ახალშობილთა ანომალიები და დაავადებები
რა იწვევს ახალშობილთა ასფიქსიას?
ახალშობილთა პირველადი ასფიქსიის მიზეზი ნაყოფის მუცლადყოფნის პერიოდში მწვავე და ქრონიკული ჟანგბადოვანი უკმარისობაა - ნაყოფის ჰიპოქსია, ქალაშიგა ტრავმა, დედისა და ნაყოფის სისხლის იმუნოლოგიური შეუთავსებლობა, მუცლადყოფნის პერიოდში ინფექცია, ნაყოფის ან ახალშობილის სასუნთქი გზების მთლიანი ან ნაწილობრივი დახშობა ლორწოთი ან სანაყოფე წყლებით (ასპირაციული ასფიქსია), ნაყოფის განვითარების მანკი.
ახალშობილთა ასფიქსიის განვითარებას ხელს უწყობს ორსულობის პერიოდში ექსტრაგენიტალური დაავადებები (გულ-სისხლძარღვთა პათოლოგიები, განსაკუთრებით - დეკომპენსაციის პერიოდში, ფილტვების მძიმე დაავადებები, გამოხატული ანემია, შაქრიანი დიაბეტი, თირეოტოქსიკოზი, ინფექციური დაავადებები და სხვა), ორსულობის გვიანი ტოქსიკოზი, პლაცენტის ნაადრევი აცლა, გართულებული მშობიარობა (სანაყოფე წყლების უდროო დაღვრა, სამშობიარო მოქმედებათა ანომალია, ქალის მენჯის ზომასა და ნაყოფის თავის ზომას შორის შეუსაბამობა, ნაყოფის არასწორი მდებარეობა და სხვა);
მეორეული ასფიქსია შეიძლება გამოიწვიოს ახალშობილთა თავის ტვინში სისხლის მომარაგების დარღვევამ, პნევმოპათიამ და სხვა.
რა ხდება ჟანგბადოვანი უკმარისობის დროს?
ჟანგბადოვანი უკმარისობის დროს (მიზეზს არ აქვს მნიშვნელობა) ახალშობილის ორგანიზმში ირღვევა ნივთიერებათა ცვლის პროცესები, ჰემოდინამიკა და მიკროცირკულაცია. ამ ცვლილებების სიმძაფრის ხარისხი დამოკიდებულია ჰიპოქსიის ინტენსივობასა და ხანგრძლივობაზე. ვითარდება მეტაბოლური ან რესპირატორულ-მეტაბოლური აციდოზი (ქსოვილებში მჟავა პროდუქტების ჭარბი დაგროვება), რაც მიმდინარეობს ჰიპოგლიკემიით (სისხლში შაქრის დაბალი შემცველობა), აზოტემიით (სისხლში ცილოვანი ცვლის აზოტოვანი პროდუქტების - შარდოვანას, შარდმჟავას, კრეატინინის, ინდიკანისა და სხვათა რაოდენობის მომატება) და ჰიპერკალიემიისა (სისხლის შრატში კალიუმის ჭარბი შემცველობა) და ჰიპოკალიემიის (სისხლის შრატში კალიუმის დაქვეითებული შემცველობა) მონაცვლეობით. ელექტროლიტებისა და მეტაბოლური აციდოზის დისბალანსი იწვევს უჯრედოვან ჰიპერჰიდრატაციას (წყლის ჭარბი შემცველობა). მწვავე ჰიპოქსიის დროს მატულობს ცირკულირებული სისხლის მოცულობა ცირკულირებული ერითროციტების მოცულობის ზრდის ხარჯზე. ნაყოფის ქრონიკული ჰიპოქსიის ფონზე განვითარებული ახალშობილთა ასფიქსია მიმდინარეობს ჰიპოვოლემიით (ორგანიზმში ცირკულირებადი სისხლის მოცულობის შემცირება). ამ დროს სისხლი სქელდება, მატულობს ერითროციტებისა და თრომბოციტების აგრეგაციის უნარი. მიკროცირკულაციური დარღვევების შედეგად ახალშობილის თავის ტვინში, გულში, თირკმელებში, თირკმელზედა ჯირკვლებსა და ღვიძლში ხდება შეშუპება, სისხლჩაქცევები, იშემია და ვითარდება ქსოვილოვანი ჰიპოქსია. ირღვევა ცენტრალური და პერიფერიული ჰემოდინამიკა, რაც ვლინდება გულის მუშაობის დარღევასა და არტერიული წნევის ვარდნაში. მეტაბოლიზმის, ჰემოდინამიკისა და მიკროცირკულაციის დარღვევა იწვევს თირკმლის შარდგამომყოფი ფუნქციის მოშლას.
