ახალშობილთა ანომალიები და დაავადებები
სამკურნალოდ ინიშნება 10 მგ/კგ ე ვიტამინი 10-14 დღის განმავლობაში და ბავშვი ჯანმრთელდება.
ანალოგიური კლინიკა ახასიათებს ჰემოლიზური ანემიის მქონე ბავშვებს ელიპტოციტოზის დროს. ნეონატალური პერიოდის ბოლოს (სიცოცხლის მე-2-4 კვირა) შესაძლებელი ხდება დაზიანებული ერითროციტების აღმოჩენა, რაც ადასტურებს დიაგნოზს.
4. მემკვიდრული ბუნების ჰემოლიზური სიყვითლე
მემკვიდრული ბუნების ჰემოლიზური სიყვითლე შეიძლება განვითარდეს ერითროციტული ფერმენტოპათიის დროს, რისი მიზეზიც გლუკოზო-6-ფოსფატდეჰიდროგენაზას, ჰექსოკინაზასა და სხვა ფერმენტების დეფიციტია. ნეონატალურ პერიოდში ბავშვებს სიყვითლის პარალელურად უვითარდებათ ჰიპერბილირუბემია ანემიის ფონზე. ასევე დარღვეულია ახალშობილის ჯანმრთელობის ზოგადი მდგომარეობა, კერძოდ, ჩვილი აგზნებულია, ზოგჯერ აქვს მაღალი ტემპერატურა, ღებინება, სიფერმკრთალე, სპლენომეგალია (ელენთა გადიდებულია). ცვლილებები აღინიშნება სისხლშიც - მაღალი რეტიკულოციტოზი და ნორმობლასტოზი. ამ პათოლოგიის პროვოცირებას იწვევს ჰიპოქსია, აციდოზი, ნიტროფურინული პრეპარატები, პარაცეტამოლი, ანტიჰისტამინური (ანტიალერგიული) სამკურნალო საშუალებები, აცეტილსალიცილისა და ასკორბინის მჟავა.
მემკვიდრული ბუნების ჰემოლიზური სიყვითლე დიაგნოსტირდება ერითროციტების აქტიური ფერმენტების სპექტროფოტომეტრულად ან ციტოქიმიურად განსაზღვრის საფუძველზე.
მკურნალობა: მემკვიდრული ბუნების ჰემოლიზური სიყვითლის მკურნალობა გულისხმობს ჰემოლიზის მაპროვოცირებელი ფაქტორის დადგენას (გამოირიცხოს ეს ფაქტორები), ერითრომასის დანიშვნას ან სისხლის შენაცვლებით გადასხმასა და სიმპტომურ თერაპიას.
5. ჰემოგლობინოპათიის (თალასემია, ნამგლისებური ანემია) ფონზე აღმოცენებული ჰემოლიზური სიყვითლე
ჰემოგლობინოპათიის ფონზე აღმოცენებული ჰემოლიზური სიყვითლე დაკავშირებულია ჰემოგლობინის ცილოვანი ნაწილის ანომალიასთან. ამ პათოლოგიის დროს ერითროციტების სიცოცხლის ხანგრძლივობა კლებულობს, შეიმჩნევა რეს ორგანოების და ელენთაში დარღვევები (განვმარტავთ, რომ რეს - ეს არის რეტიკულურ-ენდოთელური სისტემა ანუ მაკროფაგული სისტემა. მაკროფაგების, ე. ი. ისეთი უჯრედების ერთობლიობა, რომელთაც აქვთ ორგანიზმში მოხვედრილი მიკროორგანიზმების, უცხო ნაწილაკებისა და თვით დაშლილი უჯრედების შეტაცების, შთანთქმის, დაგროვებისა და მონელების, ე. ი. ფაგოციტოზის უნარი. რეს-ს შეადგენენ რეტიკულური ქსოვილის, ფაშარი შემაერთებელი ქსოვილისა და სისხლის უჯრედების ნაწილი (რეტიკულოციტები, ჰისტიოციტები, მონოციტები), ღვიძლის, თირკმელზედა ჯირკვლის, ჰიპოფიზისა და ზოგი სხვა ორგანოს კაპილარების კედლების (ენდოთელიუმის) უჯრედები).
