ის გამოწვეულია CFTR გენის მუტაციით, რაც იწვევს პათოლოგიური ცილის სინთეზს. ეს ცილა არეგულირებს ქლორიდის ტრანსპორტს უჯრედის მემბრანაზე და მისი დისფუნქცია ლორწოს გასქელებასა და სხვადასხვა ორგანოებში დაგროვებას იწვევს. მიუხედავად იმისა, რომ ცისტური ფიბროზი განუკურნებელია, მედიცინის მიღწევებმა მნიშვნელოვნად გააუმჯობესა დაავადებულთა სიცოცხლის ხანგრძლივობა და ხარისხი.
სიმპტომები ჩვილობის ასაკში (წლამდე)
ცისტური ფიბროზის დიაგნოსტიკა ხშირად სიცოცხლის პირველივე წელს ხდება, თუმცა სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს. ყველაზე ადრეული ნიშანია მეორეული ილეუსი (mekonium ileus), რომელიც ახალშობილთა დაახლოებით 10-20%-ს აღენიშნება. ეს არის ნაწლავის გაუვალობა, რომელიც გამოწვეულია ნაწლავში სქელი, წებოვანი განავლის დაგროვებით. სხვა სიმპტომები, რომლებიც შეიძლება გამოვლინდეს სიცოცხლის პირველ წელს, მოიცავს:
- ქრონიკული ხველა: ხველა ხშირად პროდუქტიულია, სქელი, წებოვანი ნახველით.
- განმეორებითი ფილტვის ინფექციები: ბრონქიოლიტი, პნევმონია.
- წონაში ცუდი მატება და ზრდის შეფერხება: მიუხედავად ადეკვატური კვებისა, ბავშვი ვერ იმატებს წონაში, რაც გამოწვეულია პანკრეასის ფერმენტების უკმარისობით და ცხიმების შეწოვის დარღვევით.
- ცხიმოვანი განავალი (სტეატორეა): განავალი არის დიდი მოცულობის, ცხიმიანი, მკვეთრი სუნის მქონე.
- მარილის გემო კანზე: ჭარბი ოფლიანობა, რასაც თან ახლავს კანზე მარილის ნალექის გაჩენა. ეს გამოწვეულია ოფლის ჯირკვლების დისფუნქციით.
ლაბორატორიული კვლევები და დიაგნოსტიკა
ცისტური ფიბროზის დიაგნოზისთვის გამოიყენება რამდენიმე მეთოდი:
- ახალშობილთა სკრინინგი: ბევრ ქვეყანაში, მათ შორის საქართველოშიც, ტარდება ახალშობილთა სკრინინგი ცისტურ ფიბროზზე. სისხლის წვეთში იზომება იმუნორეაქტიული ტრიფსინოგენის (IRT) დონე. მომატებული IRT საჭიროებს შემდგომ კვლევებს.
- ოფლის ტესტი (sweat test): ეს არის ცისტური ფიბროზის დიაგნოსტიკის ოქროს სტანდარტი. იზომება ქლორიდის კონცენტრაცია ოფლში. ცისტური ფიბროზის მქონე ადამიანებს აქვთ ქლორიდის მომატებული დონე ოფლში (>60 მმოლ/ლ).
- გენეტიკური ტესტირება: CFTR გენის მუტაციების იდენტიფიცირება ადასტურებს დიაგნოზს. დღესდღეობით ცნობილია CFTR გენის 2000-ზე მეტი მუტაცია, თუმცა ყველაზე გავრცელებულია F508del.
- განავლის ელასტაზა-1: ეს ტესტი გამოიყენება პანკრეასის ეგზოკრინული ფუნქციის შესაფასებლად. დაბალი მაჩვენებელი მიუთითებს პანკრეასის უკმარისობაზე.
დაავადების განვითარება და გართულებები
ცისტური ფიბროზი პროგრესირებადი დაავადებაა, რაც იმას ნიშნავს, რომ მისი სიმპტომები დროთა განმავლობაში უარესდება. დაავადების ძირითადი ზემოქმედება მოიცავს:
- ფილტვები: სქელი ლორწო ბლოკავს სასუნთქ გზებს, რაც ხელს უწყობს ბაქტერიების ზრდას და განმეორებით ინფექციებს (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia). ეს იწვევს ქრონიკულ ანთებას, ბრონქოექტაზიას (ბრონქების შეუქცევად გაფართოებას) და ფილტვის ფუნქციის პროგრესირებად გაუარესებას, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს სუნთქვის უკმარისობა.
- პანკრეასი: ლორწო ბლოკავს პანკრეასის სადინრებს, რაც ხელს უშლის საჭმლის მომნელებელი ფერმენტების ნაწლავში მოხვედრას. ეს იწვევს საკვები ნივთიერებების (განსაკუთრებით ცხიმების) შეწოვის დარღვევას, რაც ვლინდება წონის ნაკლებობითა და ზრდის შეფერხებით. დროთა განმავლობაში შეიძლება განვითარდეს ცისტური ფიბროზთან ასოცირებული დიაბეტი.
- ღვიძლი: ლორწომ შეიძლება დაბლოკოს ნაღვლის სადინრები, რამაც გამოიწვიოს ღვიძლის დაზიანება და ციროზი.
- ნაწლავები: ნაწლავის ობსტრუქცია, დისტალური ნაწლავის ობსტრუქციის სინდრომი (DIOS).