როგორ ვლინდება ახალშობილთა ასფიქსია?
ახალშობილთა ასფიქსიის მთავარი სიმპტომია სუნთქვის დარღვევა, რაც იწვევს გულის მუშაობისა და ჰემოდინამიკის ცვლილებებს, ნერვულ-კუნთოვანი გამტარებლობისა და რეფლექსების დარღვევას. ახალშობილთა ასფიქსიის სიმძიმის ხარისხი იზომება აპგარის სკალით. არსებობს ასფიქსიის სიმძიმის სამი ხარისხი:
- მსუბუქი (აპგარის სკალით შეფასება დაბადების პირველ წუთზე 7-6 ქულას შეადგენს);
- საშუალო სიმძიმე (აპგარის სკალით 5-4 ქულა);
- მძიმე (აპგარის სკალით 3-1 ქულა);
- 0 ქულა კლინიკურ სიკვდილზე მეტყველებს.
მსუბუქი ფორმის ასფიქსიის დროს ახალშობილი პირველად დაბადების პირველივე წუთებში ჩაისუნთქავს, მაგრამ მისი სუნთქვა სუსტია, აღენიშნება აკროციანოზი (მოლურჯო კანი ცხვირ-ტუჩის არეში), რამდენადმე დაქვეითებულია კუნთოვანი ტონუსი.
საშუალო ხარისხის ასფიქსიის დროს ბავშვი პირველად დაბადების პირველივე წუთებში ჩაისუნთქავს, მაგრამ სუნთქვა სუსტია (რეგულარული ან არარეგულარული), ბავშვი მისუსტებული ხმით ტირის, როგორც წესი, აღენიშნება ბრადიკარდია (გულისცემის შენელება), თუმცა არც ტაქიკარდიაა (გულისცემის გახშირება) გამორიცხული, კუნთოვანი ტონუსი და რეფლექსები დაქვეითებულია, კანი მოლურჯოა, მეტწილად სახის, მტევნებისა და ტერფების არეში, ჭიპი პულსირებს.
მძიმე ხარისხის ასფიქსიის დროს სუნთქვა არარეგულარულია (აღინიშნება ერთეული ამოსუნთქვა) ან საერთოდ არ არსებობს. ბავშვი არ ტირის, ზოგჯერ კვნესის, გულისცემა შენელებულია, რიგ შემთხვევაში გულის არარეგულარული შეკუმშვები აღენიშნება, კუნთები მოდუნებულია ან ატონიური, ბავშვს რეფლექსები არ აქვს, პერიფერიული სისხლძარღვების სპაზმის გამო კანი ფერმკრთალია, ჭიპი არ პულსირებს. ხშირად ვითარდება თირკმელზედა ჯირკვლის უკმარისობა.
ასფიქსიაგადატანილ ახალშობილს სიცოცხლის პირველ საათებსა და დღეებში უვითარდება პოსტჰიპოქსიური სინდრომი, რასაც ცნს-ის დაზიანება იწვევს. მაგალითად, საშუალო სიმძიმის ასფიქსიით დაბადებულ ყოველ მესამე ბავშვს თავის ტვინის სისხლის მიმოქცევის I-II ხარისხის დარღვევა აღენიშნება. მძიმე ხარისხის ასფიქსიაგადატანილ ყველა ბავშვს უვითარდება ლიქვოდინამიკის და ტვინის სისხლის მიმოქცევის II-III ხარისხის დარღვევა.
ჟანგბადოვანი უკმარისობა და სუნთქვის ფუნქციის დარღვევა იწვევს შემდეგ ცვლილებებს: ბოტალოს სადინარი ღია რჩება (გულის მანკი), რასაც რიგი გამოვლინებები ახლავს. ფილტვებში ატელექტაზი ვითარდება, გულის მუშაობა ირღვევა, ჰიპოქსიისა და იმუნიტეტის დაქვეითების ფონზე, არცთუ იშვიათად ნაწლავებში ვითარდება დისბაქტერიოზი. სიცოცხლის 5-7 დღის განმავლობაში მეტაბოლური დარღვევები ნარჩუნდება, ბავშვის ორგანიზმში გროვდება ცვლის მჟავე პროდუქტები - შარდოვანა. აღინიშნება ჰიპოგლიკემია, ელექტროლიტების დისბალანსი და კალიუმის დეფიციტი. ამის შედეგად ირღვევა თირკმლის ფუნქცია, მცირდება შარდის გამოყოფა და 2-3 დღეში შეიძლება განვითარდეს თირკმლის შეშუპება.