ანემია კლინიკურად ვლინდება ბავშვის სპეციფიკური გარეგნობით: „კოშკისებური ქალა“, მკვეთრად დაშორებული თვალები, ფართო ცხვირის ფუძე და დიდი მუცელი (გადიდებულია ელენთა). სისხლში აღინიშნება ყველა სახის ჰემოგლობინის სინთეზი, მაღალია არაპირდაპირი ჰემოგლობინი. ასეთივე კლინიკური სურათი ახასიათებს ნამგლისებურ ანემიას.
მკურნალობა: ჰემოგლობინოპათიის ფონზე აღმოცენებული ჰემოლიზური სიყვითლის სამკურნალოდ ჰემოგლობინის სინთეზის სტიმულაციის მეთოდები უშედეგოა, მდგომარეობის სტაბილიზება შესაძლებელი ხდება ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაციით. თუ სპლენომეგალია მზარდია (ანუ ელენთან მუდმივად იზრდება), მაშინ ტარდება სპლენექტომია (ელენთის ამოკვეთა). ინიშნება სისხლის შენაცვლებითი გადასხმა (ერითროციტული მასის გადასხმა).
ჯერჯერობით დამუშავების პროცესშია მკურნალობის გენური ინჟინერიის მეთოდები.
6. ახალშობილთა პოლიციტემია
ახალშობილთა პილიციტემია (სისხლში ერითროციტებისა და ჰემოგლობინის მკვეთრი და თრომბოციტების და ნეიტროფილების შედარებით მცირე მატება) მეტწილად უსიმპტომოა. თუმცა ზოგჯერ ბავშვის დაბადების პირველივე დღეებში ვლინდება სიმპტომები, მაგალითად, სიყვითლე. სხვა სიმპტომებიდან აღსანიშნავია:
- კანის მხრივ: პლეტორა - ორგანიზმში სისხლის საერთო მოცულობის გაზრდა, რის გამოც სახე წითლდება, პულსი მაღალია და ძლიერი, საფეთქლებზე შეიმჩნევა პულსაცია;
- ცენტრალური ნერვული სისტემის მხრივ: ძილიანობა, ჭირვეულობა, ტრემორი, მძიმე შემთხვევაში - გულყრა, ჰიპოტონია;
- გულ-სისხლძარღვთა სისტემის მხრივ: ციანოზი, ტაქიკარდია, გულის შეგუბებითი უკმარისობა, კარდიომეგალია;
- სასუნთქი სისტემის მხრივ: ქოშინი;
- შარდ-სასქესო სისტემის მხრივ: ჰემატურია, ოლიგურია/ანურია, თირკმლის მწვავე უკმარისობა, თირკმლის ვენების თრომბოზი; პრიაპიზმი;
- გასტროინტესტინური ტრაქტის მხრივ: „კვებითი ტოლერანტობის დარღვევა“, მუცლის დაჭიმულობა, მელენა, ნეკროზული ენტეროკოლიტი;
- ჰემატოლოგიური დარღვევები: ჰიპერბილირუბინემია, თრომბოციტოპენია, რეტიკულოციტოზი;
- მეტაბოლური დარღვევები: ჰიპოგლიკემია, ჰიპოკალცემია, ჰიპომაგნემია.
ახალშობილთა პოლიციტემიის დიაგნოზი დასტურდება, როცა ვენური ჰემატოკრიტი (სისხლის უჯრედების შეფარდება მის პლაზმასთან) 70%-ზე მეტია ან 220 მგ/ლ-ს აჭარბებს.
მკურნალობა:
ახალშობილთა პოლიციტემიის მკურნალობა გულისხმობს ვენური ჰემატოკრიტის კონტროლს და ამის მიხედვით სისხლის შენაცვლებით გადასხმას.
მექანიკური ანუ ობსტრუქციული სიყვითლე ახალშობილებთან
მექანიკური ანუ ობსტრუქციული სიყვითლე ვითარდება ქოლესტაზის ანუ ნაღვლის წვენის დინების მკვეთრი დარღვევის გამო (შეჩერება ან დაქვეითება), რასაც იწვევს სანაღვლე გზების ობსტრუქცია (ჩაკეტვა). ამ უკანასკნელის მიზეზი კი ხდება ნაღვლის გამომტანი სადინარის მანკი (ატრეზია (ნაღვლის გამომტანი სადინარი გაუვალია ან სანათური არ აქვს)) და აპლაზია (ნაღვლის გამომტანი სადინარის არარსებობა), ღვიძლშიდა ჰიპოპლაზია, მუცლადყოფნის პერიოდში ნაღველკენჭოვანი დაავადება, ნაღვლის გამომტანი სადინარის სანათურზე სიმსივნური წარმონაქმნის ზეწოლა, ასევე ღვიძლის ფიბროკისტოზური დაავადება, ნაღვლის გასქელების სინდრომი და სხვა.
