ნინო ჩარგეიშვილი

მემკვიდრული სიყვითლის დროს ღვიძლის უჯრედებში (ჰეპატოციტებში) გლუკურონილტრანსფერაზა არ არსებობს (I ტიპი) ან მისი აქტიურობა ძალიან დაბალია (II ტიპი). გლუკურონილტრანსფერაზა ბილირუბინის ცვლაში მონაწილეობს. ბილირუბინი ნაღვლის ძირითადი წითელი პიგმენტია, რომელიც ჰემოგლობინის ცვლის საბოლოო პროდუქტს წარმოადგენს. განასხვავებენ მის ორ ფრაქციას - პირდაპირსა და არაპირდაპირს.ჯანმრთელი ადამიანის სისხლში, ჩვეულებრივ, მხოლოდ თავისუფალი ბილირუბინის აღმოჩენაა შესაძლებელი. ღვიძლში ის გლუკურონის მჟავას უერთდება, რის შედეგადაც წარმოიქმნება პირდაპირი ბილირუბინი. ეს რეაქცია სწორედ ფერმენტ გლუკურონილტრანსფერაზას მონაწილეობით მიმდინარეობს. მისი ნაკლებობის ან არასაკმარისი აქტივობის შემთხვევაში ღვიძლის მიერ ბილირუბინის ჩაჭერის უნარი მცირდება, სისხლში იმატებს არაპირდაპირი (შეუკავშირებელი) ბილირუბინის დონე და ვითარდება სიყვითლე.

I ტიპის დროს სიყვითლე ვლინდება ახალშობილის სიცოცხლის პირველივე დღეებში და ინტენსიურად მატულობს. არაპირდაპირი ბილირუბინი სისხლის შრატში აღემატება 428 მკმოლ/ლ-ს. დამახასიათებელია ბირთვული სიყვითლის განვითარება, ფენობარბიტალებით მკურნალობა უეფექტოა, მაგრამ ჯანმრთელობის მდგომარეობა უმჯობესდება ფოტოთერაპიის დახმარებით (ფოტოთერაპიის დროს კანის ზედა შრეებში ჩალაგებული არაპირდაპირი ბილირუბინი იშლება ფოტოქიმიური გზით წყალში ხსნად კონიუგატებად, რომლებიც გამოიყოფა შარდით და ნაღველით). საჭიროების შემთხვევაში ინიშნება შენაცვლებითი ჰემოტრანსფუზია (სისხლის გადასხმა).

მემკვიდრული სიყვითლის II ტიპის დროს ნეონატალური (ნაყოფის დაბადებიდან 30 დღის პერიოდი) ჰიპერბილირუბინემია არ არის I ტიპის მსგავსად მძიმე და არაპირდაპირი ბილირუბინის დონე სისხლის შრატში დაახლოებით 257 მკმოლ/ლ-ს აღწევს (როგორც წესი, არ აღემატება 376 მკმოლ/ლ-ს). ბირთვული სიყვითლის განვითარება შესაძლებელია მხოლოდ ნეონატალურ პერიოდში. ფენობარბიტალებით თერაპიის შედეგად ჰიპერბილირუბინემია და სიყვითლე თანდათანობით კლებულობს და ბოლოს ქრება. მაგრამ მკურნალობის შეწყვეტის შემდეგ შეიძლება დაავადებამ კვლავ იჩინოს თავი (რეციდივი).

კრიგლერ-ნაჯარის სიყვითლის ორივე ტიპის დროს ინიშნება ბილირუბინის ჰეპატოენტეროგენული ცირკულაციის შემამცირებელი პრეპარატები - ენტეროსორბენტები, ქოლესტირამინი, აგარ-აგარი. მეცნიერები მუშაობენ მკურნალობის ახალ მეთოდებზე - ღვიძლისა და დეფექტური გენის გადანერგვაზე.

ლუცეი-დრისკოლის მემკვიდრული სიყვითლე

ლუცეი-დრისკოლის სიყვითლის დამემკვიდრება ხდება აუტოსომურ-რეცესიული ტიპით და განპირობებულია გლუკორონილტრანსფერაზას აქტიურობის ღრმა, მაგრამ ტრანზიტორული (გარდამავალი ხასიათის) ნეონატალური დეფექტით. მაღალი ჰიპერბილირუბინემია ძირითადად ვითარდება ბილირუბინის არაპირდაპირი ფრაქციის ხარჯზე და აღინიშნება სიცოცხლის პირველ დღეებში. შეიძლება განვითარდეს ბირთვული სიყვითლე.

ლუცეი-დრისკოლის სიყვითლის დიაგნოსტირება სხვა ტიპის ჰიპერბილირუბინემიის გამორიცხვისა და ოჯახური ანამნეზის გაანალიზებით ხდება.