როგორ ხდება დიაგნოსტირება?
ასფიქსიის დიაგნოზი და მისი სიმძიმე დგინდება ახალშობილის სიცოცხლის პირველივე წუთებში, სუნთქვის დარღვევის ხარისხის, გულის შეკუმშვათა სიხშირის ცვლილების, კუნთის ტონუსის, რეფლექსებისა და კანის ფერის მიხედვით. გადატანილი ასფიქსიის სიმძიმეზე ასევე მეტყველებს სისხლი - იგი მცირდება. სწორი დიაგნოზის დასასმელად საჭიროა ახალშობილის ნევროლოგიური შემოწმება, თავის ტვინის კვლევა.
ეფექტურია თუ არა მკურნალობა?
ასფიქსიით დაბადებული ბავშვები საჭიროებენ რეანიმაციულ დახმარებას. მკურნალობის ეფექტურობა დამოკიდებულია იმაზე, რამდენად დროულად დაიწყება ის. რეანიმაციული ღონისძიებები ტარდება სამშობიარო ბლოკშივე.
აღსანიშნავია, რომ ასფიქსიაგადატანილი ბავშვები სიცოცხლის პირველ წელს შეიძლება იყვნენ ზედმეტად აგზნებულები ან მოდუნებულები, შეიძლება აღენიშნებოდეთ კრუნჩხვები და სხვა, რაც მშობლის, პედიატრისა და ნევროლოგის სათანადო ყურადღებას ითხოვს.
შესაძლებელია ახალშობილთა ასფიქსიის თავიდან აცილება?
ახალშობილთა ასფიქსიის პროფილაქტიკა გულისხმობს ორსულებში ექსტრაგენიტალური დაავადებებისა და სხვა პათოლოგიების დროულ გამოვლენასა და მკურნალობას, მუცლადყოფნის პერიოდში ჰიპოქსიის აღკვეთას, ბავშვის დაბადებისთანავე ზემო სასუნთქი გზებიდან ლორწოს ამოტუმბვას და სხვა.
როგორ ფასდებიან ახალშობილები აპგარის სკალით?
ახალშობილი ფასდება საყოველთაოდ მიღებული აპგარის სკალით. ის 5 მაჩვენებელს აერთიანებს. თითოეული მათგანი ქულებით ფასდება: მინიმუმი - 0 ქულა, მაქსიმუმი - 2. შემდეგ ეს ქულების ჯამდება. ეს მაჩვენებლებია:
1. გულისცემა - ახალშობილს აუცილებლად უნდა ჰქონდეს გულისცემა. თუ მისი სიხშირე წუთში 100 დარტყმას აღემატება, შეფასება ორს უდრის, თუ ნაკლებია - ერთს.
2. სუნთქვა - თუ ახალშობილმა ხმამაღლა იტირა, თანაბრად და ღრმად ჩაისუნთქა, 2 ქულას იღებს. თუ ხმა სუსტდება და სუნთქვაც ზედაპირულია, პატარას მდგომარეობა ერთი ქულით ფასდება. თუ ახალშობილი საერთოდ არ სუნთქავს, ექიმი ნულს “უწერს”, მაგრამ ეს ყოველთვის არ ნიშნავს კატასტროფას - ნული ქულა ჯანმრთელმა ახალშობილმაც შეიძლება მიიღოს, როცა სისხლში ჯერ კიდევ აქვს დედის ორგანიზმიდან გამოყოლილი ჟანგბადის მარაგი. ასეთი რამ, ჩვეულებრივ, მაშინ ხდება, როდესაც შენარჩუნებულია სისხლის მიმოქცევა ჭიპლარის მეშვეობით. როგორც კი ჭიპლარი გადაიჭრება, ჯანმრთელი ჩვილი პირველად ჩაისუნთქავს.
