ეს მდგომარეობა დროთა განმავლობაში უარესდება, რაც საბოლოოდ გულის და სასუნთქი კუნთების დაზიანებას იწვევს.
რა იწვევს
დუშენის კუნთოვანი დისტროფია (დკდ) გამოწვეულია გენეტიკური მუტაციით, რომელიც გავლენას ახდენს დისტროფინის გენზე. დისტროფინი ცილაა, რომელიც აუცილებელია კუნთების ჯანსაღი ფუნქციონირებისთვის. როდესაც ეს გენი მუტაციას განიცდის, ორგანიზმი ვერ გამოიმუშავებს საკმარის დისტროფინს, რაც იწვევს კუნთების პროგრესულ დაზიანებას და სისუსტეს.
აქ არის ძირითადი პუნქტები იმის შესახებ, თუ რა იწვევს დუშენის კუნთოვან დისტროფიას:
-
გენეტიკური მუტაცია:
- დკდ არის X-შეჭიდული რეცესიული დარღვევა. ეს ნიშნავს, რომ მუტაციური გენი მდებარეობს X ქრომოსომაზე.
- მამაკაცებს აქვთ ერთი X და ერთი Y ქრომოსომა, ხოლო ქალებს აქვთ ორი X ქრომოსომა.
- თუ მამაკაცი მემკვიდრეობით იღებს მუტაციურ X ქრომოსომას, მას განუვითარდება დკდ, რადგან მას არ აქვს მეორე ჯანსაღი X ქრომოსომა მუტაციური გენის კომპენსაციისთვის.
- ქალებს, რომლებსაც აქვთ ერთი მუტაციური X ქრომოსომა, ჩვეულებრივ, არ უვითარდებათ დკდ, რადგან მათ აქვთ მეორე ჯანსაღი X ქრომოსომა. თუმცა, ისინი არიან მატარებლები და შეუძლიათ მუტაციური გენის გადაცემა თავიანთ შვილებზე. თუმცა, ზოგიერთ მდედრს შეუძლია დუშენის ფიზიკური სიმპტომების განსხვავებული დიაპაზონი გამოავლინოს და, შესაბამისად, მათ უწოდებენ "მანიფესტის მატარებლებს".
- როგორც აღვნიშნეთ, დუშენი შეიძლება გადაეცეს მშობლიდან შვილს, მაგრამ ის შეიძლება იყოს შემთხვევითი სპონტანური გენეტიკური მუტაციების შედეგიც, რომელიც შეიძლება განვითარდეს ნებისმიერი ორსულობის დროს. რეალურად, ყოველი სამი შემთხვევიდან დაახლოებით ერთი ხდება ოჯახებში, რომლებსაც არ ჰქონდათ დუშენის წინა ისტორია. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, პრობლემა შეიძლება განვითარდეს ნებისმიერ ნაყოფში და ყველა რასისა და კულტურის წარმომადგენელში.
-
დისტროფინის დეფიციტი:
- დისტროფინი აუცილებელია კუნთების ბოჭკოების სტაბილურობისთვის. ის ეხმარება კუნთების უჯრედების შიდა სტრუქტურის დაკავშირებას გარე მემბრანასთან.
- დისტროფინის გარეშე, კუნთების ბოჭკოები ადვილად ზიანდება, რაც იწვევს კუნთების პროგრესულ სისუსტეს და დეგენერაციას.
უფრო დაწვრილებით დისტროფინის დეფიციტის შესახებ
დისტროფინის დეფიციტის შედეგად ვითარდება შემდეგი პროცესები:
1. კუნთოვანი უჯრედების სტრუქტურული არასტაბილურობა:
- დისტროფინი ცილაა, რომელიც კუნთოვანი უჯრედების შიდა ჩონჩხს (ციტოჩონჩხს) უერთებს უჯრედის გარე მემბრანას. ეს კავშირი უზრუნველყოფს კუნთოვანი უჯრედების სტაბილურობას და მათ მთლიანობას.
- დისტროფინის დეფიციტის დროს ეს კავშირი ირღვევა, რაც კუნთოვანი უჯრედების მემბრანას მყიფეს და დაზიანებისადმი მოწყვლადს ხდის.
2. კუნთოვანი ბოჭკოების დაზიანება და განადგურება:
- კუნთების შეკუმშვისა და მოდუნების დროს, დისტროფინის არარსებობის გამო, კუნთოვანი ბოჭკოები ადვილად ზიანდება.
- ეს დაზიანება იწვევს კუნთოვანი უჯრედების ანთებას და ნეკროზს (უჯრედების სიკვდილს).
- დაზიანებული კუნთოვანი ბოჭკოები თანდათანობით ჩანაცვლდება შემაერთებელი და ცხიმოვანი ქსოვილით, რაც იწვევს კუნთების სისუსტეს და ატროფიას (განლევას).
3. კუნთების პროგრესული სისუსტე:
- კუნთოვანი ბოჭკოების მუდმივი დაზიანება და ჩანაცვლება იწვევს კუნთების პროგრესულ სისუსტეს.