დროული შენაცვლებითი ტრანსფუზია (სისხლის გადასხმა) და ფოტოთერაპია ეფექტურია, თუმცა რეციდივის განვითარება მაინც შესაძლებელია.

ბუნებრივ კვებაზე მყოფი ბავშვების სიყვითლე - არიასის სინდრომი

ბუნებრივ კვებაზე მყოფ ახალშობილებთან ხშირია სიყვითლე, რასაც სხვადასხვა მიზეზი აქვს: 1. ძუძუთი არასაკმარისი კვება და 2. დედის რძით განპირობებული სიყვითლე (არიასის სინდრომი).

1. ძუძუთი არასაკმარისი კვება – როცა ახალშობილი დედის (პირველ დღეებში დედის რძის რაოდენობა დიდი არ არის) ან თავისივე მიზეზით (არასწორი მოჭიდება, წოვის სუსტი რეფლექსი) ვერ იღებს საკმარისი რაოდენობის რძეს და, შესაბამისად, ნაკლებს შარდავს და დეფეკაციაც იშვიათი აქვს. ყოველივე ეს ანელებს ორგანიზმიდან ბილირუბინის გამოყოფის პროცესს. ახალშობილი წონას კარგავს, ბილირუბინის დონე სისხლში იმატებს და სიყვითლე ვითარდება.

როგორ გავიგოთ, საკმარისი რაოდენობის რძეს იღებს თუ არა ბავშვი? ამის დასადგენად ყურადღება უნდა მივაქციოთ ორ ფაქტორს: დღე-ღამეში გამოცვლილი პამპერსი 6-ზე ნაკლები არ უნდა იყოს, ხოლო განავლის ფერი მუქი მომწვანოდან ყვითლამდე იცვლებოდეს. ბავშვი თავს დაკმაყოფილებულად უნდა გრძნობდეს.

ზემოთ თქმული მიზეზით გამოწვეული სიყვითლე არ ნიშნავს, რომ ხელოვნური დანამატი უნდა გამოვიყენოთ, თუმცა ბავშვი მაქსიმალურად ხშირად უნდა იკვებოს. ამასთან, ახალშობილის ნაწლავი და ღვიძლი მწიფდება და სიყვითლის ინტენსივობა მშობიარობის შემდეგ იმატებს, დაახლოებით 2 კვირის განმავლობაში პიკს აღწევს და რამდენიმე კვირაში იკლებს. წესით, მკურნალობა საჭირო არ არის, მაგრამ აუცილებელია ექიმის მეთვალყურეობა.

2. დედის რძით განპირობებული სიყვითლე (არიასის სინდრომი) – სიყვითლე, რომელსაც დედის რძეში არსებული ბეტა-გლუკურონიდაზა იწვევს. ის ვლინდება სიცოცხლის მეოთხე-მეთოთხმეტე დღეს. ძუძუთი კვების 24-48 საათით შეწყვეტა და ალტერნატიული საკვების მიწოდება ბილირუბინის დონეს აქვეითებს. ეს იმას არ ნიშნავს, რომ ძუძუთი კვება სრულად უნდა შეწყდეს.

მკურნალობის მიზნით ინიშნება ფენობარბიტალი, ბილირუბინის ადსორბენტები ნაწლავებში (აგარ-აგარი, ქოლესტირამინი და სხვა); ფოტოთერაპია; ორსულობისა და ლაქტაციის პერიოდში დედისა და ახალშობილისათვის ზოგიერთი პრეპარატის დანიშვნა იკრძალება.

ახალშობილთა სიყვითლე ასფ იქსიისა და სამშობიარო ტრავმის დროს

ასფიქსიისა და ჰიპოქსიის დროს ფერხდება გლუკურონილტრანსფერაზას აქტიურობა, ხდება ბილირუბინ-ალბუმინის კომპლექსის დისოციაცია, მატულობს სისხლძარღვთა კედლის და ჰემატოენცეფალური ბარიერის გამავლობა, რის შედეგადაც ახალშობილს უვითარდება ჰიპერბილირუბინემია და ბირთვული სიყვითლეც კი.

ქალაშიდა სისხლჩაქცევა და ტვინის სისხლის მიმოქცევის მოშლა, მნიშვნელოვანი ჰემატომები, რომლებიც ვითარდება გართულებული მშობიარობისა და ნაყოფის მენჯით წინმდებარეობის დროს, კანზე მნიშვნელოვანი სისხლჩაქცევებიც შეიძლება გახდეს არაპირდაპირი ბილირუბინის წარმოქმნისა და სისხლში ინტენსიური გადასვლის მიზეზი, რაც განაპირობებს ახალშობილების სიყვითლის განვითარებას.

ამ დროს კლინიკური სურათი დამოკიდებულია ჰიპოქსიურ-ასფიქსიურ სინდრომზე, ტვინის სისხლის მიმოქცევის დარღვევებსა და სისხლის შრატში ბილირუბინის დონეზე.