კლინიკურად ობსტრუქციული სიყვითლე ვლინდება ბავშვის დაბადებიდან მე-2-3 კვირას, როცა განავალი პერიოდულად ან მუდმივად უფეროა ან ოდნავ შეფერილი, შეიძლება მომწვანო ელფერიც ჰქონდეს. განავალში არ არსებობს სტერკობილინი (სტერკობილინი განაპირობებს განავლის ფერს). შარდი მუქია, მასში მომატებულია ურობილინის დონე (ურობილინი ფერს აძლევს შარდს). გარდა ამისა, ღვიძლი მკვრივდება, ელენთა დიდდება, შეიძლება განვითარდეს პორტალური ჰიპერტენზია, ასციტი, ჰემორაგიული სინდრომი (კ ვიტამინის დეფიციტის გამო).
ჰიპერბილირუბინემია ხშირად პირდაპირია და იშვიათად - შერეული.
ობსტრუქციულ სიყვითლეს მიზეზების გამო ახასიათებს რამდენიმე სპეციფიკური შტრიხი. დიფერენციული დიაგნოზისათვის აუცილებელია ჩატარდეს ღვიძლის ექოსკოპიური კვლევა, ოპერაციული ქოლანგიოგრაფია, ბიოფსია და სხვა კვლევები.
მკურნალობა: ობსტრუქციული სიყვითლის მკურნალობის დაწყებამდე უნდა განისაზღვროს ქოლესტაზის ეტიოლოგია:
- სრული ატრეზიისა და სიმსივნეების შემთხვევაში მკურნალობა ქირურგიულია;
- ღვიძლის შეუქცევადი დაზიანების დროს საჭიროა ამ ორგანოს გადანერგვა 3-4 თვეზე მეტ ასაკში;
- არასრული, ტრანზიტორული ქოლესტაზის დროს ინიშნება ფიზიოთერაპია (ელექტროფორეზი გოგირდმჟავას მაგნეზიით), „ბრამა ზონდირება“, ქოლეკინეტიკები: (სორბიტი, მაგნიუმის სულფატი და სხვა), სპაზმოლიტიკები; ცხიმში ხსნადი ვიტამინები (ა, ე, კ) და სიმპტომური თერაპია.
გლუკოკორტიკოსტეროიდებით მკურნალობას არ აქვს დადებითი ეფექტი, ისინი ინიშნება მხოლოდ ჰეპატიტის დროს. იკრძალება ანაბოლური სტეროიდები და კოლესტირამინის დანიშვნა.
პარენქიმული სიყვითლე
1. პარენქიმული სიყვითლე შეიძლება განვითარდეს 32-ე კვირაზე ნაკლები ასაკის დღენაკლულ ბავშვებში, რომელთაც აქვთ გიგანტუჯრედული ჰეპატიტი და პარენტერალურად იკვებებიან 3 კვირაზე მეტხანს. ასეთ ბავშვებში ღვიძლის ბიოფსიური მასალის კვლევით დგინდება ჰეპატოცელულარული დაზიანება, ქოლესტაზი, ჰეპატოციტების გიგანტურ უჯრედებად ტრანსფორმაცია. ჰეპატოციტების ფუნქციის დარღვევას იწვევს პარენტერალურად შეყვანილი ამინომჟავები და ცხიმოვანი ემულსია. სიყვითლეს განაპირობებს პირდაპირი ჰიპერბილირუბინემია. პარენტერალური კვების შეწყვეტა იწვევს ჰეპატიტის სიმპტომების სწრაფგაქრობას.
2. სიყვითლე ფეტალური ჰეპატიტის დროს დაკავშირებულია საშვილოსნოს შიდა ინფექციებზე: ციტომეგალოვირუსი, ლისტერიოზი, ტოქსოპლაზმოზი, ჰერპესი, წითურა, ვირუსული А, В, С, არც А და არც В ჰეპატიტები.
