ცისფერი თვალების გენეტიკა და გავრცელება საქართველოში - მკურნალი.გე

ენციკლოპედიაგამომთვლელებიფიტნესიმერკის ცნობარიმთავარიკლინიკებიექიმებიჟურნალი მკურნალისიახლეებიქალიმამაკაციპედიატრიასტომატოლოგიაფიტოთერაპიაალერგოლოგიადიეტოლოგიანარკოლოგიაკანი, კუნთები, ძვლებიქირურგიაფსიქონევროლოგიაონკოლოგიაკოსმეტოლოგიადაავადებები, მკურნალობაპროფილაქტიკაექიმები ხუმრობენსხვადასხვაორსულობარჩევებიგინეკოლოგიაუროლოგიაანდროლოგიარჩევებიბავშვის კვებაფიზიკური განვითარებაბავშვთა ინფექციებიბავშვის აღზრდამკურნალობასამკურნალო წერილებიხალხური საშუალებებისამკურნალო მცენარეებიდერმატოლოგიარევმატოლოგიაორთოპედიატრავმატოლოგიაზოგადი ქირურგიაესთეტიკური ქირურგიაფსიქოლოგიანევროლოგიაფსიქიატრიაყელი, ყური, ცხვირითვალიკარდიოლოგიაკარდიოქირურგიაანგიოლოგიაჰემატოლოგიანეფროლოგიასექსოლოგიაპულმონოლოგიაფტიზიატრიაჰეპატოლოგიაგასტროენტეროლოგიაპროქტოლოგიაინფექციურინივთიერებათა ცვლაფიტნესი და სპორტიმასაჟიკურორტოლოგიასხეულის ჰიგიენაფარმაკოლოგიამედიცინის ისტორიაგენეტიკავეტერინარიამცენარეთა მოვლადიასახლისის კუთხემედიცინა და რელიგიარჩევებიეკოლოგიასოციალურიპარაზიტოლოგიაპლასტიკური ქირურგიარჩევები მშობლებსსინდრომიენდოკრინოლოგიასამედიცინო ტესტიტოქსიკოლოგიამკურნალობის მეთოდებიბავშვის ფსიქოლოგიაანესთეზიოლოგიაპირველი დახმარებადიაგნოსტიკაბალნეოლოგიააღდგენითი თერაპიასამედიცინო ენციკლოპედიასანდო რჩევები

ცისფერი თვალების გენი საქართველოში უფრო ხშირია, ვიდრე იტალიაში, ესპანეთში, საბერძნეთში, რუმინეთსა და ბულგარეთში

რომელიც ევროპის პოპულაციაში HERC2+OCA2 გენომის კომბინაციის (ცისფერი თვალების განმსაზღვრელი გენისა და მისი ფარული მატარებლობის) გავრცელებას სწავლობს, საქართველოში საკმაოდ საინტერესო გენეტიკური სურათი იკვეთება.

კვლევის რუკაზე წარმოდგენილი მონაცემების მიხედვით, სამხრეთ და აღმოსავლეთ ევროპის რიგ ქვეყნებში მატარებლობის პროცენტული მაჩვენებლები ასე ნაწილდება:

  • საქართველო: 46%
  • ხორვატია: 45%
  • იტალია: 44%
  • რუმინეთი: 44%
  • სერბეთი: 39%
  • ესპანეთი: 37%
  • საბერძნეთი: 32%
  • თურქეთი: 29%
  • პორტუგალია: 26%
  • სომხეთი: 26%
  • აზერბაიჯანი: 9%

მიუხედავად იმისა, რომ საქართველოს მოსახლეობის დიდ ნაწილში მელანინის მაღალი სინთეზი და ყავისფერი თვალის ფერი ვიზუალურად დომინირებს, კვლევა ადასტურებს, რომ ცისფერი თვალების გენი პოპულაციაში მყარად არის გავრცელებული ფარული (რეცესიული) სახით. სწორედ ამ ფართოდ გავრცელებული ფარული მატარებლობის დამსახურებაა ის ფაქტი, რომ საქართველოში თაობების განმავლობაში გამოკვეთილად შავგვრემან და ყავისფერთვალება ოჯახებშიც კი პერიოდულად იბადებიან ცისფერთვალება ბავშვები, როდესაც ორი ფარული რეცესიული გენი ერთმანეთს ხვდება.

ცისფერი თვალების გენეტიკა: მუტაცია, წარმოშობა და გლობალური გავრცელება

ცისფერი თვალები საუკუნეების განმავლობაში იპყრობდა ადამიანთა ყურადღებას და ხშირად სილამაზის განსაკუთრებულ სტანდარტად მიიჩნეოდა. თუმცა, სამედიცინო და გენეტიკური თვალსაზრისით, ცისფერი თვალები ბუნების ერთ-ერთი ყველაზე საინტერესო ანომალიაა. სინამდვილეში, თვალის ფერად გარსში (ირისში) ცისფერი პიგმენტი არ არსებობს - ეს ფერი სინათლის გაბნევის სტრუქტურული ეფექტია (ე.წ. ტინდალის ეფექტი), ზუსტად ისევე, როგორც ცა ჩანს ცისფრად.

როგორ გადადის ცისფერი თვალების გენი: დომინანტურად თუ რეცესიულად?

დიდი ხნის განმავლობაში სკოლის ბიოლოგიის კურსში თვალის ფერის მემკვიდრეობითობა აიხსნებოდა მარტივი მენდელისეული კანონით: ყავისფერი დომინანტია, ცისფერი - რეცესიული. თუმცა, თანამედროვე გენეტიკამ აჩვენა, რომ პროცესი გაცილებით რთული და პოლიგენურია.