- ეს სისუსტე თავდაპირველად ვლინდება მსხვილ კუნთებში, როგორიცაა ბარძაყისა და მენჯის კუნთები, რაც ართულებს სიარულს, კიბეებზე ასვლას და ადგომას.
- დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, სისუსტე ვრცელდება სხვა კუნთებზე, მათ შორის გულის და სასუნთქ კუნთებზე, რაც იწვევს სერიოზულ გართულებებს.
4. ანთებითი პროცესები:
- დისტროფინის არარსებობა იწვევს კუნთოვან ქსოვილში ქრონიკულ ანთებით პროცესებს. ანთება თავის მხრივ აზიანებს კუნთოვან ბოჭკოებს და ხელს უწყობს მათ ჩანაცვლებას შემაერთებელი ქსოვილით.
მოკლედ, დუშენის კუნთოვანი დისტროფია გამოწვეულია დისტროფინის გენის მუტაციით, რაც იწვევს დისტროფინის დეფიციტს და კუნთების პროგრესულ დაზიანებას.
პირველი სიმპტომები და ადრეული დიაგნოსტიკა
დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის პირველი ნიშნები, როგორც წესი, 2-დან 5 წლამდე ასაკში ვლინდება. ეს სიმპტომები შეიძლება მოიცავდეს:
- სიარულის გაძნელებას: ბავშვს უჭირს კიბეებზე ასვლა, სირბილი და ხშირად ეცემა.
- გოვერსის ნიშანი: იატაკიდან ადგომისას ბავშვი ხელებს იყენებს ფეხზე წამოსადგომად.
- წვივის უკანა კუნთების გადიდება: კუნთები შეიძლება უფრო დიდი ჩანდეს, მაგრამ ეს სინამდვილეში ცხიმოვანი და შემაერთებელი ქსოვილის დაგროვებაა.
- კიბეზე ასვლისას ბავშვი ორივე ფეხს დგამს ერთ საფეხურზე და შემდეგ ადის მომდევნოზე - ესეც საგულისხმო ნიშანია.
- დაგვიანებული მოტორული განვითარება: ბავშვს შეიძლება გვიან დაეწყოს სიარული და სხვა მოტორული უნარების განვითარება.
- დაღლილობა და სისუსტე: ბავშვი ხშირად გრძნობს დაღლილობას, განსაკუთრებით ფიზიკური აქტივობის შემდეგ.
- სწავლის სირთულეები: ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება აღენიშნებოდეს სწავლისა და ყურადღების კონცენტრაციის პრობლემები.
ადრეული დიაგნოსტიკა ძალიან მნიშვნელოვანია, რადგან ის საშუალებას იძლევა, დაიწყოს მკურნალობა რაც შეიძლება ადრე და გაუმჯობესდეს ბავშვის ცხოვრების ხარისხი. მშობლებმა ყურადღება უნდა მიაქციონ ბავშვის მოტორული განვითარების ნებისმიერ შეფერხებას და დაუყოვნებლივ მიმართონ ექიმს.
სადიაგნოსტიკო ტესტები
დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის დიაგნოსტიკისთვის გამოიყენება შემდეგი ტესტები:
- კრეატინკინაზას (CK) ტესტი: ეს სისხლის ტესტი ზომავს CK ფერმენტის დონეს, რომელიც კუნთების დაზიანებისას სისხლში გამოიყოფა. დკდ-ის მქონე ბავშვებში CK დონე ძალიან მაღალია.
- გენეტიკური ტესტირება: ეს ტესტი ადასტურებს დისტროფინის გენის მუტაციას, რომელიც დკდ-ს იწვევს.
- კუნთის ბიოფსია: კუნთის მცირე ნიმუშის აღება და მიკროსკოპული გამოკვლევა.
- ელექტრომიოგრაფია (EMG): ეს ტესტი ზომავს კუნთების ელექტრულ აქტივობას.
მკურნალობის საშუალებები
დღეისათვის დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის სრულად განკურნება შეუძლებელია, მაგრამ არსებობს მკურნალობის საშუალებები, რომლებიც ხელს უწყობს სიმპტომების შემსუბუქებას და ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას:
- კორტიკოსტეროიდები: ეს მედიკამენტები ანთების შემცირებას და კუნთების სიძლიერის გაუმჯობესებას უწყობს ხელს. ძირითადად გამოიყენება პრედნიზოლონი და დეფლაზაკორტი.
- ეგზონ-ამომგდები თერაპია: ეს ინოვაციური თერაპია მიზნად ისახავს დისტროფინის გენის მუტაციის გამოსწორებას. იგი ხელმისაწვდომია მუტაციის კონკრეტული ტიპის მქონე პაციენტებისთვის.
- ეტეპლირსენი და ატალურენი: ეს პრეპარატები გამოიყენება მუტაციის კონკრეტული ტიპის მქონე პაციენტებისთვის და ხელს უწყობს დისტროფინის წარმოქმნას.
- ფიზიოთერაპია: ფიზიოთერაპია ხელს უწყობს კუნთების სიძლიერის და მოქნილობის შენარჩუნებას.