3. რეფლექსები - დაბადებისთანავე მოწმდება ქუსლის რეფლექსი და კათეტერის მეშვეობით ცხვირიდან ლორწოს ამოწოვისას ახალშობილის რეაქცია. თუ ამ პროცედურას ტირილი მოჰყვა, ჩვილი 2 ქულას იღებს. არასასიამოვნო მიმიკის მიღება ერთი ქულაა, ხოლო რეფლექსური პასუხის არარსებობა - ნული.
4. კუნთების ტონუსი - ხელ-ფეხის აქტიური მოძრაობა 2 ქულაა, უფრო დუნე - 1, ხოლო მოდუნებული კუნთები 0 ქულით ფასდება.
5. კანის ფერი - კანის ფერი გვიჩვენებს, აქვს თუ არა ახალშობილს ასფიქსია და როგორია მისი ხარისხი. თუ პაწიას სხეული მთლიანად ვარდისფერია, ექიმი ორ ქულას უწერს, თუ ხელ-ფეხს სილურჯე დაჰკრავს - ერთს, ხოლო თუ მთელი სხეული ფერმკრთალი ან ლურჯია, შეფასება ნულს უდრის.
დაბადებიდან ერთი წუთის შემდეგ ბავშვები ათ ქულას იშვიათად იღებენ. ექიმები წერენ, რომ ძალიან კარგი შეფასება ყოველთვის როდია კარგი - შესაძლოა ის ბავშვის ზედმეტ აგზნებაზე მიუთითებდეს, რაც გართულებული მშობიარობის შედეგია. იდეალურია 8-9 ქულა. არც შვიდია ურიგო. თუ პირველი წუთის განმავლობაში შეფასება უფრო ნაკლებია, 7 წუთი ელოდებიან. ამ ხნის განმავლობაში ახალშობილმა ძალები უნდა აღიდგინოს, რათა რვიანი მიიღოს. თუ პაწაწინას საადაპტაციო რეზერვები ამოწურული არ აქვს, ის სწრაფად გავარდისფრდება, დაიწყებს ხმამაღალ ტირილს, რიტმულ სუნთქვას, აამოძრავებს კიდურებს, თუმცა ასეთ ახალშობილს ნევროლოგის დაკვირვება მაინც სჭირდება. თუ ბავშვმა დაბადებისას 5-6 ქულა დაიმსახურა, ესე იგი, მას მსუბუქი ასფიქსია აქვს გადატანილი, ხოლო 1-4 ქულა მძიმე ასფიქსიაზე მეტყველებს. რაც უფრო დაბალია შეფასება აპგარის სკალის მიხედვით დაბადებისას და დაბადებიდან 5 წუთის შემდეგ, მით უფრო მაღალია შემდგომ პატარას ფსიქომოტორული და ფიზიკური განვითარების დარღვევის რისკი. საბედნიეროდ, ჩვილის ორგანიზმს უზარმაზარი აღდგენითი უნარი აქვს, უბრალოდ, საჭიროა მისი სათანადო მოვლა და აუცილებლობისას დროული მკურნალობა.
ლორენს-მუნ-ბარდე-ბიდლის სინდრომი
ლორენს-მუნ-ბარდე-ბიდლის სინდრომი არის აუტოსომურ-რეცესიული ტიპის მემკვიდრული პათოლოგია, რომელიც ვლინდება თვალის ბადურა გარსის პიგმენტური დეგენერაციით, სიმსუქნით, პოლიდაქტილიით (ზედმეტი თითის არსებობა), ჰიპოგენიტალიზმით (სასქესო ორგანოებისა და მეორეული სასქესო ნიშნების განუვითარებლობა) და გონებრივი ჩამორჩენით.
როგორ ვლინდება?
ლორენს-მუნ-ბარდე-ბიდლის სინდრომს ახასიათებს სხვადასხვაგვარი გამოვლინება. ყველაზე ხშირად ზემოთ დასახელებული 5 სიმპტომიდან 3-4 აღინიშნება (არასრული ფორმა), შედარებით იშვიათად კი ხუთივე ნიშანი იჩენს თავს (სრული ფორმა).