მკურნალობა გულისხმობს: ჰიპოქსიურ-ასფიქსიური სინდრომის განკურნებას, ჰიპერბილირუბინემიის შემამცირებელი საშუალებების დანიშვნას (ალბუმინი, ენტეროსორბენტი და სხვა); ბილირუბინის კრიტიკული დონის დროს სისხლის ხშირ შეცვლას.

მედიკამენტური სიყვითლე

მედიკამენტური სიყვითლე შეიძლება განაპირობოს გლუკურონის მჟავას შემცველმა პრეპარატებმა. მათ მიეკუთვნება - ლევომიცეტინი, მენთოლი, სალიცილატები, სულფანილამიდები, კ ვიტამინის დიდი დოზა, ქინინი. ამ საშუალების დანიშვნამ ახალშობილებთან შეიძლება გამოიწვიოს ერითროციტების მკვეთრი ჰემოლიზი, ჰიპერბილირუბინემია და სიყვითლე. ანემია, განავლის გაუფერულება და ჰეპატომეგალია არ ხდება. ჰიპერბილირუბინემიის ფონზე ვითარდება მოთენთილობა, მადის დაქვეითება, თავდაპირველი მასის დაგვიანებით აღდგენა.

მკურნალობა გულისხმობს: ახალშობილის ორგანიზმის სათანადო რაოდენობით სითხით უზრუნველყოფას (ყოველდღიურად ვენაში 5%-იანი გლუკოზის ხსნარის, როგორც გლუკურონის მჟავას წყაროს, გადასხმა), ასევე ინიშნება ატფ, ბ1, ბ6, ბ6 ვიტამინები, კალიუმის ოროტატი, ენტეროსორბენტები ნაწლავებიდან ბილირუბინის უკუშეწოვის თავიდან ასაცილებლად; ფოტოთერაპია, შენაცვლებითი სისხლის გადასხმა. დედისთვის ზემოთ ჩამოთვლილი პრეპარატების დანიშვნა იკრძალება.

ენდოკრინული პათოლოგიების მქონე ბავშვების სიყვითლე

სიყვითლე თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზის ერთ-ერთი სიმპტომია და როგორც წესი, გახანგრძლივებული მიმდინარეობით ხასიათდება. სიყვითლე უვითარდება თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზის მქონე ბავშვების 70-80%-ს. მის გაჩენას ხსნიან: კაროტინემიით (ღვიძლი კარგავს კაროტინის ა ვიტამინში გადაყვანის უნარს); ნაღვლის განვითარებისა და გამოყოფის დარღვევით; კანის ბილირუბინის შემაკავებელი უნარის მატებით; თიროქსინის დეფიციტით (ნელდება ფერმენტ გლუკურონილტრანსფერაზას პროდუქცია და ირღვევა არაპირდაპირი ბილირუბინის კონიუგაციის პროცესი).

თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზისთვის დამახასიათებელია ხანგრძლივი სიყვითლე, რომელიც აღმოცენდება სიცოცხლის მე-2-3 დღეს და ნარჩუნდება 3-12-დან 16-20 კვირამდე. დამახასიათებელია ჰიპოთირეოზის სიმპტომები (ზომიერი შეშუპება, მოთენთილობა, ადინამია, უხეში ხმა, კანის საფარველი მარმარილოსებრი და მშრალია, დიდდება ღვიძლი).

თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზით განპირობებული სიყვითლის დიაგნოზის დასადასტურებლად ტარდება სისხლის ანალიზი არაპირდაპირი ბილირუბინის დონის და ტსჰ-ის, ტ3-ის, ტ4-ის განსაზღვრისთვის.

მკურნალობა გულისხმობს ჰიპოთირეოზის მკურნალობას. თირეოიდული ჰორმონის დანიშვნა იწვევს ბილირუბინის დონის ნორმალიზებას.

შეიძლება სიყვითლის განვითარების მიზეზი გახდეს დედა, რომელსაც აქვს დიაბეტი.

კლინიკური სურათი: ახალშობილების ჰიპოგლიკემიისა და აციდოზის გამო ფერხდება ღვიძლში გლუკურონილტრანსფერაზას სისტემის მომწიფება. ვითარდება არაპირდაპირი ჰიპერბილირუბინემია და მძიმე სიყვითლის სინდრომი.

მკურნალობა გულისხმობს ნახშირწყლოვანი ცვლის ნორმალიზებას და აციდოზის ლიკვიდაციას. ინიშნება 5-10%-იანი გლუკოზის ხსნარის წვეთოვანის სახით ვენაში გადასხმა; კოკარბოქსილაზა; 4% ნატრიუმის ჰიდროკარბონატის ხსნარის გადასხმა; ბ ჯგუფის ვიტამინების კომპლექსი. აუცილებელია ყოველდღე სისხლში შაქრის დონისა და рН-ის განსაზღვრა.