისი სპეციალობის სფეროში იცოდეს ასეთი სპეციფიკური სიმპტომების ანუ, როგორც მათ უწოდებენ, მარკერების შესახებ.


- რა გავლენას ახდენს დნმ-ს დაზიანება ემბრიონის განვითარებაზე?
- გენეტიკური დარღვევების ეფექტის აღრიცხვა ემბრიონის განვითარების ადრეულ ეტაპზე, მაგალითად, ზიგოტის ან ბლასტოცისტის სტადიაში, ძნელია, რადგან ორსულობის ამ პერიოდში შეწყვეტის დარეგისტრირება ვერ ხერხდება. უფრო იოლია ასეთი კვლევების ჩატარება სპონტანურ აბორტუსებზე. მათ აღერიცხებათ ორგანოებისა და ორგანოთა სისტემების ძალიან მძიმე, სიცოცხლესთან შეუთავსებელი დაზიანებები.


- როგორ ვლინდება გენეტიკური დარღვევები ახალშობილებში?
- ახალშობილები პედიატრებისთვის ყველაზე აქტუალური ჯგუფია. ამ ჯგუფის მცირე ნაწილია მკვდრადშობილები. რეგისტრირებული ორსულობიდან მკვდრადშობადობით მთავრდება მხოლოდ 2% და მათ შორის გენეტიკური მიზეზიც მცირე რაოდენობით არის აღრიცხული. ახალშობილებს შორის უფრო ხშირად გვხვდებიან მძიმე თანდაყოლილ ანომალიათა მქონე პაციენტები.


- რას ნიშნავს თანდაყოლილი ანომალია?
- ანომალია ნიშნავს მთელი ორგანიზმის ან ორგანოს სტრუქტურის, ფორმისა და ფუნქციის ცვლილებას, თანდაყოლილი კი მიანიშნებს, რომ იგი მუცლადყოფნის პერიოდში ჩამოყალიბდა და ნაყოფს დაბადებისთანავე აღენიშნება. თანდაყოლილი ანომალიების წარმოშობის პრობლემა მეტად აქტუალურია. ეს განპირობებულია იმით, რომ ეს პათოლოგიური ცვლილებები მიზეზია პაციენტთა დაბადებამდელი ან დაბადების შემდგომი სიკვდილიანობისა. რაც შეეხება სიცოცხლისუნარიან პაციენტებს, ზოგიერთი მათგანი რეპროდუქციულ ასაკამდეც აღწევს და შთამომავლობასაც ტოვებს, თუმცა ხშირად ანატომიური არასრულფასოვნების დაღს მთელი სიცოცხლის მანძილზე ატარებს.



ამ ავტორის სხვა სტატიები
გააკეთეთ კომენტარი
კომენტარი არ გაკეთებულა
დიეტოლოგია
ტვინისათვის სასარგებლო ბოსტნეულიდან დიეტოლოგები გამოყოფენ წითელ კომბოსტოს, ჭარხალსა და ისპანახს. წითელი კომბოსტო მეტად სასარგებლოა ტვინის
თუ შეკრულობა (ყაბზობა) გაწუხებთ, რეგულარულად უნდა მიირთვათ ბროკოლი, ვაშლი და ისპანახი.
შვრია აქვეითებს სისხლში ქოლესტერინის დონეს, ანთების მაჩვენებლებს, წონას და აუმჯობესებს საჭმლის მონელებას.
კატეგორიის სხვა სტატიები
ახალშობილების სუნთქვას ყოველთვის თან ახლავს გარკვეული ხმები.
ბევრს აწუხებს კითხვა იმის შესახებ, ახდენს თუ არა გავლენას საკეისრო კვეთა ბავშვის ფიზიკურ თუ ფსიქიკურ მდგომარეობაზე, მის შემდგომ განვითარებაზე.
როდესაც ბავშვი ავად ხდება, მშობლებს ზოგჯერ უჭირთ იმის განსაზღვრა,
ახალშობილობის პერიოდში აღინიშნება გამოხატული მიდრეკილება აციდოზისადმი, რაც ჩვილებში ბიოენერგეტიკული პროცესების მაღალი ინტენსივობით,
დიფტერია მწვავე ინფექციური დაავადებაა და ხშირად სიცოცხლესაც საფრთხეს უქმნის.
ადამიანის ხერხემალს ყოველდღიურად დიდი დატვირთვა ადგება, შესაბამისად,
კორონავირუსის პანდემიამ აქტუალური გახადა ყველგან და ყველაფერში სისუფთავის დაცვის საკითხი.
თმა შედგება ცილისგან (კერატინი) და დამცავი თხელი ფენა კუტიკულისგან. წყლის ზემოქმედების შედეგად თმა ადვილად
საკმარისია ეს 4 ტესტი და მოსაუბრეს გაშლილი წიგნივით წაიკითხავთ - აცხადებენ ტესტის ავტორები.
+
გახდი რეკომენდებული ექიმი
თუ გსურთ ერთის გარდა რამოდენიმე კლინიკის მითითება დააწექით ღილაკს.
მკურნალის რედაქცია დაგიკავშირდებათ ტექნიკური დეტალების შესათანხმებლად
+
გახდი რეკომენდებული კლინიკა
თუ გსურთ ერთის გარდა რამოდენიმე კლინიკის მითითება დააწექით ღილაკს.
მკურნალის რედაქცია დაგიკავშირდებათ ტექნიკური დეტალების შესათანხმებლად
+
შეტყობინება წარმატებით გაიგზავნა !
მკურნალის რედაქცია დაგიკავშირდებათ ტექნიკური დეტალების შესათანხმებლად