თვალის ფერის ფორმირებაში მთავარ როლს თამაშობს მე-15 ქრომოსომაზე განლაგებული ორი გენი: OCA2 და HERC2.

  • OCA2 გენი პასუხისმგებელია P-ცილის წარმოქმნაზე, რომელიც აუცილებელია მელანინის (პიგმენტის) სინთეზისთვის.

  • HERC2 გენში დაახლოებით 6,000-10,000 წლის წინ მომხდარი მუტაცია მოქმედებს როგორც „ჩამრთველი/გამომრთველი“. ეს მუტაცია თრგუნავს OCA2 გენის ექსპრესიას თვალის ფერად გარსში, რაც მელანინის წარმოქმნას აჩერებს.

გენი რეცესიულია. იმისათვის, რომ ადამიანს ჰქონდეს ცისფერი თვალები, მან HERC2 მუტაცია ორივე მშობლისგან უნდა მიიღოს. თუმცა, ვინაიდან თვალის ფერზე სხვა მოდიფიკატორი გენებიც ახდენს გავლენას, იშვიათ შემთხვევაში შესაძლებელია, ორ ცისფერთვალება მშობელს ყავისფერთვალება შვილი შეეძინოს, თუმცა ეს საკმაოდ იშვიათი გამონაკლისია.

რასთან არის შეჭიდული ცისფერი თვალების გენი?

მელანინის სინთეზის ცვლილება იზოლირებულად მხოლოდ თვალებზე არ მოქმედებს. ცისფერი თვალების განმსაზღვრელი გენეტიკური პროფილი შეჭიდულია (ან მჭიდრო კავშირშია) რამდენიმე სხვა ფიზიკურ ნიშანთან და ფიზიოლოგიურ თავისებურებასთან:

  • კანისა და თმის ფერი: HERC2/OCA2 კომპლექსი პირდაპირ კავშირშია ღია ფერის კანსა და თმასთან. თუმცა, ეს გენი სრულად არ თიშავს მელანინის წარმოქმნას თმასა და კანში (როგორც ეს ალბინიზმის დროს ხდება), არამედ მხოლოდ ამცირებს მას.

  • მზის მიმართ მგრძნობელობა: მელანინი ორგანიზმის ბუნებრივი დამცავია ულტრაიისფერი (UV) გამოსხივებისგან. ცისფერთვალება და ღია კანის მქონე ადამიანებს აქვთ მზის დამწვრობისა და კანის მელანომის (სიმსივნის) განვითარების გაცილებით მაღალი რისკი.

  • ვიტილიგოს დაბალი რისკი: კვლევებმა აჩვენა, რომ გენეტიკური ვარიაციები, რომლებიც განაპირობებენ ცისფერი თვალების ფერს, იცავს ადამიანს ისეთი აუტოიმუნური დაავადებებისგან, როგორიცაა ვიტილიგო.

bvp6dy9l95pb1-1781876606.png

გავრცელება ქვეყნების მიხედვით (სტატისტიკური ანალიზი)

ცისფერი თვალების მქონე ადამიანების წილი მსოფლიო პოპულაციაში არათანაბარია. შანხაისა და ხუაჯონგის უნივერსიტეტების კვლევაზე დაყრდნობით, რომელიც ასახულია სპეციალურ რუკაზე, ევროპაში HERC2+OCA2 გენომის კომბინაციის მატარებელთა (მათ შორის ფარული მატარებლების) გადანაწილება მკვეთრად გეოგრაფიულ ხასიათს ატარებს.

რუკის მიხედვით, გავრცელების პროცენტული მაჩვენებლები შემდეგია:

  • ჩრდილოეთ ევროპა (ეპიცენტრი): გენის გავრცელება მაქსიმალურ პიკს აღწევს სკანდინავიასა და ბალტიისპირეთში. ესტონეთსა და ფინეთში მოსახლეობის თითქმის 100% ატარებს ამ გენურ კომბინაციას. შვედეთში ეს მაჩვენებელი 96%-ია, ნორვეგიაში — 94%, ხოლო ისლანდიაში — 84%.

  • აღმოსავლეთ და ცენტრალური ევროპა: რეგიონი ინარჩუნებს მაღალ მაჩვენებელს: პოლონეთი — 80%, გერმანია — 83%, უკრაინა — 81%, რუსეთი — 82%.

  • დასავლეთ ევროპა: დიდ ბრიტანეთში მატარებელთა საშუალო წილი 68%-ია, თუმცა შეიმჩნევა რეგიონული რყევები (მაგ: უელსში 33%, კორნუოლში 50%). საფრანგეთში საერთო მაჩვენებელი 62%-ია.

  • სამხრეთ ევროპა: ხმელთაშუა ზღვის აუზისკენ გენის სიხშირე იკლებს. იტალიაში მაჩვენებელი მერყეობს ლომბარდიის 61%-დან სიცილიის 23%-მდე. ესპანეთში გენს მოსახლეობის დაახლოებით 37% ატარებს (მაქსიმუმი გალისიაში — 47%, მინიმუმი ანდალუსიაში — 12%).

  • ახლო აღმოსავლეთი: თურქეთში ეს მაჩვენებელი 29%-ია, ხოლო ისრაელში 52%-მდეც კი აღწევს პოპულაციური თავისებურებების გამო.