კლინიკურად სიყვითლე ვლინდება დაბადებისთანავე ან სიცოცხლის მე-2-3 კვირას. ჰიპერბილირუბინემიას აქვს შერეული გენეზი ანუ სისხლში მაღალია პირდაპირი და არაპირდაპირი ბილირუბინის დონე. დამახასიათებელია ღვიძლის გადიდება, რომლის კიდეებიც პალპაციით მკვრივია. ბავშვს აქვს უმადობა, ღებინება, წონის ცუდად მატება, სუბფებრილური ტემპერატურა, მუცლის შებერვა, მოთენთილობა, უფერო განავალი, ელენთის გადიდება, ზოგჯერ ჰემორაგიული სინდრომი, ქოლესტაზის ნიშნები, ღვიძლის უკმარისობა.
დიაგნოსტირება ხდება სისხლის შრატში ჰეპატოსპეციფიკური ენზიმების (ამინოტრანსფერაზა, გლუტამატდეჰიდროგენაზა, უროკინაზა და სხვა) მაღალი აქტიურობის აღმოჩენის საფუძველზე. გარდა ამისა, საკმაოდ ხშირად მომატებულია ალფა-ფეტოპროტეინის დონე, ჩნდება HBსAგ მიმართ ანტისხეულები.
3. შერეული ტიპის სიყვითლე ღვიძლის ტოქსიკურ-სეპტიკური დაზიანების დროს. სეფსისის (განსაკუთრებით - ნაწლავის ჩხირით გამოწვეულის) შემთხვევაში ახალშობილს შეიძლება განუვითარდეს სიყვითლე. ბაქტერიების ტოქსინები აზიანებენ ჰეპატოციტებს და თრგუნავენ მათ ექსკრეტორულ ფუნქციას. ღვიძლის ბიოფსიით ვლინდება ქოლესტაზის ნიშნები, ნეკროზული ჰეპატოციტების უბნები და ფიბროზული უბნები ჩირქოვანი ანთების გარეშე. სისხლის შრატში ბილირუბინის მაღალი დონის მიუხედავად, ტრანსამინაზას და ტუტე ფოსფატაზას აქტივობის მატება უმნიშვნელოა ან საერთოდ არ აღინიშნება. ამ ტიპის სიყვითლე სპეციფიკურ მკურნალობას არ საჭიროებს. ტარდება ბაქტერიული სეფსისის მკურნალობა. ღვიძლის დაზიანება, როგორც წესი, უკვალოდ ქრება, ზოგჯერ მოგვიანებით ვითარდება ქოლეცისტიტი.
4. ნეონატალური სიყვითლე არაპირდაპირი ბილირუბინემიით ნივთიერებათა ცვლის მემკვიდრული დაავადებების დროს:
- გალაქტოზემია - ნივთიერებათა ცვლის ანომალიაა, რომელსაც საფუძვლად უდევს გალაქტოზის გლუკოზად გარდაქმნის პროცესის მეტაბოლური ბლოკირება, ამის შედეგად ორგანიზმში გროვდება გალაქტოზა, რასაც შეიძლება მოჰყვეს სიყვითლის განვითარება.
დაავადების დამემკვიდრება ხდება აუტოსომურ-რეცესიული ტიპით. დაავადებულ ახალშობილს აღენიშნება ფერმენტ გალაქტოკინაზას ფუნქციური დეფიციტი. სიყვითლე ჩნდება დაბადებიდან მე-2-3 დღეს. შედარებით გვიან ვითარდება ჰეპატომეგალია, ღებინება, წონის მკვეთრი კლება, ჰიპოგლიკემია, კრუნჩხვები, სპლენომეგალია, დიარეა, გონებრივი ჩამორჩენა და კატარაქტა. თანდათანობით ყალიბდება ღვიძლის ციროზი.
დიაგნოსტირება ხდება შარდში შაქრის (გალაქტოზურია) აღმოჩენის, ამინოაციდურიის, სისხლში გალაქტოზას დონის მატების, ერითროციტებში გალაქტოკინაზას აქტიურობის დაქვეითებისა და გენეალოგიური ანამნეზის საფუძველზე.
მკურნალობა გულისხმობს სიმპტომურ თერაპიას და ახალშობილის ისეთი ნარევებით კვებას, რომლებიც არ შეიცავენ ლაქტოზას.