- სუნთქვის დამხმარე თერაპია: დაავადების პროგრესირებასთან ერთად შეიძლება საჭირო გახდეს სუნთქვის დამხმარე მოწყობილობების გამოყენება.
- გულის მკურნალობა: დკდ-ის მქონე ბევრ პაციენტს უვითარდება გულის პრობლემები, ამიტომ რეგულარული კარდიოლოგიური მონიტორინგი და მკურნალობა აუცილებელია.
Duvyzat არის პირველი არასტეროიდული პრეპარატი, რომელიც დამტკიცებულია DMD-ის ყველა გენეტიკური ვარიანტის მქონე პაციენტების სამკურნალოდ. ეს არის ჰისტონ დეაცეტილაზას (HDAC) ინჰიბიტორი, რომელიც მუშაობს პათოგენური პროცესების საწინააღმდეგოდ, ამცირებს ანთებას და კუნთოვანი მასის კარგვის პროცესს.
პრეპარატი აღიარებულია FDA-ის მიერ და იმედია, ანთების საწინააღმდეგო არასტეროიდული საშუალება საქართველოშიც იქნება ხელმისაწვდომი და ჩვენი პაციენტებიც მიიღებენ მას.
მკურნალობის ღირებულება
დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის მკურნალობა ძალიან ძვირია. კორტიკოსტეროიდები შედარებით ხელმისაწვდომია, მაგრამ ეგზონ-ჩანაცვლების თერაპია და სხვა პრეპარატები ძალიან ძვირია. მკურნალობა შეიძლება წელიწადში ასობით ათასი დოლარი ღირდეს.
საქართველოში არსებული პრობლემები და პერსპექტივები
საქართველოში რეგისტრირებულია 80-მდე პაციენტი. დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის მქონე პაციენტებისთვის გენეტიკური ტესტირება და ინოვაციური თერაპიები ძალიან ძვირია და ბევრი ოჯახისთვის მიუწვდომელია, ასევე მკურნალობის საშუალებები შეზღუდულია.
ქართველი პაციენტები გადიან ჰორმონოთერაპიას, რომლის ხარჯზეც ხდება იმ უნარების შენარჩუნება და გაუმჯობესება, რისი შესაძლებლობაც აქვს ორგანიზმს, ამასთან ერთად ისინი გადიან რეაბილიტაციურ მკურნალობას სახელმწიფო პროგრამის ფარგლებში და მოიცავს თვეში დაახლოებით 12-15 ვარჯიშს - ეს არის უფასო, მუდმივი, უწყვეტი პროცესი. თუმცა, აუცილებელია მულტიდისციპლინური გუნდის შექმნა, რომელსაც კარგად ეცოდინება აღნიშნულ დაავადებასთან ასოცირებული დაავადებები და მათი მართვა, რისკების დროული შეფასება და ამოცნობა. ასევე დაეხმარება ნერვკუნთოვანი დაავადებით დიაგნოსტირებულ სხვა პაციენტებსაც.
ასეთ ბავშვებს ყოველწლიურად, წელიწადში მინიმუმ ორჯერ სჭირდებათ სპეციალისების კონსულტაცია და შსაბამისი პროფილაქტიკური კვლევები, რაც მნიშვნელოვანია გართულებების დროულად აღმოსაჩენად, ეს იქნება სქოლიოზთან, გულთან დაკავშირებული გართულებები თუ გასტროენტეროლოგიური პრობლემები, ასევე ფსიქოლოგიური პრობლემები და ა.შ. ნერვკუნთოვანი დაავადებები უნდა იყოს გაერთიანებული და უნდა არსებობდეს გუნდი, რომელიც შეეცდება პრობლემების მოგვარებას, რათა მაქსიმალურად იქნას მკურნალობის მეთოდები დაახლოებული იმ ნორმებთან, რასაც აღნიშნული დიაგნოზით მატარებელი პაციენტები განვითარებულ ქვეყნებში გადიან.
ქართველი პაციენტების დასახმარებლად ამ დაავადების მქონე ბავშვთა მშობლების მიერ შეიქმნა ასოციაცია, რომელიც ცდილობს მოაგვაროს არსებული პრობლემები და ხელისუფლებამდე მიიტანოს კონკრეტული საჭიროებები.
არსებობს პერსპექტივები. საქართველოში ვითარდება გენეტიკური ტესტირების სერვისები და იზრდება ცნობიერება დკდ-ის შესახებ. იმედია, მომავალში უფრო მეტი პაციენტი მიიღებს საჭირო მკურნალობას.
დუშენის კუნთოვანი დისტროფია რთული დაავადებაა, მაგრამ ადრეული დიაგნოსტიკა და თანამედროვე მკურნალობა ხელს უწყობს პაციენტების ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას. მნიშვნელოვანია, რომ საქართველოში გაიზარდოს ცნობიერება ამ დაავადების შესახებ და გაუმჯობესდეს პაციენტებისთვის ხელმისაწვდომი მკურნალობის საშუალებები.