ძირითადი სიმპტომებიდან ყველაზე ხშირად აღინიშნება პიგმენტური რეტინიტი (თვალის ბადურა გარსის ანთება) და ბადურა გარსის სხვა ცვლილებები (93%), სიმსუქნე (90%), გონებრივი ჩამორჩენილობა (87%). პოლიდაქტილია ავადმყოფთა 60-70%-ს აღენიშნება. ხშირია თირკმელებში დეფექტების განვითარების შემთხვევები. თირკმელების დაზიანება სხვადასხვაგვარია. მაგალითად, ვითარდება ჰიპოპლაზია, კისტები, დისპლაზია, ფიბროზები, მეზანგიური პროლიფერაცია. შედარებით იშვიათად გვხვდება გულის მანკები.
თვალის ბადურა გარსის დეგენერაციული პიგმენტაცია ვლინდება 6-7 წლის ასაკში მხედველობის დაქვეითებით, რომელიც ასაკის მატებასთან ერთად პროგრესირებს. შეიძლება გამოვლინდეს მხედველობის სხვა ტიპის დარღვევებიც - მაკულური დეგენერაცია, კატარაქტა, მიოპათია, მხედველობის ნერვის ატროფია, ფერადი გარსის ნაწილობრივი ან სრული უქონლობა (ანირიდია). 30 წლის ასაკისთვის ავადმყოფთა უმეტესობა ბრმავდება.
სიმსუქნე ვითარდება 1-2 წლის ასაკში, იგი სწრაფად პროგრესირებს და მალევე აღწევს მე-3-4 ხარისხს.
როგორც ზემოთ აღვნიშნეთ, ზოგ შემთხვევაში ვითარდება პოლიდაქტილია, დაავადებულს მტევნებსა და ტერფებზე ზედმეტი თითები აქვს. შეიძლება თითები შეზრდილი იყოს ერთმანეთთან (სინდაქტილია) ან ავადმყოფს მოკლე თითები ჰქონდეს (ბრაქიდაქტილია). ზოგჯერ მხოლოდ ბრაქიდაქტილიაა გამოხატული.
ბიჭებში ჰიპოგენიტალიზმი ვლინდება გარეგანი სასქესო ორგანოების ჰიპოპლაზიით, კრიპტორქიზმით, ზრდასრულ მამაკაცებში იმპოტენციით, ზოგჯერ გინეკომასტიით (სარძევე ჯირკვლების გადიდება). ასეთ მამაკაცებს სახეზე წვერი არ ამოსდით, თმიანობა არ აღენიშნებათ იღლიისა და საზარდულის მიდამოებში. გოგონებში ჰიპოგენიტალიზმის ნიშნები არ ვლინდება, ზრდასრულ ქალებს კი აღენიშნებათ ოლიგო- ან ამენორია (მენსტრუალური ციკლის დარღვევები ან მენსტრუაციის უქონლობა).
დაავადებულთა უმეტესობას აქვს გონებრივი ჩამორჩენილობა (მძიმე და მსუბუქი ფორმები), დაავადების სრული ფორმის მქონე ბავშვებს კი - ძლიერი გონებრივი ჩამორჩენილობა. არასრული ფორმის დროს მსუბუქი ხარისხის გონებრივი ჩამორჩენილობაა გამოხატული. აღსანიშნავია, რომ ლორენს-მუნ-ბარდე-ბიდლის სინდრომის დროს შეიძლება ავადმყოფს ნორმალური ინტელექტი ჰქონდეს. ცენტრალური ნერვული სისტემის ორგანული დაზიანება იწვევს ასთენიას, თავის ტკივილს, თავბრუსხვევას, მეხსიერების გაუარესებას და სხვა. ზოგჯერ ვითარდება კრუნჩხვები.
ლორენს-მუნ-ბარდე-ბიდლის სინდრომის სრული ფორმის დროს დიაგნოზის დასმა რთული არ არის. არასრული ფორმის დროს კი ის უნდა განვასხვაოთ ალცჰაიმერის დაავადებისა და მსგავსი სიმპტომებით მიმდინარე სხვა სინდრომისგან. ამიტომ აუცილებელია გარკვეული გამოკვლევების ჩატარება.
მკურნალობა ეფექტურია?
ლორენს - მუნ - ბარდე - ბიდლის სინდრომის სპეციფიკური მკურნალობა არ არსებობს, უნდა ჩატარდეს პათოგენეზური და სიმპტომური მკურნალობა. მაგალითად, სიმსუქნის მკურნალობა, პოლიდაქტილიის ოპერაციული მკურნალობა, მხედველობის პრობლემების მკურნალობა და სხვა.
სამწუხაროდ, დაავადებულთა დიდი ნაწილი 10-20 წლის ასაკში იღუპება.