- რეპროდუქციული სისტემა: მამაკაცების უმრავლესობა (95%-ზე მეტი) უნაყოფოა სათესლე პარკის (vas deferens) განუვითარებლობის ან ბლოკირების გამო. ქალებში ნაყოფიერება შემცირებულია, თუმცა შესაძლებელია დაორსულება.
- ძვლები: ოსტეოპოროზი და ძვლის მინერალური სიმკვრივის შემცირება ხშირია.
სიმპტომები მოზრდილობის ასაკში
მოზრდილობის ასაკში ცისტური ფიბროზის სიმპტომები ძირითადად დაკავშირებულია ფილტვის ქრონიკულ დაზიანებასთან და საჭმლის მომნელებელ პრობლემებთან:
- ქრონიკული ხველა და ნახველი: ხშირი, პროდუქტიული ხველა სქელი, წებოვანი ნახველით.
- ქოშინი და სუნთქვის გაძნელება: ფილტვის ფუნქციის პროგრესირებადი გაუარესების შედეგად.
- განმეორებითი ფილტვის ინფექციები: ბრონქიტი, პნევმონია.
- სინუსიტი და ცხვირის პოლიპები: ქრონიკული სინუსური ინფექციები და ცხვირის პოლიპების განვითარება ხშირია.
- მუდმივი დაღლილობა და სისუსტე.
- პანკრეასის უკმარისობა: წონის კლება, ცხიმოვანი განავალი, ვიტამინების დეფიციტი (A, D, E, K).
- ცისტური ფიბროზთან ასოცირებული დიაბეტი.
- ღვიძლის დაავადებები.
- ოსტეოპოროზი.
მკურნალობა
ცისტური ფიბროზის მკურნალობა კომპლექსურია და მიზნად ისახავს სიმპტომების მართვას, გართულებების პრევენციას და ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას. მკურნალობის ძირითადი მიმართულებებია:
- სასუნთქი გზების გაწმენდა:
- ფილტვის ფიზიოთერაპია (CPT): გულმკერდის პერკუსია, ვიბრაცია, პოსტურალური დრენაჟი ნახველის ამოსაღებად.
- ამოსახველებელი საშუალებები: მუკოლიტიკები (მაგ., დორნაზა ალფა), რომლებიც ათხელებენ ნახველს.
- ნატრიუმის ქლორიდის ინჰალაცია (ჰიპერტონული მარილიანი ხსნარი): ხელს უწყობს ნახველის დატენიანებას და გათხელებას.
- ინფექციების კონტროლი:
- ანტიბიოტიკები: ხშირად გამოიყენება ინჰალაციური, ორალური ან ინტრავენური ანტიბიოტიკები ქრონიკული ბაქტერიული ინფექციების სამართავად.
- ფერმენტული თერაპია:
- პანკრეასის ფერმენტების ჩანაცვლებითი თერაპია (PERT): ყოველი ჭამის წინ მიიღება ფერმენტები, რაც ხელს უწყობს ცხიმების, ცილებისა და ნახშირწყლების მონელებას და შეწოვას.
- კვება და ვიტამინები:
- მაღალკალორიული დიეტა: დამატებითი კალორიები საჭიროა წონის შესანარჩუნებლად.
- ცხიმში ხსნადი ვიტამინები (A, D, E, K): რეგულარულად უნდა მიიღონ დანამატების სახით.
- CFTR მოდულატორები: ეს არის ახალი თაობის მედიკამენტები, რომლებიც მიმართულია CFTR ცილის დეფექტის გამოსწორებაზე. ისინი მნიშვნელოვნად აუმჯობესებენ ფილტვის ფუნქციას, წონას და ამცირებენ გამწვავებების სიხშირეს. ეს მედიკამენტები ინიშნება CFTR გენის კონკრეტული მუტაციების მქონე პაციენტებში.
- ფილტვის ტრანსპლანტაცია: ფილტვის მძიმე უკმარისობის მქონე პაციენტებისთვის შეიძლება საჭირო გახდეს ფილტვის ტრანსპლანტაცია.
პროგნოზი
წარსულში ცისტური ფიბროზის პროგნოზი საკმაოდ არასახარბიელო იყო, ბავშვები იშვიათად აღწევდნენ სრულწლოვანებამდე. თუმცა, სამედიცინო მიღწევების, განსაკუთრებით კი CFTR მოდულატორების გამოჩენის წყალობით, პროგნოზი მკვეთრად გაუმჯობესდა. დღესდღეობით, ცისტური ფიბროზის მქონე პაციენტების უმრავლესობა აღწევს მოზრდილობის ასაკს, ხოლო საშუალო სიცოცხლის ხანგრძლივობა დაახლოებით 40-50 წელს შეადგენს. ზოგიერთი პაციენტი კი კიდევ უფრო დიდხანს ცოცხლობს.
მნიშვნელოვანია ადრეული დიაგნოსტიკა და ინტენსიური, მულტიდისციპლინური მკურნალობა, რომელიც მოიცავს პულმონოლოგების, გასტროენტეროლოგების, დიეტოლოგების, ფიზიოთერაპევტებისა და სოციალური მუშაკების ჩართულობას. მიუხედავად იმისა, რომ ცისტური ფიბროზი განუკურნებელია, ინოვაციური მკურნალობის მეთოდები საშუალებას აძლევს პაციენტებს იცხოვრონ სრულფასოვანი ცხოვრებით და შეამცირონ დაავადების სიმპტომები.
